1/10. Un caso inusual de la enfermedad del cuerpo de Lafora. Se describe un caso en el cual el epilepticus no-convulsivo del estado (NCSE) incitó la posterior investigación que llevaba a la diagnosis de la enfermedad del cuerpo de Lafora (LBD). El inicio de NCSE fue relacionado temporal con el retiro del valproate del sodio y la introducción de carbamazepine, que pudo haber sido factores de precipitación. NCSE no se ha divulgado previamente en LBD. Las implicaciones para su gerencia de la droga se discuten. ( info) |
| La enfermedad de lafora es un desorden neurometabolic fatal caracterizado por epilepsia mioclónica progresiva. La diagnosis confía en el descubrimiento de los cuerpos de inclusión específicos en cualesquiera de varios órganos. Los dermatólogos y los dermatopathologists deben ser familiares con esta condición porque la biopsia axilar de la piel es útil para diagnosticar este desorden. Presentamos un caso de la enfermedad de lafora diagnosticado por biopsia axilar de la piel y repasamos el condition' características clínicas, histologic, y ultraestructurales de s. ( info) |
3/10. Un caso de Lafora' la enfermedad de s se asoció a arritmia cardiaca. Las epilepsias mioclónicas progresivas son enfermedades raras, genético transmitidas caracterizadas por la deterioración neurológica epiléptica de los ataques, mioclona, y progresiva. Enfermedad de Unverricht-Lundborg, Lafora' la enfermedad de s, el lipofuscinosis neuronal del ceroid, los desordenes mitocondriales, y el sialidosis se incluyen en este grupo. Lafora' la enfermedad de s es un desorden progresivo del sistema nervioso central con inicio en la última primera o segunda década de vida y se hereda en un patrón de un autosoma-recesivo. La primera manifestación clínica es asimientos tónico-clónicos generalizados, mioclono, o ambos, considerados generalmente entre las edades de 11 y 18 años. Las otras manifestaciones clínicas son demencia y ataxia progresivas del miembro. La diagnosis se basa en demostrar las inclusiones típicas en el cerebro, el hígado, la piel, o los especímenes del tejido del músculo. El caso de un paciente masculino de 6 años, que fue admitido con los resultados clínicos del bloque auriculoventricular y de la demencia del tercero-grado y diagnosticado eventual con Lafora' se presenta la enfermedad de s. ( info) |
4/10. La dismutasa del superóxido y la peroxidasa del glutatión funcionan en epilepsias mioclonas progresivas. Las epilepsias mioclónicas progresivas (EPM) son difíciles de tratar y material refractario a la mayoría de las drogas antiepilépticas. Además de epilepsia, EPMs también implica la deterioración neurológica continua. La tensión oxidativa es probablemente un factor importante en este proceso. Por lo tanto analizábamos una serie de enzimas antioxidantes en la sangre de pacientes y comparamos con controles de edad comparable sanos. Además dieron los pacientes altas dosis de la N-acetilcisteína (NAC), un percursor del glutatión para determinar si los síntomas de EPM mejorarían. Trataron a cinco pacientes, cuatro con el paciente de EPM 1 (enfermedad de Unverricht-Lundborg) y uno con EPM2 (enfermedad del cuerpo de Lafora) con 6 g/day del NAC. Antes del tratamiento, las muestras del plasma eran analizadas para la actividad de la peroxidasa del glutatión, la actividad de la catalasa, la dismutasa extracelular del superóxido (CÉSPED) y el CuZn-CÉSPED y comparadas con los controles. El CuZn-CÉSPED del eritrocito era perceptiblemente más bajo en los pacientes de EPM comparados a los controles. El NAC mejoró marcado y estabilizó los síntomas neurológicos en pacientes con EPM 1 pero tenía un efecto dudoso en el paciente con EPM 2. ( info) |
5/10. Las observaciones de largo plazo de dos hermanos con la enfermedad de lafora trataron con zonisamide. Hemos divulgado la carta recordativa clínica de largo plazo para dos hermanos con la enfermedad de lafora, un hermano y la hermana, uno de quién autopsied. Ambos hermanos habían repetido ataques de convulsiones mioclonas, tónicas y tónico-clónicas severas, y del epilepticus insuperable del estado. La adición de zonisamide oral administrado trajo el control eficaz alrededor de llamativo del asimiento por cerca de 12-14 años en ambos pacientes, relevando asimientos tónico-clónicos no sólo mioclonos y generalizados pero también epilepticus insuperable del estado. ( info) |
