1/339. Síndrome de Kearns-Sayre con las características de Pearson' síndrome del tuétano-páncreas de s y una canceladura mitocondrial de la DNA de los pares bajos de la novela 2905. Síndrome de Kearns-Sayre (KSS) y Pearson' el síndrome del tuétano-páncreas de s (PMPS) es desordenes raros causados por el mismo defecto molecular, una de varias mutaciones de la canceladura en la DNA mitocondrial (mtDNA). KSS es un encephalomyopathy con ophthalmoplegia, la degeneración retiniana, la ataxia, y anormalidades endocrinas. PMPS es un desorden de la niñez caracterizado por anemia refractaria, el vacuolization de las células de la médula, y la disfunción exocrine del páncreas. Apoyan a los niños con PMPS que tengan un fenotipo suave, o con falta de la médula, desarrollan a menudo las características encephalomyopathic de KSS. El tema de informes numerosos en la literatura neuromuscular, genética, y pediátrica estos últimos años, muy pocos casos de cualquier desorden se ha estudiado nunca en la autopsia. Divulgamos los resultados de nuestros estudios de un paciente con KSS clínico documentado que presentó con la disfunción renal y fue encontrado para tener una canceladura nueva del mtDNA y cambios degenerativos en el sistema nervioso central, la retina, el músculo esquelético, y el páncreas. ( info) |
2/339. Necrolysis e injerto epidérmicos tóxicos contra enfermedad del anfitrión: un espectro clínico pero un dilema de diagnóstico. Describimos a un hombre de 53 años que desarrolló la pérdida parcial y completa de la piel del grueso asociada a falta renal y de la médula de la pirexia, de la diarrea, del hígado, durante el tratamiento para un linfoma linfoblástico agresivo de la célula de B. Las características y la histología clínicas eran compatibles con necrolysis epidérmico tóxico e injertan contra enfermedad del anfitrión, causando un dilema de diagnóstico y terapéutico. Discutimos la posibilidad que el methotrexate era la droga causativa, con la revisión de sus efectos secundarios cutáneos. Histológico nuestro paciente demostró el cutáneo escaso infiltra con la necrosis epidérmica del grueso completo típica de necrolysis y de injerto epidérmicos tóxicos contra enfermedad del anfitrión. Discutimos esto que encuentran con respecto a la patogenesia del necrolysis epidérmico tóxico. ( info) |
3/339. embarazo en síndromes de la falta de la médula: Anemia del diamante-Blackfan y síndrome del Shwachman-diamante. El embarazo en síndromes de la falta de la médula tiene el riesgo a servir de madre y feto. Hay menos de 30 informes de casos con la anemia del diamante-Blackfan (DBA), y ningunos con el síndrome del Shwachman-diamante (SD). Divulgamos casos de dos DBA y de un SD. Una madre del DBA recibió las transfusiones intra-partum, y la otra solamente postparto. Secciones cesarianas requeridas (C-secciones) para la falta del trabajo de progresar y pre-eclampsia severo respectivamente. Ambos reasumieron posteriormente el control esteroide-inducido pre-embarazo de la anemia. el aproximadamente 40% de embarazos del DBA requirieron transfusiones maternales; el 25% entregado por la C-sección. El paciente del SD también tenía el síndrome de Ehlers-Danlos (ED) y pigmentosa de la urticaria (PARA ARRIBA). Sus cuentas de sangre eran adecuadas hasta la semana 38, cuando la cuenta de plaqueta cayó y A.C. - la sección fue realizada. La gerencia del embarazo en desordenes de la falta del tuétano requiere obstétricos con maestría en embarazos de riesgo elevado, y a hematólogos con experiencia con síndromes de la falta del tuétano. ( info) |
4/339. Falta secundaria del injerto de HHV-6-related que sigue el trasplante allogeneic de la médula. Divulgamos el caso de un muchacho de 11 años que experimentó el trasplante allogeneic de la médula (BMT) para la leucemia linfoblástica aguda recaída. A pesar de el engraftment adecuado, el el día 45 él desarrolló aplasia del tuétano con haemophagocytosis. HHV-6 fue detectado en sangre y médula por la polimerización en cadena jerarquizada. La prueba retrospectiva demostró que el viraemia había comenzado el el día 24. Después de terapia con el foscarnet y el ganciclovir, la carga viral disminuyó a los niveles imperceptibles y su tuétano dispensador de aceite se recuperó contemporáneo. Este caso sugiere que HHV- el 6 de mayo sea una causa tratable de la falta del injerto que sigue BMT y proporciona la evidencia clínica y virológica para la actividad anti-HHV-6 del ganciclovir y del foscarnet. ( info) |
