11/2225. sarcoidosis que presenta como lesión muscular del tumorlike. Informe del caso y revisión de la literatura. La presentación myopathy sarcoide como lesión del tumorlike es una presentación excesivamente rara de la sarcoidosis. La implicación extramuscular concurrente es común. Las radiografías de pecho, si son anormales, pueden sugerir la diagnosis. La proyección de imagen de resonancia magnética es el estudio preferido para la diagnosis y la carta recordativa de myopathy sarcoide con tumores. La terapia óptima no está clara. Las respuestas favorables se han citado con cirugía o corticoesteroides (solamente o en la combinación). El Azathioprine o los agentes inmunosupresivos alternativos (por ejemplo, los antimalarials o methotrexate) puede tener un papel en pacientes del corticoesteroide-recalcitrant. El papel de la radioterapia local es polémico y debe ser reservado para el material refractario localizado severo de la enfermedad a la terapia médica agresiva. ( info) |
12/2225. Falta renal crónica que causa tumores marrones y mielopatía. Encajone el informe y la revisión de la patofisiología y del tratamiento. Los tumores de Brown (osteoclastomas) son las lesiones histológico benignas que son causadas por hyperparathyroidism primario o secundario. El hyperparathyroidism secundario es una complicación frecuente de la falta renal crónica. Los tumores marrones esqueléticos son relativamente infrecuentes, y los tumores marrones que implican la espina dorsal se consideran muy raros. Los autores presentan el caso de una mujer de 37 años con la falta renal anuric eritematosa de lupus sistémico y hemodialisis-dependiente, en la cual la compresión de la médula espinal desarrolló debido a un tumor marrón y a una fractura patológica en T-9. El paciente experimentó la cirugía decompressive transtorácica y la reconstrucción espinal en las cuales el allograft femoral cadavérico y la instrumentación fueron utilizados. Los tumores de Brown de la columna vertebral requieren el tratamiento quirúrgico si terapia médica y fall parathyroidectomy parar su progresión o si ocurre la deterioración neurológica aguda. En pacientes con el hueso de la falta renal se retrasa la cura y hay un riesgo creciente que la cura fallará porque los derangements metabólicos pueden dar lugar a osteoporosis severa. La reconstrucción quirúrgica de la espina dorsal puede requerir el uso del aumento con la instrumentación y el tratamiento agresivo del hyperparathyroidism de alcanzar resultados exitosos. ( info) |
13/2225. Myopathy con órdenes tubulares hexagonally reticulados: un nuevo myopathy congénito dominante o esporádico de un autosoma. Describimos un myopathy lentamente progresivo con las inclusiones cristaloides únicas en tipo - 2 fibras de músculo en un padre y su hijo, así como un individuo más sin relación. Las inclusiones eran fuertemente eosinófilas y púrpura por el método de Gomori. Fueron compuestas de los perfiles vesiculares, aproximadamente 20 nanómetro en el cruz-diámetro, conectado por los rayos dobles radialmente dispuestos que se presentaban a los ángulos de 60 grados. Las inclusiones no fueron relacionadas con ninguÌn organelo celular normal. Los estudios immunohistochemical extensos no pudieron revelar su naturaleza química. Se sugiere que éste es un nuevo myopathy congénito con las inclusiones intracitoplásmicas características, ocurriendo esporádico o con un patrón dominante de un autosoma de la herencia. ( info) |
| Una mujer de 67 años presentada con rápidamente el agrandamiento de la impresión clínica de massachusetts del muslo anterior derecho estaba de un sarcoma primario, pero el análisis histologic de un espécimen de la biopsia del incisional demostró la adenocarcinoma con la diferenciación de célula clara. Inicialmente probablemente una metástasis, el tumor malo aparece haberse presentado de la endometriosis del extraabdominal de la ingle derecha. Este caso demuestra los resultados clínicos, radiográficos, e histologic que pueden ayudar al cirujano ortopédico a reconocer una complicación inusual de la endometriosis extrapélvica. ( info) |
15/2225. Variabilidad fenotípica en enfermedad de ondulación del músculo. OBJETIVO: Para caracterizar el fenotipo de la enfermedad de ondulación hereditaria del músculo (RMD) y divulgar los resultados del acoplamiento genético estudia. FONDO: RMD es un desorden heredado de un autosoma-dominante raro del músculo. Los individuos se quejan de la tiesura del músculo, dolor de músculo ejercicio-inducido, y obstaculizar-como sensaciones. La característica de RMD es la irritabilidad mecánica creciente del músculo, que es eléctricamente silenciosa en examinaciones electromiográficas. MÉTODOS: Examinaron a cuarenta y seis individuos a partir de dos kindreds alemanes sin relación con RMD. El análisis del acoplamiento al lugar geométrico de RMD en el cromosoma 1q41-q43 fue realizado. RESULTADOS: En los kindred A, 15 individuos a partir de cuatro generaciones, y en los kindred B, cuatro individuos a partir de tres generaciones tenían características clínicas de RMD. Los resultados clínicos más constantes eran las contracciones rápidas percusión-inducidas del músculo (PIRCs) y el músculo mounding, que estaban presentes en los 19 individuos afectados. Solamente 12 individuos exhibieron la ondulación del músculo, indicando que la ondulación no está siempre presente en RMD. Doce de 19 individuos tenían quejas, sobre todo los calambres del exertional y tiesura músculo-relacionados. La edad media en el inicio de quejas era 22 años (5 a 54 los años de la gama,). Siete de 19 individuos demostraron solamente irritabilidad mecánico-inducida del músculo pero no tenían síntomas musculares. El análisis genético excluyó el acoplamiento al lugar geométrico de RMD en el cromosoma 1q4 en ambos kindreds. CONCLUSIONES: El fenotipo de RMD es variable pero PIRCs generalizado es la característica clínica más obvia y más confiable de RMD. Los criterios de diagnóstico de RMD deben incluir PIRCs generalizado además del músculo mounding, ondulando, y elevación de la cinasa de la creatina. ( info) |
16/2225. X-inactivación sesgada en un portador de manifestación de myopathy myotubular X-ligada y en su madre de no-manifestación del portador. myopathy myotubular recesivo X-ligada (XLMTM) es un desorden del músculo que afecta generalmente a varones recién nacidos. En la mayoría de casos, la debilidad de músculo y la hipotonía llevan a un fallecimiento rápido en la edad neonatal. El gene responsable MTM1 está situado en Xq28 próximo. Los portadores heterozigóticos se describen como siendo asintomáticos pero, en algunos casos, se ha divulgado la debilidad facial suave. Divulgamos a una familia en quien una vieja hembra de 39 años demostró la debilidad de músculo progresiva severa. XLMTM fue diagnosticado inicialmente en el descendiente masculino de uno del patient' hermanas de s. El paciente, una de sus hermanas, y su madre eran portadores heterozigóticos para una mutación de gene común MTM1. Encontramos un patrón extremadamente sesgado de la X-inactivación en el paciente y, en la dirección opuesta, en su madre de no-manifestación del portador, así la explicación de su fenotipo normal y la indicación de una herencia posible de la X-inactivación sesgada. El análisis del acoplamiento excluyó una implicación posible del lugar geométrico de XIST en Xq13. ( info) |
17/2225. Cambios en las proteínas citoesqueléticas, el retículo sarcoplásmico, y los tubos capilares en el relajante-esteroide agudo myopathy (ARSM) en contraste con el corticoesteroide myopathy. Puesto que divulgamos una caja de relajante-esteroide agudo myopathy (ARSM) en 1994, continuamos estudios histológicos y comparamos los resultados con ésos en una caja de corticoesteroide myopathy (cm). Era que (1) el dystrophin, el spectrin, dystroglycan beta, y los sarcoglycans en la superficie de la célula fueron disminuidos, (2) arreglo regular revelador del retículo sarcoplásmico fue perdido, y (3) algunos tubos capilares fueron degenerados. Puesto que no se consideró ningunos de estos cambios en el cm, se ponía de manifiesto que ARSM es diferente del cm. Era estimado que la administración continua del relajante de músculo de no-despolarización produce un estado relacionado con la desnervación. La combinación de desnervación, de inmovilización y de disturbio circulatorio en ARSM no sólo aumenta los efectos de corticoesteroides, pero producen los cambios diferentes de cm, a saber debilitación del sistema de la membrana celular (interno y externo) y de degeneración capilar. ( info) |
