1/115. manifestations Neuro--ophthalmologiques de Maffucci' ; syndrome de s et Ollier' ; la maladie de s. Patients avec Ollier' ; la maladie de s (enchondromas squelettiques multiples) et Maffucci' ; le syndrome de s (enchondromas multiples liés aux hemangiomas sous-cutanés) peut développer des chondrosarcomas bas de crâne ou des astrocytomas de qualité inférieure comme conséquence retardée de ces désordres. Nous rapportons trois patients avec Ollier' ; la maladie de s et Maffucci' ; syndrome de s qui a eu la diplopie comme manifestation initiale des tumeurs intra-crâniennes. Depuis des patients avec Maffucci' ; syndrome de s et Ollier' ; la maladie de s sont en danger pour le développement retardé du cerveau et les néoplasmes systémiques, neuroophthalmologists doivent se rendre compte du besoin de surveillance à long terme dans les patients affectés par ces conditions. ( info) |
2/115. tumeur diffuse de tige de cerveau dans un adolescent avec l'enchondromatosis multiple (Ollier' ; la maladie de s). Parmi des patients avec l'enchondromatosis, ceux avec Ollier' ; la maladie de s sont habituellement considérées à un risque inférieur pour la malignité supplémentaire-osseuse que ceux avec Maffucci' ; la maladie de s. Cependant, plusieurs rapports suggèrent qu'Ollier' ; la maladie de s peut également être associée aux gliomas. Nous rapportons ici le plus jeune patient dans la littérature (16 ans) à détecter avec une tumeur cérébrale et un Ollier' ; la maladie de s. C'est également le premier cas avec la participation diffuse de tige de cerveau. Ainsi, consultation des patients avec Ollier' ; la maladie de s peut devenir plus difficile qu'a au commencement pensé. ( info) |
3/115. Un cas d'Ollier' ; la maladie de s s'est associée à deux gliomas de qualité inférieure intracérébraux. Ollier' ; la maladie de s, ou l'enchondromatosis multiple, est une maladie dysplastic déformante de cartilage, caractérisée par multiple, masses cartilagineuses intraosseuses asymétriquement distribuées dans les metaphyses et diaphyses des os. Une fois lié aux hemangiomas mous de tissu il désigné sous le nom de Maffucci' ; syndrome de s, dans lequel l'enchondromatosis n'a aucune distribution unilatérale. L'apparition des néoplasmes malins, y compris des gliomas, est une complication well-recognized dans Maffucci' ; syndrome de s. Nous rapportons un patient de 28 ans présentant une histoire d'Ollier' ; la maladie de s, qui a développé deux gliomas cérébraux de qualité inférieure aussi bien qu'un chondroma intra-crânien. Ces antécédents remettent en cause la distinction entre les deux formes d'enchondromatosis et soutiennent un continuum entre ces entités de la maladie. ( info) |
4/115. Le gonflement du dorsum de la main et/ou du pied peut être un premier signe de syndrome de Maffucci. Le dispositif cardinal du syndrome de Maffucci est la coexistence de l'enchondromatosis et des anomalies vasculaires. Les patients sont habituellement normaux à la naissance, la maladie devenant évidente à tout moment jusqu'à la puberté. L'association du gonflement de doux-tissu a été décrite dans ce syndrome mais pas énumérée comme signe ou symptôme. Nous rapportons trois cas dans lesquels le signe initial était gonflement diffus du dorsum de la main et/ou du pied. Ceci a été noté à la naissance dans les affaires 1 (fille) et 3 (fille) et à l'âge de 1 mois dans le cas 2 (garçon), qui ont autrement semblé normaux excepté l'affaire 3 qui a eu une fistule rectovestibular. La pathologie du tissu mou gonflé était tissu adipeux lié à de divers degrés d'épaissir et contenir fibrotique de septum a dilaté les canaux lymphatiques. Ces canaux dilatés dans le septum étaient si subtiles qu'ils aient été au commencement négligés dans les affaires 1 et la conscience 2. qui le gonflement du dorsum de la main ou du pied peut être le signe et le symptôme uniques du syndrome de Maffucci avant que les indications typiques deviennent des aides évidentes le médecin établissez un diagnostic tôt de cette condition. ( info) |
5/115. Est Ollier' ; la maladie de s understaging de Maffucci' ; syndrome de s ? Ollier' ; la maladie de s et Maffucci' ; le syndrome de s sont les conditions enchondromatous multiples semblables. D'autres pathologies de coexistence, en particulier d'autres malignités primaires, ont été décrites sporadiquement dans les deux conditions mais plus ainsi dans Maffucci' ; syndrome de s. Maffucci' ; le syndrome de s est distingué d'Ollier' ; la maladie de s par la présence des haemangiomas dans l'ancien. Dans ce rapport, un patient a considéré d'avoir Ollier' ; la maladie de s pendant 44 années s'est plus tard avérée pour avoir de grands haemangiomas spléniques sur la formation image de résonance magnétique (MRI). À la lumière de ceci, nous recommandons que n'importe quel patient diagnostiqué avec Ollier' ; la maladie de s pour avoir MRI au corps entier pour rechercher les haemangiomas qui changeront le diagnostic à Maffucci' ; syndrome de s et par conséquent le pronostic. De MRI écrans également pour la présence d'autres malignités associées. ( info) |
