Casos registrados "enfermedades fetales"
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11/2775. Diagnosis prenatal de Bart' fetalis de los hydrops de s [corrección de la talasemia alfa homocigótica]. Un informe del caso.

    OBJETIVO: Diagnosis del Bart' fetalis de los hydrops de s [corregidos]. MÉTODO: Bart' los fetalis de los hydrops de s [corregidos] fueron descubiertos por casualidad en el feto de un paciente chino femenino. El retraso de crecimiento intrauterino importante, los oligohydramnios, un feto inmóvil, y la cardiomegalia eran las muestras echographic principales. cordocentesis demostró anemia fetal, y la electroforesis de la hemoglobina fetal reveló la presencia de Bart' hemoglobina de s. RESULTADO: Pues no hay tratamiento eficaz sabido, la terminación del embarazo fue propuesta al paciente. CONCLUSIONES: Bart' los fetallis de los hydrops de s [corregidos] son una condición mortal. Muestras echographic tempranas (> cardiothoracic del índice; 0.50, espesamiento placentario) se pueden defender durante semanas 17-18 o aún durante semanas 13-14 de gestación. Estas muestras permitirían una reducción de examinaciones invasores en pares a riesgo. ( info)

12/2775. Agrupe el estreptococo infección, no asfixia de B del nacimiento.

    Este caso ilustra 2 cuestiones principales. En primer lugar, la infección fetal puede mímico exactamente las muestras inmediatas y retrasadas de la asfixia perinatal. En segundo lugar, la placenta puede llevar a cabo la llave a la diagnosis de la sepsia que se puede hacer difícil en el recién nacido por prácticas de trabajo de la sala tales como el uso del intrapartum y de antibióticos recién nacidos inmediatos. Apoyamos fuertemente la recomendación que las culturas de la sangre recién nacida y de la membrana fetal se deben obtener siempre en bebés con una diagnosis de ' asfixia del intrapartum y distress' fetal; (1). A esto agregaríamos la recomendación que la histología placentaria se realice en estas circunstancias. ( info)

13/2775. Terapia transplacental del flecainide para la taquicardia supraventricular fetal en un embarazo gemelo.

    Presentamos el caso de un embarazo gemelo en el cual 1 feto desarrolló los hydrops secundarios a la taquicardia supraventricular en 30 weeks' gestación. La administración transplacental del flecainide trató con éxito la condición sin la evidencia de efectos secundarios maternales o fetales. El caso plantea las cuestiones éticas y posiblemente legales que presentan cuando 1 feto en un embarazo gemelo desarrolla una condición la gerencia cuyo podría causar complicaciones al otro gemelo y/o a la madre. ( info)

14/2775. El resultado después de la gerencia perinatal de niños con la obstrucción de vía aérea potencial.

    Las masas en la cabeza y el cuello se están detectando prenatally con el aumento de la frecuencia, haciendo necesario la necesidad de la gerencia de la obstrucción de vía aérea superior potencial en la entrega. El establecimiento de la vía aérea en la entrega y su mantenimiento son después de eso críticos. Esto se debe realizar óptimo con el bebé todavía atado a la circulación placentaria. La importancia de la gerencia multidisciplinaria del equipo, incluyendo un obstétrico de riesgo elevado, neonatologist, otorrinolaringólogo pediátrico, cirujano torácico pediátrico, y anesthetist, no puede ser accentuada demasiado. La intubación endotraqueal se intenta primero, si es fracasado entonces es seguida por la inserción de un bronchoscope rígido. La traqueotomía debe ser reservada para las obstrucciones de vía aérea, que no son favorables a la intubación endotraqueal o en los bebés en quienes el intercambio de un bronchoscope al tubo endotraqueal no puede ser realizado con seguridad. Presentan la gerencia de seis niños con la obstrucción de vía aérea potencial prenatally diagnosticada. La morbosidad y la mortalidad todavía dependen en última instancia de la severidad de las anomalías existentes. ( info)

15/2775. Hydronephrosis en embarazo: pintura simultánea del hydronephrosis fetal y maternal por la urografía de resonancia magnética.

    Las técnicas urographic de resonancia magnética (MRU) poseen calidad de la imagen y la capacidad de diagnóstico que están mejorando con secuencias cada vez más sofisticadas de la proyección de imagen y tiempos más cortos de la exploración. Describimos el uso breath-hold de SR. rápido secuencia (RAPIDEZ) en el gravamen de la obstrucción uretérica en embarazo. En el paciente presentado, la RAPIDEZ MRU era acertada en la representación de la anatomía ureteral y de la dilatación demostrada de ambos uréteres debajo del nivel del borde pélvico. Esta observación sugirió la obstrucción ureteral distal algo que el hydronephrosis simple del embarazo. Consecuentemente, los nephrostomies bilaterales fueron realizados y la precocidad neonatal fue evitada. Interesante, en este paciente, SR. proyección de imagen de la RAPIDEZ también demostró evidencia del hydronephrosis fetal concurrente. ( info)

16/2775. Morbosidad neurológica después de la taquiarritmia supraventricular fetal.

