931/4545. Whipple' enfermedad de s con manifestaciones neurológicas: informe del caso. Whipple' la enfermedad de s (WD) es una condición infrecuente del multisistema causada por el bacilo whipplei de tropheryma. La implicación del sistema nervioso central es una característica clásica de la enfermedad observada en 20 a el 40% de los pacientes. Divulgamos el caso de un hombre de 62 años con WD que desarrolló manifestaciones neurológicas durante su curso, y discutimos las muestras y los síntomas más generalmente que se centran en criterios de diagnóstico recientes y regímenes de tratamiento nuevos. ( info) |
932/4545. La enfermedad de Rosai-Dorfman se asoció a pérdida de oído neurosensorial en dos hermanos. La enfermedad de Rosai-Dorfman (RDD) es una condición patológica infrecuente del ethiology desconocido con una proliferación idiopática de los hystiocytes. Se presenta generalmente con la hipertrofia bilateral masiva de los nodos de linfa cervicales. Pero otros nodos de linfa pueden también estar implicados. Aproximadamente, los 30% de estos pacientes tienen masa o lesión nodal adicional con las diversos muestras o síntomas dependiendo de la localización. Presentamos a dos hermanos masculinos con la enfermedad de Rosai-Dorfman que tengan linfadenopatía cervical clásica asociada a pérdida de oído neurosensorial progresiva y a lesiones intracraneales dural-basadas. ( info) |
933/4545. Síndrome de Susac. OBJETIVO: El objetivo de este estudio era describir las manifestaciones clínicas; resultados radiográficos, audiométricos, y retinianos de la angiografía de la fluoresceína; patogenesia y tratamiento del síndrome de Susac con la revisión de la literatura. DISEÑO DEL ESTUDIO: Condujimos una revisión retrospectiva del caso. AJUSTE: Este estudio fue conducido en un centro de remisión terciario. PACIENTE: Una mujer de 50 años presentó con episodios recurrentes de síntomas neurológicos, de la pérdida de oído sensorineural bilateral, y de la obstrucción retiniana silenciosa de la arteria. INTERVENCIONES: El paciente experimentó la evaluación completa, incluyendo estudios de resonancia magnética de la imagen, pruebas audiométricas, y angiografía retiniana de la fluoresceína. La trataron inicialmente con los corticoesteroides y más adelante con otros agentes inmunosupresivos. RESULTADOS: Diagnosticaron al paciente inicialmente con pérdida de oído sensorineural repentina izquierda. A pesar de los estudios clínicos y de laboratorio comprensivos que no revelaron enfermedad sistémica, 3 semanas más adelante, el vértigo desarrollado paciente, la pérdida de oído sensorineural, y el zumbido en el oído opuesto. La implicación neurológica y las manifestaciones audiologic bilaterales mencionaron la posibilidad del síndrome de Susac. CONCLUSIÓN: El síndrome de Susac es un desorden raro del origen desconocido caracterizado por la tríada pérdida de oído de la encefalopatía, el fluctuar, y pérdida visual resultando de microangiopathy del cerebro, de la cóclea, y de la retina. La implicación múltiple del órgano considerada en el síndrome de Susac levanta una diagnosis diferenciada que se extiende de enfermedad autoinmune, a través de vasculitis sistémica, a la esclerosis múltiple. Los otorrinolaringólogos deben ser conscientes de este síndrome como resultado de las manifestaciones vestibulocochlear y de la evaluación multidisciplinaria se requiere que. ( info) |
934/4545. Germline y mutaciones de mosaico de FLN1 en hombres con heterotopia periventricular. OBJETIVO: Para describir el espectro y la genética fenotípicos del heterotopia nodular periventricular (PNH) causado por las mutaciones FLN1 en cuatro hombres. FONDO: PNH X-ligado causado por las mutaciones FLN1 (MIM #300049) implica mortalidad postnatal prenatal o temprana en muchachos y riesgo de la repetición del 50% en las hijas de mujeres afectadas. MÉTODOS: La examinación clínica, la prueba cognoscitiva, MRI, y el análisis de la mutación (desnaturalizando la cromatografía líquida de alto rendimiento y la secuencia directa) en linfocitos de la sangre y solas raíces del pelo fueron realizados para nueve individuos afectados, incluyendo tres hombres. El estudio de Neuropathologic del cerebro fue realizado para un muchacho afectado. RESULTADOS: En dos familias, las mutaciones sin sentido fueron transmitidas de madre al hijo (Met102Val) y de padre a la hija (Ser149Phe), causando fenotipos suaves en ambos géneros, incluyendo PNH unilateral. En una tercera familia, un hombre era mosaico para un A> Substitución de G (sitio del empalme del aceptador del intrón 11) en las raíces de la DNA y del pelo del leucocito (mutante el = 42% y el 69%). Escoja el análisis de la raíz del pelo confirmó que la mutación no estaba presente en todas las células derivadas ectodérmicas. Una hija sana había heredado el cromosoma de X de su father' salvaje-tipo población germinal de s de la célula. En la cuarta familia, una canceladura de la ocho-base (AGGAGGTG, sitio dispensador de aceite del empalme del intrón 25) llevó a las muertes tempranas de muchachos. El estudio post mortem en un muchacho recién nacido reveló malformaciones de PNH y cardiovasculares, genitourinarias, y de la tripa. CONCLUSIONES: El heterotopia nodular periventricular causado por las mutaciones FLN1 en hombres tiene un espectro clínico amplio y es causado por diversos mecanismos genéticos, incluyendo mosaicism somático. El análisis de la mutación de FLN1 debe apoyar el asesoramiento genético en hombres con heterotopia nodular periventricular. ( info) |
