1/146. Forma juvenil de deficiencia de la reductasa del dihydropteridine en 2 pacientes tunecinos. Describen a dos hermanos quién tenía deficiencia del juvenil-inicio DHPR. Ambos eran considerados normales hasta seis años de edad en que desarrollaron fluctuar y una encefalopatía progresiva que combinaban las muestras del retraso mental, de la epilepsia, piramidales, cerebelosas y extrapiramidales. ( info) |
2/146. Síndrome de Schinzel-Giedion: evidencia de un proceso neurodegenerative. Divulgamos sobre un caso del síndrome de Schinzel-Giedion en el cual los estudios de resonancia magnética seriales de la cerebro-proyección de imagen (de SR.) demostraron un proceso neurodegenerative progresivo. Estos resultados además del " coarse" el aspecto facial y la anormalidad esquelética sugieren que un defecto metabólico progresivo sea la base de este síndrome. Sin embargo, los resultados de las investigaciones detalladas para el desorden metabólico eran todo el normal. ( info) |
3/146. Un estudio cinemático de la apraxia progresiva con y sin demencia. FONDO: La prensión es un control próximo (transporte) y distal el requerir ideationally simple, contado del movimiento (de la manipulación) del miembro. Los pacientes con este síndrome de la apraxia progresiva no pueden realizar muchas actividades de la vida diaria que requieran la prensión. Allí se sabe poco sobre cómo este síndrome interrumpe cinemático tales movimientos o si la demencia concurrente pudo desempeñar un papel crítico. OBJETIVOS: Usando la prensión como paradigma para un movimiento funcional ideationally simple, contado, buscamos a (1) caracterizamos las características cinemáticas de la apraxia progresiva generalmente y (2) contraste las diferencias cinemáticas entre los pacientes apraxic con y sin demencia. MÉTODOS: Ocho pacientes con el síndrome de la apraxia progresiva (cinco incluyendo sin demencia, uno de quién autopsia-habían confirmado la degeneración gangliónica corticobasal, y tres con demencia, uno de quién autopsia-había confirmado Alzheimer' la enfermedad de s) fue comparada con ocho temas normales de edad comparable del control en una tarea de la prensión usando un sistema de la cámara de Optotrak. RESULTADOS: Comparado con los temas del control, los temas apraxic habían retardado tiempo de reacción, cinemática retardada del transporte y de la manipulación, mayor desviación lateral de la trayectoria linear de la prensión, mayor asimetría intermanual, los disturbios programados del motor, y transportar-manipulación suave que desacoplaba. Había diferencias de menor importancia entre los subgrupos de la apraxia tales como mayores diferencias intermanual y la velocidad deteriorada de la abertura del apretón en el grupo nondemented, y movimiento más lento total en el grupo demente. CONCLUSIONES: Hay diferencias cinemáticas importantes entre los temas apraxic y del control en una tarea de la prensión. Las diferencias entre los subgrupos clínico-patológicos son más sutiles, y el desorden de movimiento sí mismo algo que demencia concurrente es el determinante más grande de la inhabilidad del motor. ( info) |
4/146. Presentaciones infantiles y juveniles de Alexander' enfermedad de s: un informe de dos casos. Describimos 2 nuevos casos de Alexander' enfermedad de s, la primera que se divulgará en Bélgica. El primer paciente, una muchacha de 4 años, presentados con el progresista megalencephaly, el retraso mental, el tetraparesis espástico, la ataxia y la epilepsia: la autopsia demostró pérdida extensa del myelin con la acumulación de las fibras de Rosenthal (RFs) a través de los neuraxis. Ella era el tercero de los gemelos heterozygotic, los 2 otros que se convertían normalmente y siendo viva en la edad 5 años. El segundo paciente se convirtió en la edad 10 años y sobre un paraparesis espástico de la década, un mioclono palatal, un nistagma, un hyperkyphosis torácico y una escoliosis toracolumbar con resultados radiológicos de leukoencephalopathy anterior bilateral. La biopsia stereotactic del cerebro en la edad 16 años demostró el RFs numeroso. Con estos 2 casos, repasamos la literatura en las varias condiciones clinicopatológicas divulgadas como Alexander' enfermedad de s. Discutimos la nosología de esta entidad y el pathogeny de la formación y del dysmyelination del RFs. Las pistas a la diagnosis de esta encefalopatía en el paciente vivo se describen brevemente. ( info) |
