1/1. Aumento dinámico de 45, variedad de células de X en un paciente con los cromosomas de Y multicentric del anillo. Porque los cromosomas de Y del anillo son inestables durante la división de célula la mayoría de los pacientes divulgados son mosaicos, generalmente incluyendo 45, variedad de células de X. El fenotipo varía de varones normales o de hembras con las gónadas de la raya a las ambigüedades sexuales. Presentamos aquí el caso de un hombre de 23 años que fue referido en 11 años para el retardo de crecimiento. Los karyotypes GTG-congregados de linfocitos revelaron dos variedades de células: 46, X, r dic (Y) visto en el 76% de las metafases analizadas y 45, X (el 24%). Karyotypes y los PESCADOS fueron realizados ocho años más tarde con las puntas de prueba siguientes: DYZ3 (centrómero) de Y, SRY (la sexo-región de la Y), del DYZ1 (heterocromatina de Yq), del CEPX/Y (centrómero de X y heterocromatina de Yq), del TelVysion Xp/Yp, Xq/Yq (los subtelomeres de X y de Y), cacerola-telomeric, copias LLycos130G04 y LLycos37C09 (PARII) del cósmido, y CCB reproduce RP11-5C5 (Yq11.223). Los resultados demostraron un aumento en los 45, la variedad de células de X (el 60%) y una reducción en los 46, X, r dic (Y) la variedad de células (36.4%). El uso de las puntas de prueba de Yq demostró que el cromosoma de Y del anillo era dicéntrico. Además, otras estructuras del anillo Y fueron observadas. Los puntos de desempate ocurrieron en Yp11.32 próximo o en Yp11.31 distal a SRY y en Yq12 distal a la región de PARII. Por lo tanto, la mayor parte de la Y seguía siendo intacta y todos los genes, a excepción de ésos en PARI, están presentes en la dosificación doble en el r dic (Y). El nivel de mosaicism era importante en la definición del fenotipo. ( info) |