1/21. Un endocrinopathy caractérisé par le dysfonctionnement des universalis pituitaire-adrénaux d'axe et d'alopécie : soutien de l'entité d'un syndrome triple de H. Nous démontrons le désordre rare du syndrome triple de H chez un homme de 25 ans. Il a été précisé en tant qu'ayant la stature courte, à -5.9 s.d., et a diagnostiqué comme GH déficient à 6 années. Approximativement il y a une année, il a noté la perte de cheveux systématique. Il a perdu le poids corporel par 7 kilogrammes pendant les mois. Il a été admis à l'hôpital de Faculté de Médecine de Jichi en raison de l'inconscience. Les résultats physiques ont montré la perturbation de la conscience avec la balance I-3 de coma du Japon. Il a eu des universalis d'amaigrissement et d'alopécie. Les résultats de laboratoire ont montré que glucose de plasma était aussi bas que 1.11 Mmol/l. GH et insuffisance d'ACTHS avec le hypoadrenocorticism ont été clarifiés. Son intelligence était dans la basse gamme normale avec un wais Q.I. de 70, et l'amnésie antérograde a été suggérée en présence, mais du changement non crucial et morphologique du hippocampe sur un balayage de résonance magnétique de formation image. Le remplacement par une dose physiologique d'hydrocortisone a normalisé le glucose de plasma, et a reconstitué le poids corporel et la croissance des cheveux au cours de la période thérapeutique de 7 mois. Le présent trouvant soutient fortement une entité clinique de syndrome triple de H, y compris l'insuffisance d'ACTHS, les universalis d'alopécie et l'amnésie antérograde, et ce là peut être une certaine variation de la triade parmi les sujets. ( info) |
2/21. Le syndrome diencéphalique de l'amaigrissement dans un adulte s'est associé à un craniopharyngioma intrinsèque du troisième ventricule : rapport de cas. OBJECTIF ET IMPORTANCE : Le syndrome diencéphalique de l'amaigrissement (DS) est vu presque exclusivement dans les enfants en bas âge et les enfants en bas âge, et seulement deux cas de DS dans les adultes ont été rapportés précédemment. Nous décrivons un cas de DS lié à un craniopharyngioma intrinsèque du troisième ventricule dans un patient adulte. PRÉSENTATION CLINIQUE : Un homme de 54 ans s'est présenté avec l'amaigrissement profond, la désorientation, la perte de mémoire, et les désordres psychologiques. Le balayage tomographique calculé et la formation image de résonance magnétique de son cerveau ont révélé une tumeur dans le troisième ventricule. L'examen endocrinologique préopératoire a indiqué un niveau d'hormone élevé de croissance et un niveau diminué du somatomedin C. INTERVENTION : Le patient a subi la résection partielle de la tumeur, qui était adhérente au plancher du troisième ventricule mais pas au mur de ventricule, par une approche interhemispheric-transcallosal. L'examen histologique a indiqué un papillaire-type squamous craniopharyngioma. Le patient a reçu 50 GY de radiothérapie, qui a eu comme conséquence la réduction de 90 à de 95% de la taille de tumeur dans les 6 mois, comme indiqué par les images de résonance magnétique présentées. Les désordres psychologiques, la perturbation de mémoire, et l'amaigrissement grave se sont améliorés graduellement ensuite. CONCLUSION : Bien qu'extrêmement rare, le DS peut se produire dans un adulte hébergeant une tumeur dans l'hypothalamus antérieur. ( info) |
3/21. Transformation gélatineuse de moelle. La transformation gélatineuse de la moelle est habituellement produite dans les patients du nervosa d'anorexie. Nous rapportons deux cas de transformation gélatineuse de la moelle /courgette, un sans n'importe quelle cause discernable et l'autre lié à la leishmaiase viscérale. ( info) |