5/146. Hyperintensities de la materia blanca en MRI en un paciente con la degeneración corticobasal. Describimos a un paciente que presentó con las características clinicopatológicas de la degeneración corticobasal (CBD). Sobre el curso de 8 años, el paciente desarrolló mioclono, distonía, y la parálisis supranuclear de la mirada asociada a un síndrome acinético-rígido. A nuestro conocimiento, ninguÌn informe anterior de un paciente con CBD ha descrito cambios regionales netos de la materia blanca según lo revelado por exploraciones de resonancia magnética de la proyección de imagen (MRI). En nuestro paciente, SR. imagen de T2-weighted del cerebro demostró la atrofia focal de la corteza frontal bilateral y de los hyperintensities regionales asimétricos de la materia blanca subyacente. Estos cambios de la señal parecían reflejar sobre todo la progresión de la degeneración neuronal, especialmente el demyelination secundario a la pérdida axonal o el cambio. ( info) |
6/146. Análisis genético de una familia dentatorubral-pallidoluysian de la atrofia: importancia a los casos esporádicos evidentes. La atrofia de Dentatorubral-pallidoluysian (DRPLA) se asocia a una secuencia inestable del trinucleotide de CAG. Describimos a una familia de DRPLA cuyos miembros tengan un alelo el contener de una repetición ampliada de CAG, incluso en un individuo neurológicamente normal de los ancianos. El DRPLA desarrollado proband en la edad 14. Inicialmente la consideraban un caso esporádico, pero su hermana hizo más adelante sintomática. La investigación del número de unidades de repetición de CAG en su familia reveló al padre de 81 años para tener una repetición ampliada de CAG de 51 unidades. A nuestro conocimiento, no han documentado a un paciente inafectado envejecido tan avanzado previamente. El actual ejemplo puede explicar casos esporádicos evidentes. ( info) |
7/146. Resultados de resonancia magnética de la proyección de imagen en la degeneración corticobasal. Presentan dos mujeres (paciente 1, 77 años, y paciente 2, 63 años) con la evidencia clínica fuerte de la degeneración corticobasal (CBD). El paciente 2 estaba en un primero tiempo de la enfermedad con solamente una inhabilidad suave de su mano izquierda. Además de las características clínicas, ambos pacientes presentaron el mioclono reflejo cortical típico. Los estudios de resonancia magnética de la proyección de imagen para ambos pacientes revelaron las lesiones casi idénticas del hyperintense somatotopic de la corteza de motor primaria izquierda (M1), extendiendo al midline y posiblemente al hospitalizado suplementario 2. del área de motor (SMA). A nuestro conocimiento, esto no se ha descrito previamente en pacientes con CBD. Estas lesiones pueden desempeñar un papel en la etiología y el desarrollo de CBD con la implicación del M1 y pueden corresponder a la patología subyacente del demyelination o del gliosis. ( info) |
8/146. temblor palatal, parálisis múltiples progresivas del nervio craneal, y ataxia cerebelosa: un informe del caso y una revisión de la literatura de temblores palatales en enfermedad neurodegenerative. Describimos a un paciente con una presentación clínica inusual de las parálisis múltiples progresivas del nervio craneal, de la ataxia cerebelosa, y del temblor palatal (pinta) que resulta de una etiología desconocida. La proyección de imagen de resonancia magnética demostró la evidencia de la hipertrofia de los núcleos olivary inferiores, atrofia del vástago de cerebro, y marcó atrofia cerebelosa. Esta combinación de parálisis múltiples progresivas del nervio craneal, de ataxia cerebelosa, y de pinta nunca se ha divulgado en la literatura. También hemos repasado