1/3. Un nuevo caso de deficiencia de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe con diffusum de los corporis del angiokeratoma, con Meniere' síndrome de s y sin el retraso mental. la deficiencia de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe (alfa-NAGA) es una enfermedad lysosomal hereditaria rara del almacenaje, y han descrito a solamente tres pacientes alfa-NAGA-deficientes con el diffusum de los corporis del angiokeratoma (Kanzaki). Divulgamos otro caso en una mujer japonesa de 47 años, el producto de una unión consanguínea. Los resultados notables en este paciente eran su inteligencia normal, Meniere' síndrome de s, disturbio de nervios sensoriales periféricos, pérdida de oído e hipertrofia cardiaca. La actividad enzimática del alfa-NAGA en su plasma era 0.77% del valor normal. Otras actividades enzimáticas, tales como alfa-galactosidasa, beta-galactosidasa, alfa-L-FUCOSIDASe, beta-mannosidase y aspartylglucosaminidase, estaban dentro de límites normales. Una gran cantidad de aminoácido O-glycans fue detectada en su orina. El análisis del gene reveló una mutación de punto de la novela (G--> Una transición) en el nucleótido 11018 (986 en el cDNA) dando por resultado una substitución de Arg-329-Gln. La enfermedad de Kanzaki tiene el mismo defecto de la enzima que la enfermedad de Schindler, pero las manifestaciones son absolutamente diferentes. ( info) |
2/3. Aspartylglucosaminuria de complicación de la epilepsia del susto. Un hombre derecho de 21 años con la diagnosis definida del aspartylglucosaminuria (AGU) presentó con una historia de cinco años del disturbio severo progresivo del paso con caídas frecuentes y generalizó los ataques epilépticos accionados por los estímulos inesperados. Contemporáneamente, lo confinaron a un sillón de ruedas debido a las caídas frecuentes. La grabación del Electromyogram demostró una respuesta de susto grande, excesiva y habituating del motor, con la orden clásica y estereotipada del reclutamiento del músculo. Durante la grabación vídeo-poligráfica, registramos un asimiento tónico generalizado reflejo accionado por un estímulo acústico ruidoso, inesperado. El cerebro de resonancia magnética (SR.) no reveló ninguna anormalidad estructural. Una diagnosis del susto y de la epilepsia anormales del susto (SE) fue hecha. La adición de clonazepam al valproate y de fenobarbital llevado a una mejora dramática en su susto y SE anormales, y el paciente podían caminar sin ayuda solo. Este informe ilustra, por primera vez, que anormal asuste y el SE puede ocurrir en AGU y complicar su cuadro clínico. El reconocimiento de esta entidad en AGU es importante, pues el desorden progresivo del paso con caídas frecuentes se podría malinterpretar fácilmente como manifestación irreversible adicional de la deterioración neurológica en curso característica de AGU. ( info) |
3/3. Manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Kanzaki. Describimos los resultados neurológicos en un paciente con la deficiencia de la alfa-N-ACETYLGALACTOSAMINIDASe (enfermedad de Kanzaki). Los estudios clínicos y electrophysiologic revelaron polineuropatía del sensorial-motor, y la patología sural del nervio demostrada disminuyó la densidad de fibras myelinated con la degeneración axonal. El paciente había deteriorado suavemente la función intelectual con el cerebro anormal MRI y el deterioro de oído sensorial-neuronal con episodios repetidos de los ataques del vértigo. Estos resultados sugieren que la enfermedad de Kanzaki pueda desarrollar complicaciones neurológicas en el CNS y el sistema nervioso periférico. ( info) |