121/506. Varíe el porphyria que presenta con la disfunción autonómica aguda, el intussusception y el infarto renal. Un hombre de 48 años presentó con dolor, el estreñimiento y la irritabilidad abdominales un mes después de comenzar el tratamiento del phenytoin para un asimiento generalizado. Él era hipertenso, tachycardic (BP 174/98, bpm 100 del ritmo cardíaco (hora) supino) y hypovolaemic. El CT abdominal demostró el intussusception y el infarto yeyunales transitorios del riñón izquierdo. Los niveles urinarios del porphobilinogen fueron aumentados y el análisis genético confirmó la diagnosis de varía porphyria. Debido a la hipotensión postural en curso, el paciente experimentó otras investigaciones autonómicas. Los niveles de la presión arterial (MBP), de hora y de la actividad comprensiva del músculo (MSNA) fueron aumentados durante el ataque agudo comparado a la recuperación (131 contra 105 mmHg, 100 contra el bpm 60, 88 contra minuto de 26 explosiones (- 1)). La hora y MSNA no aumentaron durante la fase II Valsalva, mientras que el volumen de movimiento (SV) decae fue exagerado (deltaMBP-56 contra 0-31 mmHg y SV el 25% contra línea de fondo del 40%). El causar de la falta del baroreflejo aumentó la actividad comprensiva, comprensivo disminuida y las respuestas rápidas parasimpáticas, la pérdida de capacitancia esplácnica y el perder renal de la sal eran los mecanismos probables para la hipotensión postural. La actividad comprensiva creciente pudo también haber causado el intussusception y la vasoconstricción renal focal, que pueden ser causas underdiagnosed del dolor abdominal en porphyria agudo. ( info) |
122/506. Síndrome del Triple-A con las características oftálmicas prominentes y una mutación nueva en el gene de AAAS: un informe del caso. FONDO: El síndrome del Triple-A (síndrome de Allgrove) es un desorden recesivo de un autosoma caracterizado por la escasez suprarrenal, el alacrima, el achalasia, y - de vez en cuando - la inestabilidad autonómica. Las mutaciones se han encontrado en el gene de AAAS en 12q13. PRESENTACIÓN DEL CASO: Presentamos el caso de un muchacho de 12 años con las características sistémicas clásicas del síndrome del triple-A y varias características oftálmicas prominentes, incluyendo: espasmo acomodaticio, ojo seco, hipersensibilidad keratopathy, y pupilar punteada superficial para diluir pilocarpine. Pequeñas glándulas lacrimales demostradas MRI bilateral. La secuencia de la DNA de fragmentos Polimerización en cadena-amplificados de los 16 exones del gene de AAAS reveló el heterocigoto compuesto para canceladura nueva, del hacia fuera-de-marco 5 del punto de ebullición en el exón 15, c1368-1372delGCTCA, y una mutación de absurdo anterior-descrita en el exón 9, c938C> T, R286X. CONCLUSIONES: Además de manifestaciones oftálmicas sabidas, el síndrome del triple-A puede presentar con el dysregulation acomodaticio y las muestras oculares de la disfunción autonómica. ( info) |
123/506. Alteraciones autonómicas paroxismales mímicas epilepsia: un informe del caso. Un paciente masculino de 22 años presentó con hiperhidrosis, mydriasis, la hipertensión, y la taquicardia paroxismales. MRI craneal y cervical reveló atrofia focal en la zona de categoría alta de la red y del syringomyelia autonómicos centrales. Sus examinaciones físicas y neurológicas eran unremarkable. La prueba fisiológica incluyó EEG, SPECT, análisis del suero/de orina y la prueba autonómica. Una respuesta pobre fue alcanzada con los procedimientos médicos y del interventional empleados. Pues la red autonómica central es un componente integral del sistema de regla interno del cerebro, cualquier lesión, no importa dónde en la red, puede llevar a las alteraciones autonómicas paroxismales mímicas la epilepsia (publicada con videosequences). ( info) |
124/506. Hyperhydrosis unilateral en el síndrome de Pourfour du Petit. El hyperhydrosis blando superior es una enfermedad idiopática con la implicación bilateral. Sin embargo, el síndrome de Pourfour du Petit, el contrario del síndrome de Horner, puede dar lugar a hyperhydrosis superior unilateral del miembro. Ocurre después de la hiperactividad de la cadena cervical comprensiva como consecuencia de la irritación secundaria al trauma. Divulgamos adjunto dos casos con el síndrome de Pourfour du Petit que demuestra hyperhydrosis superior unilateral del miembro. Los pacientes presentaron con mydriasis derecho-echado a un lado y hyperhydrosis hemifacial ipsolateral. El inicio de la enfermedad fue seguido por un trauma en ambos pacientes. Experimentaron el sympathectomy torácico superior con resultado favorable. Una historia de un trauma antecedente en pacientes con hyperhydrosis y anisocoria superiores unilaterales del miembro puede implicar una diagnosis posible del síndrome de Pourfour du Petit. ( info) |
125/506. Alphafoetoprotein y acetylcholinesterase en líquido amniótico como factor que sugiere lesiones fetales de la piel y del nervio en un caso del síndrome congénito de la varicela. FONDO: El cuidado prenatal de las mujeres embarazadas expuestas a la erupción de piel de la varicela durante la primera mitad del embarazo sigue siendo una preocupación frecuente en los países que no tienen acceso a la vacunación sistemática. La frecuencia de la transmisión maternofetal es baja. El ultrasonido es la herramienta generalmente para el examen prenatal de fetos expuestos. Pero muchas anomalías debido a la infección de VZV no son accesibles al ultrasonido solamente. INFORME DEL CASO: Repasamos un caso en el cual la diagnosis de la infección fetal sospechó que debido al hyperechogenicity fetal transitorio del intestino fue confirmado en líquido amniótico por la biología molecular (polimerización en cadena). RESULTADOS: Una elevación inusual del alphafoetoprotein en sangre maternal y en líquido amniótico fue asociada a la destrucción inguinal de la piel, muscular y del nervio. CONCLUSIÓN: En los fetos diagnosticados con la infección dentro del útero de la varicela, además de una diagnosis y de una carta recordativa exactas, sugerimos que los niveles elevados de AFP en sangre maternal y el líquido amniótico junto con la presencia de acetylcholinesterase en líquido amniótico se pueden relacionar con la lesión de la piel y de los nervios fetales. ( info) |
