1/405. Deficiencia selectiva del anticuerpo a los antígenos bacterianos del polisacárido en pacientes con el síndrome de Netherton. Describen a tres pacientes con el síndrome de Netherton, infecciones sinopulmonary recurrentes, y deficiencia inmune humoral. Aunque los niveles cuantitativos de la inmunoglobulina del suero fueran generalmente normales, dos pacientes tenían deficiencia selectiva a los antígenos bacterianos del polisacárido, una del anticuerpo asociada a la deficiencia IgA-IgG-2. Un tercer paciente tenía una deficiencia del anticuerpo a los antígenos de la proteína. Éste es el primer informe, a nuestro conocimiento, que describe deficiencia del anticuerpo en pacientes con el síndrome de Netherton. Esto que encuentra demuestra la importancia de evaluar respuestas funcionales del anticuerpo a la proteína y a los antígenos bacterianos del polisacárido y de la confianza en la determinación de la subclase de IgG. ( info) |
2/405. distrofia y vitiligo del Veinte-clavo: una asociación rara. La distrofia del veinte-clavo del término (TND) de la niñez se ha desarrollado desde su descripción inicial en 1977. El TND también se ha divulgado en adultos, y muchos clínicos así como asociaciones histopatológicas se han descrito. Describimos el tercer caso de una asociación rara del TND con vitiligo en una muchacha de 10 años. ( info) |
3/405. Trichofolliculoma del labio superior: informe de un caso. Un trichofolliculoma que ocurre al mediados de-philtrum del labio superior de un muchacho de 17 años se divulga. Presentó como un asintomático, un sino profundo de 10 milímetros y quistes o sinos queratina-llenados demostrados histología alineados por el epitelio squamous estratificado. ( info) |
4/405. carcinoma de Pilomatrix del párpado. PROPÓSITO: Para divulgar un caso de una masa que se repite con un origen inusual en el párpado de un hombre de 34 años. MÉTODO: Informe del caso. RESULTADO: La histología demostró que la masa era un carcinoma del pilomatrix. CONCLUSIÓN: Una masa anormal con síntomas o muestras inusuales necesita el tratamiento definitivo y la confirmación de diagnóstico con la histología. ( info) |
5/405. Síndrome de los POEMAS: la alopecia cicatricial como manifestación cutánea inusual se asoció a un plasmacytoma subyacente. El síndrome de los POEMAS es una condición rara con manifestaciones cutáneas comúnmente incluyendo angiomas, hipertricosis, el hyperpigmentation, y el espesamiento de la piel. Describimos a un paciente masculino con una historia de dos años de la linfadenopatía cervical, el espesamiento erythematous de la piel en el cuello, y dificultades que caminan progresivas. El paciente tenía un eritema occipital con marcar con una cicatriz alopecia y pustules foliculares escasos en el borde de la lesión. La posterior investigación reveló polineuropatía simétrica, hepatosplenomegalia, thyreopathy gammopathy, subclínico monoclonal, y una lesión osteolítica del hueso del cráneo. Histológico, un plasmacytoma con la restricción de la célula de la lambda fue encontrado. La piel sobrepuesta demostró fibrosis marcada, con la pérdida de folículos de pelo, y una célula de plasma infiltra de origen policlonal. Los nodos de linfa cervicales demostraron características histologic de Castleman' multicentric; la enfermedad de s, y la piel del cuello demostraron el espesamiento y el vasoproliferation. No había evidencia de otros plamacytomas. Después de la supresión del plasmacytoma y de la irradiación postoperatoria, los síntomas resueltos gradualmente dentro de algunos meses. Una lesión cicatricial quedó orientada el occiput sin pérdida adicional del folliculitis o de pelo en el resto del cuero cabelludo. Este caso ilustra el carácter reactivo del síndrome de los POEMAS como síndrome paraneoplastic en pacientes del mieloma. ( info) |
6/405. Resultados oculares en follicularis de la ictiosis, atrichia, y síndrome de la fotofobia. Los follicularis, el atrichia, y la fotofobia de la ictiosis (IFAP) son características típicas de un neuroichthyosis raro llamado síndrome de IFAP. Demostramos los resultados ultraestructurales de los ojos de un paciente de 33 años con síndrome de IFAP. Clínico, las cejas y las pestañas eran ausentes de nacimiento, y la fotofobia fue observada en la edad de 1 año. Los globos midieron 28 y 29 milímetros, respectivamente, y ambos ojos demostraron un staphyloma posterior. Histopathologically, el marcar con una cicatriz córneo avascular subepitelial centralmente localizado bilateral con la deposición amiloidea córnea secundaria fue encontrado. Además de anormalidades oculares ya descritas en síndrome de IFAP demostramos anomalías ultraestructurales de desmosomes y tonofilaments en epitelio córneo; defectos de la membrana del sótano, de la capa del arquero, y de anclar las fibrillas; deposición amiloidea córnea secundaria; y degeneración del keratocyte. Una película defectuosa del rasgón, las inflamaciones keratoconjunctival atópicas recurrentes, o una anomalía primaria de la adherencia epitelial córnea son causas potenciales para los defectos córneos. La fotofobia es muy probablemente debido a las anormalidades córneas. ( info) |
