Casos registrados "Enfermedades Hereditarias del Ojo"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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1/59. Vítreo primario hyperplastic persistente mímico vitreoretinopathy exudativo familiar.

    PROPÓSITO: Para divulgar un caso inusual de vitreoretinopathy exudativo familiar en un niño. MÉTODOS: Informe del caso. Una muchacha de un día 6 tenía microphthalmia unilateral en el ojo derecho, con una placa retrolental diagnosticada inicialmente como vítrea primario hyperplastic persistente. Tres meses más adelante, los cambios vasculares retinianos periféricos y un canto fibrovascular fueron observados en el ojo izquierdo, sugiriendo vitreoretinopathy exudativo familiar como la causa en ambos ojos. RESULTADOS: El ojo derecho microphthalmic era unsalvageable. El ojo izquierdo desarrolló una separación retiniana exudativa a pesar de el photocoagulation de la retina avascular periférica. Cryotherapy adicional dada lugar a la resolución de la separación y de la regresión de los cambios vasculares. CONCLUSIONES: Con la implicación altamente asimétrica, vítreo primario hyperplastic persistente del imitador vitreoretinopathy exudativo familiar neonatal de la poder. La implicación de ojo compañera puede progresar rápidamente. ( info)

2/59. Albipunctatus del fondo y otros síndromes flecked de la retina.

    FONDO: Varias condiciones oftálmicas manifiestan una retina flecked. Desarrollar una comprensión de sus presentaciones clínicas permitirá al médico manejar lo más apropiadamente posible estas condiciones. INFORME DEL CASO: Una mujer medio-oriental de 27 años manifestó las retinas flecked y nictalopia. Le habían dado una diagnosis de los albescens del punctata de la retinitis, haber heredado, progresista, ceguera de noche; sin embargo, el historial médico y los resultados clínicos no eran constantes con este desorden. Algo, eran constantes con el albipunctatus del fondo, un recesivo de un autosoma, inmóvil, ceguera de noche. La presentación clínica del albipunctatus del fondo es caracterizada por los puntos discretos, blancos en el nivel del epitelio retiniano del pigmento y la ceguera de noche estable. Un rato prolongado para la adaptación de la oscuridad se requiere para producir electroretinogramas normales de la amplitud en albipunctatus del fondo como resultado de un retardo en la regeneración del rhodopsin. Un electroretinograma administrado después de un rato prolongado de la adaptación de la oscuridad confirmó la diagnosis de la ceguera de noche inmóvil. CONCLUSIÓN: Para asegurar una diagnosis exacta para el albipunctatus del fondo, es importante ser consciente de las características clínicas y del protocolo apropiado del electroretinograma para este desorden. ( info)

3/59. Una mutación nueva en el gene de ABCR en cuatro pacientes con la enfermedad recesiva de un autosoma de Stargardt.