la literatura de la pinta secundaria a las causas neurodegenerative. En un total de 23 pacientes, las causas comunes son la atrofia olivopontocerebellar esporádica (OPCA; el 22%), Alexander' enfermedad de s (el 22%), etiología desconocida (43.4%), y parálisis supranuclear de vez en cuando progresiva (4.3%) y degeneración espinocerebelosa (4.3%). La mayoría de los pacientes presentes con la ataxia cerebelosa progresiva y aproximadamente dos tercios de ellos tienen temblores rítmicos a otra parte. Los tecleos del oído se observan en el 13% y la evidencia de la hipertrofia del núcleo olivary inferior en el 25% de los pacientes. Las causas neurodegenerative comunes de la pinta son la atrofia del sistema de OPCA/multiple, Alexander' enfermedad de s, y, en la mayor parte de ellas, el resultado de una causa desconocida. ( info) |
9/146. Problemas y trampas en la diagnosis del ALS. Aunque la diagnosis equivocada de la esclerosis de lateral amyotrophic (ALS) sea rara, puede ser más difícil hacer una diagnosis en algunos grupos de pacientes que en otros. Si un paciente presenta en el estado avanzado de la enfermedad, sólo una pequeña cantidad de diagnosis de la alternativa necesitan ser consideradas. Éstos incluyen atrofias musculares espinales del inicio, del myositis del cuerpo de inclusión y de los neuropathies adultos del motor con el bloque de la conducción. El último grupo particularmente puede presentar un problema de diagnóstico serio, pues varios grupos han divulgado recientemente a los pacientes que sufrían de un síndrome más bajo de la neurona de motor sin el bloque perceptible de la conducción, que respondió inesperado al tratamiento con las inmunoglobulinas. Pues los resultados recientes del laboratorio sugieren que un período preclínico muy largo pueda preceder el ALS clínico, hay presión creciente para que los clínicos hagan una diagnosis temprana para poder alcanzar el efecto máximo de las drogas neuroprotective. Así, las enfermedades tales como amyotrophies distales del motor, parálisis de la presión de las ramas del motor de los nervios de la mano, y mielopatías cervicales, que se pueden distinguir principalmente por su tiempo-curso, pueden ser relevantes en la diagnosis diferenciada del ALS en algunos pacientes. Durante últimos años, han visto en nuestra clínica que presentó con déficits puros del motor pero desarrollaron más adelante a algunos pacientes un patrón más complejo de la vulnerabilidad sugestivo de la degeneración del multisistema. La existencia de pacientes con una enfermedad que confine el espectro de las enfermedades de la neurona de motor no puede ser disputada. Estos pacientes incluyen ésos que llevan la mutación de Huntington y ésos que sufren de la enfermedad de guam y de nueva guinea (' ALS/PD'). De nuestra experiencia, sin embargo, estos ' difficult' las diagnosis representan menos el de 10% de los pacientes considerados en nuestra clínica. ( info) |
10/146. Resultados tomográficos clínicos y del cerebro 18fluoro-2-deoxyglucose de positrón de la emisión en el aciduria etilmalónico, una enfermedad neurometabolic progresiva. Divulgamos a un muchacho de 2 años con aciduria etilmalónico y el síndrome vasculopathy evaluados por la exploración tomográfica del cerebro de la emisión de positrón 18fluoro-2-deoxyglucose (el ANIMAL DOMÉSTICO 18FDG), con la absorción intensa de 18FDG en el núcleo caudado y putamen bilateral pero sin cambios morfológicos en la proyección de imagen de resonancia magnética (MRI). Una exploración del cerebro del ANIMAL DOMÉSTICO de la repetición 18FDG 1 año más tarde demostró una absorción disminuida bilateral significativa de la glucosa en el putamen y del jefe del núcleo caudado así como una absorción disminuida en los lóbulos frontales. En MRI, había infartos de la atrofia y de la línea divisoria de las aguas en los ganglios básicos, explicando la pérdida de absorción de la glucosa. Estos resultados reflejan una vulnerabilidad selectiva de los ganglios básicos, de su derangement funcional, y de la última degeneración. ( info) |