531/632. Anomalias desenvolventes nos gêmeos monozygous que assemelham-se ao homólogo humano da desorganização do mutante do rato. Os gêmeos (MZ) monozygous humanos são descritos com um teste padrão das anomalias similares àquelas relatadas na expressão heterozygous do gene da desorganização do mutante do rato (Ds). Estes incluem anomalias do sistema nervoso esqueletal, gastrintestinal, genito-urinary e central. A concordância em gêmeos do MZ é sugestivo de uma etiologia genética e empresta um crédito mais adicional à existência putativo de um homólogo humano para o Ds. ( info) |
532/632. Deteção pré-natal de defeitos estruturais fetal com ultra-som. Um relatório do caso hygroma cístico - de um utero dentro detectado pelo ultra-som em 16 weeks' a gestação é apresentada. O potencial para a segunda deteção adiantada do trimester os defeitos de CNS e de não-CNS estruturais pelo ultra-som diagnóstico é " discutido; " do risco elevado; os grupos para defeitos estruturais fetal podem ser identificados para finalidades da seleção. ( info) |
533/632. Síndrome da glória de manhã nas crianças. Associação com anomalias da glândula endócrina e do sistema nervoso central. OBJETIVO: Para identificar a síndrome da glória de manhã, uma anomalia rara do disco ótico. Geralmente, é uma anomalia isolada da ocular; entretanto, algumas associações faciais e neurológicas cranianas foram relatadas. pacientes: Nós relatamos nisto dois pacientes com síndrome da glória de manhã e nanismo pituitário associado. Em um paciente, a insuficiência pituitária era secundária à compressão da glândula pituitária por um encephalocele básico; no segundo paciente, os fatores causais não foram identificados. CONCLUSÕES: Os pacientes com síndrome da glória de manhã devem ter uma avaliação geral completa da examinação física e do crescimento de modo que o reconhecimento e o tratamento adiantados do paciente com nanismo pituitário possam ocorrer. ( info) |
534/632. Diagnóstico pré-natal da síndrome de Meckel. O diagnóstico pré-natal da síndrome de Meckel foi feito em 20 semanas da gestação dos resultados de um menor de diâmetro biparietal esperado do que para a idade gestational, um nível bruta levantado do alphafetoprotein do líquido amniotic e um crescimento rápido de macrófagos fetais após 20 horas de cultura. A terminação em 23 semanas da gestação conduziu a um feto masculino com um encephalocele occipital, uma microcefalia, polydactyly, e uns rins polycystic bilaterais. Os emphasies deste relatório do caso a importância para a assistência genética de delinear a síndrome de Meckel dos exemplos multifactoriais de defeitos de tubo neural, e igualmente ilustram, pelo menos em alguns casos, que a síndrome pode ser diagnosticada dentro - o utero. ( info) |
535/632. Quarta armadilha ventricular causada pelo herniation rostrocaudal depois do mau funcionamento da derivação. O desenvolvimento subacute do quarto ventrículo isolado (IFV) é um desvio de seguimento reconhecido da complicação dos ventrículos laterais para a hidrocefalia congenital e adquirida. Nós apresentamos um exemplo incomun de IFV agudo em um ajuste clínico que não seja descrito previamente. No seguimento do herniation rostrocaudal causado por um cateter ventricular frontal coloc obstruído, IFV tornou-se em nosso paciente 24 h depois da revisão da derivação, necessitando a colocação de um sistema adicional da derivação do quarto ventrículo. Nenhum sinal da infecção da hemorragia intraventricular ou do líquido cerebrospinal (CSF) foi detectado na altura da revisão da derivação e não havia nenhuma documentação de eventos similares na história perinatal. Dependente em cima da etiologia subjacente real deste child' hidrocefalia de s, nós supor que dois mecanismos podem ter esclarecido este desenvolvimento incomun e precipitado de IFV. Depois do herniation rostrocaudal e do deslocamento caudal do brainstem, edema progressivo no pons desenvolvido. Se a hidrocefalia de comunicação era a etiologia preliminar, a seguir o edema do midbrain fechou o aqueduto de Sylvius, impedindo o fluxo retrógrado do CSF à derivação. Um mecanismo distintamente diferente para IFV agudo deve ser invocado se o stenosis aqueductal era a causa de preexistência para a hidrocefalia congenital. Depois do herniation, o deslocamento e o edema do brainstem conduziram ao obliteration do pontine lateral e das cisternas ambientais, impedindo a migração rostral normal do CSF em torno e sobre do mesencephalon. O herniation tonsillar cerebelar com impacção das amígdalas no magnum de forâmen pode igualmente ter contribuído à obstrução da quarta saída ventricular em ambos os ajustes. Este caso incomun do início agudo IFV é apresentado em detalhe. As etiologia subjacentes e os ajustes clínicos em que IFV pode se tornar são revistos também. (SUMÁRIO TRUNCADO EM 250 PALAVRAS) ( info) |
536/632. Diagnóstico pré-natal de exencephaly. Este papel apresenta um diagnóstico ecográfico do feito exencephaly durante o último trimester da gestação. O sonogram mostrou a ausência de ossos no vault craniano junto com a presença de uma massa cerebral desorganizada, com perda de sua anatomia normal. A examinação após o parto do recém-nascido confirmou os resultados do sonogram. Nós revemos momentaneamente as características de exencephaly, sua etiologia, e seu relacionamento à anencefalia. ( info) |
537/632. Intubação endotracheal nasal em um infante prematuro com um encephalocele nasal. Após uma intubação nasal difícil um infante prematuro escapou o líquido cerebrospinal (CSF) de uma narina. Após ter desenvolvido a meningite bacteriana, o bebê foi consultado para a gerência neurosurgical da fístula do CSF. Os tomograms computados Transaxial demonstraram um encephalocele nasal, mas as varreduras coronais eram necessários mostrar o defeito na placa cribriform. ( info) |
538/632. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
539/632. edema cerebral na falha hepatic aguda: correlação clinicopathologic. Uma hepatite viral fulminant aguda desenvolvida criança e um edema cerebral confirmados na examinação pós-morte. Evidência clínica do herniation, effacement dos sulci corticais no tomography computado, e pressão fluida cerebrospinal elevado precedida complicando eventos terminais, demonstrada que o edema cerebral estêve associado com a falha hepatic aguda, um pouco do que fatores de complicação, e conduzida ao patient' morte de s. O mecanismo é desconhecido. ( info) |
540/632. Síndrome de Goldston reconsiderada. Nós descrevemos dois irmãos com a combinação de malformações do sistema nervoso central, de displasia renal e de malformação ductal hepatic da placa. Baseado na ocorrência de uma malformação cerebelar do Dândi-Caminhante (variação), o diagnóstico da síndrome de Goldston foi propor no primeiro caso. O segundo irmão entretanto, mostrado uma síndrome típica de Meckel com encephalocele occipital. Ambos os casos tiveram um bifidum do crânio com dois defeitos na peça squamous do osso occipital. Esta observação confirma que a síndrome de Goldston é uma não entidade distinta mas meramente uma variação da síndrome de Meckel, e que uma malformação cerebelar do Dândi-Caminhante pode ser um componente da síndrome de Meckel. ( info) |