Casos registrados "Enanismo"
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141/694. Displasia de Campomelic sin campomelia.

    Presentamos a un niño masculino con el síndrome campomelic de la displasia (McKusick 21197) en quién no se consideró ninguna inclinación de las tibias o de los fémures, pero las entrerroscas extensamente fijadas y el segmento superior largo del brazo fueron observados. De acuerdo con dos informes anteriores del caso, los actuales resultados sugieren que una variante campomelic de la displasia sin campomelia pueda existir. ( info)

142/694. enanismo, dysraphism espinal oculto, y ependimoma myxopapillary presacra con un quiste epidérmico en un niño.

    Los autores presentan un caso de un niño con el enanismo que fue observado de desarrollo para ser retrasado. La proyección de imagen reveló la inestabilidad atlantoaxial, dysraphism espinal oculto, y una histopatología presacra de massachusetts de la lesión presacra era la de una ependimoma myxopapillary con el quiste epidérmico. Creemos esto para ser el primer informe en la literatura médica existante de esta constelación de resultados en el mismo paciente. Sin embargo, hay informes raros que indican una asociación posible del dysraphism espinal oculto y la ocurrencia simultánea de ependimomas espinales. Informes más futuros del caso son necesarios discernir si estas entidades patológicas son las asociaciones de tarifa reducida verdaderas que el clínico debe considerar en su evaluación de estos pacientes. ( info)

143/694. Pachygyria en una muchacha con el tipo corto primordial osteodysplastic microcéfalo II. de la estatura.

    Divulgamos una forma suave de lissencephaly o un cerebro pachygyric en una muchacha con ' primordial osteodysplastic microcéfalo; dwarfism' Tipo (MOPD) II. Ella nació con falta intrauterina severa del crecimiento. Una diagnosis del tipo II de MOPD fue autorizada por falta postnatal persistente del crecimiento, microcefalia con a Seckel-como aspecto facial, y resultados radiológicos distintivos, incluyendo el overtubulation de los huesos largos, ahuecamiento metafisial de los fémures distales, y brachyphalangy con las epífisis de marfil. El cerebro MRI demostró las cortezas cerebrales espesadas con pocos y las convoluciones del cerebro grandes, lo más prominente posible en las regiones temporales frontales y posteriores. Las grietas de Sylvian se convirtieron incompleto, y los cuernos posteriores del ventrículo lateral fueron dilatados (colpocephaly). A pesar de los resultados severos de la proyección de imagen, ella demostró solamente el retraso suave del desarrollo psicomotor. Hasta la fecha, solamente las malformaciones de menor importancia del cerebro han atraído la atención en el tipo II. de MOPD. Nuestra experiencia puede sugerir una gama más amplia de las anomalías del cerebro en esta entidad. ( info)

144/694. anestesia para la cirugía del labio de hendidura en un niño con el síndrome de Seckel--un informe del caso.

    Describimos a la gerencia anestésica de una muchacha de 5 años diagnosticada con el síndrome de Seckel, para la cirugía del labio de hendidura. El síndrome es caracterizado por el retraso de crecimiento intrauterino y postnatal severo con enanismo proporcional, la nariz triangular beak-like típica, y el retraso mental, explicando sus varios sinónimos tales como enanismo pájaro-dirigido, enanismo primordial microcéfalo, enanismo nanocephalic y Seckel-tipo enanismo. ( info)

145/694. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN">

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146/694. Uso de CobraPLA para la gerencia de la vía aérea en un recién nacido con el síndrome de Desbuquois. Implicaciones del informe y del anestésico del caso.

    Presentamos a la gerencia anestésica de un niño con el síndrome de Desbuquois (una forma rara de enanismo micromelic) con una vía aérea difícil posible. Las implicaciones anestésicas de este síndrome se presentan. La vía aérea fue manejada con un nuevo dispositivo supraglótico - el CobraPLA. Aunque la intubación a través de este dispositivo no fuera posible en este caso, CobraPLA proporcionó una vía aérea supraglótica satisfactoria. Era fácil insertar y con tal que las condiciones satisfactorias para la ventilación de presión positiva. El CobraPLA proporciona otra opción para la gerencia de la vía aérea. ( info)

147/694. Resultado y carta recordativa clínicos del primer caso divulgado del síndrome de la Russell-plata con la combinación única de 7 heterodisomy uniparental maternales y el mosaico 7. trisomy.

