1/225. Intracortical osteoblastic osteosarcoma med oncogenic rakitis. Intracortical osteosarcoma är den mest sällsynta varianten av osteosarcoma, uppträder inom, och vanligen begränsat till när benet. Oncogenic Benvävsuppmjukning, eller rakitis, är en ovanlig clinicopathologic enhet som vitamin d-resistenta Benvävsuppmjukning eller rakitis, förekommer i samband med vissa tumörer av mjukvävnad eller ben. Vi finns ett fall av oncogenic rakitis associeras med intracortical osteosarcoma av skenbenet i en 9-årig pojke, vars roentgenographic avvikelser av rakitis försvunnit och relevanta laboratorium data utom för serum alkalisk fosfatas blev normala efter kirurgiska samband av tumör. Tumör var histologiskt, en osteosarcoma med ett framträdande osteoblastic mönster. En ovanligt mikroskopiska funktion var förekomsten av matrix mineralisering visar rundade calcified strukturer (calcified spherules). Godartade osteoblastic tumörer, såsom osteoid osteoma och osteoblastoma, måste betraktas i differentialdiagnosen på grund av de relativt låga cellulära atypia och mitotiska verksamhet av denna tumör. Infiltrating mönstret med destruktion eller sjunka av normala ben är en viktig ledtråd till rätt diagnos av intracortical osteosarcoma. De samexisterande radiografi förändringarna av rakitis var på grund av den intracortical osteosarcoma. ( info) |
2/225. Primära proximala renal tubulär acidos; En terapeutisk strategi och långsiktig uppföljning. Detta papper rapporterar ett fall av proximala renal tubulär acidos som följde under 4 år, i en 4-årig flicka. Höga doser av alkaliska kunde inte förvaltas på grund av att mag intolerans för patienten. terapi bär risken för orsakar allvarlig uttorkning eller hypotension. Vi förvaltar en dos av NaHCO3 skaffa normala blod pH--med beständig hyperventilation - subnormal bicarbonatemia och sura urin. Denna behandling kan leda till en förbättring av rakitis, tillväxt och laboratorium data. De biokemiska data, inklusive urinvägsinfektion utsöndring av bikarbonat med normala bicarbonatemia, närvarande normala; Detta tyder på en spontan återvinning av syndromet. Vi anser att låga doser av alkaliska är användbara i transienta form av proximala renal tubulär acidos att förhindra ben skador och underlåtenhet att frodas. Men även i bestående form av syndromet--när hög alkali doser och diuretics orsaka farliga effekter--denna terapi kan vara lämpligt att behandla vissa symptom. ( info) |
3/225. Ett sträfvan fel gallsyror syntes (3beta-hydroxi-delta5-C27-steroid dehydrogenas brist) som presenterar som malabsorption leder till rakitis. Brist på 3beta-hydroxi-delta5-C27-steroid dehydrogenas (3beta-HSDH), enzymet att katalyserar andra reaktionen i den viktigaste smittvägen för syntes av galla syror, har varit rapporterade att presentera med långvarig neonatal gulsot med Biopsi av neonatal hepatit. det har också visat sig medföra mellan 4 och 46 månader med gulsot, Hepatosplenomegali och steatorrhoea (en klinisk bild som liknar progressiva familjär intrahepatic gallstas). Detta papper rapporterar två barn med 3beta-HSDH brist som utvecklat rakitis under spädbarnstiden och utvecklades inte kliniskt uppenbart leversjukdom fram till 3 års ålder. Gallsyror ersätter resulterade i betydande kliniska och biokemisk förbättring. Vikten av ingående undersökning av fett vattenlösligt vitamin brister i Linda betonas. ( info) |
4/225. Dilaterad kardiomyopati som ett första tecken på näringsmässiga vitamin d brist rakitis i Linda. En fem månader gammal pojke fram med allvarliga Dilaterad kardiomyopati, kräver intravenösa inotropes som en del av den ursprungliga förvaltningen. Han befanns ha hypocalcemia på grund av att D-vitamin deficiency rakitis. Hans hjärtats funktion återhämtat sig helt efter sex månader av D-vitamin komplettering. ( info) |
5/225. Hypocalcemic tetany i ett litet barn med oupptäckt rakitis. En 17-månader gammal svart flicka fram för pediatrisk akut institutionen med plötsliga uppkomsten av hennes händer och fötter "Rita." En diagnos av D-vitamin deficiency rakitis med tetany gjordes på en historia av exklusiv amning, låg serum kalcium, fosfor, och 25-hydroxyvitamin d nivåer och ben röntgenundersökningar. Näringsmässiga rakitis bör beaktas i differentialdiagnos av akut hypocalcemia. ( info) |
