11/59. Deficiencia del selenio en un paciente con Crohn' enfermedad de s que recibe la nutrición parenteral total de largo plazo. Divulgamos un caso de la deficiencia del selenio en un paciente con Crohn' enfermedad de s en la nutrición parenteral total de largo plazo (TPN). Ella manifestó la lasitud de las piernas, la descoloración de las camas del clavo, y el macrocytosis. Puesto que su nivel del selenio del plasma fue encontrado para estar debajo del nivel mensurable, diagnosticamos esta caja como deficiencia del selenio. Después de la administración intravenosa de la selenita del sodio, sus síntomas fueron invertidos. La atención cuidadosa se debe prestar a la deficiencia del selenio cuando un paciente recibe TPN de largo plazo; la administración suplementaria del selenio vía TPN puede ser requerida porque el selenio no se agrega a menudo rutinario a las formulaciones de TPN. ( info) |
12/59. Deficiencia neonatal mortal del palmitoyltransferase II de la carnitina: una presentación inusual de un desorden raro. Un recién nacido masculino del término, apropiado para la edad gestacional, la hipotermia desarrollada, el dysrrhythmia cardiaco severo, y la hipercaliemia nonoliguric en el plazo de 24 horas de nacimiento. A pesar de la identificación prenatal de la displasia renal enquistada sin oligohydramnios, en el nacimiento, un hemangioma de la pierna izquierda solitaria y los riñones palpables grandes vasculares eran las únicas anomalías. Gradualmente la hipotonía, el letargo, y la alimentación pobre se convirtieron y por 20 horas de dysrrhythmias cardiacos recurrentes de la edad, la disfunción del miocardio, y la escasez renal con hipercaliemia intermitente eran evidentes. Los episodios del apnea se convirtieron el el día 7 seguido por falta respiratoria, dysrrhythmias cardiacos recurrentes, y muerte el el día 12. Eventual el laboratorio y los resultados de la autopsia confirmaron la diagnosis de la deficiencia neonatal mortal del palmitoyltransferase II de la carnitina. ( info) |
13/59. Mutaciones recurrentes del gene del A-I del apolipoprotein en tres kindreds con deficiencia severa de HDL. No se encontró a dos hermanos con deficiencia de la lipoproteína de alta densidad (HDL) y ninguÌn apolipoprotein A-I (Apo A-I) del plasma para ser homocigóticos para una canceladura de la citosina en el exón 3 del gene del Apo A-I (c.85 del C, Q5FsX11). Esta mutación causa un mutágeno 'frameshift' que lleva a un codón de parada prematuro y suprime la síntesis de Apo A-I. Aunque ambos hermanos tuvieran opacifications córneos y xantomas planares, sólo uno de ellos tenía enfermedad de la arteria coronaria prematura, probablemente como resultado de niveles suavemente elevados de LDL. En dos otros los temas sin relación HDL la deficiencia era debido al heterocigoto para una substitución del nucleótido en el exón 4 del gene del Apo A-I (c.494 T> G, L141R). Ambas mutaciones del Apo A-I fueron divulgadas previamente en un kindred italiano que incluyó heterocigotos compuestos y a heterocigotos simples. Investigamos todos los portadores de estas mutaciones en los tres kindreds y en el que está divulgado previamente. El plasma Apo A-I y los niveles del HDL-C eran más bajos en los portadores de la mutación que en miembros de familia no portadores. Estos niveles, sin embargo, eran más bajos en portadores de L141R que en portadores del análisis de c.85 del C. Haplotype realizado usando varios polimorfismos sugirió que los c.85 del C y L141R son probables ser mutaciones recurrentes. ( info) |
14/59. Deficiencia del selenio en la nutrición parenteral total de largo plazo. Aunque el selenio sea un elemento de rastro esencial, no se agrega a menudo rutinario a las formulaciones parenterales totales de la nutrición (TPN). Cuando el selenio no se agrega, los pacientes son en peligro para la deficiencia del selenio. Este informe describe a tal paciente. Él tenía varias operaciones para el cáncer de colon, incluyendo una resección masiva del pequeño intestino que dio lugar a un intestino corto y a una fístula. TPN fue comenzado después de su operación pasada. Después de que lo descargaran, él tenía una forma de vida normal, activa, salvo que él limitó el producto oral para regar y un refresco ocasional. Después de 3 años de alimento casi exclusivo por TPN, él desarrolló camas blanqueadas del clavo. La investigación para la deficiencia posible del elemento de rastro dio lugar a encontrar que él tenía niveles muy bajos del selenio en su sangre. Él no tenía anormalidades unas de los del músculo cardiaco o esquelético que se han asociado a deficiencia del selenio. Después de la suplementación con selenio, sus niveles de sangre de rosa del selenio y los cambios de la cama del clavo fueron invertidos. ( info) |
15/59. Deficiencia aislada de la hormona adrenocorticotrópica secundaria al déficit hipotalámico del corticotropin que lanza la hormona. Demostraron un hombre de 42 años y una mujer de 51 años con una historia positiva de la debilidad y las quejas gastrointestinales para tener cortisol del plasma y los niveles básicos bajos de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS, y excreción urinaria diaria baja del cortisol libre. Un sella vacío era el hospitalizado encontrado No. 1, mientras que el paciente No. 2 era hipotiroideo. Ambos pacientes demostraron una respuesta normal del cortisol del plasma a las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS y un incremento en hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS del plasma y los niveles del lipotropin después de CRH ovino (oCRH), el vasopressin de la lisina (LVP) y las pruebas del estímulo del oCRH-LVP. Estos estudios divulgan claramente una deficiencia idiopática aislada de las hormonas ADRENOCORTICOTRÓFICAS debido a un déficit en CRH en dos temas adultos. ( info) |
