1/2775. Diagnosis prenatal de la resistencia de la hormona de tiroides. Encontraron a una mujer de 29 años con resistencia pituitaria a las hormonas de tiroides (PRTH) para abrigar una mutación de punto nueva (T337A) en el exón 9 del gene beta del receptor de la hormona de tiroides (TRbeta). Ella presentó con síntomas y muestras del hipertiroidismo y fue tratada con éxito con 3,5,3' - ácido triiodothyroacetic (TRIAC) hasta el inicio del embarazo. Esta terapia entonces fue continuada para evitar que el TRIAC, un compuesto que cruza la barrera placentaria, ejerza efectos nocivos sobre el desarrollo fetal normal. Sin embargo, como el paciente demostró una repetición de características thyrotoxic después de retiro del TRIAC, intentamos verificar, por medio de medidas genéticas del análisis y de la hormona, si el feto también fuera afectado por RTH, para reinstituir rápidamente la terapia del TRIAC, que podría potencialmente ser beneficiosa a la madre y al feto. En la gestación de 17 semanas, la DNA fetal fue extraída de las vellosidades coriónicas y utilizada como una plantilla para la polimerización en cadena y análisis de la restricción junto con la secuencia directa del gene de TRbeta. Los resultados indicaron que el feto era también heterozigótico para la mutación de T337A. Por consiguiente, el tratamiento del TRIAC en una dosis de 2.1 mg/día fue recomenzado en la gestación de 20 semanas. La madre hizo rápidamente eutiroide, y el feto creció normalmente hasta 24 gestaciones de las semanas. En el retraso de crecimiento suave de la gestación de 29 semanas y el bocio fetal fueron observados, cordocentesis que incitaba. TSH fetal de circulación era muy alto (287 mU/L) con una bioactividad marcado reducida de TSH (B/I: 1.1 /- 0.4 contra 12.7 /- 1.2), mientras que las concentraciones fetales FT4 eran el normal (8.7 pmol/L; valores normales en fetos de edad comparable: 5-22 pmol/L). Los niveles fetales de los PIE3S fueron levantados (7.1 pmol/L; valores normales en fetos de edad comparable: ( info) |
2/2775. Diprosopo (cabeza parcialmente duplicada) asociado a anencefalia: un informe del caso. La duplicación craneofacial (diprosopa) es una forma rara de gemelo conjoined. Una madre de 16 años con un embarazo gemelo entregó un bebé normalmente formado y a un varón diprosopo. El bebé malformado era 33 semanas de gestación con un solo tronco, miembros normales y varios grados de duplicación facial. De las estructuras siguientes había dos de cada uno: narices, ojos, oídos (y un hoyuelo), bocas, lengüetas y, con los labios de hendidura y los paladares de hendidura centrales bilaterales. Esto fue asociada a holoprosencephaly y craniorachischisis. Los órganos internos no demostraron ninguna duplicación. Había anomalías congénitas múltiples incluyendo hernia diafragmática, los pequeños pulmones, dos lóbulos del pulmón derecho, defecto septal ventricular, la pequeña glándula suprarrenal y el pequeño riñón izquierdo con el uréter corto. El cuerpo también tenía un cuello corto, pequeñas cavidades de pecho y una cifosis. La radiografía reveló la duplicación de la columna vertebral. El caso presentado aquí representa un tipo II de diprosopia de Rating (1933) y es el menos tipo común divulgado. También repasamos 22 casos recientemente divulgados de diprosopo. Además de la duplicación facial, la anencefalia, el defecto de tubo de los nervios y las malformaciones cardiacas representan las anormalidades congénitas mas comunes asociadas a diprosopo. La patogenesia de diprosopo no está bien entendida. Los factores que desempeñan un papel en diprosopos son probablemente similares a esa circulación placentaria de los factores (genético, ambiental y anormal) que afecten a gemelos monozoygotic según lo observado en este caso divulgan. Diagnosis temprana de la sonografía de los permisos diprosopos uno de considerar un aborto terapéutico vaginal. ( info) |
