1/53. SR. espectroscopia del protón de Sjogren-Larsson' síndrome de s. Realizamos a solo-voxel SR. espectroscopia (1H-MRS) del protón en dos niños con Sjogren-Larsson' síndrome de s (SLS). Ambos pacientes demostraron dos picos espectrales anormales en 1.3 PPM y 0.9 PPM que fueron obtenidos con tiempos cortos del eco. Estos dos picos espectrales anormales fueron considerados en áreas de alta intensidad en imágenes de T2-weighted y también en los ganglios básicos de intensidades normales. 1H-MRS puede ser útil para establecer la diagnosis e investigar la historia natural de SLS, y para evaluar la eficacia de acercamientos terapéuticos a SLS. ( info) |
2/53. Las mutaciones del synthase de la manosa del fosfato de Dolichol (DPM1) definen el desorden congénito de IE del glycosylation (CDG-IE) Los desordenes congénitos del glycosylation (CDGs) son las deficiencias metabólicas en biosíntesis de la glicoproteína que causan generalmente el retraso mental y psicomotor severo. Diversas formas de CDGs se pueden reconocer por los patrones alterados de la concentración isoeléctrica (IEF) de la transferrina del suero (Tf). Dos pacientes con estos síntomas y patrones anormales similares del Tf IEF el etiquetado metabólico de fibroblastos con la pregunta invertida mark2- (analizaban a 3) Hmannose. Los pacientes produjeron un oligosacárido dolichol-ligado truncado del precursor con 5 residuos de la manosa, en vez del precursor normal con 9 residuos de la manosa. La adición de manosa de 250 microM al medio de cultivo corrigió el tamaño del oligosacárido truncado. Los microsomas de los fibroblastos de estos pacientes eran los aproximadamente 95% deficientes en actividad del synthase de la dolichol-fosfato-manosa (Dol-P-Hombre), con una K evidente (m) para el GDP-Hombre aproximadamente 6 doblan más arriba que normal. DPM1, la codificación del gene para la subunidad catalítica de synthase del Dol-P-Hombre, fue alterado en ambos pacientes. Un paciente tenía una mutación de punto, C (274) G, causando un cambio de R (92) G en la secuencia de codificación. El otro paciente también tenía la mutación de C (274) G y una canceladura de 13 puntos de ebullición que dieron lugar probablemente a una transcripción inestable. Los defectos en DPM1 definen un nuevo desorden del glycosylation, CDG-IE. ( info) |
3/53. El xantoma intracraneal extenso se asoció al tipo hiperlipidemia de II. Los xantomas se asocian a un espectro de las dolencias, lo más comúnmente posible desordenes del almacenaje del lípido y del metabolismo de lípido. Ocurren sobre todo en los tejidos subcutáneos, especialmente a lo largo del tendón de Achilles y de los tendones del extensor de las manos. Los xantomas intracraneales son extremadamente raros. Presentamos un caso de un xantoma extenso del hueso temporal en un paciente con hiperlipidemia. ( info) |
4/53. Aciduria combinado de D-2- y de L-2-hydroxyglutaric con encefalopatía neonatal del inicio: ¿una tercera variante bioquímica del aciduria hydroxyglutaric 2? Dos desordenes distintos con la excreción urinaria elevada del ácido hydroxyglutaric 2 se saben: Aciduria de L-2-hydroxyglutaric y aciduria de D-2-hydroxyglutaric. Este papel presenta estudios clínicos y bioquímicos en tres pacientes y diagnosis prenatal fracasada en un caso con aciduria combinado de D-2- y de L-2-hydroxyglutaric. Sugerimos que estos pacientes, que exhibieron un fenotipo de la encefalopatía metabólica del inicio neonatal, presenten una tercera variante del aciduria hydroxyglutaric 2. La diagnosis prenatal no es confiable en este desorden. ( info) |
5/53. Deficiencia de Adenylosuccinase: una causa inusual de la epilepsia del temprano-inicio se asoció a microcefalia adquirida. La deficiencia de Adenylosuccinase, un error innato recesivo de un autosoma de síntesis de la purina, primero fue descrita en 1984 por Jaeken y Van den Berghe (repasado en J Inher Metab SID 20; 1997: 193). Las características cardinales son retardo psicomotor variable acompañado a menudo por epilepsia y características autísticas. La diagnosis es hecha por la detección de metabilitos anormales de la purina en fluídos corporales. Divulgamos a una muchacha que presentó con la epilepsia temprana del inicio, asociada a microcefalia adquirida y al retraso psicomotor severo, como los síntomas más prominentes. ( info) |