6/115. Hemangiosarcoma de la main gauche dans un patient présentant la combinaison rare de Maffucci' ; s et syndrome de Stewart Treves. Nous décrivons un patient présentant la combinaison précédemment invisible de Maffucci' ; s et syndrome de Stewart Treves qui a présenté avec un angiosarcome de la main. Maffucci' ; le syndrome de s est caractérisé par la présence de l'enchondroma multiple et du hemangioma mou de tissu. Le syndrome est un état nonhereditary rare avec un début habituel dans l'enfance. Les transformations malignes sont un dispositif commun de ce syndrome. En 1948, Stewart et Treves ont décrit la première fois six cas de lymphangiosarcoma après mastectomie radicale. Ce syndrome est une forme peu commune d'angiosarcome se produisant comme complication de lymphedema. Le lymphangiosarcoma précédent chronique de lymphedema et de lymphangiectasia peut non seulement être induit par mastectomie radicale avec la dissection axillaire de ganglion lymphatique et la thérapie radiologique postopératoire. Le lymphedema chronique de Posttraumatic, congénital ou spontané peut également être associé au lymphangiosarcoma. Un intervalle de temps de beaucoup d'années semble être exigé avant que la transformation maligne se développe. Généralement le syndrome a un pronostic très pauvre. Les deux syndromes décrits ci-dessus sont d'une fréquence rare. Nous rapportons ce cas en raison de la coïncidence inconnue antérieure des deux syndromes. ( info) |
7/115. Aciduria de D-2-hydroxyglutaric en association avec le spondyloenchondromatosis. L'aciduria de D-2-hydroxyglutaric est un désordre métabolique rare, d'abord rapporté en 1980, et n'a pas encore un modèle médicalement spécifique de présentation ni n'importe quel régime spécifique de traitement. Nous rapportons une fille soutenue avec ce désordre métabolique rare, qui, à l'âge de 12 mois, s'est également avéré pour avoir une forme de paralysie grave de dysplasie squelettique, spondyloenchondromatosis. ( info) |
8/115. Progression maligne dans l'enchondromatosis multiple (Ollier' ; la maladie de s) : une étude génétique moléculaire autopsie-basée. Enchondromatosis multiple (Ollier' ; la maladie de s) est une maladie nonhereditary caractérisée par les tumeurs cartilagineuses (médullaires) centrales multiples d'os de la pathogénie inconnue. Elle implique habituellement les extrémités d'une prédominance unilatérale, et la transformation sarcomatous peut se produire. Nous rapportons une étude génétique autopsie-basée d'un homme de 34 ans se présentant dans l'adolescence tôt avec des enchondromas multiples des extrémités, principalement gauche-dégrossi, compatibles avec Ollier' ; la maladie de s. Douze ans après présentation, la transformation maligne à un chondrosarcoma de qualité supérieur s'est produite dans un enchondroma tibial. Le patient est mort après la maladie métastatique répandue. La perte de l'hétérozygotie (LOH), dans le chondrosarcoma tibial et ses métastases, a été identifiée exclusivement sur les bandes 13q14 et 9p21 de chromosome, tout en étant absent dans l'enchondroma fémoral analysait. De même, l'overexpression p53 a été identifié immunohistochemically dans le chondrosarcoma tibial et ses métastases, tout en étant absent dans l'enchondroma fémoral ; LOH à 17p13 cependant, n'était pas démontrable. On le présume que l'inactivation des gènes suppresseurs putatifs de tumeur à 9p21 et à 13q14, et l'overexpression de p53, identifié dans le chondrosarcoma et ses métastases, mais absent dans l'enchondroma, peuvent être liés à la transformation sarcomatous dans Ollier' ; la maladie de s. ( info) |
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10/115. Enchondromatosis symétrique sans participation vertébrale et avec les epiphyses phalangiens en forme de cône. Un nouveau type d'enchondromatosis est décrit avec une distribution symétrique mais ne pas impliquer l'épine et caractérisé par défaut de forme grave de cheville, le raccourcissement des metacarpals et phalanges, et les epiphyses phalangiens en forme de cône. ( info) |