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2/163. atrofia óptica dominante de un autosoma con parálisis facial unilateral: ¿una nueva condición hereditaria? Divulgan una madre y una hija con atrofia óptica bilateral con inicio en infancia y parálisis facial unilateral. Éste aparece ser un desorden dominante de un autosoma nuevo. ( info) |
3/163. Implicación cardiaca en síndrome del Ataúd-Lowry. El síndrome del Ataúd-Lowry es un síndrome recesivo X-ligado del retraso mental, de la facies característica y de las anomalías esqueléticas. En un paciente con el síndrome, observamos episodios recurrentes tempranos del paro cardíaco congestivo con la normalización intercorriente y último el desarrollo de la escasez mitral debido a la dilatación anular y a las anormalidades congénitas del aparato de la válvula. Este curso inusual de la implicación cardiaca, de la no-adaptación de la contractilidad ventricular izquierda a la provocación de la escasez mitral y de la persistencia postoperatoria de la disfunción ventricular, subraya el papel posible de una enfermedad del miocardio primaria asociada. Esta observación clínica demuestra claramente que una malformación de la válvula mitral puede ocurrir en pacientes con el síndrome, pero también el papel de una cardiomiopatía dilatada, que puede ser secundaria a la regurgitación mitral, pero es más probable un desorden del miocardio que ocurre como parte del síndrome. ( info) |
4/163. Anomalía de Mayo-Hegglin en un embarazo complicado por la restricción intrauterina del crecimiento y los órganos genitales ambiguos. OBJETIVO: La trombocitopenia como desorden hematológico complica el hasta 4% de todos los embarazos. La anomalía de Mayo-Hegglin es una causa rara de plaquetas bajas en embarazo. MÉTODOS: Un caso de la anomalía de Mayo-Hegglin que complica embarazo y de la restricción intrauterina del crecimiento en un feto con los órganos genitales ambiguos se describe. RESULTADOS: Discuten la diagnosis y la gerencia antepartum y del intrapartum de un paciente diagnosticado con la anomalía de Mayo-Hegglin. La implicación y la consulta de un perinatologist, de un neonatologist, de un interno, y de un anesthesiologist se repasa, con énfasis sobre el modo de entrega. CONCLUSIÓN: Las complicaciones maternales y fetales potenciales se asociaron a diagnosis y al acceso tempranos del embarazo de la autorización de la anomalía de Mayo-Hegglin a una facilidad de cuidado terciaria. ( info) |
5/163. Ductopenia idiopático familiar de la edad adulta: un informe de cinco casos en tres generaciones. BACKGROUND/AIMS: El ductopenia idiopático de la edad adulta es una enfermedad del higado cholestatic de la etiología desconocida. Aunque la mayoría de los casos sean esporádicos, los casos familiares ocurren. MÉTODOS: Describimos una serie de agotamiento hepático del adulto-inicio que implica a cinco miembros de una familia extensa que atraviesa tres generaciones. El proband, hombre de 49 años, presentado en 1989 con la elevación asintomática de la enzima del hígado prueba. Las investigaciones para la enfermedad del higado crónica, incluyendo cholangiopancreatography retrógrado endoscópico, eran negativas. Los resultados en biopsia del hígado progresaron de normal en 1989 a la pérdida llamativa de conductos biliares interlobulares en 1992. El ácido deoxicólico ha dado lugar a la mejora de las pruebas de la enzima del hígado. El proband' el hermano de s requirió un trasplante del hígado en la edad 35 para la cirrosis criptogénica. El proband' la hermana de s, edad 42, ha tenido ictericia y elevación intermitentes de las pruebas de la enzima del hígado desde 1971. Sus resultados de la biopsia del hígado progresaron de normal en 1975, al daño hepático llamativo antes de 1997. El proband' s hijo de 21 años ha elevado pruebas de la enzima del hígado y una biopsia del hígado constante con ductopenia idiopático de la edad adulta. El proband' el padre de s tenía una biopsia del hígado en la edad 70 para la investigación de un massachusetts del hígado. Reveló fibrosis extensa y la destrucción hepática llamativa. RESULTS/CONCLUSIONS: Éste es la serie más grande de ductopenia idiopático familiar de la edad adulta divulgado, y la primera con las generaciones múltiples descritas. La genética aparece desempeñar un papel en algunos casos del ductopenia de la edad adulta. El ácido deoxicólico puede ser beneficioso en el tratamiento de esta condición. ( info) |
