1/17. Síndrome de Meckel Gruber: ocorrência em uniões não-consanguíneas.A síndrome de Meckel Gruber é uma desordem recessive rara, letal, autosomal, associada consistentemente com os rins polycystic, encephalocoele do posterior e polydactly. Nós relatamos três casos nas uniões não-consanguíneas, sugerindo que o único defeito de gene ocorra mais geralmente em uniões não-consanguíneas do que os genes de mutante associados com outras desordens recessive autosomal que são relacionadas geralmente com uniões consanguíneas. A utilidade do diagnóstico pré-natal é discutida.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
2/17. Diagnóstico pré-natal da síndrome de Meckel-Gruber em uma gravidez obtida com ICSI.A associação do encephalocele, de fissura congénita do céu da boca, de postaxial occipital polydactyly, rins polycystic, e quistos hepatic é conhecida como a síndrome de Meckel-Gruber (MGS). Hoje em dia, o diagnóstico de MGS é executado geralmente prenatally por resultados do ultra-som. MGS foi descrito previamente depois in vitro da fecundação. Nós relatamos um exemplo de MGS diagnosticado em 17 semanas em uma gravidez obtida com injeção intra-cytoplasmic do esperma (ICSI).- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
3/17. Diagnóstico ultra-sônico pré-natal da síndrome de Meckel Gruber (um relatório do caso com revisão da literatura).A síndrome de Meckel Gruber é uma desordem recessive autosomal rara com as características principais que consistem no encephalocele occipital, polydactyly e em rins polycystic junto com a outra malformação associada. A examinação ultra-sônica pré-natal pode estabelecer o diagnóstico correto identificando pelo menos duas das características principais descritas. Os resultados e a patologia ultra-sônicos pré-natais desta entidade rara são discutidos.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
4/17. Diagnóstico pré-natal adiantado da síndrome de Meckel--um relatório do caso.A síndrome de Meckel é uma desordem recessive autosomal rara. A tríade da síndrome consiste no encephalocele occipital, rins e postaxial polycystic polydactyly. Pelo menos duas destas características são essenciais para o diagnóstico, mas outras malformações tais como a microcefalia, de fissura congénita do céu da boca e os genitalia ambíguos podem igualmente estar atuais. A circunstância é considerada invariàvel fatal. Este relatório demonstra que o diagnóstico pré-natal pode em princípio ser estabelecido pela examinação do ultra-som sozinho, e assim que 13 weeks' gestação.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/17. Variabilidade fenotípica na síndrome de Meckel-Gruber.Cinco sibs beduínos são descritos com síndrome de Meckel-Gruber (MGS), uma desordem recessive autosomal com anomalias múltiplas. Cada sib afetado manifestou somente dois dos três sinais cardinais de MGS: encephalocele occipital e rins polycystic, faltando polydactyly. A variabilidade fenotípica do gene pleiotropic de MGS é discutida momentaneamente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
6/17. Critérios diagnósticos para a síndrome do Caminhante-Warburg.A síndrome do Caminhante-Warburg (WWS) é uma desordem recessive autosomal manifesta por malformações características do cérebro e do olho. Nós revimos dados em 21 de nossos pacientes e 42 pacientes adicionais da literatura. Desta revisão, nós expandimos o phenotype para incluir a distrofia muscular congenital (CMD) e de fissura congénita do lábio superior e/ou o palato (CLP), e revisamos os critérios diagnósticos. Quatro anomalias estavam atuais em todos os pacientes verific para ver se há estas anomalias: tipo II lissencephaly (21/21), malformação cerebelar (20/20), malformação retinal (18/18), e CMD (14/14). Nós propor que estes compreendam critérios diagnósticos necessários e suficientes para WWS. Outras duas anomalias freqüentemente observadas, a dilatação ventricular com ou sem a hidrocefalia (20/21) e a malformação anterior da câmara (16/21), são critérios diagnósticos úteis mas nao necessários porque não eram constantes. Todas anomalias restantes ocorreram menos freqüentemente. O macrocephaly congenital com hidrocefalia (11/19) era mais comum do que a microcefalia congenital (3/19). A malformação do