    PROPÓSITO: Para identificar mutaciones adicionales en el gene de ABCR y describir las características clínicas de cuatro afectaron a hermanos con la enfermedad recesiva de un autosoma de Stargardt. MÉTODOS: Una cohorte de ocho hermanos fue identificada para el estudio. Cuatro de estos individuos fueron diagnosticados con la enfermedad de Stargardt basada en la angiografía de la evaluación clínica y de la fluoresceína. Las muestras de sangre fueron obtenidas a partir del siete de ocho hermanos, incluyendo todo el ésos afectados. Los 50 exones del gene de ABCR eran analizados por el análisis de una sola fila del polimorfismo de la confirmación, seguido por la secuencia directa de variantes observadas, para identificar mutaciones en el gene de ABCR. RESULTADOS: Identificamos un kindred previamente no denunciado de ocho hermanos, cuatro de quién tenía mutaciones en ambos de sus alelos de ABCR. Descrito previamente G--c a la transversión del nucleótido 2588, prediciendo una substitución del aminoácido de Gly863Ala, y una novela G--UNo a la transición del nucleótido 161, dando por resultado una substitución de Cys54Tyr, fue identificado. Estas mutaciones co-segregadas con los miembros afectados de esta familia. Tres de los hermanos demostraron las características clínicas características de la enfermedad clásica de Stargardt, con las regiones bilaterales de atrofia macular asociadas al " amarillo-blanco; flavimaculatus" manchas en el poste posterior en el nivel del epitelio retiniano del pigmento. El cuarto hermano afectado demostró características de la enfermedad temprana de Stargardt, con un aspecto del batir-bronce a ambos maculas, así como manchas perimacular. En los cuatro pacientes afectados, la angiografía de la fluoresceína demostró un coroides oscuro periférico característico. CONCLUSIONES: Hemos identificado una mutación previamente descrita y nueva en el gene de ABCR en cuatro pacientes con la enfermedad recesiva de un autosoma de Stargardt. El conocimiento profundizado del espectro de la mutación de ABCR en pacientes con la enfermedad de Stargardt preverá una investigación más eficiente y puede proporcionar las terapias potenciales para la enfermedad de Stargardt y otras enfermedades retinianas. ( info)

4/59. Microstrabismus en gemelos monozigóticos.

    PROPÓSITO: Para divulgar microesotropia en gemelos como ejemplo único del papel de la herencia en microstrabismus primario. MÉTODOS: Los expedientes clínicos de las examinaciones de gemelos monozigóticos con microstrabismus primario fueron repasados. RESULTADO: Microstrabismus con diversos resultados clínicos estaba presente en gemelos monozigóticos. Los antecedentes familiares y la historia personal de los pacientes no eran significativos. CONCLUSIÓN: Microstrabismus se puede ver como problema ocular primario de la movilidad sin esotropia o anisometropia infantil anterior. Los factores genéticos así como el ambiente intrauterino y los factores de desarrollo pueden afectar al desarrollo sensoriomotor del niño y causar problemas oculares de la movilidad. Ambos gemelos deben ser examinados para los desordenes oculares de la movilidad incluso en la ausencia de quejas. ( info)

5/59. catarata polar posterior dominante de un autosoma genético distinta en una familia del japonés de la cuatro-generación.

    PROPÓSITO: Para describir los resultados clínicos de una forma de catarata polar posterior en una familia japonesa grande y determinar si la catarata polar posterior causal está relacionada con otras cataratas dominantes de un autosoma con los genes sabidos, las localizaciones cromosómicas, o ambas. MÉTODOS: Las historias sistémicas y oculares fueron obtenidas y las examinaciones oftálmicas comprensivas fueron realizadas en 15 de 37 miembros de la familia japonesa. La catarata polar posterior fue transmitida de una manera dominante de un autosoma a través de cuatro generaciones. Aunque haya una cierta variación el grado de opacification, la catarata polar posterior en esta familia es caracterizada por opacities subcapsulares posteriores en forma de disco progresivos. El análisis genético del acoplamiento fue realizado con 41 marcadores polimórficos del microsatellite situados en las regiones cromosómicas sabidas para el acoplamiento a las cataratas. La DNA de Genomic extraída de los 15 individuos fue amplificada por la reacción en cadena de polimerasa, el genotipo en los lugares geométricos del marcador fue determinado en cada miembro de familia, y la cuenta del lod era calculada en cada lugar geométrico. RESULTADOS: El acoplamiento significativo de la catarata polar posterior fue eliminado de los 10 lugares geométricos siguientes o de las regiones cromosómicas: 16q22 y 1p36, a los cuales dos formas de catarata polar posterior dominante de un autosoma se han asignado: 1q21-q25, 2q33-q35, 13cen, 17p13, 17q11-q12, 17q24, 21q22, y 22q, que son las regiones responsables de otras cataratas congénitas dominantes de un autosoma. CONCLUSIONES: Este estudio confirma la heterogeneidad genética de cataratas polares posteriores dominantes de un autosoma y demuestra que la catarata polar posterior en esta familia japonesa es fenotípicamente y genético distinta de cataratas previamente trazadas. ( info)

6/59. Retinoschisis juvenil: un modelo para la prueba de diagnóstico molecular de la enfermedad oftálmica X-ligada.

