1/213. Cardiomiopatía hipertrófica infantil del tipo IX del glycogenosis: deficiencia cardiaca aislada de la cinasa de la fosforilasa. La enfermedad del almacenaje del glicógeno confinada al corazón debido a la deficiencia cardiaca de la cinasa de la fosforilasa causa una cardiomiopatía infantil fatal. La cardiomegalia se puede detectar en el útero y es progresiva. Los resultados electrocardiográficos y ecocardiográficos son característicos pero no específico; éstos incluyen complejos grandes de QRS, intervalo corto de la banda, y un patrón nonobstructive hipertrófico. La diagnosis concluyente requiere el análisis bioquímico del miocardio, que puede no ser premortem posible debido a la cantidad de tejido requerida. La examinación patológica de una biopsia cardiaca estándar puede proporcionar una diagnosis presunta. No hay tratamiento actual excepto un trasplante de corazón. Los niños sucumben al paro cardíaco y/o al compromiso respiratorio debido a la compresión pulmonar. Esto es una entidad rara; solamente tres casos se han divulgado a nuestro conocimiento. Divulgamos dos casos adicionales. ( info) |
2/213. enfermedad y von Willebrand' del almacenaje del glicógeno; implicaciones de la enfermedad de s para el tratamiento dental: gerencia dental de un paciente pediátrico. Las enfermedades del almacenaje del glicógeno (GSD) son los desordenes metabólicos que deterioran el body' capacidad de s de almacenar la glucosa y de utilizarla más adelante, requiriendo a pacientes tomar a múltiplo la suplementación dietética diaria con un alto contenido de carbohidrato. Colocan a los pacientes que experimentan esta modalidad del tratamiento en el riesgo creciente para la carie dental gruesa y otras anormalidades orales. Además, GSD puede prolongar el patient' tiempo de la sangría de s, que puede hacer necesario la consulta con el médico que trata. En el caso siguiente, nuestro paciente requirió un acercamiento multidisciplinario para tratar no sólo sus necesidades dentales, pero también para coordinar la gerencia de su GSD y de una complicación adicional, von Willebrand' enfermedad de s. Esto fue alcanzada mejor en un ajuste del hospital. ( info) |
3/213. Heterocigotos de manifestación en una familia japonesa con una mutación nueva en el gene músculo-específico del mutase del phosphoglycerate (PGAM-M). la deficiencia Músculo-específica del mutase del phosphoglycerate (PGAM-M) da lugar a un myopathy metabólico (el tipo del glycogenosis X). Tres mutaciones en el gene de PGAM-M se han descrito hasta el momento, dos en familias del African-American y uno en una familia caucásica. En dos de ellos, documentaron a los heterocigotos de manifestación. Encontramos una nueva mutación de PGAM-M en una familia japonesa con deficiencia parcial de PGAM: a G--UNo a la transición en la posición 209 del nucleótido, dando por resultado la substitución de una glicocola altamente conservada en el codón 97 con el ácido aspártico (G97D). Dos miembros de familia heterozigóticos para la mutación de G97D presentaron con los calambres de la intolerancia y del músculo del ejercicio. Describimos la primera mutación de PGAM-M en la población japonesa y confirmamos que los individuos heterozigóticos pueden ser sintomáticos. ( info) |
4/213. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
5/213. Identificación de una mutación nueva (867delA) en el gene de glucose-6-phosphatase en dos hermanos con el tipo Ia de la enfermedad del almacenaje del glicógeno con diversos fenotipos. Identificamos una mutación nueva (867delA) en el gene de glucose-6-phosphatase de dos hermanos con el tipo Ia de la enfermedad del almacenaje del glicógeno. Aunque ambos hermanos compartan las mismas mutaciones, su fenotipo con respecto altura y a hepatomegalia adultas diferencia. En el tipo Ia de la enfermedad del almacenaje del glicógeno, la heterogeneidad substancial en fenotipo se observa. Hasta ahora, no se ha encontrado ninguna evidencia de una correlación clara del genotipo-fenotipo. 15:381 de Mutat del ronquido, 2000. ( info) |
6/213. el glycogenosis severo del músculo esquelético del Fetal-inicio se asoció a deficiencia de la cinasa de la fosforilasa-b. Divulgamos sobre una muchacha recién nacida prematura entregada después de 32 semanas de gestación por la sección cesariana después de movimientos escasos del miembro, taquicardia fetal y las últimas desaceleraciones del ritmo cardíaco habían sugerido señal de socorro fetal. Después de 1 día de ventilación mecánica, el intercambio pulmonar adecuado del gas fue alcanzado por la respiración espontánea. Los síntomas principales eran ausencia virtualmente completa de movimientos espontáneos, tonus creciente del flexor de las extremidades, e hipotonía del tronco. Inhabilidad de aspirar o de tragar la alimentación nasogastric requerida de la sonda. No había episodios hipoglicémicos. La ecocardiografía reveló la función del miocardio normal. La cinasa de la creatina era 237 U/I en 2 días de vida, disminuyendo a los valores normales después de eso. La biopsia del músculo reveló almacenaje creciente del glicógeno con los depósitos subsarcolemmal del glicógeno y la actividad baja de la fosforilasa-uno mientras que la fosforilasa total era normal después de la activación in vitro, sugestivos de deficiencia de la cinasa de la fosforilasa-b. No se detectó ninguna mutación en el exón 1 del gene del myophosphorylase. No se observó ninguÌn desarrollo psicomotor, y el niño murió de apnea central en 3 meses de la edad. ( info) |
