21/409. La dermatosis de la enfermedad granulomatosa crónica. Divulgan una familia con la enfermedad granulomatosa crónica citocromo-negativa X-ligada (CGD) que implica tres generaciones. La diagnosis de CGD en el último paciente masculino y el varón del índice fue confirmada por la debilitación marcada en actividad oxidativa de la explosión del leucocito polimorfonuclear en asociación con la ausencia de ambas subunidades del citocromo B. Los dos portadores femeninos han sufrido de los desordenes inflamatorios crónicos de la piel caracterizados por las placas erythematous lentamente que fluctuaban. Los casos divulgados se discuten en el contexto de una revisión de literatura de la dermatosis de CGD. ( info) |
22/409. leishmaniasis visceral y otras infecciones severas en un paciente adulto con enfermedad granulomatosa crónica de p47-phox-deficient. Divulgamos un caso raro de un paciente masculino sin inmunodeficiencia sabida diagnosticado consecutivamente con leishmaniasis visceral, absceso del cerebro y pulmonía de cavitación en la 3ro década de vida. La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) fue diagnosticada por una prueba del tetrazolium del nitroblue. Una mutación de p47-phox de la oxidasis de NADPH de los leucocitos fue sospechada immunoblotting y confirmada por análisis de la DNA. El paciente era homocigótico para esta mutación mientras que su madre y hermana eran portadores asintomáticos heterozigóticos. Después de la diagnosis de CGD el paciente comenzó un régimen profiláctico crónico con la interferón-gamma subcutánea (0.05 mg/m2 de la superficie/tres del cuerpo por una semana), y el trimethoprim-sulfamethoxazole y el itraconazole orales (ambos en 5 mg/kg/día) sin infecciones subsecuentes después de 12 meses de la carta recordativa. ( info) |
23/409. Granulomatosis del CNS en un niño con enfermedad granulomatosa crónica. La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es una enfermedad en la cual un proceso granulomatoso implica varios sistemas del órgano y en se consideran qué infecciones recurrentes. El defecto básico es la ausencia de la explosión respiratoria del granulocyte. La implicación del CNS es rara. Presentamos un informe de un niño con la implicación de CGD y del CNS, presentando con hidrocefalia. La candida fue identificada en los granulomas. El paciente respondió bien a una desviación de la CFS y a una terapia antihongos. ( info) |
24/409. Análisis molecular de 9 nuevas familias con la enfermedad granulomatosa crónica causada por las mutaciones en CYBA, la codificación p22 (phox) del gene. La enfermedad granulomatosa crónica es un desorden heredado raro causado por la producción no existente o seriamente disminuida del superóxido del fagocito que da lugar a un defecto severo en defensa del huésped y a la predisposición consiguiente a la infección microbiana. La enzima responsable de generar el superóxido, oxidasis de NADPH, implica por lo menos 5 componentes de proteína. La ausencia de, o un defecto adentro, cualquie 1 de 4 de estas proteínas (p22 (phox), p47 (phox), p67 (phox), o gp91 (phox)) da lugar a los tipos sabidos de enfermedad granulomatosa crónica. Una de las formas más raras de la enfermedad es debido a los defectos en la codificación p22 (phox), que del gene de CYBA junto con gp91 (phox) forma el flavocytochrome b (558), la base catalítica de la oxidasis de NADPH. Hasta la fecha, han descrito a solamente 9 kindreds con la deficiencia p22 (phox) en la literatura que abarcaba 10 alelos del mutante. Cuatro polimorfismos en el gene de CYBA también se han divulgado. Aquí describimos 9 nuevos, kindreds sin relación que contienen 12 mutaciones, 9 cuyo sea nuevo. Además, divulgamos 3 nuevos polimorfismos. Las mutaciones nuevas son (a) canceladura de los exones 2 y 3, (b) una mutación sin sentido en el exón 3 (T155--> C), (c) una mutación del sitio del empalme en el 5' extremo del intrón 3, (d) una mutación sin sentido en el exón 2 (G74--> T), (e) una mutación de absurdo en el exón 1 (G26--> A), (f) una mutación sin sentido en el exón 4 (C268--> T), (G) un mutágeno 'frameshift' en el exón 3 debido a la inserción de C en C162, (h) una mutación de absurdo en el exón 2 (G107--> A), y (i) una mutación sin sentido en el exón 2 (G70--> A). ( info) |
