1/231. Varierande kliniska uttrycket av Holt-Oram syndrom i tre generationer. Holt-Oram syndrom är en distinkt autosomala dominerande enhet som presenterar med armar defekter och hjärtats onormala tillstånd. Något samband mellan allvaret i hjärtat och lem brister har fastställts. Här rapporterar vi varierande kliniska tecknen på Holt-Oram syndrom i tre generationer. Farfar presenteras med typiska armar defekter: phocomelia av vapen med tre siffror på varje hand, medfödda hjärtat defekt och smala axlar. Hans son manifesteras hjärt resistiv störning utan medfödda hjärtat eller skelettet defekt. Barnbarn visade Ventrikulärt septal defekten och måttlig radiell avvikelser av båda händerna med inga uppenbara hypoplasi av extremiteterna. Kliniska uppgifter i familjen presenterade tyder på bristande penetrans med avseende på skelettet och strukturella hjärt avvikelser i Holt-Oram syndrom. ( info) |
2/231. De Lange syndrom. Klinisk, dermatoglyphic och kromosomal undersökningsresultaten i nio fall. Nio fall av de Lange syndrom ses över. Våra resultat visar att ansiktet egenskaper i den nuvarande serien och i tidigare rapporterade fall är anmärkningsvärt liknande. Dermatoglyphically, har vi dokumenterat en ökad incidens av tibiastamenhet slingor på området hallucal och ökad incidens av inre böjning och sträckning veck av siffrorna från denna studie serie. Vår studie stöder också tidigare författarna som har registrerat en ökad incidens i radiell slingor på den andra och tredje siffran och ökad incidens av simian linjer. Vi har inte kunnat dokumentera en konsekvent kromosomal defekt. ( info) |
3/231. En patient med VACTERL association, amelia och hemifacial microsomia. Vi rapportera om en flicka med anal atresia, njurmedicinska aplasi, vertebral och rib anomalier, amelia och hemifacial microsomia. Patienten visar överlappningen mellan föreningen VACTERL och oculoauriculovertebral dysplasi. Vi föreslår att amelia är en allvarlig manifestation av grundens andra del defekter som förekommer i dessa utvecklingsmässiga dysplasias. ( info) |
4/231. Sirenomelia. Patologiska funktioner, prenatala ultrasonographic ledtrådar och en översyn av nuvarande embryogenic teorier. Vi som syftar till att diskutera fosterdiagnostik och patologiska egenskaper hos sirenomelia, och att granska aktuella embryogenic teorier. Vi observerade två sirenomelic Foster som var på 1800-talet och 1500 graviditetslängd veckan respektive. I förstnämnda transvaginal ultraljud avslöjade allvarliga oligohydramnios och inre abort, medan bilaterala njurmedicinska agenesis, avsaknad av en normalt avsmalnande lumbosacral rygg, och en enda, dysmorphic lägre delen upptäcktes i den senare. I båda fallen röntgenstrålning och autoptic undersökning får kategorisering på grundval av skelettet deformitet. Delsumma sacrococcygeal agenesis var närvarande i båda fallen. Agenesis av skattade apparater och yttre könsdelar och anorectal atresia konstaterades också. klassificering av sirenomelia separat från svanskotan regression syndrom behandlas fortfarande. Nyligen gjorda framsteg i förståelsen av axiell mesoderm patterning under tidig embryonal utveckling föreslår att sirenomelia representerar de strängaste slutet på spektrumet som svanskotan regression. Tredje kvartalet ultrasonographic diagnos skadas oftast av allvarliga oligohydramnios relaterade till bilaterala njurmedicinska agenesis, under det tidiga andra kvartalet av fosterhinnan vätska kan vara tillräckliga för att diagnos. Tidig prenatala sonographic diagnos är viktigt med tanke på de dystra prognosen, och gör det möjligt för äldre, mindre traumatiska avbrytande av havandeskap. ( info) |