4/21. Astrocytoma pilocytic disséminé impliquant la tige de cerveau et le diencephalon : une histoire de trouble de la nutrition atypique et de retard diagnostique. L'association de la perte de poids et des tumeurs cérébrales pédiatriques qui affectent le diencephalon ou tige de cerveau avec la perte de poids est reconnue, mais du phénomène pas entièrement compris. Les tumeurs situées dans la région hypothalamique peuvent induire le syndrome diencéphalique (DS), qui est caractérisé par amaigrissement profond avec la perte presque complète de tissu gras sous-cutané. Les tumeurs qui compriment ou infiltrent la tige de cerveau causent rarement la perturbation psychologique et l'amaigrissement. La présentation clinique peut être différente, selon l'endroit de la lésion et de l'âge du patient. Dans ce rapport nous présentons un cas peu commun d'amaigrissement grave dans des 4 (9) fille (de 12) ans avec un astrocytoma pilocytic juvénile de la tige hypothalamique de région et de cerveau avec la diffusion de neuroaxis. Ce cas illustre l'importance de considérer les masse-lésions intra-crâniennes dans le diagnostic différentiel de la perte de poids, de la perturbation psychologique et du trouble de la nutrition atypique. Nous discutons l'importance du multifocality de tumeur et le rôle de l'âge patient dans la présentation clinique référence faite à la littérature. ( info) |
5/21. Syndrome diencéphalique dû à la tumeur hypothalamique : un modèle du rapport entre le poids et le début de puberté. CONTEXTE : Les changements du poids corporel, du taux de croissance statural, et de la puberté peuvent être les symptômes de présentation des tumeurs hypothalamique-pituitaires. OBJECTIF : L'objectif de l'étude était d'évaluer le rapport entre la tumeur et son traitement et le poids, le taux de croissance, et le début de la puberté, utilisant le syndrome diencéphalique de l'amaigrissement comme modèle. PATIENTS : Onze patients vus avant 1 année d'âge, à moins qu'on ait vieilli 9 années, pour le syndrome diencéphalique de l'amaigrissement dû à l'astrocytoma pilocytic hypothalamique, ont été soignés par la résection chirurgicale (n = 9), irradiation crânienne (n = 7), et/ou chimiothérapie (n = 10). RÉSULTATS : Au diagnostic, le taux de croissance était normal, en dépit de l'amaigrissement, et il n'y avait aucune insuffisance hypothalamique-pituitaire, excepté dans le patient le plus âgé. Après traitement de tumeur, toutes les GH eu et insuffisances thyroïde-stimulantes d'hormone, mais seulement trois, qui ont subi la résection chirurgicale principale, ont également eu l'insuffisance d'ACTHS et l'insipidus de diabète. Huit sont devenus obèses, et tout sauf le plus vieux a eu la puberté précoce passagère. Les concentrations de leptin de plasma étaient très basses au diagnostic, ont augmenté après traitement de tumeur, et ont diminué transitoirement dans un garçon quand la testostérone a augmenté. Les concentrations solubles en récepteur de leptin de plasma ont changé dans la direction opposée, menant à une augmentation de l'index libre de leptin, incluant dans les trois patients dont la tumeur a été réduite sans chirurgie. L'index de masse de corps a été corrélé franchement avec le leptin de plasma (rho = 0.73, P = 0.0004) et l'index libre de leptin (rho = 0.63, < de P ; 0.004) et négativement avec le ghrelin (rho = -0.49, < de P ; 0.03) concentration. CONCLUSIONS : L'obésité qui se produit après que le traitement des tumeurs hypothalamiques ne soit pas dû au dysregulation de la sécrétion de leptin parce qu'il et le récepteur soluble de leptin de plasma demeurent réglés par des facteurs comme la testostérone. Cette étude montre également l'influence du poids, probablement par l'intermédiaire de la sécrétion de leptin, sur l'activation hypothalamique-pituitaire-gonadal passagère qui se produit pendant la première année de la vie. ( info) |