16/59. hiperplasia gingival recalcitrante recurrente y deficiencia plasminógena: un informe del caso. FONDO: La hiperplasia gingival recurrente debido a la deficiencia plasminógena es una condición rara debido a la deposición de la fibrina en el tejido conectivo. Solamente ocho casos se han divulgado previamente en la literatura inglesa, y todas las cajas fueron diagnosticadas antes de la edad de 35 años. Este papel presenta a un más viejo paciente con la hiperplasia gingival recurrente debido a la deficiencia plasminógena (hypoplasminogenemia). MÉTODOS: Una mujer de 59 años presentó con la hinchazón gingival recurrente de 6 years' duración. Las biopsias múltiples se realizaron en los varios plazos histológico fueron divulgadas para ser hiperplasia gingival con la inflamación crónica. Hematoxylin y eosina rutinarios (& de H; La coloración de E) y la inmunofluorescencia directa fueron realizadas. RESULTADOS: & de H; las secciones E-manchadas demostraron depósitos subepiteliales, eosinófilos, amorfos, acelulares. La inmunofluorescencia directa demostró la coloración positiva para la fibrina, la inmunoglobulina (Ig) G, IgA, e IgM. Los análisis plasminógenos y plasminógenos funcionales del activador inhibitor-1 fueron hechos y encontraron para ser deficientes. Una diagnosis de la hiperplasia gingival debido a la deficiencia plasminógena (hypoplasminogenemia) fue rendida. CONCLUSIONES: La hiperplasia gingival recurrente debido a la deficiencia plasminógena (hypoplasminogenemia) es una condición nuevamente reconocida y rara. & de H; La coloración de E, la inmunofluorescencia directa, y el gravamen de niveles plasminógenos funcionales son esenciales distinguir esta condición de otras condiciones en las cuales se depositen los materiales subepiteliales, eosinófilos, amorfos. ( info) |
17/59. Mielopatía debido a la deficiencia de cobre que sigue cirugía gastrointestinal. FONDO: La mielopatía atáxica debido a la deficiencia de cobre se ha descrito en animales de rumiante y se llama swayback. Las manifestaciones neurológicas debido a la deficiencia de cobre heredada secundaria a la falta de la absorción de cobre intestinal se reconocen bien como enfermedad de Menkes. Las consecuencias neurológicas de la deficiencia de cobre adquirida en seres humanos no están bien descritas. OBJETIVO: Para divulgar 2 casos donde los pacientes desarrollaron una mielopatía con la deficiencia de cobre después de cirugía gastrointestinal. Los pacientes dos pacientes desarrollaron una mielopatía muchos años después de la cirugía gastrointestinal. Ambos tenían deficiencia de cobre severa, que era la causa probable de la mielopatía. CONCLUSIONES: La deficiencia de cobre adquirida puede presentar como mielopatía. La cirugía gastrointestinal y la absorción de cobre disminuida resultante pueden ser causativas. ( info) |
18/59. eritema migratorio de Necrolytic: primer síntoma de un glucagonoma. Un informe del caso. El eritema migratorio de Necrolytic (NME) es una condición de piel rara que consiste en emigrando áreas del eritema con las ampollas que curan con el hyperpigmentation. NME es una característica patognomónica de un glucagonoma. Cuando está enfrentado con un cutis uno del xerosis debe excluir siempre la posibilidad de un NME causado por un glucagonoma como demostrado en este caso divulgue dónde la erupción fue atribuida incorrecto a un enteropathica del acrodermatitis debido a la deficiencia de cinc. Describimos un caso de un glucagonoma con sus características, diagnosis y tratamiento clásicos. ( info) |
19/59. Toxicidad mortal después de la quimioterapia del fluorouracil 5 y su relación posible a la deficiencia de la deshidrogenasa del dihydropyrimidine: un informe del caso y una revisión de la literatura. el fluorouracil 5 (5-FU) es un agente quimioterapéutico ampliamente utilizado en el tratamiento de malignidades sólidas, especialmente en cáncer colorrectal. Una nota característica considerada con su uso es la considerable variación interindividual en la incidencia y la severidad de las toxicidades consideradas entre pacientes. Divulgamos el caso de una mujer mayor de 55 años que presentó con toxicidad severa, mortal a las dosis estándar del fluorouracil 5 (5-FU) y ácido folínico. Discutimos los determinantes clínicos sabidos de la toxicidad. También discutimos los factores moleculares posibles implicados en la toxicidad variable vista a 5-FU, especialmente en vista de la deshidrogenasa del dihiyropyrimidine, una enzima giratoria en el metabolismo de 5-FU. ( info) |
20/59. Tratamiento de marte para un paciente que presenta con deficiencia hepática adquirida de la ligasa de la glutamina después del trasplante orthotopic del hígado. Divulgamos a un hombre de 48 años que presenta con hyperammonemia refractario después del trasplante orthotopic del hígado. En la investigación lo encontraron para tener deficiencia hepática adquirida de la ligasa de la glutamina, una condición rara que ocurre después de trasplantes del órgano. Comenzaron al paciente en el tratamiento venovenous continuo del hemofiltration, pero el hyperammonemia no respondió. Entonces sujetaron al paciente a la terapia del sistema de la recirculación de la adsorción molecular (marte) y el nivel del amoníaco fue mejorado gradualmente con tratamientos sucesivos. En conclusión, la respuesta era inverosímil debido al componente del hemofiltration de marte solamente pero más probablemente debido al retiro de supuesto albúmina-limite la toxina por el circuito de la adsorción que había mejorado el entorno interno del injerto y había invertido la deficiencia de la enzima. ( info) |