1/186. Hipofisitis linfocítica histológico probada: resolución espontánea y embarazo subsecuente. De los 128 casos previamente divulgados de la hipofisitis linfocítica, la diagnosis histológico fue probada en 6 pacientes en quienes la masa pituitaria regresó espontáneamente; solamente 1 se quedaba posteriormente embarazado. Entre seis pacientes adicionales que se quedaban embarazados después de una diagnosis de la hipofisitis linfocítica presumida, la enfermedad fue confirmada histológico en solamente tres, dos de quién experimentó debulking quirúrgico y una quién no tenía ninguna proyección de imagen de la carta recordativa. A nuestro conocimiento, describimos al segundo paciente con la hipofisitis linfocítica histológico probada, asociada a las deficiencias de la hormona adrenocorticotrópica (corticotropin) y de la prolactina, en las cuales la masa pituitaria regresó totalmente con la terapia fisiológica de la hidrocortisona solamente y en las cuales un embarazo espontáneo ocurrió posteriormente sin la repetición postparto del massachusetts pituitario. Esta información presta crédito a las recomendaciones anteriores que, en la ausencia de defectos del campo de visión, la terapia quirúrgica y del corticoesteroide puede ser retenida con seguridad, con la nueva valoración periódica. ( info) |
2/186. Aspectos de Psychoneuroendocrine de la epilepsia temporolimbic. Parte III: Informes del caso. Muchos esteroides reproductivos tienen efectos neuroactivos que puedan modular excitabilidad neuronal e influenciar emociones. Los desordenes emocionales pueden resultar cuando 1) los estados endocrinos anormales obran recíprocamente con el cerebro normal, 2) los estados endocrinos normales obran recíprocamente con el cerebro anormal, y 3) los estados endocrinos anormales obran recíprocamente con el cerebro anormal. Una comprensión de estas relaciones patogénicas y el papel terapéutico potencial de hormonas reproductivas deben llevar a una gerencia más eficaz y más comprensiva de mujeres y de hombres con desordenes de la ansiedad y de humor. ( info) |
3/186. Klinefelter' síndrome de s acompañado por mellitus mezclado de la enfermedad y de diabetes del tejido conectivo. Divulgamos un caso raro de Klinefelter' síndrome de s (KS) con la enfermedad mezclada del tejido conectivo (MCTD), mellitus de diabetes (DM) y varios endocrinos desordenes. Un hombre de 57 años presentó con poliartritis y dedos de ahusamiento con Raynaud' fenómeno de s en la admisión. Además de un karyotype de 47, XXY, un cambio restrictivo marcado en prueba funcional respiratoria, un patrón miógeno en electromyogram, las pruebas positivas para el anticuerpo anti-RNP indicó que éste era un caso de KS complicado con MCTD. Los pacientes también presentaron el DM con resistencia de insulina, hyperprolactinemia, hipotiroidismo primario leve y hypoadrenocorticism. Sigue habiendo el mecanismo para estas coincidencias ser aclarado. ( info) |
4/186. Manifestaciones extrahepáticas de la hepatitis crónica C. Un subproducto de la experiencia cada vez mayor con los pacientes infectados con el virus de la hepatitis C es el conocimiento de una variedad de síndromes extrahepáticos que parezcan ser asociados a la infección de HCV. Las investigaciones recientes en la relación entre el virus y las células humanas, particularmente linfocitos de la hepatitis c, han dado lugar a las interacciones patofisiológicas posibles que pueden comenzar a explicar algunas de las manifestaciones extrahepáticas de la infección del virus de la hepatitis C. En esta revisión, discutiremos algunas de las interacciones potenciales de puntos de vista patofisiológicos y clínicos. ( info) |
5/186. Tumores talámicos e hipotalámicos de la niñez: últimos efectos endocrinos. Niños que han recibido la quimioterapia y radioterapia para el tratamiento de tumores talámicos/hipotalámicos es en peligro para los últimos efectos, disfunción específicamente endocrina. La evaluación del crecimiento y del desarrollo, de la función de la tiroides y de la integridad puberales del eje hipotalámico-pituitario-suprarrenal se debe emprender de una manera anticipada. Las aplicaciones disturbios metabólicos tales como obesidad, densidad alterada de la composición del cuerpo/del hueso así como última fertilidad también necesitan ser abordadas por evaluaciones anticipadas en curso. ( info) |