    FONDO: La taquiarritmia fetal es una entidad bien documentada que, en la ausencia de intervención farmacológica, puede llevar al paro cardíaco congestivo, a los hydrops fetales y eventual al fallecimiento fetal. El índice de éxito del tratamiento ejecutado es medido generalmente por supervivencia y el logro del control de la arritmia. Divulgamos sobre la ocurrencia del daño cerebral asociado en tres pacientes con taquicardia fetal. MÉTODOS: Describimos a tres pacientes con una historia de la taquiarritmia supraventricular fetal que desarrolló complicaciones cerebrales en el útero. RESULTADOS: Dos pacientes tenían lesiones hipóxico-isquémicas cerebrales y una tenía lesiones hemorrágicas presentes en el nacimiento. Habían desarrollado paro cardíaco congestivo severo y los hydrops fetales secundarios a la taquiarritmia fetal, y no había otras causas obvias para la patología cerebral. Dos de estos pacientes nos fueron referidos prenatal. La terapia fue instituida y dada lugar al control de la taquicardia y de la resolución de hydrops. Refirieron al tercer paciente nuestra clínica poco después del nacimiento debido a los problemas circulatorios severos secundarios a la taquiarritmia fetal. CONCLUSIÓN: De estas observaciones, creemos que un feto con taquiarritmia y hydrops subsecuentes está en el riesgo creciente para el desarrollo de complicaciones cerebrales, debido a los disturbios circulatorios y a los cambios repentinos en el ritmo cardíaco que puede llevar a las fluctuaciones en la perfusión cerebral. Esto implicaría que es primordial tener como objetivo inmediato y el control total del ritmo cardíaco en el tratamiento de la taquiarritmia fetal. ( info)

17/2775. Trisomy 10: las características del primero-trimestre en ultrasonido, fetoscopy y post mortem de un caso se asociaron a translucidez nucal creciente.

    Divulgamos un caso de la diagnosis prenatal de 10 trisomy en un feto que presenta con un grueso nucal creciente de la translucidez (5 milímetros) en una exploración rutinaria de la anomalía del primero-trimestre en 12 weeks' gestación. Las anormalidades múltiples fueron diagnosticadas por ultrasonido y fetoscopy. Karyotyping en el muestreo de vellosidad coriónica llevó a la diagnosis de 10 trisomy homogéneos que fue confirmada por el hibridación in situ en muestras de tejido fetales. La autopsia confirmó malformaciones anatómicas importantes, incluyendo hendidura facial, arthrogryposis de los miembros superiores y más bajos y hernia diafragmática bilateral, y también reveló los pulmones hipoplásticos, agenesia renal de la derecha y una malformación cardiaca compleja. Trisomy 10 es una anormalidad cromosómica infrecuente que es probable ser asociada a translucidez nucal fetal creciente. Este caso también acentúa el valor de una exploración detallada de la anomalía en pacientes de riesgo elevado en el primer trimestre del embarazo. ( info)

18/2775. Diagnosis prenatal de la displasia dyssegmental. Un informe del caso.

    FONDO: Puesto que el primer uso de la sonografía, la mayoría del enanismo fetal ha sido perceptible prenatally. La diferenciación correcta del subtipo del enanismo es difícil ocasionalmente. La displasia de Dyssegmental es probablemente una excepción a estos subtipos porque la desorganización vertebral y el encephalocele occipital permite ocasionalmente diagnosis prenatal. CASO: Refirieron a una mujer de 34 años, mujer embarazada 3, para 1, aborto electivo 1 para el enanismo, en 27 weeks' gestación para el hygroma enquistado. Otros resultados sonográficos incluidos: hygroma enquistado con ascitis masivas, micromelia, el encephalocele occipital, la desorganización espinal y los hydramnios. El feto y ambos padres aparecían tener un karyotype normal. El embarazo fue terminado más adelante con entrega vaginal. El feto tenía micromelia, camptomelia, hygroma enquistado, una cara plana, el cuello corto, el tronco corto, el tórax estrecho con el abdomen protuberante, la escoliosis y clubfeet. CONCLUSIÓN: La sonografía es eficaz en diagnosis prenatal de la displasia dyssegmental. Con sonografía, la diagnosis de la displasia dyssegmental llega a ser posible desde el primer trimestre. ( info)

19/2775. Phenylketonuria maternal Undiagnosed: la necesidad de la investigación o de encontrar selectiva prenatal del caso.

    OBJETIVOS: Las punterías de este artículo son divulgar sobre una revisión de los casos del phenylketonuria maternal en el estudio de colaboración del Phenylketonuria maternal internacional durante los cuales fueron diagnosticados inicialmente o después de un embarazo, para alertar a médicos del cuidado médico a la existencia posible de mujeres con el phenylketonuria undiagnosed cuyos fetos son en peligro, y para acentuar que no todos los adultos con phenylketonuria no tratado están mentalmente - retardado. DISEÑO DEL ESTUDIO: El estudio fue conducido con la revisión retrospectiva de la base de datos. RESULTADOS: De 414 mujeres con los niños live-born, 17 satisficieron nuestros criterios. Seises tenían phenylketonuria diagnosticado después de que hubieran producido el > el descendiente afectado/=1, 2 tenía phenylketonuria diagnosticado como resultado de hyperphenylalaninemia postnatal transitorio en un descendiente, y 9 tenían phenylketonuria diagnosticado por la investigación prenatal. El phenylketonuria maternal Undiagnosed en Norteamérica y Europa se estima actualmente en los nacimientos 1 case/100,000; esta tarifa podía ser más alta a otra parte. CONCLUSIONES: Los médicos y las parteras deben considerar un protocolo de la investigación prenatal selectiva o encajonar encontrar para detectar phenylketonuria undiagnosed entre sus pacientes. ( info)

20/2775. peritonitis fetal del meconium después de la hepatitis maternal A.

    El virus de la hepatitis a se ha implicado raramente en infecciones congénitas. Después de la hepatitis maternal A en 13 weeks' la gestación, las examinaciones ultrasonographic reveló las ascitis fetales (20 semanas) y la peritonitis del meconium (33 semanas). Después de entrega, un íleo distal perforado fue resecado. Los niveles elevados de la inmunoglobulina g de la hepatitis A persistieron en el niño 6 meses después de la entrega. ( info)
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