6/163. Canceladuras múltiples del mtDNA: correlaciones clínicas y moleculares. Estudiamos a seis pacientes italianos que abrigaban canceladuras mitocondriales múltiples de la DNA (mtDNA) para correlacionar características clínicas y moleculares. La edad anterior en el inicio (17 contra 36 años), pocas fibras desigual-rojas (ningunas contra el 35%), y proporciones más bajas de los mtDNAs suprimidos (9 contra el 33%) fueron encontradas en un paciente con herencia recesiva de un autosoma con respecto a cinco con la transmisión dominante. Nuestros resultados agregan a las características asociadas a canceladuras múltiples del mtDNA. ( info) |
7/163. Factor concurrente V Leiden y mutaciones de gene de la protrombina G20210A en un paciente con una historia de la trombosis recurrente. Divulgamos un caso de un varón de 35 años con una historia de los acontecimientos thromboembolic recurrentes, que presentaron a la sala de urgencias con la debilidad echada a un lado correcta y a la dificultad con discurso. El patient' el historial médico del pasado de s incluyó dos infartos del miocardio, dos trombosis profundas de la vena, y una embolia pulmonar. La evaluación subsecuente del laboratorio indicó que el paciente era heterozigótico para el factor v Leiden y las mutaciones de la protrombina G20210A. Este informe del caso acentúa la importancia de evaluar a pacientes con el thrombophilia hereditario sospechoso para ambas mutaciones. ( info) |
8/163. " Origin" de la cambio de signo-herencia de la garra; --un informe del caso. El cambio de signo de la garra es una estructura anómala muy inusual del diente. La etiología sigue siendo desconocido. Puede ser debido a la mal-interacción entre ecto y mesodermo de los bulgings epiteliales presentes en la región premaxillary a la hora de odontogenesis complejo. La genética puede tener cierto papel en la formación de cambio de signo de la garra. El cambio de signo de la garra puede causar complicaciones clínicas. ( info) |
9/163. Una mutación nueva en el gene del monooxygenase flavin-que contiene 3, FM03, que causa síndrome del pescado-olor: actividad de la enzima del mutante determinada por la espectroscopia de proton NMR. Hemos demostrado previamente ese trimethylaminuria primario, o el síndrome del pescado-olor, es causado por un defecto heredado en la N-oxidación catalizada del monooxygenase flavin-que contiene 3 (FMO3) de la amina maloliente dietético-derivada, trimetilamina (TMA). Ahora divulgamos una mutación causativa nueva para el desorden identificado en una chica joven diagnosticada por espectroscopia de resonancia magnética nuclear del protón (RMN) de su orina. Ordene el análisis de la DNA genomic amplificado del paciente reveló que ella era homocigótica para una mutación sin sentido de T a de C en el exón 3 del gene FMO3. La mutación cambia un trío de ATG, metionina de codificación, en el codón 82 a un trío de ACG, codificando la treonina. Una reacción en cadena de polimerasa/un análisis enzima-basado restricción fue ideada a los individuos del genotipo para el alelo FMO3Thr82. el Salvaje-tipo y el mutante FMO3, heterologously expresados en un sistema de la célula del baculovirus-insecto, fueron probados por la espectrofotometría ultravioleta y la espectroscopia del RMN para que su capacidad catalice la N-oxidación de TMA. La última técnica tiene la ventaja de permitir la medida simultánea, directa y semicontínua de ambos de los productos, de N-óxido de TMA y de nadp, y uno de los reactivo, NADPH. Los resultados obtenidos de ambas técnicas demuestran que la mutación de Met82Thr suprime la actividad catalítica de la enzima y representa así la base genética del desorden en este individuo. La combinación de espectroscopia del RMN con tecnología de la secuencia y de la expresión del gene proporciona medios de gran alcance de determinar relaciones del genotipo-fenotipo en trimethylaminuria. ( info) |
10/163. Displasia mandibuloacral familiar: informe de un paciente italiano adicional. La displasia de Mandibuloacral es una condición rara. Han divulgado solamente 11 familias y cinco de ellas eran italianos, mientras que la consanguinidad fue encontrada solamente en un informe. Describimos un paciente italiano adicional nacido de padres consanguíneos. ( info) |