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Casos registrados "Enfermedad De Moyamoya" | ||||||||||||||||
1/2. enfermedad de moyamoya en gemelos monozigóticos italianos.Divulgamos a los gemelos monozigóticos blancos con la enfermedad del moyamoya (MMD) (tipo isquémico adulto). Ambos tenían la angiografía cerebral, MRI, la angiografía de resonancia magnética, SPECT, EEG, el antígeno humano del leucocito (HLA) mecanografiando, la evaluación del thrombophilia, y análisis inmunológico y del karyotype. Las características clínicas y los fenotipos de HLA descritos en gemelos monozigóticos asiáticos con MMD no fueron encontrados en nuestros pacientes. Sin embargo, el análisis genético reveló un estado homocigótico para C--> T (ala--> Substitución de Val) en la posición 677 del gene de la reductasa-codificación del methylenetetrahydrofolate.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
2/2. Sella, hipogonadismo vacío e hipopituitarismo secundarios a la enfermedad del moyamoya.Divulgamos el caso de un varón joven que presentó en la edad de 34 años con la hemorragia intracraneal debido a la enfermedad del moyamoya. Lo diagnosticaron más adelante con hipogonadismo y el hipopituitarismo. La evaluación cromosómica reveló un karyotype normal. Los resultados de otros estudios neuroradiological llevaron a la diagnosis del síndrome vacío del sella.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = type (Clic here for more details about this article) |
| (Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish) |