6/21. Syndrome diencéphalique avec la survie à long terme. Les enfants en bas âge et les enfants en bas âge avec le syndrome diencéphalique exhibent un niveau d'activité normale en dépit de marasmus profond. La recherche indique une tumeur et une évidence intra-crâniennes de dysfonctionnement endocrinien. La condition est facilement manquée dans des pays du tiers monde avec une forte présence de marasmus alimentaire. L'arrivée de la tomographie d'ordinateur et de la formation image de résonance magnétique a simplifié le diagnostic. Le syndrome a été diagnostiqué en 1981 dans un garçon de 20 mois qui ont eu une grande tumeur hypothalamique. Les études initiales d'endocrine ont indiqué très des niveaux d'hormone de forte croissance. Après la radiothérapie, ces niveaux ont retourné à la normale pendant un certain temps mais ont plus tard diminué en accord avec un état de hypopituitarisme. Le boy' ; la survie à long terme de s a eu les moyens une occasion pour l'étude sur huit ans. Pendant ce temps, la croissance a été lente mais soutenue. Il y a eu une certaine chute au loin dans la capacité intellectuelle. Les caractéristiques du syndrome diencéphalique sont activité normale et un état d'euphorisme dans un enfant profondément marasmic. La recherche indique la présence d'une tumeur et d'une évidence intra-crâniennes de dysfonctionnement endocrinien. Bien qu'il y ait des références plus tôt, la condition est venue la première fois à l'attention médicale lors de la réunion annuelle de l'association pédiatrique britannique en 1951 où Russell a décrit les dispositifs typiques. Dans des pays du tiers monde où le marasmus d'enfance est commun, le syndrome est facilement négligé. Le présent rapport concerne un garçon qui a été de près suivi pendant plus de huit années. ( info) |
7/21. La hypoglycémie s'est associée au nervosa d'anorexie. Une femme de 41 ans avec l'amaigrissement grave dû au nervosa de longue date d'anorexie s'est présentée avec la hypoglycémie récurrente. Pendant un épisode de hypoglycémie, l'insuline de sérum et le peptide de C étaient indétectables et le bêta hydroxybutyrate de plasma, les acides gras libres et le lactate étaient peu convenablement bas. La réponse au glucagon intraveineux était pauvre. Des enzymes de muscle ont été excessivement élevées jusqu'à ce qu'elle ait gagné le poids. La hypoglycémie était en poids gain supprimé. ( info) |
8/21. Le syndrome diencéphalique de l'amaigrissement dans un adulte s'est associé à un craniopharyngioma suprasellar--un rapport de cas. Une association peu commune de syndrome diencéphalique d'amaigrissement, d'insuffisance pituitaire pendant 2 années et de craniopharyngioma suprasellar est décrite dans un mâle de 45 ans. La tumeur s'est avérée adhérente aux structures hypothalamiques antérieures. Après l'excision partielle, l'irradiation et le remplacement hormonal il a regagné son appétit, graisse sous-cutanée et poids corporel graduellement. ( info) |
9/21. Syndrome atypique de Prader-Willi avec le retard et l'amaigrissement développementaux graves. Un jeune garçon a montré des dispositifs de syndrome de prader-willi comprenant le hypotonia, le cryptorchidism, un aspect facial modérément dysmorphic, un palais haut-arqué et une bouche triangulaire-formée ouverte, mais a eu des symptômes additionnels tels que les plis simiens et l'ankylose commune multiple dans l'enfance tôt. La suppression du long bras du chromosome 15 (q11.2 à q13) a été identifiée. Un spécimen de biopsie de muscle a montré la variation dans la taille de fibre avec les fibres hypertrophiques de type 1, le type - dimension de 2 fibres, le type manque de fibre de 2B et un plus grand nombre de type fibres de 2C. À l'âge de 4 ans de 1/2, il montrait toujours le retard développemental grave avec le hypotonia, la faiblesse et l'amaigrissement graves de muscle. ( info) |
10/21. Dystrophie infantile de neuroaxonal : début périnatal avec des symptômes de syndrome diencéphalique. Dans un cas néonatal de la dystrophie infantile de neuroaxonal, il y avait amaigrissement, nystagme, et de désordre endocrinologic suggérant le syndrome diencéphalique. À l'autopsie, des corps de sphéroïde ont été largement disséminés, en particulier dans l'hypothalamus, l'infundibulum, et le neurohypophysis. Le processus pathologique a pu avoir commencé dans l'utérus. ( info) |