    FONDO: El síndrome de la Russell-plata (RSS) se ha asociado a disomy uniparental maternal (UPD) para el cromosoma 7 aunque la etiología del síndrome siga siendo desconocido. Los casos de RSS se asociaron a UPD7 maternal han implicado los isodisomies, heterodisomies, y mezclado isodisomy con heterodisomy simultáneamente. Esta publicación es un informe de carta recordativa del resultado clínico postnatal del primer prenatally sospechó la caja del mosaico combinado 7 trisomy con disomy uniparental maternal del cromosoma 7 (UPD7). CASO: La diagnosis de RSS en el proband fue sospechada prenatally porque /46 el mosaicism trisomy de 7 (47, XX, 7 [13], XX [19]) y 7 heterodisomy uniparental maternales eran ambos encontrados en células del líquido amniótico. Células disómicas demostradas análisis del karyotype de la sangre de cuerda solamente (46, XX [50]), mientras que el análisis postparto de la vellosidad coriónica era totalmente trisómico para el cromosoma 7 (47, XX, 7 [19]). Postnatal, la diagnosis de RSS fue confirmada por resultados físicos, su mosaicism trisomy 7 fue confirmado por análisis citogenético de su /46 de la biopsia de la piel 7 [9] (47, XX, XX [20]) y su UPD7 fue confirmado en sangre periférica y biopsia de la piel usando marcadores del microsatellite. Durante infancia, el proband experimentó deficiencia del crecimiento, hipoglucemia persistente, y retardo de desarrollo psicomotor. CONCLUSIONES: El rescate trisómico como mecanismo salvavidas, con mosaicism cromosómico subsecuente conjuntamente con UPD puede ocurrir más con frecuencia en RSS que se ha divulgado. La prueba sistemática de los casos sospechosos prenatally o sería postnatal informativa con respecto a la contribución individual de cada factor. La impresión, la pérdida de heterocigoto para los genes recesivos, y el mosaicism pueden explicar la estatura corta, la asimetría, y la expresión variable del fenotipo. La contribución de estos mecanismos al síndrome se debe evaluar en estos casos. ( info)

148/694. El enangostar faríngeo como característica común en pycnodysostosis--un estudio cephalometric.

    Divulgamos sobre el pycnodysostosis que presenta como roncar severo causado por enangostar faríngeo en dos hermanos. Cephalograms demostró enangostar faríngeo en el nivel del paladar suave y la base de la lengüeta causada por el paladar suave largo y la hipoplasia de la mandíbula. De la revisión de literatura y de nuestros resultados, sugerimos que la escasez respiratoria tal como apnea de sueño que ronca u obstruido sea síntomas comunes y under-appreciated del pycnodysostosis. ( info)

149/694. fibromatosis gingival, estatura corta, índice de inteligencia de la frontera, dismorfismo facial y hepatomegalia.

    fibromatosis gingival, estatura corta, índice de inteligencia de la frontera, dismorfismo facial y hepatomegalia: El fibromatosis gingival es un desorden raro y benigno. Los gingivae agrandados son firma y pueden interferir con discurso, el encierro de los labios, y la masticación. Divulgamos a una muchacha de trece años, con el fibromatosis gingival referido las clínicas del periodontics. La boca llena gingivectomy y gingivoplasty fue realizada. La investigación médica demostró estatura corta, el índice de inteligencia de la bajo-frontera, el dismorfismo facial, y la hepatomegalia. El análisis histológico reveló hiperplasia en el área epitelial y el aspecto fibrótico del tejido conectivo gingival con los racimos densos de la fibra del colágeno. El análisis pedigrí confirmó que el modo de herencia es recesivo de un autosoma. Según la combinación de resultados clínicos, este informe del caso puede representar un síndrome previamente no denunciado. ( info)

150/694. estatura corta, retraso mental, anomalías del ojo, y labio de hendidura/paladar.

    El síndrome: Describimos a 3 hermanos brasileños que presentan un racimo de muestras que sugieren fuertemente un " new" Síndrome de MCA/MR. Las muestras clínicas principales incluyen estatura corta, microbrachycephaly, retraso mental, ptosis palpebral, coloboma del diafragma y de la retina, nistagma, estrabismo, y labio de hendidura/paladar. Esto es un rasgo recesivo de un autosoma o X-ligado. ( info)
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Última actualización: Septiembre 2014