131/506. Esfuerzos mentales y físicos discordes en un paciente autístico. Investigamos si había esfuerzo mental en respuesta a comandos verbales en una vieja muchacha de 16 años con autismo, un alto nivel de incumplimiento con comandos y síntomas de la disfunción autonómica supervisando el tono autonómico del médula oblonga durante una tentativa de realizar ejercicio isométrico. Un índice del tono vagal cardiaco (CVT), la sensibilidad cardiaca al baroreflejo (CSB), el ritmo cardíaco (hora) y la presión arterial arterial mala (MAPA) fueron medidos simultáneamente. El incumplimiento físico con nuestros comandos significados allí no era ninguna fuerza aplicada por el paciente durante el ejercicio frustrado, pero CVT y CSB fueron reducidos y sostenidos en los niveles muy bajos a través de la tentativa, mientras que el MAPA y la hora fueron aumentados concurrentemente a niveles más altos en el mismo período. Este retiro vagal para permitir aumentos del concurrente en la hora y el MAPA es una respuesta del despertar apropiada para el ejercicio isométrico, que es una muestra de un esfuerzo mental positivo para conformarse con nuestros comandos. Estos resultados demuestran esfuerzos mentales y físicos discordes en nuestro paciente. En este caso particular, las inhabilidades físicas a veces se habrían podido mislabelled como incumplimiento mental debido al autismo. Sería de mérito investigar el predominio de esfuerzos mentales y físicos discordes en autismo. ( info) |
132/506. Dysautonomia agudo: termine la recuperación después de dos cursos de IVIg. Un muchacho de 11 años presentó con el dysautonomia agudo que manifestaba como hipotensión ortostática severa después de la fiebre. Las pruebas ortostáticas seriales con la medida del coeficiente de variación en los intervalos del R-R demostraron la mejora después de un curso y la recuperación completa después de dos cursos de la terapia intravenosa de la inmunoglobulina de la alto-dosis (IVIg). Los cursos repetidos de IVIg se deben considerar para tratar este desorden si no ocurre la remisión espontánea. ( info) |
133/506. Síndrome del Harlequin en dos atletas. Dos casos se divulgan del síndrome del harlequin, un desorden del sistema nervioso comprensivo en el cual sudando y limpiando con un chorro de agua de la piel en respuesta a ejercicio se disminuye. Esta condición es más probable primero ser notado en situaciones que se divierten. ( info) |
134/506. Cardiomiopatía reversible como la implicación autonómica del síndrome malo neuroléptico. El disturbio autonómico se convierte comúnmente en el síndrome malo neuroléptico (nanómetros). Sin embargo, la asociación de la cardiomiopatía es rara. la cardiomiopatía Takotsubo-formada es un síndrome reversible único del corazón que implica disturbio autonómico y mímico el infarto del miocardio. Divulgamos a una mujer de 63 años que desarrolló la cardiomiopatía Takotsubo-formada durante el curso de los nanómetros. Nuestro caso sugiere la ocurrencia de la cardiomiopatía reversible como la implicación autonómica de los nanómetros. ( info) |
135/506. Asimientos autonómicos en el síndrome 18q-. El síndrome 18q- es debido a la canceladura (terminal) en el brazo largo del cromosoma 18 con los puntos de desempate variables. El fenotipo es también variable, con una variedad de dismorfismos, los déficits neurológicos relacionados posiblemente con el haploinsufficiency del gene para la proteína básica del myelin, y frecuenta problemas cardiacos. La diagnosis de acontecimientos paroxismales en el síndrome 18q- presenta dificultades porque los ataques epilépticos y los síncopes cardiacos se pudieron esperar para ocurrir. Los asimientos autonómicos son ataques epilépticos que consisten en las alteraciones episódicas de la función autonómica que son sacadas por la activación de centros corticales autonómicos. En tales acontecimientos la confusión con síncope es aún más probable. Un caso anterior de los asimientos autonómicos que se disfrazaban como síncope en un adulto se ha divulgado. El actual informe es el primer para describir asimientos autonómicos en el síndrome 18q- en un niño. Los episodios muy frecuentes de la apnea prolongada con la desaturación profunda del oxígeno fueron asociados a una descarga focal de EEG, presentándose de la región temporal temporal o izquierda correcta. Como en el paciente adulto se refirió, los asimientos cesados en carbamazepine. No se ha publicado ningunos estudios sistemáticos de la incidencia, pero los ataques epilépticos autonómicos que simulan síncopes no-epilépticos pueden ser una característica del síndrome 18q-. ( info) |