7/213. Una mutación en GLUT2, no en subunidades de la cinasa de la fosforilasa, en glycogenosis hepatorrenal con el síndrome de Fanconi y la actividad baja de la cinasa de la fosforilasa. El síndrome de Fanconi-Bickel es caracterizado por glycogenosis hepatorrenal con la disfunción y el raquitismo tubulares renales severos. Se ha encontrado recientemente para ser asociado a las mutaciones GLUT2 en tres familias. En otra familia, las actividades bajas de la cinasa de la fosforilasa del hígado (Phk) se han observado, sugiriendo que el síndrome de Fanconi-Bickel pudo ser genético heterogéneo. Hemos analizado a esta familia para las mutaciones en el gene GLUT2 y en los tres genes de la subunidad de Phk que pueden causar el glycogenosis del hígado (PHKA2, PHKB, y PHKG2). Las secuencias de codificación de los tres genes de Phk son normales pero hemos identificado una mutación sin sentido homocigótica (Pro417Leu) en GLUT2. El residuo afectado de la prolina se conserva totalmente en todos los isoforms mamíferos de la permeasa de la glucosa e incluso en transportadores bacterianos del azúcar y se cree para ser crítico para el paso de la glucosa a través de la permeasa. Siete individuos afectados de diversas ramas del mismo sibship consanguíneo grande todos son homocigóticos para esta mutación. Estos resultados indican que no hay subtipo específico del glycogenosis hepatorrenal de producción de la deficiencia genética de Phk. Algo, proporcionan evidencia adicional que el síndrome de Fanconi-Bickel es causado por las mutaciones GLUT2. La actividad baja de Phk es probablemente un fenómeno secundario que contribuye a la deposición del glicógeno en respuesta a la retención intracelular de la glucosa causada por la deficiencia GLUT2. ( info) |
8/213. Glycogenosis hepático: hepatomegalia reversible en diabetes del tipo 1. OBJETIVO: Para describir la etiología, las características clínicas y el tratamiento apropiado para el glycogenosis hepático en diabetes mal controlada del tipo 1. MÉTODOS: Una revisión de tres adolescentes con control pobre de la diabetes, hepatomegalia y concentraciones elevadas de la aminotransferasa del hígado del suero. RESULTADOS: Los síntomas incluyeron dolor, anorexia, náusea y vomitar abdominales. Todos tenían hepatomegalia blanda; dos tenían esplenomegalia. La biopsia del hígado fue realizada en dos pacientes. La histología reveló glycogenosis hepático en ambos; una esteatosis macrovesicular también demostrada. Con control glycaemic mejorado, los tres demostraron la resolución de sus síntomas, organomegaly y elevaron concentraciones de la aminotransferasa del hígado del suero. CONCLUSIONES: el glycogenosis hepático insulina-reversible es la causa más común de la hepatomegalia y de las concentraciones levantadas de la aminotransferasa del hígado del suero en niños y adolescentes con diabetes del tipo 1. Excluyendo otras causas de la disfunción hepática, un ensayo terapéutico de 4 semanas del control glycaemic mejorado se recomienda antes de investigaciones más invasores. ( info) |
9/213. Análisis de la mutación del gene GLUT2 en pacientes con el síndrome de Fanconi-Bickel. El síndrome de Fanconi-Bickel (FBS) es un desorden recesivo de un autosoma que manifiesta la acumulación hepatorrenal del glicógeno, la nefropatía de Fanconi, y la utilización deteriorada de la glucosa y de la galactosa. Varias mutaciones en un gene que codificaba un transportador de la glucosa, GLUT2, se han divulgado recientemente en pacientes con FBS. Realizamos análisis molecular en tres pacientes japoneses y encontramos cuatro mutaciones nuevas: una mutación del empalmar-sitio (IVS2-2A> G), una mutación de absurdo (Q287X), y dos mutaciones sin sentido (L389P y V423E). Heterocigotos de la mutación de L389P o de V423E del patients' las familias demostraron glucosuria renal. Estos datos sugirieron que los defectos de gene GLUT2 puedan ser una causa del glucosuria renal. ( info) |
10/213. La enfermedad del almacenaje del glicógeno se asoció a aneurysm ventricular izquierdo en un paciente mayor. Los tipos de la enfermedad del almacenaje del glicógeno (GSD) II, III, IV, y V se pueden asociar a cardiomiopatía, pero, a excepción del tipo III GSD, los casos adultos son extremadamente raros. Encontraron a un hombre de 62 años para tener GSD y un aneurysm ventricular izquierdo concomitante. Él había estado comparativamente bien hasta la edad de 62 años, aunque él hubiera sufrido un infarto cerebral en la edad de 35 años. El daño causado por la deposición del glicógeno fue confinado terminantemente al miocardio. La ventriculografía izquierda reveló un aneurysm ventricular izquierdo en el ápice. El cambio serial en electrocardiograma, así como los resultados del ecocardiograma y de la cateterización cardiaca, se asemejó a los de la fase dilatada de cardiomiopatía hipertrófica. Sin embargo, un espécimen endomyocardial ventricular izquierdo de la biopsia reveló la degeneración vacuolar central de miocitos con deposiciones del glicógeno. El tipo de GSD sigue siendo desconocido en el actual paciente, porque la actividad de la enzima de desconexión (el tipo III) midió del espécimen del músculo esquelético era normal, mientras que el de la maltasa ácida (el tipo II) era levemente bajo. Es posible que hay un malfuncionamiento específico de la maltasa ácida del miocardio en el actual paciente. ( info) |