6/225. Rakitis på herr bilder. BAKGRUND: De patologiskt förändringarna på physis hos patienter med rakitis har väl visat histologiskt. Röntgenundersökningar kan skildra endast de associerade osseous avvikelser. patienter och metoder: Rapport vi två barn som herr imaging visat rachitic förändringar i physeal brosk bortom allt beniga funktionerna. RESULTAT: Slående utseendet på physes och physes av de sekundära benbildning bekräftar att herr imaging framgångsrikt kan utvärdera de cartilaginous strukturerna i utvecklingsländerna skelettet. SLUTSATS: Om herr imaging är klart onödiga för diagnos av rakitis, det är viktigt att de typiska dragen inte misstolkas som andra patologi. ( info) |
7/225. Myelofibrosis: en ovanlig presentation av D-vitamin-saknas rakitis. Vi presenterar fallet med en ammas 5 månader gammal spädbarn som presenterade med pancytopenia, sekundärt till intensiv myelofibrosis under vintermånaderna grund av oupptäckt rakitis. Patienten svarat på muntliga vitamin d med snabb lösning på symptom. Sekundär hyperparathyreoidism var den sannolika orsaken till myelofibrosis. SLUTSATS: Även om näringsmässiga rakitis är fortfarande ett problem i utvecklingsländer, barn i norra klimat i industrialiserade länder kan också vara i riskzonen. Rakitis måste beaktas vid bedömningen av myelofibrosis i ett mycket litet barn. ( info) |
8/225. Flera näringsbrist i spädbarn från ett strikt Vegetarisk gemenskapen. Allvarliga näringsbrist utvecklats i fyra spädbarn från ett religiöst samfund nya vegan. De hade fått bröstmjölk års ålder 3 månader. bröstmjölk var därefter kompletteras med eller ersättas med extremt låga caloric-densitet preparat. Alla spädbarn hade djupa protein-caloric undernäring, allvarliga rakitis, benskörhet, och vitamin b12 och andra brister. Ett spädbarn dog, medan de tre övriga hade en primärdomänkontrollant återhämtning. Efter utsläpp av spädbarn från sjukhuset svarade gemenskapen väl till en ändring av spädbarn kost, som inte kränker deras vegetariska filosofi. De vägrade dock att ge sina spädbarn vitamin b12 regelbundet. ( info) |
9/225. Ingen enzym aktivitet av 25-hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase gene produkt i pseudovitamin d brist rakitis, däribland med lindriga kliniska manifestation. Pseudovitamin d brist rakitis (PDDR) är en autosomal Recessiv sjukdom som orsakas av defekt i aktiveringen av vitamin d. Vi har nyligen isolerade 25-hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase gene och identifierade fyra homozygous inactivating missense-mutationer i denna gen genom analys av fyra typiska fall av PDDR. Denna sjukdom visar vissa fenotypisk variation, och det har funnits misstankar om att patienter med mild fenotyper har mutationer som inte helt avskaffa aktiviteten enzym. För att undersöka de molekylära defekter som är associerade med fenotypisk variation, vi analyserat sex ytterligare icke-närstående PDDR patienter: en med mild och fem med typiska kliniska manifestation. Av sequence analysis, var alla sex patienter visat sig har mutationer i båda allelerna. Mutationerna varierat, och vi identifierat fyra nya missense mutationer, nonsense mutation och en splicing mutation för första gången. Patienten med lindriga kliniska symtom var förening heterozygous för T321R och en splicing mutation. Skarv webbplats mutationen orsakade intron lagring. Enzym verksamhet av T321R mutant var analyseras av overexpressing mutanta 1alpha-hydroxylase i escherichia coli celler för att identifiera aktiviteten subtila resterande enzym. Ingen resterande enzym aktivitet upptäcktes i T321R mutant eller i andra mutanterna. Dessa resultat indikerar att alla patienter, inklusive milda fenotyp, orsakas av 1alpha-hydroxylase genmutationer som helt avskaffa aktiviteten enzym. ( info) |
10/225. Undernäring i spädbarn får kult Dieter: en form av barnmisshandel. Allvarliga näringsmässiga störningar, inklusive kwashiorkor, Marasm och rakitis, sågs i fyra barn och var på grund av föräldrarnas mat faddism, som kanske bör betraktas som en form av barnmisshandel. Alla störningar korrigerades med mer normala kost och vitamin kosttillskott. Med tanke på de potentiellt allvarliga konsekvenserna av begränsad Dieter som ges till barn, bör familjer i riskzonen identifieras och godtagbar näringsmässiga rådgivningen. När barn hittas lider av undernutrition beror på föräldrarnas mat faddism ett domstolsbeslut kommer vanligtvis vara ett nödvändigt steg att tillhandahålla tillräcklig behandling och övervakning. ( info) |