25/409. Un nuevo exón creado por la inserción intronic de un elemento cambiado LINE-1 como la causa de la enfermedad granulomatosa crónica. Los elementos nucleares de largo entremezclados element-1 (LINE-1) o L1 son elementos de la DNA presentes en el genoma en alto número de copia y capaces del retrotransposition activo. Aquí presentamos a un paciente con la enfermedad granulomatosa crónica severa (CGD) causada por la inserción de una secuencia L1 en el intrón 5 del gene X-alineado CYBB. Debido a los cambios internos, el parte movible introdujo nuevos sitios del empalme en el intrón. Esto dio lugar a un patrón que empalmaba altamente heterogéneo con la introducción de dos fragmentos L1 como nuevos exones en las transcripciones y saltar concomitante de la secuencia de codificación exonic. Porque no se encontró ninguÌn salvaje-tipo cDNA, este mecanismo es probablemente responsable del patient' fenotipo de s. El fragmento L1, que pertenece al subconjunto de TA de líneas transcriptionally activas, ilustra un nuevo mecanismo por el cual estos elementos puedan modificar la secuencia de codificación transcrita de genes. ( info) |
26/409. Falta de detectar marcadores de circulación del aspergillus en un paciente con enfermedad granulomatosa crónica y aspergilosis invasor. Divulgamos a un paciente con la enfermedad granulomatosa crónica que desarrolló aspergilosis pulmonar invasor y un absceso subfrénico. Durante el tratamiento, los niveles del antígeno del aspergillus fueron detectados en el absceso, pero el antígeno y la DNA de circulación del aspergillus eran imperceptibles en el suero. ( info) |
27/409. La infección sincitial respiratoria del virus en pacientes con el fagocito deserta. Los pacientes con defectos del fagocito desarrollan con frecuencia pulmonías bacterianas o fungicidas, pero los no consideran estar en el riesgo creciente para las infecciones virales. Describimos a 3 pacientes con las inmunodeficiencias sabidas del fagocito que desarrollaron infecciones más bajas de las vías respiratorias (LRTI) causadas por el virus sincitial respiratorio (RSV). Los 3 pacientes tenían pulmonías densas como indicado por la exploración de la tomografía computada de los pulmones y del RSV fue recuperado. Concluimos que RSV puede presentar como pulmonía densa en pacientes con defectos del fagocito. Junto con los patógeno comunes que causan LRTI, RSV se debe considerar en la diagnosis diferenciada. Las culturas virales así como los análisis rápidos de la detección del antígeno para los virus respiratorios se deben incluir en la evaluación de LRTI en pacientes con defectos del fagocito. virus sincitial respiratorio, fagocito, inmunodeficiencia, pulmonía. ( info) |
28/409. Primer ejemplo de anti-KX en una persona con el fenotipo de McLeod y sin enfermedad granulomatosa crónica. FONDO: El KX está careciendo en el RBCs de pacientes con el síndrome de McLeod. Esta condición se asocia a veces a la enfermedad granulomatosa crónica (CGD). Si RBCs allogeneic dado, pacientes de CGD con el fenotipo de McLeod puede producir anti-KX y anti-Kilómetro, y solamente la sangre fenotípicamente emparejada de McLeod serían compatibles. Las personas del fenotipo de McLeod sin CGD han hecho anti-Kilómetro pero no anti-KX (2 ejemplos), y así McLeod y K (O) la sangre sería compatible. INFORME DEL CASO: RBCs de un paciente transfusionado con el fenotipo de McLeod pero no con CGD (non-CGD McLeod) fue mecanografiado para los antígenos del grupo sanguíneo de Kell, y el plasma era analizado para la presencia de anticuerpo por la aglutinación. La base molecular fue determinada analizando para la proteína de XK en las membranas de RBC por immunoblotting occidental, ordenando el gene de XK, y por el