11/95. Síndrome de ICF en una muchacha con el hypomethylation de la DNA pero sin la mutación perceptible de DNMT3B. Describen a una muchacha de 3 años con las manifestaciones fenotípicas y citogenéticas del síndrome de ICF y del hypomethylation de la DNA pero sin la mutación de gene de DNMT3B. En la edad 3 meses, ella tenía un encanto apneic que la dejó con paraplegia espástica y el retraso mental severo. En la edad 8 meses, ella sufrió meningitis y sepsia meningocócicas. Cuando era vista por nosotros en la edad 3 años con el virilization, ella tenía una placa de la hendidura, macroglossia, y un defecto septal atrial. Un adenoma fue quitado quirúrgico de la corteza suprarrenal derecha. Sus niveles de la inmunoglobulina del suero eran normales excepto IgA en la frontera normal baja. Sus linfocitos demostraron estirar paracentromeric de los cromosomas 1 y 16 en el 7% de metafases, y las figuras multiradial que implicaban estos cromosomas en el 1% de células. Hypomethylation de la DNA clásica del satélite 2 fue observado con la digestión de BstBI, pero un poco grado que ésos en los individuos con mutaciones probadas de DNMT3B. No se encontró ninguna mutación en las regiones de la codificación y del promotor del gene. Varias interpretaciones alternativas eran consideradas explicar las frecuencias bajas de inestabilidades cromosómicas y del grado más bajo de hypomethylation de la DNA, y las mutaciones desapercibidas de DNA3B. Una mutación puede estar presente en el gene pero desapercibida, presente en otros genes de los methyltransferases de la DNA (DNMT) o en un gene DNMT-asociado de la proteína. ( info) |
12/95. El síndrome inflamatorio de la reconstitución inmune se asoció al sarcoma de kaposi durante terapia antiretroviral potente. Las lesiones rápidamente progresivas del sarcoma de kaposi (KS) con linfadenopatía y la hinchazón del tejido ocurrieron en un paciente durante el tratamiento antiretroviral, a pesar de ( ) una cuenta creciente del linfocito CD4 y disminuyeron el nivel HIV-1 y la réplica KS-asociada del herpesvirus, sugiriendo síndrome inflamatorio de la reconstitución inmune. Coincidente resuelta inflamación con disminuciones ( ) de la cuenta del linfocito CD4 durante el tratamiento del paclitaxel, mientras que KS despejó solamente después de terapia y de la quimioterapia antiretroviral prolongadas. ( info) |
13/95. acupuntura para los desordenes inmune-mediados. Revisión de literatura y usos clínicos. La acupuntura activa los sistemas de defensa. Influencia inmunidades celulares y humorales específicas y no específicas; activa la proliferación de célula, incluyendo la sangre, reticuloendotelial, y las células traumatizadas; y activa leucocytosis, actividad microbicida, los anticuerpos, la globulina, el complemento, y el interferón. Modula el control hipotalámico-pituitario de los sistemas autonómicos y neuroendocrinos, especialmente microcirculación, respuesta del músculo liso y estriado, y termorregulación local y general. Los puntos de Immunostimulant incluyen LI-4, LI-11, ST-36, GB-39, SP-6, GV-14, BL-11, BL-20, BL-23, BL-24, BL-25, BL-26, BL-27, BL-28, y CV-12. Algunos, tales como BL-47, son inmunosupresivos. Los puntos antifebriles incluyen GV-14 y ST-36. El reflejo reactivo SHU señala, MU señala, y los earpoints son útiles en enfermedades orgánicas. En enfermedades immunomediated, algunos o todas estos puntos puede ser utilizado con otros puntos, especialmente puntos locales y puntos de los síntomas principales o puntos de las partes del cuerpo, del área, de la función, o del órgano afectada. Los usos de la acupuntura incluyen el tratamiento de la inflamación y del trauma; estímulo del tejido que cura en quemaduras, úlceras, heridas indolentes, isquemia, necrosis, y gangrena; infecciones; secuelas del postinfection; fiebre; enfermedad autoinmune; alergias; anafilasis y choque; y tratamiento o prevención de efectos secundarios de la quimioterapia y de la radiación de ionización citotóxicas. La terapia de la acupuntura puede inhibir las células neoplásticas. Los ejemplos del uso de la acupuntura en condiciones immunomediated en pequeños animales se dan. ( info) |