Dândi-Caminhante (10/19) foi associada às vezes com o cephalocele do posterior (5/21). Anomalias adicionais incluídas cortar-como os ventrículos (1/21), o microphthalmia (8/21 de), os colobomas da ocular (3/15), as cataratas congenitais (7/20), anomalias genitais nos machos (5/8), e CLP (4/21). A sobrevivência mediana em nossa série era 9 meses. Uma desordem recessive autosomal relacionada, distrofia muscular congenital de Fukuyama, consiste em mudanças similares mas menos severas do cérebro e em CMD. Difere de WWS por causa das anomalias cerebelares e retinal consistentemente menos freqüentes e severas. Nós pensamos que WWS é idêntico ao " syndrome" cerebro-oculo-muscular; e " músculo, olho, e cérebro disease."- - - - - - - - - - ranking = 0.39441833217112keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/17. Encephalocele, rins polycystic, e polydactyly com outros defeitos. Um exemplo do necropsy da síndrome de Meckel e de uma revisão da literatura.A síndrome de Meckel, que é diagnosticada por 2 de 3 malformações congenitais principais tais como um encephalocele occipital, rins polycystic, e polydactyly, é uma doença recessive autosomally herdada. Nós experimentamos um exemplo da síndrome de Meckel e somos executados o necropsy. Os resultados do Necropsy revelaram malformações congenitais múltiplas com meningo-encephalocele e agenesia occipital do cerebelo, 6 dígitos nas mãos e pés, rins polycystic. Os critérios da síndrome de Meckel são ainda obscuros. Nós propor que o diagnóstico desta síndrome possa ser acompanhado da presença de toda a tríade de malformações principais. Ninety satisfações de quatro casos estas critérios foram relatadas na literatura do mundo. Diverso a discussão foi feita de uma revisão da literatura.- - - - - - - - - - ranking = 6keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
8/17. A lesão renal nas síndromes de malformações congenitais múltiplas. Síndrome de Cerebrohepatorenal; Jeune que asfixia a distrofia torácica; esclerose tuberosa; Síndrome de Meckel.As malformações renais no cerebrohepatorenal e nas síndromes de Jeune são variável, mudança cística focal de cerco e displasia cística severa. As diferenças morfológicas puderam refletir a heterogeneidade genética ou o ferimento ao rim por um defeito metabólico subjacente em horas de deferimento no desenvolvimento renal. A lesão renal na síndrome de Meckel é displasia cística com diferenciação nephronic marcada defeituosa. Uma lesão tubular cística histològica distintiva é identificada na esclerose tuberosa. Estas lesões devem ser diferenciadas da doença polycystic infantile e adulta.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/17. Meckel' síndrome de s (splanchno-cystica do dysencephalia) em dois sibs paquistaneses.Um par paquistanês, que fossem primeiros primos removeu uma vez através de seus pais, e os cujos as mães igualmente foram relacionadas, tiveram duas crianças liveborn, um menino e uma menina. Ambas as crianças morreram dentro de 2 horas do nascimento com encephalocele occipital, microcefalia, os rins polycystic, e distensão cística de colagogos intrahepatic. Ambas as crianças tiveram karyotypes normais. Estas anomalias constituem Meckel' síndrome de s (splanchno-cystica do dysencephalia); este é o quinto relatório da consanguinidade parental, adicionando uma sustentação mais adicional à evidência para a herança recessive autosomal da desordem.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
10/17. Variação fenotípica na síndrome de Meckel.Quatro sibs são descritos com síndrome de Meckel, uma desordem recessive autosomal com anomalias múltiplas. Cada sib manifestou somente dois dos três que o cardeal canta da síndrome de Meckel - encephalocoele e rins polycystic, faltando polydactyly. A literatura é examinada para avaliar a variação fenotípica da circunstância: 57% dos casos têm todas as três anomalias principais, 16% têm os dois encontrados nesta família, e a exibição do restante outras variações. Em 9 de 17 famílias onde mais de um sib é afetado, a manifestação entre sibs é a mesma, mas no único outras duas famílias com o tanto como como quatro afetaram sibs, lá são variação na expressão entre sibs.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |