1/283. Résultats d'Electroencephalographic dans l'insuffisance de transcarbamylase d'ornithine. Un enfant en bas âge 3 d'un jour s'est présenté avec l'anorexie, l'irritabilité, le hypotonia, et les saisies. L'ammoniaque de sang était 2115 micromol/L et les analyses d'acide aminé et organique étaient compatibles à l'insuffisance de transcarbamylase d'ornithine. La biopsie de foie a confirmé l'activité enzymatique seulement de 1%. Le patient a été soigné avec la hémodialyse. Un électroencéphalogramme (EEG) a indiqué indépendant multifocal transitoire-et-pointu-ondulent des décharges. Après stabilisation initiale il a été placé à un régime pauvre en protéine avec de la citrulline et le phenylbutyrate. Des agents de conjugaison (arginine, benzoate de sodium, et phenylacetate de sodium) ont été ajoutés au cours des périodes de decompensation métabolique. Bien que développemental retardé, le patient a montré que les signes de l'amélioration clinique et de l'activité d'EEG s'est améliorés de même avec le ralentissement doux seulement de fond et aucune évidence d'activité epileptogenic à 4 ans. Un deuxième enfant en bas âge s'est présenté à 3 jours d'âge avec une histoire semblable, à ammoniaque de sang de 1382 micromol/L, et à études métaboliques indicatives de l'insuffisance de transcarbamylase d'ornithine. EEG a montré des décharges ictal et interictal indépendantes multifocales. Les anomalies électrographiques ont persisté en dépit de l'abaissement de l'ammoniaque de sang avec la hémodialyse et les agents de conjugaison. Le patient a continué à refuser médicalement et est mort le 7ème jour d'hôpital. Les changements d'EEG mettent en parallèle le cours clinique de l'insuffisance de transcarbamylase d'ornithine et peuvent servir de marqueur objectif de l'efficacité des interventions thérapeutiques. ( info) |
2/283. encéphalopathie métabolique Hyponatremia-induite provoquée par Rathke' ; kyste de fissure de s : un rapport de cas. Rathke' ; des kystes de fissure de s sont parfois associés à la méningite aseptique ou à l'encéphalopathie métabolique due au hyponatremia. Nous avons traité une telle caisse manifeste par la léthargie, la fièvre et les anomalies electroencephalographic. Un homme de 68 ans a été admis à notre salle après l'expérience de la malaise générale, la nausée et vomissement et puis la fièvre élevée et la léthargie. Sur l'admission, il était assoupi et a eu la rigidité nuchal et le Kernig' ; signe de s. Physiquement, il était pâle avec la peau sèche et épaissie. Il avait perdu 5.0 kilogrammes de poids corporel en mois dernier. Son sodium de sérum était 115 mEq/l. Il a eu une pression osmotique de bas sérum (235 mOsmol/l) et une pression osmotique de haute urine (520 mOsmol/l). Son volume d'urine était 1200-1900 ml/24 h avec une densité de 1008-1015. Le sodium d'urine était 210 mEq/l. Il n'a pas eu un niveau élevé d'hormone antidiurétique. Les électroencéphalogrammes ont montré les vagues de delta périodiques au-dessus d'un fond des vagues de thêta. Avec le remplacement de sodium, le patient deviennent résultats alertes et sans symptômes, et ses electroencephalographic normalisés. Cependant, le niveau de sodium de sérum n'a pas stabilisé, parfois tombant avec une répétition des symptômes. La formation image de résonance magnétique a clairement tracé un kyste intrasellar et suprasellar haltère-formé. Le composant suprasellar plus tard rétréci spontanément et finalement disparu. Un panhypopituitarism montré par évaluation endocrinologic. Le patient a été donné la thérapie glucocorticoïde et de thyroxine de remplacement, qui a stabilisé son niveau de sodium de sérum et a de manière permanente soulagé ses symptômes. Une approche transsphenoidal a été effectuée. Un kyste verdâtre a été perforé, et un fluide jaune a été aspiré. Le kyste s'est avéré être épithélium stratifié simple ou cubique, et un diagnostic de Rathke' ; le kyste de fissure de s a été fait. Le patient a été déchargé en bon état avec une suite de thérapie hormonale. Rathke' ; le kyste de fissure de s peut causer la méningite aseptique si les ruptures de kyste et son contenu se renversent dans l'espace sous-arachnoïdien. L'encéphalopathie métabolique induite par le hyponatremia dû au sel également gaspillant peut se produire si la lésion blesse l'hypothalamus et la glande pituitaire. ( info) |
3/283. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
4/283. M. in vivo spectroscopie de proton de cerveau dans un cas d'insuffisance de cofacteur de molybdène. 20 un enfant en bas âge d'un jour avec l'insuffisance de cofacteur de molybdène, une encéphalopathie rare, a été étudié utilisant M. spectroscopie de MRI cérébral et de proton. Les images ont démontré la destruction étendue de blanc-matière avec de grandes cavités. M. spectre de court-écho-temps acquis dans le secteur parieto-occipital a été caractérisé par la perte globale de signal et d'accumulation de lactate. Aucun signal additionnel par rapport à la pathophysiologie de la maladie n'a été détecté. Les anomalies métaboliques de cerveau observées dans ce patient peuvent refléter la destruction de la matière blanche et la présence de grandes cavités. ( info) |
