11/131. Espectroscopia de resonancia magnética en un niño femenino heterozigótico de un día 9 con deficiencia del transportador de la creatina. Un síndrome X-ligado de la deficiencia de la creatina causado por mutaciones en el gene SLC6A8/CRTR del transportador de la creatina trazado a Xq28 se ha descrito recientemente. Esencial en el reconocimiento de este desorden es la ausencia de creatina en la examinación de resonancia magnética de la espectroscopia del protón (SEÑORA). Un niño femenino heterozigótico de un día 9 con este síndrome demostró una reducción significativa de la creatina en señora del protón. Ella es un portador de la mutación de absurdo de R514X. ( info) |
12/131. Una hembra con síndrome y el " del Ataúd-Lowry; cataplexy". El síndrome del Ataúd-Lowry (CLS) es una condición semidominant X-ligada, causada por mutaciones en el gene que codifica la proteína ribosomal S6 kinase-2 (RSK-2), una cinasa de proteína de regulación del factor de crecimiento, que se traza a Xp 22.2. El síndrome se considera principalmente en varones. Es manifestado por el moderate al retraso mental severo y facial característico, mano y las malformaciones esqueléticas. Presentamos a un paciente femenino con CLS completamente manifestado, confirmado por el análisis molecular, que experimentó episodios diarios de la gota, diagnosticado como " cataplexy". Los episodios fueron precipitados por los estímulos emocionales o auditivos y reducidos perceptiblemente, por los inhibidores selectivos del re-uptake del serotonine. ( info) |
13/131. Infección diseminada del cryptosporidium en un niño con el síndrome hiperactivo-IgM causado por la deficiencia CD40. Divulgamos el caso de un niño con infecciones respiratorias severas, diarrea crónica, falta de prosperar, y la infección diseminada del parvum de cryptosporidium. Las investigaciones del laboratorio divulgaron una diagnosis del síndrome hiperactivo-IgM causada por la deficiencia CD40. ( info) |
14/131. X-fue ligado trombocitopenia causada por una mutación en el gene del síndrome de Wiskott-Aldrich () que interrumpe la interacción con ERA proteína (AVISPA) - proteína que obra recíprocamente (WIP). OBJETIVO: Estudiamos a dos hermanos adultos con trombocitopenia congénita severa para determinar la etiología genética de su desorden heredado. A pesar de la ausencia de eczema o de inmunodeficiencia, una mutación del gene del síndrome de Wiskott-Aldrich (ERA) fue sospechada debido a la presencia de microthrombocytes. MATERIALES Y MÉTODOS: La sangre periférica fue obtenida para la caracterización de células y de progenitores hematopoyéticos del megakaryocyte. La región de la codificación de ERA gene fue ordenada completamente, y la expresión de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich, AVISPA, fue evaluada immunoblotting. La capacidad de la AVISPA de asociarse físicamente a la proteína Avispa-que obraba recíprocamente, WIP, fue probada por la levadura y las técnicas mamíferas del dos-híbrido. RESULTADOS: Además de trombocitopenia, nuestra investigación reveló una frecuencia creciente de los progenitores periféricos del megakaryocyte (CFU-Mk) y de la maduración citoplásmica incompleta por microscopia electrónica. La secuencia ERA gene revelador una sola mutación baja, dando por resultado la substitución de la prolina para la arginina 138 (es decir, Arg138Pro). immunoblotting demostró la expresión reducida del mutante ERA proteína, y demostramos que la mutación de Arg138Pro perceptiblemente, pero incompleto, interrumpe la interacción de WASP-WIP. CONCLUSIONES: En este pedigrí, la trombocitopenia X-ligada es causada por una mutación rara en el cuarto exón del ERA gene. Los niveles de la AVISPA se reducen en las variedades de células del linfocito derivadas de los individuos afectados. Además, la mutación perceptiblemente pero incompleto interrumpe la interacción de WASP-WIP, mientras que no lo hace la substitución de los residuos de la alanina o del ácido glutámico en la misma posición. Esto menciona la posibilidad que la interacción de la proteína-proteína y la estabilidad de la AVISPA son características relacionadas. ( info) |
15/131. Displasia ectodérmica de Hypohydrotic: una presentación y una gerencia inusuales en un muchacho de 11 xhosas de los años. La displasia ectodérmica (ED) es un desorden heredado en el cual dos o más estructuras ectodermally derivadas no pueden desarrollar, o es anormal en el desarrollo. La displasia ectodérmica de Hypohydrotic (HED) o el síndrome de Cristo-Siemens-Touraine, es un síndrome recesivo X-ligado con una incidencia de 1/10.000 a 1/100.000 de los nacimientos. Debido a su patrón X-ligado de la herencia, es más común en varones. HED es caracterizado por el hypohydrosis (transpiración disminuida), el hypotrichosis (cantidad disminuida de pelo) y el microdontia (pequeños dientes), el hypodontia (carencia del desarrollo de uno o más dientes) o el adontia (carencia total del desarrollo de diente). Actuales desafíos del diagnóstico y del tratamiento de estos pacientes debido a manifestaciones orales variables. Este informe describe a un muchacho de 11 xhosas de los años, que fue referido la facultad dental de la universidad por su médico facultativo general debido a hypodontia. Características faciales generales incluidas: dirección frontal, un puente nasal deprimido, ' butterfly' patrón del eczema sobre el puente nasal al proceso malar de cada mejilla, pelo diluido, pérdida de dimensión vertical de la cara y piel seca. La examinación intraoral reveló hypodontia con los dientes anteriores clavija-formados y los diastemas. La examinación radiológica no reveló ningunos dientes permanentes o brote del diente que se convertían. La diagnosis fue confirmada haciendo una cuenta de la glándula de sudor. La gerencia incluyó la instrucción de la higiene oral, tratamientos del fluoruro, la construcción de una dentadura más baja parcial y el asesoramiento sobre su condición con particular referencia al peligro de la hipertermia y al control de alergias. ( info) |