5/339. Síndrome del Shwachman-diamante: trasplante temprano de la médula en un paciente de riesgo elevado y nuevas pistas a la patogenesia. El síndrome del Shwachman-diamante (SDS) es un desorden recesivo de un autosoma caracterizado por la escasez exocrine del páncreas, el dysostosis metafisial y la disfunción de la médula. Las infecciones bacterianas y la susceptibilidad severas recurrentes a la leucemia son las causas principales de la morbosidad y de la mortalidad que ocurren preferencial en pacientes con pancitopenia y características del myelodysplasia. Aquí divulgamos a un paciente con el SDS que lleva a las infecciones bacterianas recurrentes y una condición de deterioro desde infancia temprana. Las investigaciones extensas divulgaron la pancitopenia severa, el myelodysplasia y una anormalidad citogenética clónica, inv (14) (q11q32), como factores de riesgo de la transformación leucémica. Él por lo tanto experimentó el trasplante geno-idéntico allogeneic de la médula que dio lugar a la corrección de todas las anormalidades hematológicas e inmunológicas dentro de un período de dieciocho meses de la carta recordativa. El trasplante de la médula de la conclusión puede ser considerado temprano como opción valiosa del tratamiento especialmente en los pacientes de riesgo elevado del síndrome del Schwachman-diamante que anticipan la transformación mala, infecciones severas peligrosas para la vida o fomentar daño del órgano. ( info) |
| La intoxicación del glicol de etileno es un tipo raro pero peligroso de envenenamiento. Causa una acidosis severa con el alto anión y boquetes osmolal. Las manifestaciones clínicas de la intoxicación del glicol de etileno se pueden dividir en tres fases: una etapa neurológica, con alucinaciones, estupor y la coma; la segunda etapa es cardiovascular con falta cardiaca. La falta renal caracteriza la tercera etapa, debido a la necrosis tubular aguda. Después de vaciar gástrico agresivo, el tratamiento de la cañería es el etanol o el methypyrazole 4, que se pueden dar u oral o intravenoso, con las medidas de apoyo para todos los síntomas o el órgano enfermo. ( info) |
7/339. Un antígeno unió mal el trasplante dispensador de aceite relacionado de la médula en un paciente con leucemia linfoblástica aguda y el comandante de la beta-talasemia: curación potencial de ambos desordenes del tuétano. Divulgamos un caso de un hombre de 34 años con el comandante ALTO y de la beta-talasemia que experimentó un trasplante dispensador de aceite relacionado unido mal un antígeno de la médula. Cinco meses del poste de estudios quiméricos del trasplante revelaron haemopoiesis dispensador de aceite lleno y la leucemia y la talasemia de los restos del paciente libremente en 12 meses de trasplante del poste. Los factores de riesgo acumulativos que contribuyen a la mortalidad trasplantar-relacionada creciente en pacientes con dos diversos desordenes del tuétano se discuten. ( info) |
8/339. 2.o SR. espectroscopia del protón de CSI de la vértebra espinal humana: estudios de viabilidad. Este informe se centra en la espectroscopia de resonancia magnética del protón (SEÑORA 1H) de la vértebra de la espina dorsal adquirida con la proyección de imagen de dos dimensiones del cambio químico (2.o CSI), utilizando la secuencia estimulada del modo de la adquisición del eco (vapor). Los estudios de la validez y de reproductibilidad fueron realizados. Para validar el 2.o método de CSI, sus espectros fueron comparados con ésos obtenidos con el solo-voxel método (SV). Exploraron a cinco voluntarios normales. La reproductibilidad de 2.o CSI fue examinada realizando la espectroscopia en dos diversas ocasiones, en tres voluntarios normales. Los datos demuestran que la 2.a CSI técnica del vapor da lugar a los espectros de MRI comparables a ésos obtenidos con el método del SV del vapor. 2.o CSI ofrece ahorros significativos del tiempo y análisis espectral multi-voxel conveniente en un cociente de relación señal/ruído substancialmente más alto. El 2.o método de CSI entonces fue aplicado a un paciente con un pequeño hemangioma vertebral. Los resultados demostraron que los voxels que contienen el hemangioma exhiben diversos espectros que los voxels vecinos de la misma vértebra. Además, un caso de la osteoporosis vertebral fue investigado. Los resultados demostraron un aumento significativo en el cociente del lípido-a-agua (LWR). Se sugiere que 2.o CSI puede ser de gran alcance en la identificación fisiológica así como los cambios patológicos de la médula. Además, el recubrimiento de un área más extensa del cuerpo vertebral maximizará las ocasiones de representar un pequeño foco del tejido patológico. Un patrón más detallado de la médula fue notado adentro en un tema cuyos espectros demuestran más picos del lípido. ( info) |
9/339. osteoporosis migratoria regional intra-articular de la rodilla. Divulgamos un caso de la osteoporosis migratoria regional intra-articular de la rodilla en un hombre de 53 años. El caso demuestra un patrón inusual de la migración del edema del tuétano dentro del empalme de rodilla. Este fenómeno ha recibido la atención escasa en la literatura radiológica. ( info) |
10/339. Revocación de la hipoplasia de la médula en nervosa de la anorexia: informe del caso. FONDO: La hipoplasia de la médula parece ser infrecuente en nervosa de la anorexia. Esta anormalidad del tuétano es rápidamente reversible con la rehabilitación alimenticia intensiva. El paciente describió en este caso informe tenía nervosa de la anorexia. MÉTODO: Ella presentó con la atrofia serosa completa de la médula asociada a pancitopenia. RESULTADOS: La curaron con la eritropoyetina humana recombinante administrada subcutáneo. Después de 25, los días, la situación hematológica era normalizada. DISCUSIÓN: La ventaja posible y las implicaciones prácticas de la administración de la eritropoyetina se discuten. ( info) |