6/10. Presentación inusual de Lafora' enfermedad de s. Lafora' la enfermedad de s es una epilepsia mioclona progresiva con inicio en adolescencia y una declinación gradual en funciones cognoscitivas y aumento en intratabilidad del asimiento. Presentamos el caso de 16 años con demencia empinada en el plazo de 6 meses del inicio. Las biopsias periféricas y análisis de la mutación de EPM2A eran negativas. La diagnosis se podía establecer solamente por biopsia del cerebro. ( info) |
7/10. Evaluación de la epilepsia por electroencefalografía y magnetoencefalografía en enfermedad del Lafora-cuerpo: un informe del caso. la enfermedad del Lafora-cuerpo (LBD) es un desorden neurometabolic raro de la herencia recesiva de un autosoma asociada a epilepsia mioclónica progresiva. Divulgamos aquí la primera descripción de la grabación ictal e interictal por la electroencefalografía (EEG) y la magnetoencefalografía (megohmio) de una muchacha y-vieja 15 que sufre de LBD. CONCLUSIONES: El uso complementario del megohmio y de EEG pudo estar de la ayuda futura al clínico en mejor la definición de la patofisiología de asimientos complejos, y también en pacientes con desordenes neurológicos progresivos, a pesar de el pronóstico pobre de síndromes tales como LBD. ( info) |
8/10. Bioptically demostró la enfermedad de lafora sin la mutación de EPM2A: un estudio clínico y neurofisiológico de dos hermanas. La enfermedad de lafora (LD) es una forma heredada recesiva de un autosoma de epilepsia mioclónica progresiva con demencia y la ataxia, presentando generalmente en la segunda década de vida y progresando inexorable hasta muerte. Los sellos de Neuropathological son cuerpos de Lafora, las inclusiones intracitoplásmicas que se pueden encontrar en neuronas y en otros tejidos. El gene del LD (EPM2A), trazando en el cromosoma 6, codifica para un laforin llamado proteína de la fosfatasa de la tirosina. Sin embargo, los casos del hasta 20% del LD genético no se ligan al cromosoma 6. Divulgamos a dos hermanas afectadas del LD bioptically diagnosticado pero sin la evidencia de la mutación de EPM2A. Aunque los casos familiares del LD se divulguen ya en literatura, nuestra observación lleva a algunas consideraciones en la evolución clínico-electrofisiológica así como para comentar la heterogeneidad genética de esta condición. Además, divulgamos el buen efecto del Levetiracetam para el tratamiento de mioclono en estos pacientes, también demostrado por los resultados electrofisiológicos. ( info) |
9/10. Mecanismos de inesperado y/o de la muerte súbita en la enfermedad de lafora. Un varón de 23 años era encontrada muertos acuñado entre dos sillas en su dirección de comienzo de la pista en disco. Su última historia incluyó una diagnosis de la enfermedad de lafora (un tipo de epilepsia mioclónica progresiva hereditaria) en la edad de 16 años. Esto había sido caracterizada por el desarrollo de la epilepsia y de la deterioración progresiva del debilitación del motor y mental. La diagnosis había sido confirmada por la demostración de la mutación en el gene de EPM2A en el cromosoma 6q24. En la autopsia, las hemorragias petequiales fueron observadas de la cara y de las conjuntivas bilateral. No había otros resultados significativos aparte de contenido gástrico dentro de las vías aéreas. La muerte fue atribuida a la asfixia posicional complicada por la aspiración del contenido gástrico. Aunque la muerte en la enfermedad de lafora sea generalmente fiable y prolongada a menudo, la muerte repentina e inesperada puede ocurrir e implicar epilepticus del estado, muerte epiléptica inesperada repentina, la obstrucción, la aspiración del contenido gástrico, y arritmias cardiacas. Además, la posibilidad existe de causas de la muerte artificiales, tales como accidentes, provocados por epilepsia o la inhabilidad física de las víctimas de liberarse de situaciones peligrosas, o de homicidios, provocados por dificultades en cuidar para los individuos con inhabilidades significativas y progresivas. ( info) |
10/10. mioclono Fijación-sensible en la enfermedad de lafora. Los autores divulgan a un paciente con la enfermedad de lafora, cuyo mioclono fue suprimido por el encierro pasivo del ojo. Los estudios de Neurophysiologic divulgaron que la fijación era el reforzador más importante de mioclono. Los estudios de Magnetoencephalographic de campos evocados visuales revelaron la activación anormal del camino corticocortical visual vía la corteza insular no considerada en controles. Los autores presumen que la activación anormal de la corteza insular puede estar implicada en accionar el mecanismo de mioclono fijación-sensible. ( info) |