6/186. Desordenes endocrinos en dos hermanas afectadas por síndrome de MELAS. Una variedad de defectos endocrinos y metabólicos, incluyendo mellitus hypothalamopituitary del hypofunction y de diabetes, se han divulgado en asociación con desordenes mitocondriales. Describimos a dos hermanas afectadas por acidosis encephalomyopathy, láctica mitocondrial, y el síndrome de los episodios del strokelike (MELAS) en el cual el análisis de la DNA demostró una A--> Transición de G en la 3243a posición del nucleótido respecto al gene de RNALeu de la transferencia (UUR) con el 65% y el 45% del mutante-tipo DNA mitocondrial presente en los glóbulos de la hermana más joven y más vieja, respectivamente. La hermana más joven tenía implicación severa del sistema nervioso central con el retraso mental, series continuas de los partialis del epilepsia, y episodios del strokelike. Las investigaciones endocrinas demostraron una disfunción neuroendocrina extensa con deficiencia de la hormona de crecimiento, hipotiroidismo hypothalamopituitary, los niveles prepubertal de la gonadotropina, y la ausencia de cualquier característica sexual secundaria en la edad de 12 6/12 año. Mellitus de diabetes afectó y tenía a la más vieja hermana neurológicamente normal función hypothalamopituitary normal. Nuestro informe confirma que el sistema endocrino se puede afectar diferentemente por la misma mutación mitocondrial de la DNA, dependiendo del fenómeno del heteroplasmia. Una evaluación endocrina completa se debe realizar en los pacientes afectados por enfermedad mitocondrial y la existencia de un desorden mitocondrial se debe considerar en pacientes con anormalidades endocrinas, incluso si las muestras neuromusculares están careciendo. ( info) |
7/186. Mellitus de diabetes, enteropathy neonatales, trombocitopenia, y endocrinopathy: Evidencia adicional de un síndrome mortal X-ligado. Describimos a una familia inusual con un síndrome genético fatal de infecciones mellitus de diabetes (DM), enteropathy, endocrinopathy, y severas neonatales con trombocitopenia variable. Todos los individuos afectados son masculinos; la herencia X-ligada es probable. Las características clínicas mas comunes son DM, inanición, y enteropathy neonatales; una variedad de otros fenómenos autoinmunes son menos frecuentes. La variabilidad clínica dentro y entre de las familias es común, incluyendo la carencia de una o más características cardinales. El síndrome es generalmente fatal, pero la supervivencia es a veces posible con terapia inmunosupresiva. La variabilidad clínica y las nuevas mutaciones frecuentes pueden contribuir al reconocimiento y al underreporting pobres de casos similares. ( info) |
8/186. Dos pacientes con el síndrome de Kabuki que presenta con problemas endocrinos. Un muchacho de 4 años con el retraso mental y asimientos presentó a la clínica pediátrica de la endocrinología debido a una historia de la hipoglucemia; una muchacha mes-vieja 16 con retardo de desarrollo presentó con la ampliación bilateral del tejido del pecho; en ambos, una diagnosis del síndrome de Kabuki fue hecha debido a las características faciales típicas, retardo neurodevelopmental y otros los estigmas constantes con el síndrome de Kabuki. El síndrome de Kabuki es un síndrome mental de la retraso-malformación que afecta a sistemas múltiples del órgano con un espectro amplio de anormalidades. Las características faciales del síndrome son específicas y independiente del origen étnico. Además de la presentación con problemas endocrinos, los pacientes divulgados aquí exhiben algunos resultados nuevos tales como areata congénito de la alopecia y lesión de piel hyperpigmented. La diagnosis del síndrome de Kabuki se debe considerar en pacientes con hipoglucemia o el thelarche prematuro cuando está asociada a retardo de desarrollo y a una facies peculiar. ( info) |
9/186. crecimiento-arreste y echotexture no homogéneo del testículo afectado después del enucleation del tumor para el tumor unilateral de la célula de Leydig. Los autores divulgan sobre un muchacho de 8 años con el tumor izquierdo-echado a un lado unilateral de la célula de Leydig. Después del enucleation del tumor, disturbios endocrinos resueltos. La carta recordativa de largo plazo por más de 7 años fue caracterizada por crecimiento-arresta de la gónada afectada y del aspecto sin cambios de una lesión residual hypoechogenic circunscrita dentro del testículo. ( info) |
10/186. Falta endocrina poliglandular en un paciente con el amyloidosis secundario a la fiebre mediterránea familiar. La fiebre mediterránea familiar (FMF) es 1 de las causas principales del amyloidosis secundario. La implicación renal es la complicación clínica principal y presenta sobre todo con síndrome nefrótico y falta renal crónica. Aunque la deposición del amiloide se haya divulgado en varias glándulas endocrinas tales como el suprarrenal, la tiroides, y los testículos, debilitación funcional significativa es clínico infrecuentes. Adjunto, describimos un paciente en quien la diagnosis de FMF fue basada en la investigación molecular y quien presentó con ataques hipoglicémicos recurrentes y la deposición amiloidea extensa que afectaban a la varia función del órgano incluyendo suprarrenal, la tiroides, las paratiroides, los testículos, el sistema intestinal, y el corazón. ( info) |