14/95. displasia Schimke-inmuno-osea: nueva mutación con la correlación débil del genotipo-fenotipo en hermanos. la displasia Schimke-inmuno-osea (SIOD) es un desorden del multisistema con las características clínicas constantes siguientes: displasia spondyloepiphyseal con deficiencia desproporcionada del crecimiento, síndrome nefrótico con glomerulosclerosis focal y segmentario, e inmunidad celular defectuosa. Los ataques isquémicos transitorios debido a los procesos vaso-oclusivos son complicaciones en algunos pacientes con SIOD severo. Recientemente, las mutaciones de SMARCAL1, que codifica una cromatina supuesta que remodela la proteína, se han asociado a SIOD. Observaron a los pacientes con una enfermedad más suave para abrigar una mutación sin sentido en cada alelo, mientras que predijeron a los pacientes con una forma severa de la enfermedad para tener por lo menos un alelo con un absurdo, un mutágeno 'frameshift' o una mutación que empalmaba. Divulgamos a dos hermanos que sean ambos compuesto heterozigótico para las mutaciones 836 T> C y 2542 G> T detectado en los exones 4 y 17, respectivamente. Demostramos la carencia de la correlación del genotipo-fenotipo en estos pacientes mientras que un hermano demuestra algunas características de la forma severa mientras que no lo hace el otro. Ni los resultados clínicos ni moleculares pueden predecir completamente el curso clínico de SIOD. ( info) |
15/95. Asociación jaqueca-como de dolores de cabeza con la displasia inmuno-osea de Schimke. La displasia inmuno-osea de Schimke (SIOD) es caracterizada por displasia, nefropatía, y deficiencia spondyloepiphyseal del T-cell. SIOD es causado por mutaciones en la cromatina supuesta que remodela la proteína SMARCAL1. Divulgamos a un muchacho de 8 años con SIOD y recurrente, severo, refractario jaqueca-como dolores de cabeza. Con un estudio cuestionario-basado retrospectivo, encontramos ese material refractario y seriamente la incapacidad jaqueca-como dolores de cabeza para ocurrir por la mitad casi de los pacientes de SIOD. También hemos encontrado que el minoxidil vasodilatador proporcionó la relevación sintomática para un paciente. Presumimos que estos dolores de cabeza pueden presentarse de un vascular intrínseco, neuroimmune, o defecto neurovascular resultando de la pérdida de la función SMARCAL1. ( info) |
16/95. Una reconstitución inmune síndrome-como enfermedad se asoció a la infección de los neoformans del criptococo en recipientes del trasplante del órgano. FONDO: Describimos un síndrome inmune de la reconstitución (IRS) - como entidad en el curso de la evolución de la infección de los neoformans del criptococo en recipientes del trasplante del órgano. MÉTODOS: La población del estudio abarcó una cohorte de 83 recipientes consecutivos del trasplante del órgano con criptococosis que fueron observados para un punto medio de 2 años en un estudio internacional, multicentro. RESULTADOS: En 4 (4.8%) de los 83 pacientes, IRS-como entidad fue observado un punto medio de 5.5 semanas después de la iniciación de la terapia antihongos apropiada. El empeoramiento de manifestaciones clínicas fue documentado, a pesar de las culturas que eran negativas para los neoformans de la C. Estos pacientes eran más probables haber recibido tacrolimus, el mofetil del mycophenolate, y la prednisona pues el régimen de la terapia inmunosupresiva que el resto de los pacientes (P = .007). La base propuesta de este fenómeno es revocación predominante de una respuesta Th2 en el inicio de la infección a una respuesta proinflammatory Th1 como resultado de recibo de la terapia antihongos eficaz y de una reducción en o de una cesación de la terapia inmunosupresiva. CONCLUSIONES: Este estudio demostró que IRS-como entidad ocurre en recipientes del trasplante del órgano con la infección de los neoformans de la C. Además, esta entidad se puede interpretar mal como falta de la terapia. Los agentes inmunomoduladores pueden tener un papel como terapia adjunctive en tales casos. ( info) |
17/95. Asociación responsable de la deficiencia inmune. La asociación de la CARGA es la concurrencia esporádica, non-random de coloboma del ojo, de las anomalías del corazón, de la atresia del choanal, del retraso del crecimiento y del desarrollo, de las anomalías genitourinarias, de las anomalías y de la sordera (asociación del oído de la CARGA). Otras anormalidades también se han divulgado en una pequeña cantidad de pacientes con la asociación de la CARGA. La base molecular de la asociación de la CARGA no está clara. El espectro de las anomalías de la asociación de la CARGA es ancho e incluye sistemas múltiples. ENCARGUE las características de las partes de la asociación de la secuencia de DiGeorge, pero no se identifica ningunas anormalidades inmunes específicas con la asociación de la CARGA. El actual estudio divulga los defectos inmunes observados en tres pacientes con la asociación de la CARGA. Todos los pacientes presentaron con infecciones respiratorias superiores y más bajas frecuentes. Las anormalidades inmunes subyacentes diferencian: un paciente ha deteriorado la proliferación del T-cell y la respuesta pobre del anticuerpo a los antígenos (neumocócicos) del polisacárido; otro tiene linfopenia del T-cell; y el tercero tiene una deficiencia suave de la subclase IgG2. Su curso ha sido hasta ahora benigno y todos se manejan con los antibióticos profilácticos. Aunque no se reconozca ninguna anormalidad del sistema inmune en estos pacientes, la deficiencia inmune se considera entre los componentes ocasionales de la asociación de la CARGA. ( info) |