7/405. La expresión relativa de los genes transformados de XPB da lugar al xeroderma pigmentosum/Cockayne' síndrome de s o fenotipos celulares trichothiodystrophy. El helicase humano de la DNA de XPB es una subunidad de la reparación/del factor básico TFIIH de la DNA de la transcripción, implicada en los pasos tempranos del camino de la reparación de la supresión del nucleótido. Dos fenotipos clínicos distintos, pigmentosum del xeroderma se asociaron a Cockayne' el síndrome de s (XP/CS) y trichothiodystrophy (TTD), pueden ser debido a las mutaciones en el gene de XPB. En el actual trabajo, estudiamos características celulares de la reparación de la DNA de los fibroblastos de la piel a partir de dos pacientes transformados en el gene de XPB: una célula paciente de XP/CS (XPCS2BA) con una transición de T296C (F99S) y una célula paciente del TTD (TTD6VI) que exhibe una transversión de A355C (T119P). Ambas células se asocian claramente a diversos niveles de alteraciones en su respuesta a la luz UV. Para establecer la relación entre el nivel relativo de la expresión de estos dos alelos y la DNA repare las características, nosotros transfected las células de SV40-transformed XPCS2BA (XPCS2BASV) con un plásmido (pTTD6VI) que lleva el cDNA de XPB-A355C y examinó características de la reparación de la DNA después de la radiación ultravioleta (supervivencia de la célula, síntesis imprevista de la DNA y cinética del retiro del photoproduct) en transfectants estables. Aislamos tres copias, que expresan el gene de XPB-A355C (Cl-5) o el gene de XPB-T296C (Cl-14) o ambos genes (Cl-19). Esto constituye un sistema modelo permitiendo que correlacionemos los niveles relativos de la expresión del XPB-A355C (TTD) y los genes de XPB-T296C (XP/CS) con la varia DNA reparan características. El énfasis excesivo del gene de XPB-A355C (TTD) en una célula de XP/CS da lugar a un fenotipo celular de la reparación creciente similar a la de las células de TTD6VI, mientras que la expresión igual de los dos genes transformados lleva a un fenotipo celular intermedio entre XP/CS y el TTD. ( info) |
8/405. Torti de Pili con la sordera congénita (síndrome de Bjornstad): un informe del caso. Divulgamos el síndrome de Bjornstad en una muchacha de 5 años con la pérdida auditiva congénita bilateral severa el torti del oído y del pili. El modo de herencia de este síndrome raro parece ser heterogéneo. Un tío maternal del paciente era sordo de nacimiento y su pelo había demostrado las mismas anormalidades en la misma edad; una transmisión recesiva de un autosoma puede ser asumida. ( info) |
9/405. Quiste eruptivo del pelo del vellus en un paciente con congenita del pachyonychia. El congenita de Pachyonychia es caracterizado por distrofia simétrica del clavo, keratoderma palmoplantar, leukokeratosis oral, e hiperqueratosis folicular. Además de estas características, los quistes cutáneos múltiples de varias clases se han descrito. Divulgamos un caso del congenita del pachyonychia asociado al quiste eruptivo del pelo del vellus. ( info) |
10/405. Fungoides foliculares de la micosis. Describimos a un paciente con los fungoides foliculares de la micosis (frecuencia intermedia), una variante folliculotropic rara del linfoma cutáneo del T-cell (CTCL). La implicación folicular en CTCL presenta generalmente clínico como mucinosa de la alopecia asociado histológico a mucinosis folicular. La frecuencia intermedia folicular diferencia del mucinosa de la alopecia/del mucinosis folicular asociados a la frecuencia intermedia con respecto a su presentación, histología y, probablemente, pronóstico clínicos. Nuestro paciente presentó con los resultados característicos de la frecuencia intermedia folicular, es decir placas infiltradas que demostraban haber agrandado numeroso, comedón-como infundibula foliculares; la histología fue dominada por el folliculotropism exclusivo de los linfocitos anormales que formaban a veces Pautrier' folicular; microabscesses de s, y por la carencia del epidermotropism y del mucinosis folicular. A pesar de photochemotherapy y el tratamiento con los retinoids y alfa orales del interferón, el patient' s frecuencia intermedia folicular se convirtió rápidamente en un CTCL progresivo con las lesiones con tumores grandes, pero respondió a la terapia del haz electrónico. El curso de nuestro patient' la enfermedad de s confirma la noción que la frecuencia intermedia folicular se puede asociar a un pronóstico peor que la frecuencia intermedia clásica. Sin embargo, remisión inducida por irradiación del haz electrónico de la frecuencia intermedia folicular que fue mantenida por una alfa extracorporal del photopheresis y del interferón de la terapia de la combinación que consistía en. ( info) |