Casos registrados "enfermedad de gaucher"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

Filtrar por palabras clave:



Obteniendo documentos. Espere, por favor...

1/417. Células de Pseudogaucher en la infección cutánea del intracellulare del avium de la micobacteria: informe de un caso.

    Divulgamos sobre un paciente infectado con el virus de inmunodeficiencia humana, y con el intracellulare cutáneo del avium de la micobacteria, en el cual muchas células con el citoplasma reticulado abundante que se asemeja a las células características de la enfermedad de Gauchers (" cells" del pseudogaucher;) fueron observados dentro del cutáneo infiltran en biopsia. Aunque las células del pseudogaucher se hayan divulgado en asociación con la infección del intracellulare del avium del M. en sitios extracutaneous, éste es, a nuestro conocimiento, el primer informe de las células cutáneas del pseudogaucher en la piel. ( info)

2/417. cerebro SPECT de Technetium-99m-HmPAO en Gaucher' infantil; enfermedad de s.

    Los autores divulgan a cerebro serial de la hexamethylpropylene-amina-oxima de technetium-99m solos resultados de la tomografía computada de la emisión del fotón (SPECT) en dos niños con Gaucher' tipo de la enfermedad de s - 2. Las examinaciones neurológicas y del laboratorio detalladas, incluyendo biopsias de la médula y análisis enzimáticos, fueron descritas. Los estudios de resonancia magnética de la proyección de imagen del cerebro serial en un paciente ilustraron la atrofia cerebral progresiva en los lóbulos frontales y temporales. El SPECT en ambos casos demostró resultados positivos del hypoperfusion dispersado inicial, con extender al hypoperfusion del cerebro entero después de 4 meses de deterioración clínica. Estos cambios en los resultados de SPECT pueden reflejar la degeneración progresiva del cerebro en Gaucher' tipo de la enfermedad de s - 2. El cerebro SPECT puede proporcionar la información útil en flujo cerebral y la distribución metabólica que corresponden a los déficits neurológicos de Gaucher' neuronopathic; enfermedad de s. ( info)

3/417. esplenomegalia masiva y mononucleosis infecciosa virus-asociada de Epstein-Barr en un paciente con la enfermedad de gaucher.

    PROPÓSITO: La enfermedad de gaucher se debe considerar en la diagnosis diferenciada de un paciente con la infección del virus de Epstein-Barr (EBV) que tiene esplenomegalia inexplicada o desproporcionada. pacientes Y MÉTODOS: Describen a un adolescente previamente asintomático con mononucleosis infecciosa EBV-asociada y la esplenomegalia masiva. Lo encontraron para tener enfermedad de gaucher en la biopsia de la médula, que fue realizada para excluir una malignidad hematológica. La diagnosis fue confirmada por el análisis de la actividad enzimática de la beta-glucosidasa. RESULTADOS: Regresión de la esplenomegalia y de mejorar índices hematológicos. CONCLUSIÓN: Los pacientes con mononucleosis infecciosa y desproporcionado organomegaly deben ser investigados para excluir una malignidad hematológica o un desorden subyacente del almacenaje tal como enfermedad de gaucher. ( info)

4/417. Síndrome de Hepatopulmonary en la enfermedad de gaucher con la desviación right-to-left: evaluación y medida usando Tc-99m MAA.

    La hepatomegalia es una manifestación común en la enfermedad de gaucher. En algunos pacientes con la enfermedad, se observan la fibrosis hepática y la hipertensión porta. Un paciente con la enfermedad de gaucher con el síndrome hepatopulmonary se asoció a cianosis severa y el hypoxemia fue examinado para la desviación right-to-left intrapulmonar usando Tc-99m MAA. La evaluación cuantitativa reveló una derecha del aproximadamente 50% a la desviación izquierda según lo indicado por actividad de Tc-99m MAA en los pulmones y los órganos sistémicos. ( info)

5/417. mutaciones ácidas complejas No-pseudogene-derivadas de la beta-glucosidasa que causan el tipo 1 suave y el tipo severo - enfermedad de gaucher 2.

    La enfermedad de gaucher es un error innato recesivo de un autosoma de metabolismo del glycosphingolipid causado por la actividad deficiente de la hidrolasa lysosomal, beta-glucosidasa ácida. Tres subtipos fenotípicamente distintos resultan de diversas mutaciones ácidas de la beta-glucosidasa que codifican las enzimas con ausente o de actividad baja. Un tipo neonatal severo - la variante 2 que presentó con la piel del colodión, la ictiosis, y un curso neurodegenerative rápido tenían dos alelos ácidos nuevos de la beta-glucosidasa: un complejo, un alelo maternal derivado, un E326K L444P, y una mutación de absurdo paternal heredada, E233X. Porque el único el otro alelo complejo no-pseudogene-derivado, D140H E326K, también tenía la lesión de E326K y fue divulgado en un paciente suave del tipo 1 con un genotipo de D140H E326K/K157Q, estos alelos complejos y sus mutaciones individuales fueron expresados y caracterizados. Porque la mutación de E233X no expresó ninguna actividad y el alelo de K157Q tenía actividad específica normal del aproximadamente 1% basada en el material inmunológico cruz-que reaccionaba (CRIM SA) en el sistema del baculovirus, la actividad residual en ambos pacientes era sobre todo de sus alelos complejos. En el paciente del tipo 1, el alelo de D140H E326K era neuroprotective, codificando una enzima con una eficacia catalítica similar a la de la enzima de N370S. En cambio, el alelo de E326K L444P no tenía suficiente actividad a proteger contra las manifestaciones neurológicas y, conjuntamente con la lesión inactiva de E233X, no dio lugar al tipo neonatal severo - variante 2. Así, la caracterización de estos genotipos nuevos con mutaciones complejas no-pseudogene-derivadas proporcionó la base patógena para sus fenotipos diversos. ( info)

6/417. Gaucher' enfermedad de s con la calcificación de la válvula: papel posible de las células de Gaucher, de las proteínas de la matriz del hueso y de los integrins.

    Gaucher' la enfermedad de s, una enfermedad recesiva de un autosoma del almacenaje, lleva a la deposición de glucocerebrosides en los varios órganos, especialmente ésos del sistema reticuloendotelial. El corazón probablemente no está implicado con frecuencia y los estudios de pacientes con la implicación cardiaca han concentrado en la implicación del miocardio. A pesar de Gaucher anterior cuidadoso de la investigación las células nunca se han detectado en las válvulas de estos pacientes. Resultados patológicos de un paciente con Gaucher' se divulga la enfermedad de s, tipo IIIc, con la implicación valvular cardiaca prominente y, por primera vez, la presencia de células de Gaucher en el tejido de la válvula se documenta. Hay evidencia de que la patogenesia de lesión valvular puede estar por un mecanismo transmitido por células que implica las proteínas y los integrins de la matriz del hueso. ( info)

7/417. Patología del médula oblonga de Gaucher' infantil; enfermedad de s con solamente la onda I e II de la respuesta auditiva del médula oblonga.

    Estudiamos la respuesta auditiva del médula oblonga (ABR) y la neuropatología en un niño femenino que murió en seis meses de la edad debido a Gaucher' infantil típico; enfermedad de s. Hospitalizaron al paciente para que la hepatosplenomegalia y la falta prosperen. Su ABR demostrado agita solamente I e II. El estudio neuropathological divulgó eso: (1) Gaucher' las células de s fueron encontradas en la región perivascularia del cerebro y del núcleo ventral anterior del tálamo. (2) gliosis fue encontrado en la parte dorsal del médula oblonga algo que las células neuronales de la partición (3) ventral en el núcleo olivary superior fueron perdidas, y el gliosis marcado fue encontrado en el núcleo coclear. La desaparición de la onda III y de ondas posteriores de ABR se podía apoyar por estos resultados patológicos. ( info)

8/417. embarazo en la enfermedad de gaucher.

    Describen a una mujer mayor de 18 años con el tipo enfermedad de I Gaucher y dos embarazos sencillos. Aunque ella experimentara un aborto involuntario y el embarazo fue asociado a la exageración de los síntomas clínicos, llevando a la diagnosis del desorden, sus 2dos y 3ro embarazos eran sin nada especial que destacar y la deterioración de su situación clínica no fue observada. La aplicación los criterios para el gravamen de riesgo en el embarazo del tipo pacientes de la enfermedad de I Gaucher se aborda. ( info)

9/417. Terapia de la enzima en el tipo de la enfermedad de gaucher - 2: un caso de la autopsia.

    Un paciente japonés con el tipo de la enfermedad de gaucher - 2 fueron tratados con la terapia de la enzima, alglucerase, a partir 7 a 22 meses de la edad. Considerando que los parámetros hematológicos eran normalizados y la hepatosplenomegalia fue aliviada, ninguna mejora en síntomas neurológicos ocurrió, y el paciente murió de falta respiratoria en la edad 22 meses. La autopsia reveló la infiltración intra-alveolar masiva de las células de Gaucher en pulmones y en el sistema nervioso central, es decir, la presencia de células de Gaucher en los espacios perivascularios de los Virchow-Petirrojos en la corteza y la necrosis lamilar blanca profunda del materia y extensa con la proliferación reactiva de la infiltración de los vasos sanguíneos y del macrófago de la corteza cerebral. Se sugiere que la terapia de la enzima, con hasta el momento la dosis recomendada, no previene la implicación de largo plazo del sistema nervioso respiratorio y central en varients severos de la enfermedad de gaucher. ( info)

10/417. enfermedad de gaucher del tipo 1 que presenta con las lesiones líticas de la mandíbula extensas: identificación y expresión de una mutación ácida nueva de la beta-glucosidasa.

    El encontrar de lesiones líticas extensas en la mandíbula de una mujer judía de Ashkenazi de 19 años llevó a la diagnosis de la enfermedad de gaucher del tipo 1. Ella tenía la implicación esquelética extensa, la hepatosplenomegalia marcada, y actividad ácida deficiente de la beta-glucosidasa. El heteroallelism identificado análisis de la mutación para las mutaciones ácidas N370S y P401L de la beta-glucosidasa, estes último que eran una mutación sin sentido nueva en la expresión del exón 9. del alelo de P401L dio lugar a una enzima con una actividad catalítica reducida (actividad específica basada en el material inmunológico cruz-que reacciona aproximadamente 0.21), que era similar a la de la enzima suave del mutante de N370S. Los estudios de la expresión predijeron un fenotipo suave para el proposita' genotipo de s N370S/P401L que era contrario con su implicación esquelética difusa severa de la enfermedad y del órgano. Puesto que las lesiones de la mandíbula líticas se pueden complicar por la osteomielitis, la fractura patológica, y la pérdida del diente, los gravámenes dentales regulares en los pacientes de Gaucher del tipo 1 deben ser realizados. ( info)
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)| Siguiente ->


Deja un mensaje sobre 'Enfermedad De Gaucher'


No evaluamos ni garantizamos la precisión del contenido de esta web. Haga clic aquí para ver la delimitación de responsabilidades completa.