    FONDO Y PROPÓSITO: el retinoschisis juvenil X-ligado (RS) proporciona un punto de partida para definir paradigmas clínicos y para entender las limitaciones de la prueba molecular de diagnóstico. El fenotipo de RS es específico, pero la gama amplia de la severidad está confundiendo clínico. La prueba de diagnóstico molecular evita las examinaciones innecesarias para el en-riesgo de los muchachos e identifica a las hembras del portador que no demuestran de otra manera ninguna muestra clínica. MÉTODOS: El gene XLRS1 tiene 6 exones de tamaño de los base-pares 26-196. Cada exón es amplificado por una sola reacción en cadena de polimerasa y después ordenado, comenzando con los exones 4 a 6, que contienen el " de la mutación; spots." caliente; RESULTADOS: Los 6 exones XLRS1 se ordenan en serie. Si se encuentran las alteraciones, se comparan con mutaciones en nuestro > 120 familias de XLRS y con el > 300 mutaciones divulgadas por todo el mundo. Las mutaciones de punto, las pequeñas canceladuras, o los cambios se identifican en el casi 90% de varones con una diagnosis clínica de RS. XLRS1 tiene muy pocos polimorfismos de la secuencia. la prueba del Portador-estado produce 1 de 3 resultados: (1) positivo, en el cual la mujer hace la misma mutación como relativa masculino afectado o saberla en otras familias de RS; (2) negativa, en la cual ella carece la mutación de su pariente masculino afectado; y (3) uninformative, en las cuales no se identifica ninguna mutación sabida o ninguna información existe sobre la mutación familiar. CONCLUSIONES: La investigación molecular de RS es una herramienta de diagnóstico eficaz que complementa el clinician' habilidades de s para la detección temprana de varones del en-riesgo. Los resultados útiles de la prueba del portador dependen de varios factores: (1) un pariente del varón con una diagnosis clínica clara; (2) un patrón bien definido de la herencia; (3) alto penetrance de la enfermedad; (4) tamaño y organización del gene; y (5) los tipos de mutaciones enfermedad-asociadas. Las preguntas éticas incluyen la prueba de diagnóstico molecular de las hembras jovenes del en-riesgo antes de la edad del consentimiento, del impacto de esta información en la salud emocional del paciente y de la familia, y de las aplicaciones la cobertura de la posibilidad de empleo y de seguro. ( info)

7/59. Tomografía óptica de la coherencia en el estudio del síndrome de Goldmann-Favre.

    PROPÓSITO: Para divulgar un caso del síndrome de Goldmann-Favre con énfasis especial en los resultados ópticos de la tomografía de la coherencia. MÉTODOS: En un hombre blanco de 23 años con una historia de ocho años de la debilitación visual en ojos y ceguera de noche, las imágenes ópticas verticales y horizontales de la tomografía de la coherencia fueron obtenidas a través del macula y con el retinoschisis situado en el lado temporal del macula. RESULTADOS: La tomografía óptica de la coherencia demostró en el ojo izquierdo una pérdida clara de la capa retiniana interna en la fóvea y la formación de agujeros retinianos internos y externos de la capa en el retinoschisis temporal localizado. El agujero retiniano externo de la capa había rodado los bordes. CONCLUSIÓN: En el síndrome de Goldmann-Favre, la tomografía óptica de la coherencia demostró cambios y retinoschisis cistoides maculares confluentes en ambos ojos. En el ojo izquierdo, un agujero y un retinoschisis maculares laminares con capa retiniana interna y los agujeros retinianos externos de la capa fueron observados. El agujero retiniano externo de la capa había rodado los bordes. ( info)

8/59. Casos familiares con la degeneración macular relativa a la edad.

