1/254. Parálisis y hypoventilation de la cuerda vocal en un paciente con la enfermedad sospechosa de Leigh. Los autores divulgan el caso de un varón mes-viejo 16 con la enfermedad sospechosa de Leigh, que fue diagnosticada en base de las manifestaciones clínicas, de la prueba anormal del estímulo del lactato, de la espectroscopia de resonancia magnética del protón, y de los resultados neuroradiologic. El estridor progresivo resultando de parálisis y del hypoventilation bilaterales de la cuerda vocal era evidente. Los autores sugieren que para los niños o los niños que exhiben parálisis de la cuerda vocal, los desordenes mitocondriales, tales como enfermedad de leigh, sean considerados. ( info) |
2/254. Síndrome adulto de Leigh con la mutación mitocondrial de la DNA en 8993. El síndrome adulto de Leigh del inicio con una mutación 8993 del nucleótido (NT) en (mt) la DNA mitocondrial se divulga. Una mujer de 43 años con una año-historia 6 de la debilidad muscular desarrollada mellitus insulina-resistente de diabetes, náusea y el vomitar insuperable, y anemia. Éstas eran vértigo, ceguera, y sordera seguidos con nistagma. La proyección de imagen de resonancia magnética (MRI) reveló altas intensidades anormales en las regiones intermedias bilaterales del tálamo y de las materias grises periacueductales. Lesiones de necrotización bien-demarcadas divulgadas autopsia con los tubos capilares prominentes en las áreas detectadas por MRI, que eran suficientemente de diagnóstico para el síndrome de Leigh. El análisis de MtDNA realizado en DNAs extraído de tejidos formalina-fijos incluyendo el hígado, el corazón, el cerebro, el músculo, el riñón y el páncreas demostró un T--> Mutación de G en NT 8993. Éste es el primer caso del síndrome adulto de Leigh que demuestra en mutaciones del mtDNA. ( info) |
3/254. Alexander' enfermedad de s: presentación única. La necrotización subaguda encephalomyelopathy (síndrome de Leigh) refiere a una entidad nebulosa de la enfermedad caracterizada por acidosis láctica, una gran variedad las manifestaciones clínicas, y una conglomeración constante de resultados patológicos. Varias anormalidades en metabolismo se han delineado en asociación con el síndrome de Leigh, pero muchos casos no tienen ninguna anormalidad metabólica identificada. Divulgamos un caso que clínico, metabólico, y neuroradiologically aparecido ser síndrome de Leigh. Además, nuestro paciente exhibió otros resultados clínicos inusuales, incluyendo anormalidades oculares de la movilidad. Neuropathologically, sin embargo, la diagnosis de Alexander' la enfermedad de s fue confirmada. Una revisión de la literatura no pudo encontrar otros casos de Alexander' la enfermedad de s divulgó con las anormalidades metabólicas y las manifestaciones clínicas con las cuales nuestro paciente presentó. ( info) |
4/254. El síndrome de Leigh se asoció a una mutación en la subunidad codificada nuclear NDUFS7 (PSST) del I. complejo. El síndrome de Leigh es la expresión fenotípica de un racimo genético heterogéneo de desordenes, con deficiencia compleja de la deshidrogenasa del piruvato y desordenes de cadena respiratorios como las causas bioquímicas principales. Divulgamos la primera mutación sin sentido dentro de la subunidad codificada nuclear del complejo I, NDUFS7, en 2 hermanos con el síndrome Yo-deficiente complejo neuropathologically probado de Leigh. ( info) |
5/254. Espectroscopia de resonancia magnética del protón para estudiar los cambios metabólicos en el cerebro de un paciente con el síndrome de Leigh. La espectroscopia de resonancia magnética localizada del protón (SEÑORA) fue realizada para estudiar los cambios metabólicos en el cerebro de un paciente con el síndrome de Leigh, que tenía un T--> Mutación de punto de G en NT 8993 de la DNA mitocondrial. En este paciente, la terapia del dichloroacetate del sodio normalizó los niveles del lactato y del piruvato en la sangre y el líquido cerebroespinal (CFS). Sin embargo, su retraso psicomotor no mejoró y la proyección de imagen de resonancia magnética demostró atrofia cerebral progresiva. En el patient' los espectros de s, elevación del lactato del cerebro fueron observados a través del cerebro con variaciones regionales, predominante en los ganglios básicos y el médula oblonga con un aspecto anormal de MRI. Aunque el cociente