3/2775. Los riñones policísticos fetales recurrentes se asociaron al tipo glutárico II. del aciduria. Una mujer hizo dos embarazos terminar en las vigésimas y 21ras semanas de la gestación después de la detección ultrasonographic de riñones hyperechoic agrandados en ambos fetos. La combinación de riñones policísticos y de hígado steatotic encontrados en la autopsia sugirió el tipo glutárico del aciduria II (el GA II), que fue confirmado por la investigación bioquímica. El GA II o la deficiencia múltiple de la deshidrogenasa del acil-CoA es un defecto recessively heredado de un autosoma del metabolismo energético mitocondrial, que da lugar generalmente a muerte neonatal. Cuando el embarazo se termina debido a los riñones hyperechoic agrandados en el feto, la autopsia es crucial para establecer la diagnosis correcta. La combinación de riñones policísticos y de hígado steatotic debe traer GA II importar, e incita investigaciones bioquímicas apropiadas para poder ofrecer la diagnosis de asesoramiento y primera genética del trimestre en los embarazos futuros. ( info) |
4/2775. heterocigoto compuesto para una novela y una mutación recurrente en un paciente tailandés con deficiencia severa de la proteína S. La deficiencia heterozigótica homocigótica o compuesta de la proteína S (picosegundo) es un desorden muy raro en el sistema del anticoagulante, de que puede llevar a las complicaciones trombóticas peligrosas para la vida poco después del nacimiento. Este informe describe los resultados del análisis genético de los genes de los PROS 1 en un paciente tailandés de la muchacha. Le divulgaron en 1990 como el primer caso con deficiencia homocigótica del picosegundo y los fulminans neonatales de la púrpura. En el actual informe, identificamos las mutaciones en este paciente por la secuencia directa de los productos de la polimerización en cadena que representaban los 15 exones de los PROS 1 gene y sus regiones intronic que flanqueaban. El paciente resultó ser heterozigótico compuesto para dos mutaciones nulas. Un alelo contuvo una variación nueva de la secuencia, una Uno-inserción en un codón 146 y 147 de la cubierta de A5-tract, que da lugar a un mutágeno 'frameshift' y a un codón de parada (TAA) en la posición 155. El otro alelo contuvo una mutación de absurdo en el exón 12 por una transición en el codón 410 CGA (Arg) a TGA (parada). Cosegregation de la deficiencia del picosegundo con estos dos defectos genéticos fue observado en su familia. ( info) |
5/2775. Resultado favorable en un feto con un colli enquistado extenso del hygroma del temprano-inicio y una hemorragia intralesional. Presentamos una ocurrencia rara de un colli enquistado extenso del hygroma del temprano-inicio con hemorragia intralesional y un resultado favorable. Refirieron a una mujer del primigravida de 23 años para la gerencia de un colli enquistado extenso aislado izquierdo del hygroma en 22 weeks' gestación. La amniocentesis reveló 46, karyotype XY. el paracentesis dentro del útero de la ultrasonido-dirección fue realizado semanalmente o bisemanalmente a partir 22 a 36 semanas gestacionales. El líquido aspirado chocolate-fue coloreado y contuvo linfocitos, eritrocitos, y la proteína abundantes. A pesar de aspiraciones múltiples, el colli enquistado fetal del hygroma aumentó de tamaño de 5.2x4.2 cm en 22 weeks' gestación a 9x9.7 cm en 36 weeks' gestación. La mujer experimentó la sección cesariana en 36 week' la gestación de s y el recién nacido de a-2808 g nacieron con un 10x6 cm dejado la masa del cuello, que no deterioró la respiración normal espontánea. En la edad de 4 días, el recién nacido experimentó la supresión simple del hygroma enquistado, que fue confinado al cuello superficial anterior. Descargaron al recién nacido 4 días después de la operación en buenas condiciones. En el presente caso, el paracentesis dentro del útero no previno el crecimiento progresivo de un colli enquistado extenso del hygroma del temprano-inicio con hemorragia intralesional. Sin embargo, la carencia de la extensión de la lesión en las estructuras circundantes y de la cirugía postnatal acertada contribuyó al resultado favorable de este paciente. ( info) |