935/4545. Traslapo entre síndromes neurocutáneos. Observaciones respecto a lipomatosis encephalocraniocutaneous. Los autores divulgan un caso del lipomatosis encephalocraniocutaneous (ECCL) en un niño femenino. Las manifestaciones clínicas en este caso demostraron el traslapo significativo con otro síndrome neurocutáneo, a saber (OCC) Delleman' oculocerebrocutaneous; síndrome de s. Esto puede apoyar la teoría del mosaicism somático. El paciente experimentó un procedimiento de la desviación del líquido cerebroespinal (CFS) debido a la hidrocefalia tetraventricular marcada que no estaba presente en el nacimiento. La necesidad de la carta recordativa cercana y multidisciplinaria de estos pacientes se tensiona. ( info) |
936/4545. Tratamiento de la hipotensión intracraneal espontánea secundaria al quiste meníngeo C-2 por el embalaje quirúrgico--informe del caso. Un hombre de 41 años presentó con el empeoramiento progresivo del dolor de cabeza postural. La tomografía computada (CT) demostró hematomas subdurales bilaterales sin la historia anterior del trauma. La diagnosis era la hipotensión intracraneal espontánea (SIH). El tratamiento conservador con los esteroides orales no pudo prevenir la deterioración gradual del patient' sentido de s. La mielografía del CT reveló salida masiva del líquido cerebroespinal (CFS) entre los niveles C-1 y C-2. El escape fue reparado quirúrgico vía un laminectomy. Un quiste, probablemente un quiste meníngeo, fue descubierto adyacente a la raíz de nervio correcta C-2, y la CFS era el filtrar visto hacia fuera alrededor del quiste después de una maniobra de valsalva. El defecto dural presumido del quiste fue sellado embalando con los fragmentos del músculo y el pegamento de la fibrina. Los síntomas desaparecieron pronto después de cirugía. Lo descargaron 1 mes después de la cirugía sin déficits. La mayoría de los casos de SIH son benignos y se pueden manejar conservador, o por el método epidural del remiendo de la sangre. La cirugía es más invasor que el método epidural del remiendo de la sangre, pero se debe realizar en pacientes con una alta lesión cervical y una salida masiva de la CFS. ( info) |
937/4545. Técnica de la dilatación de la cesta de Neuroendoscopic para el hueco de la pared ventricular o de los quistes intracraneales--nota técnica. Una técnica de la dilatación de la cesta se ha desarrollado para el hueco de paredes ventriculares o enquistadas, usando un tipo de la cesta ampliamente utilizado en el campo urológico para recoger piedras renales o uretéricas. Esta técnica permite que las estructuras profundamente arraigadas sean visualizadas directamente a través de la cesta ampliada durante la dilatación y de la pieza más fina de la pared ventricular que se perforará fácilmente, corten, y dilatada. El control fino se puede ejercer sobre la presión de la extensión a través del pedazo de la mano conectado directamente con la extremidad de la cesta. Además, la cesta se puede girar para cortar el tejido flotante que se debe quitar alrededor del estoma. Esta técnica de la dilatación de la cesta es más segura que la técnica de la inflación del globo usada actualmente porque permite la visualización de las estructuras profundamente arraigadas que no se pueden considerar a través del globo, y debe por lo tanto probar útil en tercer ventriculostomy, plasty del acueducto sylvian, y del hueco de lesiones enquistadas intracraneales. ( info) |
938/4545. Anormalidades de resonancia magnética de la proyección de imagen con encefalopatía séptica. Una mujer de 48 años, trasplante renal del poste del estado seis años anterior, murió después de una enfermedad de dos semanas caracterizada por la fiebre, asimientos recurrentes, y la coma. Las anormalidades extensas fueron consideradas en neuroimaging. Una diagnosis de la encefalopatía séptica fue establecida en post mortem. Describimos los resultados de resonancia magnética de la proyección de imagen de ganglios básicos bilaterales, talámico, cerebeloso, del médula oblonga, y de las anormalidades cerebrales en este paciente, que correlacionan con la patofisiología de la encefalopatía séptica. ( info) |
939/4545. Regresión espontánea del histiocytosis de la célula de Langerhans: un informe del caso. FONDO: La regresión espontánea del histiocytosis de la célula de Langerhans (LCH) se ha divulgado en piel, hueso, y lesiones pulmonares. Sin embargo, tales fenómenos en el sistema nervioso central (CNS) no se han descrito previamente. DESCRIPCIÓN DEL CASO: Un caso de LCH en el CNS con la regresión espontánea se divulga. Un muchacho de 2 años presentó con la convulsión general seguida por insipidus frecuente el vomitar y de la diabetes. La exploración de resonancia magnética de la proyección de imagen (MRI) reveló nódulos multifocales numerosos predominante en el lóbulo frontal izquierdo. El paciente experimentó cirugía para quitar la parte de la lesión frontal. Subsecuente a la cirugía, las lesiones residuales demostraron la regresión sin ninguÌn tratamiento adicional, y los síntomas clínicos también se desplomaron. Las lesiones múltiples desaparecieron totalmente y no recayeron durante la observación de cinco años. CONCLUSIÓN: La resección quirúrgica y/o la terapia ayudante tal como radiación y quimioterapia se ha realizado para el tratamiento de LCH en el CNS. Sin embargo, puede haber un subgrupo de pacientes con el cerebro multifocal LCH que regresen espontáneamente. El estudio clínico adicional se requiere establecer el curso natural y los factores pronósticos de esta enfermedad. ( info) |
940/4545. Hashimoto' encefalopatía de s: respuesta al intercambio del plasma. Divulgamos un caso de la hembra de 52 años con Hashimoto' esteroide-insensible; encefalopatía de s. Ella experimentó el intercambio del plasma que dio lugar a la mejora clínica marcada. ( info) |