126/506. Activación hipotalámica en cephalgia autonómico del trigeminal: proyección de imagen funcional de un caso anormal. Divulgamos cambios EN NEGRILLA inducidos dolor de cabeza en un caso anormal del cephalgia autonómico del trigeminal (TAC). Un paciente de 68 años era reflejado usando fMRI durante tres ataques de un cabeza-dolor periorbitario con una duración media de 3 Min. Durante los ataques, dejados la inyección conjuntival echada a un lado, el rhinorrhea, el lacrimation, el sudar del facial y el hypersalivation eran evidentes. Estos ataques eran generalmente en parte responsivos a la administración pero de otra manera al material refractario del oxígeno a cualquier droga. El paciente describió ataques con una duración de un minuto o menos o ataques más largos que persistía para el máximo del minuto 20 con los dolores de cabeza que ocurrían hasta 100 veces al día. Cuando en vista de los síntomas, de la frecuencia, de la duración y de la respuesta terapéutica del patient' el dolor de cabeza de s, no hay clasificación neta a uno de los subtipos de los cephalgias autonómicos del trigeminal (dolor de cabeza de racimo, hemicrania paroxismal, SUNCT) o la neuralgia de trigeminal posibles. El patrón cerebral de la activación era similar pero no idéntico a ésos observados previamente en dolor de cabeza de racimo y SUNCT con una activación prominente en la materia gris hipotalámica. Este estudio de caso subraya el valor conceptual del término TAC para el grupo de dolores de cabeza que se enfocan alrededor del reflejo trigeminal-autonómico. Nuestros resultados acentúan la importancia del hipotálamo como región dominante en la patofisiología de esta entidad. ( info) |
127/506. Polyuria durante síndrome de la Guillain-Barra. El síndrome severo de la Guillain-Barra (GBS) da lugar generalmente a los disturbios autonómicos peligrosos para la vida que requieren una supervisión cercana del paciente en una Unidad de cuidados intensivos. Además de manifestaciones cardiacas peligrosas, los cambios neuroendocrinos también se divulgan y podrían inducir los electrólitos y las debilitaciones flúidas del balance. Polyuria se ha observado en un caso severo de GBS que ocurría en un muchacho de 16 años. Las muestras de sangre consecutivas fueron obtenidas para la renina, la aldosterona, la hormona antidiurética y las medidas natriuréticas atriales del factor. Polyuria en GBS es multifactorial y sería en parte debido a un dysregulation de osmoreceptors. ( info) |
128/506. El demyelinating inflamatorio crónico polyradiculoneuropathy con la implicación autonómica. Divulgamos un caso de la neuropatía adquirida crónica que afecta predominante a los nervios sensoriales y autonómicos. Las investigaciones demostraron demyelinating polyradiculoneuropathy con la degeneración y el agotamiento axonal de fibras noradrenérgicas postganglionares en la mucosa rectal. La administración intravenosa de la inmunoglobulina y del corticoesteroide era eficaz en el alivio de síntomas y la mejora de anormalidades electrofisiológicas. Esta neuropatía puede ser una variante nueva de demyelinating inflamatorio crónico polyradiculoneuropathy (CIDP), en la cual el autoimmunoreactivity se dirige no sólo contra myelin pero también contra la proteína del axón o el ganglio-componer. La implicación autonómica del nervio no excluye una diagnosis de CIDP. ( info) |
129/506. Falta autonómica como la presentación inicial de la enfermedad y de la demencia de Parkinson con los cuerpos de lewy. Los autores divulgan los resultados neuropathologic clínicos y post mortem de dos pacientes, uno con la enfermedad de parkinson (paladio) y uno con demencia con los cuerpos de lewy (DLB), ambos quién buscó inicialmente el tratamiento para la falta autonómica aislada. Estos casos sugieren que el neurodegeneration en el paladio y DLB pueda comenzar fuera del CNS en neuronas postganglionares autonómicas, el encontrar con implicaciones de diagnóstico y terapéuticas potenciales. ( info) |
130/506. El extender de la bifurcación carótida causada por un schwanoma cervical de la cadena comprensiva. El extender de la bifurcación carótida reveladora por un estudio de la proyección de imagen es generalmente indicativo de un tumor del cuerpo carótida, pero hay otras posibilidades. Para promover conocimiento de un schwanoma cervical de la cadena comprensiva como otra causa de extender de la bifurcación carótida, presentamos una caja de schwanoma cervical de la cadena comprensiva, con los 7 casos adicionales en la literatura de lengua inglesa, y discutimos la relación entre los grandes recipientes del cuello y de un tumor del cuerpo carótida o un schwanoma de la cadena comprensiva o del nervio de nervio vago cervical de un punto de vista anatómico. Concluimos que el extender de la bifurcación carótida con hypervascularity sugiere un tumor del cuerpo carótida, mientras que en casos sin hypervascularity, un schwanoma cervical de la cadena comprensiva es otra posibilidad. Los schwanomas del nervio de nervio vago pueden separar la vena yugular interna y la arteria carótida interna, pero ensanchan raramente la bifurcación carótida. ( info) |