16/131. Mutación sin sentido en un paciente con congenita X-ligado del dyskeratosis. Divulgamos el caso de un paciente masculino de 40 años con el congenita del dyskeratosis (DKC). La secuencia del gene DKC1 reveló una mutación sin sentido heredada en la base 1050 (CROMATOGRAFÍA GASEOSA), cambiando la metionina a la isoleucina. Ésta es la tercera descripción de una mutación en el codón 350 (exón 11), cambiando un aminoácido muy bien conservado en el dominio del synthase del pseudouridine (PUA) del dyskerin. ( info) |
17/131. myopathy myotubular X-ligada en un niño femenino causado por una nueva mutación de gene MTM1. myopathy myotubular X-ligada afecta generalmente a los niños masculinos con un fenotipo severo que lleva a la muerte o a la supervivencia temprana con desventajas severas. Los portadores femeninos se han divulgado la manifestación en niñez con la debilidad de músculo lentamente progresiva solamente. Los autores describen un now muchacha de 5 años con inicio prenatal/neonatal de un myopathy myotubular X-ligada debido a una mutación 605delT en el gene del myotubularin. ( info) |
18/131. Correlaciones del genotipo/del fenotipo de los varones afectados por el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel con mutaciones de gene GPC3: informe y revisión pacientes de la literatura. El síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) es un síndrome X-ligado del crecimiento excesivo con anomalías viscerales y esqueléticas asociadas. Las canceladuras o las mutaciones de punto que implican el gene glypican-3 (GPC3) en Xq26 se asocian a una forma relativamente más suave de este desorden (SGBS1). GPC3 codifica un proteoglycan extracelular supuesto, glypican-3, que se deduce para desempeñar un papel importante en control del crecimiento en los tejidos mesodérmicos embrionarios en los cuales se expresa selectivamente. Aparece formar un complejo con insulina-como el factor-Ii del crecimiento (IGF-II), y puede ser que de tal modo module la acción de IGF-II. Repasamos los resultados clínicos de todos los pacientes publicados con SGBS1 con las mutaciones GPC3 para confirmar la especificidad clínica para el fenotipo SGBS1. Por otra parte, divulgamos sobre un nuevo paciente con una canceladura GPC3 y la evaluación de IGF-II. ( info) |
19/131. Una mutación de la novela CACNA1F en una familia francesa con el tipo incompleto de ceguera de noche inmóvil congénita X-ligada. PROPÓSITO: Para describir a una familia francesa con el tipo incompleto de la ceguera de noche inmóvil congénita X-ligada (CSNB2) asociada a una mutación nueva en la alfa retina-específica del canal del calcio (1) gene de la subunidad (CACNA1F). DISEÑO: Informe del caso de Interventional. MÉTODOS: Examinaron a dos miembros de familia con una historia de la ceguera de noche nonprogressive y de la agudeza visual subnormal y el genotipo fue determinado clínico por análisis genético molecular. RESULTADO: Ambos pacientes tenían manifestaciones clínicas características de CSNB2. Electrophysiologically, encontramos que una reducción predominante del ERGIO B-agita en la respuesta máxima. La barra y la función del cono eran subnormales, con último tender a ser atenuadas. Identificamos la canceladura del A.C. en la posición 4548 del nucleótido, dando por resultado un mutágeno 'frameshift' con una terminación prematura prevista en el codón 1524. CONCLUSIONES: El estudio clínico y genético de una mutación nueva en el gene de CACNA1F agrega ayuda adicional a la contención que CSNB2 representa un desorden retiniano genético distinto de un canal del calcio. ( info) |
20/131. Interrupción de los espasmos infantiles X-ligados severos de las causas del gene de la cinasa 9 de la serina/de la treonina y del retraso mental. síndrome del oeste X-ligado, también llamado " spasms" infantil X-ligado; (ISSX), es caracterizado por asimientos generalizados del temprano-inicio, hypsarrhythmia, y el retraso mental. Recientemente, hemos demostrado que la mayoría de las familias X-ligadas con espasmos infantiles lleva mutaciones en el gene aristaless-relacionado de la caja homeo (ARX), que traza al intervalo Xp21.3-p22.1, y que el cuadro clínico en estos pacientes puede variar del retraso mental suave a ISSX severo con anormalidades neurológicas adicionales. Aquí, divulgamos un estudio de dos pacientes femeninos seriamente al parecer afectados con de X balanceado novo; desplazamientos del autosome, ambos que interrumpen el gene de la cinasa 9 de la serina-treonina (STK9), que traza distal a ARX en la región Xp22.3. Demostramos que STK9 es conforme a la X-inactivación en células somáticas femeninas normales y es funcionalmente ausente en los dos pacientes, debido a la inactivación preferencial de la interrupción del normal X. del mismo gene en dos pacientes sin relación que tengan fenotipos idénticos (que consisten en espasmos infantiles severos del temprano-inicio, la detención de desarrollo global profunda, el hypsarrhythmia, y el retraso mental severo) sugieran fuertemente que la carencia de la proteína funcional STK9 causa ISSX severo y que STK9 es un segundo lugar geométrico X-cromosómico para este desorden. ( info) |