6/2775. Espectro clínico de la enfermedad ácida siálica libre infantil del almacenaje. La enfermedad ácida siálica libre infantil del almacenaje (ISSD) es un desorden metabólico recesivo de un autosoma raro causado por un defecto lysosomal del transporte de la membrana, dando por resultado la acumulación de ácido siálico libre dentro de lisosomas. Solamente se han descrito algunos casos. Divulgamos sobre tres nuevos casos de ISSD con diversos modos de presentación: un niño con síndrome nefrótico, un caso de ascitis fetales y neonatales con paro cardíaco, y un caso de ascitis fetales con el tipo del esófago III. de la atresia. De estos pacientes y de una revisión de la literatura (27 casos suman) extraemos las conclusiones siguientes. 1) " facies gruesa, " la tez justa, la hepatosplenomegalia, y el retraso psicomotor severo son resultados constantes en este desorden. 2) el síndrome nefrótico ocurrió en la mayoría de los casos (cuatro en siete) en el cual la evaluación renal fue realizada. Por lo tanto, ISSD es una causa importante del nephrosis en niños con un fenotipo del desorden del almacenaje. 3) las ascitis o los hydrops fetales/neonatales eran el modo de presentación en 13 (el 60%) de 21 casos. Así, ISSD entra en la diagnosis diferenciada de los fetalis de los hydrops con un fenotipo de la enfermedad del almacenaje. 4) la cardiomegalia era evidente en nueve casos. 5) Corneae estaba siempre claro, y los fondos del albinoid fueron divulgados en cinco casos. 6) el múltiplex de Dysostosis no era prominente. 7) la aspiración de la médula podía ser negativa. 8) la muerte sobrevino en infancia temprana con una edad media de 13.1 meses. Todas las muertes divulgadas fueron causadas por infecciones respiratorias. ( info) |
7/2775. Evolución del diseasein ventricular izquierdo el feto. Informe del caso. Se describe un caso fetal que demostró una progresión rápida de las características del fibroelastosis ventricular izquierdo inicial en 20 semanas de gestación a una dilatación más marcada en 22 semanas y finalmente a un ventrículo izquierdo hipoplástico con estenosis aórtica en 24 semanas de gestación. Este caso confirma el carácter evolutivo de la enfermedad ventricular izquierda durante vida fetal. ( info) |
8/2775. Diagnosis prenatal de la amartoma mesenquimal hepática. Una caja de amartoma mesenquimal hepática diagnosticada prenatally con ultrasonido e histológico confirmada poste-entrega se presenta. Aunque histológico sea benigna, esta lesión diera lugar al fallecimiento fetal secundario a la falta cardiaca congestiva en el tercer trimestre. El desarrollo de hydrops non-immune en asociación con una amartoma mesenquimal hepática fetal es una muestra pronóstica pobre para la supervivencia perinatal. ( info) |
9/2775. Diagnosis de la secuencia arterial invertida gemela de la perfusión en el primer trimestre por el ultrasonido transvaginal de Doppler del color. Una caja de secuencia arterial invertida gemela de la perfusión (TRAMPA) fue diagnosticada en 12 weeks' gestación usando el ultrasonido transvaginal de Doppler del color, que demostró la presencia de perfusión retrógrada en la arteria umbilical del gemelo anormal. La proyección de imagen del ultrasonido demostró un embarazo gemelo monochorionic-diamniotic con crecido inadecuado en segundo lugar gemelo, la evaluación morfológica cuyo estuvo revelada un poste cefálico anormal con acrania, el edema subcutáneo difuso y la presencia de actividad cardiaca en un corazón anormal con un solo compartimiento. ( info) |
10/2775. Diagnosis prenatal de Bart' fetalis de los hydrops de s [corrección de la talasemia alfa homocigótica]. Un informe del caso. OBJETIVO: Diagnosis del Bart' fetalis de los hydrops de s [corregidos]. MÉTODO: Bart' los fetalis de los hydrops de s [corregidos] fueron descubiertos por casualidad en el feto de un paciente chino femenino. El retraso de crecimiento intrauterino importante, los oligohydramnios, un feto inmóvil, y la cardiomegalia eran las muestras echographic principales. cordocentesis demostró anemia fetal, y la electroforesis de la hemoglobina fetal reveló la presencia de Bart' hemoglobina de s. RESULTADO: Pues no hay tratamiento eficaz sabido, la terminación del embarazo fue propuesta al paciente. CONCLUSIONES: Bart' los fetallis de los hydrops de s [corregidos] son una condición mortal. Muestras echographic tempranas (> cardiothoracic del índice; 0.50, espesamiento placentario) se pueden defender durante semanas 17-18 o aún durante semanas 13-14 de gestación. Estas muestras permitirían una reducción de examinaciones invasores en pares a riesgo. ( info) |