1/30. Uso de la espectroscopia de resonancia magnética nuclear localizada del protón en Canavan' enfermedad de s. Canavan' la enfermedad de s es caracterizada por megalencephaly, motor leukodystrophy y temprano y retraso mental. En la tomografía automatizada y la proyección de imagen de resonancia magnética, los cambios severos compatibles con la enfermedad de la materia blanca debido al demyelination se observan. Se ha demostrado que los niveles urinarios de N-acetylaspartate están aumentados debido a una deficiencia del aspartoacylase (aminohydrolase del N-acil-L-aspartato) en estos pacientes. En este estudio, con el uso de la espectroscopia de resonancia magnética nuclear del protón, podíamos demostrar los niveles elevados de N-acetylaspartate comparados a la colina y a la creatina en la materia blanca de la región frontal de tres pacientes. La medida in vivo de N-acetylaspartate, de la colina y de la creatina en el cerebro por espectroscopia de resonancia magnética ofrece una prueba de diagnóstico no invasor adicional para establecer la diagnosis de Canavan' enfermedad de s. ( info) |
2/30. Curso prolongado del aciduria de N-acetylaspartic en dos hermanos no-Judíos: resultados clínicos y de resonancia magnética idénticos de la proyección de imagen. La enfermedad de canavan (CD) o el aciduria de N-acetylaspartic (NAA) es un leukodystrophy recesivo severo, progresivo, de un autosoma, ocurriendo principalmente entre los individuos judíos de Ashkenazi. Divulgamos años clínicos y de MRI de los resultados en dos, no-Judíos, griegos de los hermanos, 7 y 5, respectivamente, con una forma prolongada de NAA. La constelación de curso clínico idéntico y de resultados idénticos de MRI con la implicación de los ganglios básicos, del médula oblonga, del núcleo dentado y de la materia blanca subcortical en ambos hermanos, tan bien como la ausencia de las tres mutaciones mas comunes encontradas en pacientes CD judíos y no-Judíos, da la ayuda a la existencia de una forma prolongada de NAA con un curso clínico más suave, probablemente genético determinada. ( info) |
3/30. Van der Knaap' el vacuolating de s leukoencephalopathy: dos casos adicionales. Presentamos dos nuevos casos con infantil-inicio megalencephaly y un patrón de resonancia magnética característico de la proyección de imagen (MRI) incluyendo anormalidades severas de la blanco-materia y quistes subcorticales. En uno de los pacientes MRI en la edad temprana de 9 meses demostró la hinchazón pronunciada de la materia blanca. En otro paciente la hinchazón de la materia blanca era menos pronunciada en 12 años de edad. ( info) |
4/30. Mutación nueva del sitio del empalme del gene del aspartoacylase en un paciente turco con la enfermedad de canavan. La enfermedad de canavan es una leukodystrophy neurodegenerative recesivo de un autosoma severo, progresivo. La enfermedad de canavan ocurre más con frecuencia entre los individuos judíos de Ashkenazi con dos mutaciones predominantes en el gene del aspartoacylase (ASPA). La enfermedad es menos frecuente en individuos no-Judíos y las mutaciones residen aleatoriamente en el gene de ASPA, con una mutación considerada más con frecuencia entre pacientes de la extracción europea. En el actual estudio divulgamos una mutación dispensadora de aceite homocigótica nueva del sitio del empalme del intrón 4 en un niño con los padres del primero-primo de la extracción turca. ( info) |
5/30. Anormalidades superiores de la vía aérea en la enfermedad de canavan. OBJETIVO: Para describir anormalidades anatómicas de la vía aérea superior se asoció a la enfermedad de canavan. MÉTODOS: Informe retrospectivo del caso. RESULTADOS: Examinación física y el enangostar orofaríngeo demostrado laringoscopia, macroglossia, y asimetría bronquial en un niño con la enfermedad de canavan. Problemas disminuidos traqueotomía con la aspiración crónica y el apnea de sueño obstructor. CONCLUSIONES: La obstrucción orofaríngea y la asimetría bronquial son anormalidades superiores sines descripción previa de la vía aérea encontradas en un individuo con la enfermedad de canavan. La traqueotomía es un método eficaz de manejar la aspiración y la obstrucción crónicas en estos pacientes. ( info) |
6/30. enfermedad de canavan: resultados de resonancia magnética de la proyección de imagen de la difusión. Divulgan un muchacho mes-viejo 15 con la enfermedad de canavan en quién un patrón restricto de la difusión en la proyección de imagen de resonancia magnética de la difusión (MRI) (alta señal en b = 1.000 imágenes de mm2/s y los valores evidentes bajos del coeficiente de difusión [ADC]) era evidente en las regiones afectadas del cerebro, incluyendo la materia blanca periférica, el pallidi del globi, los tálamos, el médula oblonga, el puente de Varolio dorsal, y los núcleos dentados. Los valores del ADC en estas regiones se extendieron a partir de la 0.42 a 0.56 x 10 (- 3) mm2/s comparados con los valores del normal ADC del mm2/s blanco frontal profundo uninvolved de la materia (0.68-0.92 x 10 (- 3)). Las características histopatológicas sabidas en la enfermedad de canavan incluyen el tejido de cerebro edematoso y gelatinoso asociado al vacuolization difuso. En vista de éstos y de los resultados de la difusión MRI en este paciente, es probable que la existencia de un estado (gelatinoso) del gel algo que el estado generalmente del solenoide de las moléculas de agua en las regiones afectadas del cerebro explique el patrón restricto de la difusión en la enfermedad de canavan. ( info) |
