1/5. Electromiografía pediátrica del cuidado agudo. El reconocimiento de los desordenes pediátricos infrecuentes de la unidad de motor o de las presentaciones clínicas inusuales de enfermedades comunes, tales como síndrome de la Guillain-Barra (GBS), ha aumentado la necesidad de la electromiografía (EMG) en unidades críticas del cuidado de la niñez. Hay dos diversos sistemas clínicos, uno apropiado a los recién nacidos y a los niños y el otro a más viejos niños. Algunas enfermedades que presentan pues no encuentran a un niño flojo agudo en la diagnosis diferenciada de los desordenes de la unidad de motor en el más viejo niño o adulto. Éstos incluyen atrofia muscular espinal, poliomielitis del postvaccine, GBS intrauterino, botulismo infantil, y myopathies severos, tales como distrofia del myotonia, y algunas enfermedades del almacenaje del glicógeno. Un aprecio de las normas maturational neurofisiológicas es esencial para una consulta pediátrica eficaz del EMG para las edades de los niños 0-3 años. Además, las complicaciones neuromusculares de la intubación extendida y la sepsia en niños están ganando un reconocimiento más amplio. Un diálogo creciente entre los neurofisiólogos clínicos y los neurólogos y los intensivists pediátricos en unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricas es esencial. ( info) |
2/5. las mutaciones de la Pérdida-de-función EA2 se asocian a la transmisión neuromuscular deteriorada. OBJETIVO: Para examinar las consecuencias funcionales de la ataxia episódica mecanografíe - 2 (EA2) - causar absurdo y mutaciones sin sentido in vitro y caracterizar la base de la debilidad que fluctúa en pacientes con E2A. FONDO: Mutaciones en CACNA1A que codifica la causa EA2 de la subunidad del canal del calcio 2.1 del Ca (v) a través de mecanismos incompleto entendidos. Aunque la subunidad 2.1 del Ca (v) sea importante para la neurotransmisión en la ensambladura neuromuscular, la debilidad no se ha considerado una característica de EA2. MÉTODOS: Las mutaciones enfermedad-que causaban en tres pacientes sin relación con EA2 y la debilidad que fluctuaba fueron identificadas la investigación y ordenando de la mutación. El mutante construye abrigar las mutaciones R1281X, F1406C, R1549X transfected en las células COS7 y expresado para la abrazadera de remiendo estudia. la electromiografía de la Solo-fibra (SFEMG) fue realizada en pacientes para examinar la transmisión sináptica en la ensambladura neuromuscular. RESULTADOS: Los estudios funcionales en las células COS7 del absurdo y de los mutantes sin sentido EA2 demostrados disminuyeron marcado las densidades corrientes comparadas con el tipo salvaje. SFEMG demostró la inquietud y el bloqueo en estos pacientes con EA2, comparado con los temas normales y tres pacientes con SCA-6. CONCLUSIÓN: EA2-causing sin sentido y las mutaciones de absurdo en CACNA1A produjeron los canales del mutante con la actividad de canal entera disminuida del calcio de la célula in vitro debido a la pérdida de función. Las características biofísicas alteradas o la eficacia reducida del alcance de la membrana de plasma de los canales del mutante pueden contribuir a la transmisión neuromuscular anormal, manifestando como síndrome myasthenic. ( info) |
3/5. fatiga y transmisión neuromuscular anormal en Kennedy' enfermedad de s. Describimos a un paciente con Kennedy' enfermedad de s (bulbospinal X-ligado neuronopathy) que experimentó fatiga del músculo de la pierna con el funcionamiento interurbano. El paciente también divulgó el músculo que crispaba implicando la cara y las extremidades y los calambres de muchos años del músculo. Aparte de la debilidad suave del facial y de la lengüeta (y de fasciculaciones), su examinación era normal, incluyendo fuerza muscular totalmente preservada en las extremidades. La evaluación electrodiagnóstica reveló la evidencia de un motor crónico axonopathy/neuronopathy y de potenciales de acción anormales del nervio sensorial. Además, los estudios repetidores del estímulo del nervio eran normales, pero la inquietud neuromuscular probada en el mismo músculo era marcado anormal. La fuerza clínica normal y los estudios repetidores del estímulo del nervio en un músculo que demostraba la inquietud neuromuscular marcado creciente sugirieron un mecanismo para este patient' síntomas de s de la fatiga del músculo, relacionados a la falta de la transmisión neuromuscular en un número crítico de placas de extremo durante extremos de la actividad física. ( info) |
4/5. Acetazolamide actúa en las anormalidades neuromusculares de la transmisión encontradas en algunos migraineurs. La debilitación subclínica suave de la transmisión neuromuscular se puede detectar con la electromiografía de la solo-fibra (SFEMG) en subgrupos de pacientes que sufren de jaqueca y podría ser debido a dysfunctioning Ca2 -channels en los axones del motor que controlan el lanzamiento estímulo-inducido de la acetilcolina. Acetazolamide, que se piensa para mejorar la función del canal del ion, fue demostrado eficaz en la jaqueca hemiplégica familiar y el tipo episódico de la ataxia - 2, que se asocian a mutaciones del gene neuronal CACNA1A de Ca2 -channel, así como en estado de la aureola. Tratamos por lo tanto en los migraineurs no-hemiplégicos de un estudio experimental cinco abiertos que demostraban anormalidades suaves de SFEMG con el acetazolamide por varias semanas. Esto fue seguida por una normalización de las grabaciones de SFEMG en todos los pacientes y por la mejora clínica en cuatro. Estos resultados apoyan la asunción que la debilitación subclínica de la transmisión neuromuscular encontró en ciertos migraineurs pudo ser debido a dysfunctioning Ca2 -channels. ( info) |
5/5. anestesia para la enfermedad de célula de hoz y myopathy congénito en la combinación. Divulgamos sobre la gerencia perioperative de la anestesia y de la analgesia en un niño con enfermedad de célula de hoz y un myopathy congénito, presentando para la cirugía ortopédica correctiva. El caso ilustra dos puntos valiosos del interés: las muchas ventajas de la anestesia regional en casos médicos complejos y el uso acertado de torniquetes en niños con enfermedad de célula de hoz. ( info) |