18/95. Espectro de manifestaciones fenotípicas de una mutación monopunto del gene p63, incluyendo nuevos resultados cutáneos e inmunológicos. Las mutaciones en el gene p63 se han identificado en cinco desordenes humanos caracterizados por diversos grados de anomalías del miembro, de displasia ectodérmica, y de hendiduras faciales. Divulgamos que una nueva mutación de punto en el gene p63 en una familia en quien diagnosticaron a la madre inicialmente con el síndrome de Rapp-Hodgkin y su descendiente dos manifestó el ankyloblepharon, defectos ectodérmicos, el labio de hendidura y el paladar, síndrome. Estos tres pacientes son los primeros que se divulgarán con esta mutación particular, que consiste en un cambio de la glicocola al ácido aspártico en la posición 506 respecto al exón 14. El espectro clínico observado en los tres puntos culminantes de los miembros de familia la amplia gama de las variaciones fenotípicas que resultan de una mutación monopunto en el gene p63. La madre carece ciertas características clásico asociadas a AEC, dermatitis del cuero cabelludo particularmente. El dermatitis erosivo severo del cuero cabelludo desarrolló en ambos al descendiente, junto con cambios de piel poikilodermatous sines descripción previa y una deficiencia de los linfocitos de CD4 T. Las nuevas y variadas características fenotípicas conocidas en estos pacientes acentúan el espectro de la enfermedad causado por mutaciones en el gene p63 y mencionan la posibilidad de un papel de él en immunocompetence que mantiene. ( info) |
19/95. Opsoclonus en un paciente con síndrome de la Guillain-Barra. Una mujer de 54 años demostró la asociación inusual de un síndrome de la Guillain-Barra y el opsoclonus, un movimiento de ojo raro caracterizó por explosiones involuntarias de saccades que movían de un tirón, atáxicos y multidireccionales, sin un intervalo intersaccadic. Puesto que el opsoclonus es un fenómeno descrito exclusivamente en enfermedades del CNS, el caso divulgado apoya la hipótesis de la implicación del CNS en algunos casos del síndrome de la Guillain-Barra. Este último generalmente se considera una enfermedad inmune-mediada y una patogenesia inmune también se supone en el opsoclonus asociado a malignidades sistémicas; además, en el paciente divulgado, la naturaleza uno mismo-limitadora del disturbio y la carencia de las lesiones de MRI sugieren que el opsoclonus puede resultar de un fenómeno inmune-relacionado que causa una disfunción funcional y transitoria del CNS. ( info) |
20/95. Una nueva mutación en el exón 7 del gene de NEMO: última inactivación sesgada del X-cromosoma en un paciente femenino del pigmenti del incontinentia con inmunodeficiencia. El pigmenti de Incontinentia es un genodermatosis X-ligado, mortal en varones. Las hembras afectadas sobreviven debido a dizygosity del X-cromosoma y la selección negativa de células que llevan el X-cromosoma del mutante, y por esta razón el patrón sesgado de la inactivación de X es de uso frecuente confirmar la diagnosis. La mutación más frecuente es una canceladura de la parte del gene de NEMO (NEMODelta4-10), aunque se hayan divulgado otras mutaciones. Las mutaciones de NEMO que no suprimen la supervivencia masculina del permiso de la actividad N-F-kappaB totalmente, causando una variante alélica del IP llamaron la displasia y la inmunodeficiencia ectodérmicas hypohidrotic (HED-ID). Presentamos a IP non-classical el paciente femenino que también sufrió inmunodeficiencia transitoria debido a una selección última y progresiva contra los glóbulos periféricos que llevaban un X-cromosoma transformado activo. Esto que encuentra sugiere que en la ausencia de mutación sabida los estudios de la X-inactivación usados en el asesoramiento genético pueden inducir errores con algunos pacientes femeninos. En la edad de 3 años y de 6 meses, todas las muestras de la inmunodeficiencia desaparecieron, y el patrón de la inactivación del X-cromosoma fue sesgado totalmente. La proliferación de célula baja de T y la expresión de CD40L corroboran el papel importante del camino de NEMO/N-F-kappaB en homeostasis de la célula de T. La cantidad disminuida de la proteína de NEMO y la degradación deteriorada de IkBalpha sugieren que esta nueva mutación, NM_003639: c.1049dupA, causas arn o inestabilidad de la proteína. A nuestro conocimiento, éste es la primera vez que la selección contra el X-cromosoma transformado en enfermedad X-ligada se ha documentado in vivo. ( info) |