18/2225. Una manifestación inusual de mellitus de diabetes. HISTORIAL MÉDICO: Tipo - 2 mellitus de diabetes por cinco años; 35 libras inexplicadas de pérdida de peso hace tres años; Bell' parálisis de s en derecho hace muchos anos. MEDICACIONES: Glipizide, 10 mg/día. ANTECEDENTES FAMILIARES: El padre murió de leucemia en la edad 65; la madre tiene piedras de riñón; ninguna diabetes o enfermedad neuromuscular. historia SOCIAL: Vendedor de seguro; heterosexual, promiscuo, utiliza los condones; fuma (25 embalan años); no bebe. EXAMINACIÓN FÍSICA: Well-nourished, bien desarrollado, no en señal de socorro aguda; tenía dificultad el levantarse de una posición sentada debido a la debilidad más baja correcta de la extremidad. Presión arterial, 154/74; pulso, 88; temperatura, 36.6 grados de C; tarifa respiratoria, 16. cabeza, ojos, oídos, nariz, y garganta: normal. cuello: normal. Corazón: S4. Pulmones: claro. abdomen: suavemente obeso. extremidades: ninguna cianosis, aporrear, o edema; atrofia y debilidad del muslo derecho y de ambos becerros; paso de amplia base; capaz de caminar en los dedos del pie pero no los talones. Respuestas neurológicas: nervios craneales intacto; reflejos profundos del tendón, 1 simétricamente; reflejos plantares, flexor bilateral. piel: erupción macular en áreas expuestas al sol. RESULTADOS DEL LABORATORIO: Hemoglobina, 13.2 gm/dL; volumen corpuscular malo, 80 micrones 3; cuenta blanca del glóbulo, 7,200/mm3 (diferencial normal); cuenta de plaqueta, 137,000/mm3. suero: electrólitos, normal; nitrógeno de urea de sangre, 18 mg/dL; creatinina, 0.8 mg/dL; glucosa, 308 mg/dL; proteína total, albúmina, enzimas del hígado, y cinasa de la creatina, normal. orina: 1 glucosa. Prueba de la enfermedad venérea: nonreactive; Prueba del vih: negativo. DIAGNOSIS DIFERENCIADA: Dermatomyositis; envenenamiento de metales pesados; amyotrophy diabético. CURSO DEL HOSPITAL: Dieron 50 mg/día del amitriptyline oral para aliviar los paresthesias dolorosos y fueron cambiado el paciente a 20 U/day de la insulina neutral subcutáneo inyectada de Hagedorn del protamine (NPH) para normalizar el nivel de la glucosa de sangre. Los estudios Histologic de la piel y del músculo demostraron daño del sol y cambios neuropáticos, respectivamente. No había evidencia de la vasculitis. La investigación para las toxinas de metales pesados produjo resultados negativos. ( info) |
19/2225. Distonía craneal anormal y típica después de procedimientos dentales. Se reconoce generalmente que la distonía focal de los miembros o la región cervical y el blepharospasm siguen a veces, y en estos casos se puede causar o accionar cerca, lesión periférica. Sin embargo, la asociación entre lesión periférica y una distonía craneal más baja es rara. Divulgamos ocho casos que desarrollaron distonía craneal dentro de horas a los meses que seguían un procedimiento dental. Un grupo de cinco casos, todas las mujeres, distonía anormal desarrollada se asoció a paresthesias dolorosos en el sitio de la distonía. Dos de estos cinco casos habían fijado distonía de la quijada-desviación, mientras que los tres restantes tenían temblor y extensión adicionales de su distonía para implicar la lengüeta en los tres, y los labios y el cuello en dos casos. Estos cinco pacientes son evocadores de casos del síndrome de la causalgia-distonía del miembro, que ocurre después de trauma periférico de menor importancia y puede separarse. Los tres casos restantes desarrollaron una distonía craneal más típica después del procedimiento dental. No había antecedentes familiares de la distonía o del uso anterior del neuroleptics en pacientes uces de los. La asociación cercana a tiempo y la localización del procedimiento y del inicio de síntomas sugiere que el inicio de la distonía se pueda haber causado por la intervención dental, pero si hay una relación causal entre la intervención dental y el desarrollo de las discinesias requiere otros estudios epidemiológicos. ( info) |
20/2225. daño tubular renal myopathy y hypokalemic hypokalemic Regaliz-inducido en nervosa de la anorexia. Un paciente con una historia del nervosa de la anorexia desarrolló myopathy hypokalemic regaliz-inducida. Con el reemplazo del potasio, el alto nivel de sangre de CPK y las muestras myopathic volvieron al normal. Sin embargo, el hypokalemia persistente manifestado paciente y la función renal deteriorada para concentrar y para acidificar la orina. Degeneración y vacuolation intensos demostrados biopsia renal de túbulos con un glomerus normal que era constante con nefropatía hypokalemic. El hypokalemia prolongado en nervosa de la anorexia se atribuye a veces a la diurética purgadora o que toma subrepticia, pero es necesario comprobar la orina pH, la gravedad orina-específica, y el nivel del potasio de la orina para encontrar daño renal subyacente incluso después myopathy hypokalemic se trata con éxito. ( info) |