6/53. Asimientos parciales en leukoencephalopathy con la hinchazón y un curso clínico discrepantly suave. Divulgamos a un paciente con ' Leukoencephalopathy con la hinchazón y un course' clínico discrepantly suave; , una entidad de leukoencephalopathy aclarada recientemente. Nuestro paciente presentó con asimientos parciales complejos además de resultados radiológicos característicos y de curso clínico. Una revisión de la literatura reveló que esta nueva enfermedad neurodegenerative complica epilepsia en más que la mitad de los pacientes, y que los componentes parciales en la sintomatología del asimiento no son infrecuentes. ( info) |
7/53. Evidencia in vivo de la acumulación del galactitol del cerebro en un niño con galactosemia y encefalopatía. En un niño recién nacido con deficiencia y encefalopatía del uridyltransferase de galactose-1-phosphate, la proyección de imagen de resonancia magnética del cerebro reveló el edema citotóxico en la materia blanca. Usando la espectroscopia de resonancia magnética del protón in vivo, detectamos galactitol del mmol aproximadamente 8 por el kilogramo de tejido de cerebro, una cantidad potencialmente relevante a la patogenesia del edema del cerebro. ( info) |
8/53. Encefalopatía aguda a pesar de terapia temprana en un paciente con la calidad de homozigoto para E365K en el gene de la deshidrogenasa de la glutaryl-coenzima a. Un paciente con el tipo glutárico del aciduria tenía una crisis encephalopathic aguda a pesar de el tratamiento temprano. Este informe indica que las estrategias terapéuticas actuales pueden ser escasas para algunos pacientes de riesgo elevado y tensiona la demanda para los nuevos acercamientos en el tipo glutárico I. del aciduria. ( info) |
9/53. El desorden de la migración del cerebro y deficiencia de la activación del T-cell se asociaron a la señalización anormal con el complejo TCR/CD3 y la hiperactividad de la cinasa de la tirosina de Fyn. En este estudio divulgamos sobre un paciente afectado por un desorden de la migración del cerebro y una deficiencia de la activación del T-cell heredados probablemente como rasgo recesivo de un autosoma. La evaluación inmunológica reveló que el estímulo del mitógeno no pudo inducir una para arriba-regulación apropiada de la expresión de la membrana de los marcadores de la activación del T-cell, y proliferación de célula. Esta debilitación funcional fue asociada a las anormalidades del proceso de la transducción de la señal que sigue el estímulo del receptor del T-cell. Un hyperphosphorylation constitutivo de la cinasa de la tirosina de Fyn fue documentado. Éste es el primer informe sobre una anormalidad de la señalización del T-cell asociada a un desorden de desarrollo del cerebro. Si la alteración de Fyn, que desempeña un papel en sistemas neurológicos e inmunológicos, es responsable de cualquier desorden queda aclarar. ( info) |
10/53. Una muchacha japonesa con leukoencephalopathy con la materia blanca de desaparición. Divulgaron una muchacha japonesa con leukoencephalopathy peculiar. Después del desarrollo normal hasta 1 año de edad, ella demostró la deterioración neurológica progresiva con la ataxia, la epilepsia, las muestras piramidales de la zona y el movimiento choreic. Las tomografías computadas del cerebro serial (CTs) revelaron densidad marcado baja y pérdida progresiva del volumen en materia blanca entera. En investigaciones extensas del laboratorio, el nivel de glicocola en la orina fue elevado. Ella murió en la edad de 4 años, y los resultados neuropathological fueron abarcados de cambios extensos severos en materia blanca cerebral y cerebelosa, tal como rarefacción marcada o degeneración enquistada con pérdida axonal. Las zonas tegmentales centrales del pontine también fueron afectadas. La pérdida neuronal fue considerada en la corteza cerebelosa. Estas características eran compatibles con leukoencephalopathy con la materia blanca de desaparición, que fue establecida recientemente como entidad clínica. A nuestro conocimiento, éste es el primer informe de un paciente no-Caucásico con este nuevo tipo de leukoencephalopathy. ( info) |