del lactato/creatina observado en protón-SEÑORA fuera relacionado con el nivel del lactato de la CFS, el cociente no fue paralelo a totalmente el nivel del lactato de la CFS, es decir el lactato del cerebro fue detectado incluso cuando el nivel del lactato de la CFS había llegado a ser normalizado. Además, la protón-SEÑORA reveló una disminución del cociente de N-acetylaspartate/creatina y un aumento en el cociente de la colina/creatina, representando pérdida y la avería neuronales de los fosfolípidos de la membrana. Los resultados clínicos y de MRI fueron relacionados bien con los cambios en metabilitos espectroscópico determinados del cerebro. Estos resultados indican que los metabilitos del cerebro observados en protón-SEÑORA son indicadores útiles de una respuesta a la terapia y del pronóstico en el síndrome de Leigh. ( info) |
6/254. aciduria 3-Methylglutaconic y hypermethioninaemia en un niño con resultados clínicos y neuroradiological de la enfermedad de leigh. Divulgamos sobre un niño con un cuadro clínico y neuroradiological constante con la enfermedad de leigh y una asociación inusual del hypermethioninaemia aislado y del aciduria methylglutaconic 3. Una dieta de la bajo-metionina normalizó la metionina del plasma y el ácido methylglutaconic de la orina 3; una prueba del metionina-cargamento llevó al aumento significativo de ambos metabilitos. En los fibroblastos de la piel la actividad del hydratase de 3 methylglutaconyl-CoA era esencialmente normal. No hay explicación de esta asociación infrecuente del hypermethioninaemia y del aciduria glutaconic disponible. La posibilidad de un transportador común para 3 ácido y metionina methylglutaconic es una hipótesis atractiva. ( info) |
7/254. Resultados craneales agudos o subagudos de la tomografía computada en pacientes con acidemia láctica congénita. Dos pacientes con acidemia láctica congénita de las anormalidades craneales llamativas y extensas desarrolladas etiología desconocida de la tomografía computada del inicio agudo o subagudo. Además del síndrome de Leigh y de la acidosis de MELAS (encephalomyopathy mitocondrial, láctico, y movimiento-como episodios), otros desordenes lácticos de la acidemia pueden producir anormalidades radiográficas cerebrales de desarrollo. Un esfuerzo agresivo se debe hacer en tales pacientes para obtener una diagnosis específica con estudios genéticos bioquímicos y moleculares. ( info) |
8/254. Características morfológicas infrecuentes en Leigh' enfermedad de s. Describimos un paciente masculino mes-viejo 4 con retardo de desarrollo severo y el lactato elevado en sangre y la CFS. SR. imágenes demostró las anormalidades que diferenciaban del patrón típico encontrado en asociación con Leigh' enfermedad de s. La examinación de las culturas del fibroblasto demostradas disminuyó la actividad de complejos mitocondriales I e III. El paciente murió en la edad de 9 meses. ( info) |
9/254. Síndrome adulto de Leigh: tratamiento con el aceite de soja intravenoso para la falta respiratoria central aguda. Este estudio divulga a una mujer de 38 años con el síndrome adulto de Leigh asociado a la deficiencia parcial del complejo de la deshidrogenasa del piruvato. El paciente tenía diplopia intermitente, la pérdida de visión, la distonía, la falta respiratoria central e inconsciencia con acidosis láctica. El tratamiento con una emulsión quetogénica intravenosa dio lugar a la mejora clínica y bioquímica rápida. En pacientes con falta respiratoria aguda bajo estas circunstancias, la terapia quetogénica intravenosa de la emulsión vale la consideración. & de Lippincott Williams de los derechos reservados; Wilkins ( info) |
10/254. Encefalopatía de necrotización aguda de la niñez después del subitum de la exantema fuera de Japón o de Taiwán. La encefalopatía de necrotización aguda de la niñez (ANE) es una enfermedad infrecuente que afecta predominante a los niños y a los niños jovenes que viven en Japón y Taiwán. Una encefalopatía multifocal con las lesiones simétricas en el tálamo, el tegmentum del vástago de cerebro, la materia blanca periventricular cerebral y la médula cerebelosa es característica. Presentamos las características de la proyección de imagen en un muchacho japonés de 4 años que había estado viviendo en alemania para 2 1/2 los años antes de la presentación. ( info) |