5/283. Insuffisance réversible de créatine de cerveau dans deux soeurs avec le niveau normal de créatine de sang. Nous décrivons un nouveau désordre de métabolisme de créatine dans 2 jeunes soeurs qui ont souffert du retardement mental et du retard de langue grave. L'examen de sang, la recherche sur les désordres neurometabolic les plus communs, et la formation image de résonance magnétique de cerveau étaient normaux. Le diagnostic a été établi seulement au moyen de spectroscopie de résonance magnétique de proton in vivo, qui a révélé l'épuisement généralisé de la créatine dans le cerveau. L'administration par voie orale de monohydrate de créatine a mené pour accomplir presque la restauration de niveau de créatine de cerveau avec l'amélioration du patients' ; incapacités. ( info) |
6/283. Le retardement mental et les problèmes comportementaux comme présentant des signes d'une synthèse de créatine désertent. Récemment, 3 patients présentant un défaut de synthèse de créatine ont été décrits. Ils se sont présentés avec la régression développementale, les anomalies de mouvement extrapyramidal, et l'épilepsie insurmontable, et ils se sont améliorés avec le traitement du monohydrate de créatine. Nous rapportons 2 garçons indépendants avec un défaut de synthèse de créatine et des signes se présentants non spécifiques de retardement psychomoteur, de problèmes comportementaux, et, dans 1, d'épilepsie douce. Le criblage métabolique d'urine a indiqué des altitudes en tous les métabolites, exprimés comme des millimoles par mole de la créatinine, qui suggère l'excrétion diminuée de créatinine. Ceci trouvant mené au diagnostic correct. Nous proposons d'inclure l'évaluation des concentrations globales des acides aminés et de à la créatinine relative d'acides organiques dans le criblage métabolique courant d'urine. ( info) |
7/283. Valproic acide-a induit l'encéphalopathie hyperammonemic avec les vagues triphasées. BUT : Pour examiner un patient avec de l'acide valproic (VPA) - encéphalopathie hyperammonemic induite accompagnée des vagues triphasées. MÉTHODES : Un patient masculin de 61 ans présentant l'épilepsie a éprouvé la perturbation de la conscience après que la dose de VPA ait été augmentée en raison de la commande pauvre de saisie. L'électroencéphalogramme (EEG) pris sur l'admission a indiqué les vagues triphasées et la delta-activité de haut-amplitude avec la prédominance frontale. Bien que les enzymes hépatiques de sérum, telles qu'AST et alt, aient été normales, le niveau d'ammonium de sérum était élevé à 96 microg/dl (gamme normale, à 3-47 microg/dl). Anomalies mineures multiples montrées par analyse d'acide aminé de sérum. L'administration de VPA a été discontinuée juste après l'admission, alors que d'autres anticonvulsanux suite. RÉSULTATS : Le patient' ; l'état de s a été amélioré le quatrième jour de l'admission. Un EEG, un niveau d'ammonium de sérum, et un profil d'acide aminé étaient normaux le huitième jour. Basé sur l'administration de VPA, les niveaux d'ammonium de sérum, et les résultats de l'analyse d'acide aminé, ce patient VPA-avait induit l'encéphalopathie hyperammonemic. CONCLUSIONS : Notre cas indique que l'attention est exigée si les vagues triphasées apparaissent en encéphalopathie hyperammonemic VPA-induite. ( info) |
8/283. Encéphalopathie dans un patient présentant la maladie d'addison. Les patients présentant l'insuffisance adrénale manifestent une myriade de désordres métaboliques qui peuvent infliger des dégâts neurologiques. Ici nous présentons une présentation clinique peu commune et des dispositifs distinctifs de formation image dans un patient présentant la maladie d'addison. ( info) |
9/283. Le sel cérébral prolongé gaspillant le syndrome s'est associé à la diffusion intraventriculaire des tumeurs cérébrales. Rapport de deux cas et examen de la littérature. Hyponatremia est un événement fréquent dans la pratique en matière de neurochirurgie et est habituellement associé au trauma, aux infections et aux néoplasmes d'hémorragie et principal sous-arachnoïdiens. Les deux manifestations cliniques communes sont la sécrétion inadéquate de l'hormone antidiurétique (SIADH) et le sel cérébral gaspillant le syndrome (CSWS), qui était habituellement entre eux attribué dû à la présentation clinique identique. Contrairement au SIADH meilleur-reconnu, il n'y a pas eu un consensus uniforme au-dessus des mécanismes humoraux et neuraux de CSWS et des aspects fonctionnels de la réponse rénale. En cet article, nous rendons compte de 2 caisses d'une tumeur neuroectodermal primitive avec CSWS prolongé manifesté pendant la diffusion intraventriculaire de la maladie primaire et de l'étape catabolique élevée. ( info) |
10/283. Un cas de syndrome de Susac. Le syndrome de Susac est un désordre aisément identifié mais souvent mal diagnostiqué affectant presque exclusivement des femmes dans les 20 - à la gamme d'âge de 40 ans. Caractérisé par la triade clinique d'encéphalopathie, s'embranchent les occlusions rétiniennes d'artère, et la perte d'audition neuro-sensorielle, patients présentant le syndrome de Susac sont souvent mal diagnostiquées avec la sclérose en plaques (milliseconde). À la différence de la milliseconde, cependant, le processus de la maladie se prolonge au-dessus d'un 1 - à la période de deux ans et puis entre dans la remise. Cette présentation décrit la progression des symptômes d'un patient par la suite diagnostiqué avec le syndrome de Susac. ( info) |