7/30. Canavan' s leukodystrophy se asocia a defectos en el neurodevelopment y la sordera cocleares. Los autores presentan la histopatología del hueso temporal de dos hermanos (4 meses y 6 meses en la autopsia) con Canavan' enfermedad de s, un leukodystrophy recesivo de un autosoma que variable se asocia a pérdida de oído sensorineural. La ausencia bilateral demostrada histopatología del órgano de Corti a través de la cóclea apical y básica y de la atrofia secundaria suave de las neuronas espirales de los ganglios. Los órganos y los ganglios vestibulares de extremo eran normales. Estos resultados implican un papel de la aminoacilasa II en el neurodevelopment del órgano de Corti. ( info) |
8/30. Resultados del ultrasonido en investigaciones de la carta recordativa en un caso de la deficiencia del aspartoacylase (enfermedad canavan). La deficiencia de Aspartoacylase es una enfermedad neurodegenerative que comienza típicamente en los primeros meses de la vida con hipotonía muscular y parada de desarrollo. Uno de los primeros procedimientos de diagnóstico en esta situación es un ultrasonido del cerebro. Hay poca información disponible sobre cambios sonográficos en la enfermedad de canavan. Presentamos por primera vez una carta recordativa del ultrasonido en un caso probado de la deficiencia del aspartoacylase a partir de 3 semanas a 22 meses. El alto echogenicity de la materia blanca estaba presente en el período neonatal. Los fenómenos sonográficos adicionales dando por resultado un patrón característico fueron demostrados en posteriores investigaciones. El sonomorphology distintivo se compara a algunos otros casos en la literatura. La correlación al curso neuropathological de los cambios de la materia blanca se discute. El reconocimiento de las características sonográficas además de la presentación clínica puede contribuir a un work-up bioquímico eficaz. ( info) |
9/30. Un caso fatal de leukoencephalopathy espongiforme ligada al " persecución del dragon". FONDO: " Persecución del dragon" implica el colocar de la heroína en el papel de aluminio, el calentar de ella de debajo con una llama, y el inhalar del pyrolysate a través de una paja. Se ha asociado raramente al desarrollo de un leukoencephalopathy espongiforme progresivo. INFORME DEL CASO: Una mujer de 43 años presentó con 2 semanas de comportamiento extraño, falta de memoria, y retardó discurso y los movimientos. El suero, el líquido cerebroespinal, y la exploración de la tomografía computada de la cabeza (CT) eran normales. El paciente progresó a la coma y expiró durante la semana 4 de la admisión de hospital. La familia confirmó que ella " persiguió el dragon." La causa de la muerte en la autopsia era leukoencephalopathy espongiforme. CONCLUSIÓN: La diagnosis de leukoencephalopathy espongiforme pyrolysate-inducida heroína se debe considerar en un paciente con una historia del " persecución del dragon" y cambios neurobehavioral, incluyendo la confusión, la apatía, muestras cerebelosas, y desasosiego del motor. ( info) |
10/30. Elevación suave del ácido y de la macrocefalia de N-acetylaspartic: problema de diagnóstico. pacientes con la excreción levemente creciente del ácido de N-acetylaspartic en orina, junto con macrocefalia, presente un dilema dignostic para Canavan' enfermedad de s. Describimos a un paciente masculino de 13 años con macrocefalia, retardo de desarrollo suave, intensidad creciente de la señal en los ganglios básicos bilateral, ceguera cortical parcial, y pigmentosa de la retinitis. Aunque el curso clínico y los resultados de resonancia magnética de la proyección de imagen no se asemejaran a Canavan' típico; enfermedad de s, excreción ácida de N-acetylaspartic en el patient' la orina de s fue elevada levemente, creatinina de 99.90 /- 4.00 microg/mg, mientras que la gama normal del control era < creatinina de 83 microg/mg. Los fibroblastos cultivados de la piel del paciente no demostraron ninguna actividad del aspartoacylase. Reproducción de la DNA genomic aislada del patient' los fibroblastos de s demostraron una mutación intronic, específicamente canceladura de -2A y -3C en el sitio del aceptador del exón 3 e interrupción de empalmar normal del gene. Una segunda mutación fue encontrada en el exón 6, 863 A--> G en la DNA complementaria del aspartoacylase, causando una substitución del aminoácido de la tirosina-a-cisteína (Y288C). La expresión de la mutación en el exón 6 demostró actividad normal del aspartoacylase. Estos datos sugieren que la expresión de la mutación pueda ayudar a entender el defecto de la enzima en un paciente con la excreción levemente creciente del ácido de N-acetylaspartic. ( info) |