136/506. Tratamiento de Rituximab de una neuropatía autonómica de IgM y sensorial monoclonal. Rituximab, un anticuerpo monoclonal contra el marcador CD-20 de la membrana de la B-célula, es un tratamiento eficaz para los neuropathies anti-myelin-asociados monoclonales de la glicoproteína de la inmunoglobulina m (IgM) (mag). Divulgamos a un paciente con una neuropatía sensorial autonómica y dolorosa asociada a un gammopathy monoclonal de la lambda de IgM, responsivo al rituximab. El tratamiento dio lugar a una declinación en IgM total y a la mejora en el patient' neuropatía dolorosa y dysautonomia de s. Rituximab puede ser un tratamiento eficaz y tolerable para la neuropatía autonómica y sensorial asociada a gammopathy monoclonal de IgM. ( info) |
137/506. Gerencia de la hipertensión en el ajuste de la falta autonómica: un acercamiento patofisiológico. Discutimos 2 casos que presentan clínico con la incapacidad de la hipotensión ortostática y de la hipertensión supina severa. Éste es una presentación común de la falta autonómica, y una que desafía el tratamiento convencional. Los resultados clínicos de la falta autonómica aislada eran la manifestación más prominente en caso de que 1, mientras que un desorden de movimiento era el encontrar dominante en caso de que 2. La diagnosis y el tratamiento diferenciados de la hipotensión ortostática se discute de un acercamiento patofisiológico. La comprensión de los mecanismos subyacentes de desordenes del sistema nervioso autonómico es fundamental para una gerencia eficaz de estos pacientes y proporciona la penetración en desordenes mas comunes tales como hipertensión esencial. ( info) |
138/506. Anhidrosis facial segmentario y pupilas tónicas con reflejos profundos preservados del tendón: una neuropatía autonómica nueva. Una mujer de 31 años tenía exertional derecho-echó a un lado el limpiar con un chorro de agua y el sudar hemifaciales. La examinación demostró pupilas levemente dilatadas con la constricción ausente a la luz y una respuesta y un redilatation cercanos tónicos, características constantes con el síndrome de Adie. La examinación neurológica era de otra manera normal, incluyendo la preservación de los reflejos profundos del tendón. La proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro y la espina dorsal eran normales. La combinación de pérdida unilateral de sudomotor y de actividad vasomotora sin pérdida de inervación comprensiva ocular satisface la diagnosis del síndrome del Harlequin. La combinación de síndromes del Harlequin y de Adie se ha llamado síndrome de Ross, pero la preservación de los reflejos profundos del tendón imposibilita una diagnosis del síndrome de Ross en nuestro paciente. Esta variante sin descripción previa agrega complejidad adicional al espectro de neuropathies autonómicos. ( info) |
139/506. neurogénico-tipo hipoglucemia-inducido edema pulmonar: una asociación underrecognized. OBJETIVO: Para divulgar una caja de edema pulmonar hipoglucemia-inducido y analizar los procesos patofisiológicos subyacentes. MÉTODOS: Un informe del caso con datos clínicos y del laboratorio se presenta, y los estudios relacionados de la literatura médica se discuten. RESULTADOS: Trajeron un hombre de 23 años con diabetes del tipo 1 al departamento de la emergencia porque en el país lo encontraron inconsciente. A pesar de un nivel de la glucosa de sangre de la mañana de 30 mg/dL, él había tardado su dosis generalmente de la insulina de Lente (40 U), y un período de inconsciencia de la duración desconocida sobrevinieron. La administración intravenosa de la dextrosa aumentó su nivel de la glucosa de sangre a 118 mg/dL, pero las películas de radiografía del pecho divulgaron evidencia del edema pulmonar. Después de 48 horas de cuidado de apoyo, sus muestras y síntomas respiratorios resolvieron. La construcción patofisiológica para el edema pulmonar hipoglucemia-inducido es probablemente igual que para el edema pulmonar neurogénico, con una descarga comprensiva masiva del sistema nervioso siendo el denominador común en ambas condiciones. CONCLUSIÓN: Los clínicos deben ser conscientes que la hipoglucemia severa puede llevar al edema pulmonar no cardiogénico como resultado de una descarga comprensiva masiva del sistema nervioso y de sus alteraciones hemodinámicas asociadas, de manera semejante como ocurren en edema pulmonar neurogénico. ( info) |
140/506. Una mutación nueva V32A del transthyretin en un hombre chino con polineuropatía del amiloide del tarde-inicio. Divulgamos a un paciente chino con la polineuropatía amyloidotic asociada a una mutación nueva del transthyretin (V32A). Él presentó con la polineuropatía sensoriomotora lentamente progresiva acompañada por la disfunción y la cardiomiopatía autonómicas por la ecocardiografía. Esta mutación es probable ser asociada a último fenotipo del inicio y del bajo-penetrance. ( info) |