PTFR. RESULTADOS: El RBCs no reaccionó con anti-KX anti-Kilómetro y debilitamiento demostrado de los antígenos del sistema de Kell. El patient' plasma de s reaccionada moderado (2 ) con RBCs del tipo común de Kell y fuertemente (4 ) con K (O) RBCs y RBCs del tipo común de Kell tratado con dithiothreitol, y no reaccionaron con McLeod RBCs. La proteína de XK era ausente de las membranas de RBC. El gene de XK tenía una mutación de punto en el sitio dispensador de aceite del empalme del intrón 1 (G> C). CONCLUSIÓN: Éste es el primer informe que describe la alteración molecular en un paciente de McLeod del non-CGD que ha hecho anti-KX. La inmunorespuesta de la gente con el fenotipo de McLeod puede variar, y K (O) la sangre puede siempre no ser compatible. ( info) |
29/409. El tratamiento acertado de la aspergilosis invasor en enfermedad granulomatosa crónica por transfusiones del granulocyte siguió por el trasplante periférico de la célula de vástago de la sangre. La enfermedad granulomatosa crónica (CGD) es un desorden primario de la inmunodeficiencia caracterizado por la matanza y la susceptibilidad microbianas deterioradas a las infecciones bacterianas y fungicidas. La curación de la enfermedad se puede alcanzar por el trasplante de la célula de vástago cuando está realizada temprano en su curso, y antes de infecciones severas se han convertido. La aspergilosis invasor constituye un muy de riesgo elevado para el trasplante. Divulgamos a un muchacho de 4 años con CGD X-ligado que experimentó el trasplante periférico HLA-idéntico acertado de la célula de vástago de la sangre (PBSC) durante aspergilosis y la osteomielitis pulmonares invasores de la cuarta costilla izquierda, que era insensible al tratamiento antihongos. Durante los 2 meses antes del trasplante él recibió las transfusiones G-CFS-movilizadas del granulocyte (GTX) de donantes sin relación tres veces a la semana además del tratamiento antihongos. Esto dio lugar a la mejora clínica en su estado respiratorio. Él también recibió GTX durante el período aplástico después del régimen de condicionamiento, hasta que él engrafted. Poste-trasplante la generación del superóxido que la prueba reveló que la función del neutrófilo estaba dentro de gama normal. Un trasplante del poste del año que la exploración del CT demostró que la separación casi completa del pulmonar infiltra y una mejora marcada en el proceso osteomielítico. De acuerdo con otros informes y nuestra propia experiencia, GTX puede servir como tratamiento importante en pacientes con CGD que han fallado el tratamiento antihongos convencional y para el cual el trasplante de la célula de vástago sea la única ocasión para la curación. ( info) |
30/409. colitis en enfermedad granulomatosa crónica. FONDO: La implicación de la tripa en la enfermedad granulomatosa crónica (CGD) se ha descrito y la colitis se ha destacado previamente. Sin embargo, la naturaleza y la histopatología de la colitis son confusas y han sido probablemente no específicas o similares a Crohn' enfermedad de s. MÉTODOS: Estudiaron a siete pacientes con CGD, sufriendo de síntomas gastrointestinales anticipado. RESULTADOS: Todos los pacientes tenían anemia; otros síntomas eran averiados de prosperar (5/7) y la diarrea (5/7). La mayoría tenían anemia microcytic (5/7), aumentó las plaquetas (7/7), y aumentó la tarifa de sedimentación de eritrocito (6/6). Endoscopically allí era una mucosa erythematous friable en 6/7. Las características histológicas presentes en todos los pacientes consistieron en una colitis con la falta de neutrófilos, números crecientes de eosin3ofilos, abscesos eosinófilos de la cripta, los macrófagos pigmentados, y la ruina nuclear. En algunos granulomas era el presente (2/7). CONCLUSIONES: La colitis es una causa común de síntomas gastrointestinales en CGD y es causada por un proceso inflamatorio no-contagioso. La histología tiene características específicas, que son distintivas de ésas consideradas en Crohn' enfermedad de s. ( info) |