    FONDO: La patogenesia de la degeneración macular relativa a la edad (AMD) sigue siendo desconocida. Los factores genéticos y ambientales probablemente se asocian a AMD. Aunque algunos estudios hayan divulgado casos familiares de AMD en los estados unidos, por lo que sabemos, los casos familiares de AMD se han divulgado raramente en Japón. CASOS: Describimos a tres familias con dos miembros de cada familia afectada con AMD y de una familia con tres miembros afectados. OBSERVACIONES: En una familia, afectaron a dos hermanos con AMD con el neovascularization coroides y dos otros hermanos tenían anormalidades epiteliales del pigmento retiniano o drusen de los maculas, sugiriendo la heterogeneidad de los maculas en la familia. Sin embargo, las otras familias no demostraron tal heterogeneidad del fondo. Entre las cuatro familias, seises de nueve individuos afectados tenían un vicio de fumar, un factor de riesgo para AMD. CONCLUSIONES: Estos resultados sugieren que el desarrollo y la progresión de AMD se pudieran asociar a factores genéticos y a factores ambientales. ( info)

9/59. Opacification córneo congénito en el síndrome de De Barsy.

    Observaron a un varón recién nacido para tener opacification córneo congénito bilateral. Los resultados de la examinación divulgaron una variedad de características dysmorphic, incluyendo laxa del cutis, aspecto del progeroid, estatura corta, empalmes subluxated hyperextensible múltiples, hipotonía muscular, e hiperreflexia. Los keratoplasties penetrantes bilaterales fueron realizados; la examinación histopatológica reveló el espesamiento epitelial difuso, la pérdida de la capa del arquero, y la atenuación stromal con marcar con una cicatriz stromal anterior. Las manchas especiales no demostraron ninguna deposición del material anormal en las córneas. La microscopia electrónica demostró la ausencia de diferenciación de la capa del arquero con una falta de las fibras del colágeno, así como pequeñas fibras elásticos extensas en el tejido conectador anterior. La diagnosis del síndrome de De Barsy fue hecha, un síndrome raro del progeroid fue asociado a anormalidades oculares, faciales, esqueléticas, dermatológicas, y neurológicas características. El síndrome de De Barsy se debe incluir en la diagnosis diferenciada del opacification córneo congénito; sus características clínicas distintivas permiten al clínico distinguirlo fácilmente de otras causas de córneas congénito nubladas. ( info)

10/59. Separación y catarata retiniana, dismorfismo facial, osteoporosis generalizada, espina dorsal inmóvil y platyspondyly en un kindred consanguíneo--un nuevo síndrome posible.

    Divulgamos sobre una familia consanguínea con 6 niños (fuera de 7) afectó por un síndrome spondylo-ocular. Las características clínicas incluyen la catarata, la pérdida de visión debido a la separación retiniana, el dismorfismo facial, la hipotonía facial, la altura normal con el tronco corto desproporcionado, la espina dorsal inmóvil con cifosis thorakal y la lordosis lumbal reducida. En la examinación oftalmológica del paciente del índice, una catarata y una separación retiniana completa densas se podían detectar en el ojo derecho. En el ojo izquierdo, un núcleo ausente de la lente fue encontrado, solamente ninguna separación retiniana. En la examinación radiológica, había osteoporosis moderada generalizada; la espina dorsal demostrada marcada platyspondyly y la edad de hueso fueron avanzadas. En investigaciones del laboratorio, una excreción normal de aminoácidos, los mucopolisacáridos y los oligosacáridos podían ser encontrados. El espectro fenotípico observado en los 6 individuos afectados era algo uniforme. El karyotype era normal en todos los niños afectados. Esta combinación hasta ahora undescribed de síntomas oculo-esqueléticos demuestra la mayoría de la semejanza con los desordenes del tejido conectivo, sugiriendo una gama de genes del candidato para el análisis de la mutación. ( info)
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