5/231. Bogen ledplastik för osteoarthrosis tillsammans med talidomid-induced phocomelia. Natural history of talidomid-induced phocomelia har inte ännu fastställts eftersom endast 35 år har förflutit sedan problemen med drogen blev uppenbart. Denna vitbok presenteras vad som anses vara det första fallet av osteoarthrosis i sådan individ behandlas genom bogen gemensamma ersätter. Gemensamma arthoplasty nästan säkert kommer att bli en integrerad del av livslångt rehabiliteringsprocessen i sådana drabbade personer. ( info) |
6/231. Ensidiga tibial hemimelia med ben längd ojämlikhet och varus fot: externa fixator behandling. En 15-årig flicka med typ II ensidiga hemimelia presenteras med en 13,5 cm kortare hennes högra ben, avsaknad av distala delen av tibia, tibiofibular synostosis och medial hängning av en cavus och varus fot. Hon behandlades med hjälp av en extern fixator. Kortare korrigerades betydligt och justering av foten med delen uppnåddes. En Steloperation av talus och nedre änden av Fibulan genomfördes operativt och stabiliserad med en extern fixator. Vi utfört en osteotomi i den tibiofibular synostosis vid samma kirurgiska ingrepp, och progressiva distraktion gjordes med en annan extern fixator. Vi betona fördelarna med progressiva distraktion för korrigering av medfödda missbildningar av gångbenen. ( info) |
7/231. Tibial hemimelia i Langer-Giedion syndrom-möjligt gen plats för tibial hemimelia vid 8q. Vi rapportera om en flicka med Langer-Giedion syndrom eller tricho-rhino-phalangeal syndrom, typ II (TRPS II) med borttagningen på 8q och ovanliga resultaten av bilaterala tibial hemimelia och ensidiga avsaknad av armbågsbenet. En 8-årig pojke med TRPS II med bilaterala tibial hemimelia rapporterades av Turleau et al. [1982: Hum. Genet. 62:183-187]. det kritiska området för TRPS II är 8q24.1. Även om ingen gener som inbegriper delen utveckling i mänskliga har identifierats i denna region, är två mus syndrom lokaliserade till regionen homologa kromosom i 9A1-A4 som inbegriper lem avvikelser. Vi föreslår att en gen som är inblandade i ledet utveckling är sammanhängande med den TRPS II-genen som, när bort, kan orsaka tibial hemimelia. ( info) |
8/231. Roberts SC phocomelia med isolerade cleft gommen, trombocytopeni och eosinofili. Roberts-SC (Pseudothalidomide) syndrom är en sällsynt autosomal Recessiv sjukdom. Vi presenterar ett Roberts-SC syndrom i en 20-dagsgamla flicka med phocomelia övre extremiteter, isolerade klyka smak, micrognathia, framstående ögon, pectus excavatum och pes equinovarus. Perifert blod utstryket visade trombocytopeni och hypereosinophilia. Tidigt centromer separation i barnet och även i sin normala mor noterades. ( info) |
9/231. Kyphomelic dysplasi: kliniska och radiologic långsiktiga uppföljningen av ett ärende och genomgång av litteraturen. Författarna beskriver 17-års uppföljning av den (till deras kännedom) beskrivs endast vuxna och enda kvinnliga patienten påverkas med kyphomelic dysplasi hittills i litteraturen, bedömning av den fenotypiska, ortopedisk och radiologic Progressionen av detta syndrom. ( info) |
10/231. Kyphomelic dysplasi: en rapport från en familj med en autosomal dominerande mönster. Kyphomelic dysplasi (KD) är en sällsynt autosomal Recessiv enhet som kännetecknas av förkorta och buga gångbenen huden dimples, av methaphysis och revben, en kort bålen, en smal bröstkorg, neonatal luftvägarna nöd, platyspondyly och facial dysceptism med micrognathia, midfacial hypoplasi och en bred nasala bro. Vissa barn dör i tidig barndom. Överlevande visa normala händer, fötter, kranium och Psykomotorisk utveckling. Villkoret varierar i svårighetsgrad. Bättre ansiktsigenkänning funktioner och krypa under barndomen och resning förblir kort vid vuxen ålder. Vi rapporterar här en familj med KD ärvde som en autosomal dominerande drag, som tycks vara mindre stränga än autosomal Recessiv form, utan foto och vertebral en fördelaktig resultatet och med engagemang och sista kort resning. ( info) |