1/587. Påvisande av humant papillomavirus skriver 10 dna i eccrine syringofibroadenomatosis i Cloustons syndrom. Syringofibroadenomatosis är ofta associerat med ett underliggande villkor t ex diabetes mellitus eller hidrotic ectodermal dysplasi. På grund av dessa sammanslutningar misstänks en reaktiv eller hamartomatous orsak. Vi rapporterar om en 71-årig kvinna med Cloustons syndrom som progressiva flera palmoplantar syringofibroadenomas utvecklats under en 10-årsperiod. Syringofibroadenomas bildade platt-toppade papules simulerar verruca plana, omfattande distributions- och kronisk progressiv kursen liknade epidermodysplasia verruciformis. Sammanhängande med den syringofibroadenoma karakteristiska epitelial-stromal spridning var epidermal ändringar av verruca plana. Humant papillomavirus (HPV) infektion har verifierats med immunolabeling med antikroppar mot bovin papillomavirus typ 1 och upptäckt av HPV 10 virala dna med polymerase chain reaction. Snarare än en hamartomatous process, dessa resultat tyder på att syringofibroadenomas inträffar i inställningen av Cloustons syndrom kan ett HPV-inducerad epitelial spridning. ( info) |
2/587. En reaktiv acrosyringeal spridning i en patient med ectodermal dysplasi: eccrine syringofibroadenoma-liknande skada. En 33-årig man med ectodermal dysplasi (ED) har drabbats av keratotic, exudative, erythematous tavlor för könsstympning område, lår och sulor sedan 17 år. Verrucous mjuk härdarna i en gatsten ordning utvecklades den erythematous plakett på hans vänster lår när han var 31 år gammal. Histologic undersökning av verrucous härdarna visade att de var sammansatt av anastomosing tunna sladdar av enhetliga, cuboidal, epitelial celler och en fibrovascular stroma. Förändringarna är vägledande för eccrine syringofibroadenoma av Mascaro (EFSA), som har rapporterats som en neoplasm, en hamartoma eller en Naevus. Med etretinate behandling försvunnit verrucous härdarna helt inom två månader. Liknande, men mycket plattare, verrucous organskador återkommit och försvann två gånger under de följande två åren. Dessa verrucous skador var troligen framkallas genom irritation från urin, avföring och/eller mekanisk friktion. Detta fall av EFSA hos en patient med ED visade tydligt en reaktiv process som hanterades framgångsrikt med muntliga etretinate. ( info) |
3/587. Ett fall av hypohidrotic ectodermal dysplasi. Hypohidrotic ectodermal dysplasi (HED) är en sällsynt, ärftlig, medfödd sjukdom som påverkar flera ectodermal strukturer. Den kännetecknas av följande: anhidrosis eller hypohidrosis, tandläkare avvikelser, hypotrichosis och en karakteristisk facies. Ansiktet visar framträdande FRONTSOCKELPLÅT chefer, supraorbitalens åsar och låga broar. Vi haft ett fall av hypohidrotic ectodermal dysplasi i en 43-årig hane som hade fyra karaktäristiska egenskaper. En hud biopsi från palm visade en total avsaknad av eccrine körtlar. Diagnosen gjordes på grundval av kliniska funktioner och huden biopsi undersökningsresultaten. ( info) |
4/587. Prosthodontic rehabilitering av en anhidrotic ectodermal dysplasi patient: en klinisk rapport. Denna kliniska rapport beskriver egenskaper och prosthodontic återställande av en ung manlig patient med anhidrotic ectodermal dysplasi. Med rätt vård och prosthodontic behandling, kan patienten njuta av ett relativt normalt liv. det är viktigt att patienten och hans föräldrar förstår dental problemen med hans fysiologiska och psychologic villkor. Behovet av fortsatt tandvård är nödvändigt. ( info) |
5/587. En mutation upptäckt strategi för de mänskligt keratin 6A gen och roman missense mutationerna i två fall av pachyonychia congenita typ 1. pachyonychia congenita typ 1 (PC-1) är en dominant dominerande ectodermal dysplasi kännetecknas av hypertrophic spik dystrofi, focal icke-epidermolytic palmoplantar keratoderma och varierande egenskaper av muntliga leukokeratosis och follicular keratosis. Vi har tidigare visat att denna sjukdom kan orsakas av mutationer i typ I keratin K16 och en mutation har rapporterats i sin typ II keratin uttryck partner, K6a. Mutationen analys för K6a har hämmats av förekomsten av flera kopior av K6 genen i det mänskliga genomet, varav några är uttryckta och andra är pseudogenes. Här beskriver vi en mutation upptäckt strategi där hela KRT6A gen, ungefär 7 kb, förstärks särskilt av långväga PCR. Med den här tekniken, har vi upptäckt två nya mutationer i fråga 1A om K6a supernatant, N171K och F174S. Mutationer bekräftades i de drabbade personerna och uteslöts från 50 opåverkade icke-närstående personer genom Restriktionsenzymanalys av KRT6A PCR-produkter. Mutationen N171K bekräftades dessutom av RT-PCR i mRNA som härrör från lesional palmoplantar epidermis av en drabbade individen, bekräftar den särskilda karaktären hos genomisk PCR för den funktionella K6a gen. Detta, tillsammans med en liknande strategi som vi har utvecklat för K16 gen, tillhandahålla ett stabilt system för mutationen identifiering och fosterdiagnostik för patienter med PC-1. ( info) |
6/587. Identifiering av sporadisk mutationer i helix inledande motiv av keratin 6 i två pachyonychia congenita patienter: ytterligare bevis för en genetisk aktiveringspunkt. pachyonychia congenita (PC) är en sällsynt, dominant dominerande, ectodermal dysplasi som är mest påtagligt kännetecknas av förekomsten av symmetrisk spik hypertrofi. I Jadassohn-Lewandowsky formuläret eller PC-1, kan ytterligare testning manifestationer omfatta palmoplantar hyperkeratosis, hyperhidrosis, follicular keratoses och muntliga leukokeratosis. Mutationer har tidigare upptäckts i 1A helix inledande motiv av keratin 6 eller keratin 16 hos patienter med PC-1. I den aktuella studien har vi identifierat 2 sporadisk, heterozygous mutationer i regionen 1A helix i K6-isoform (K6a). Första mutationen identifierade var en 3 base pair borttagning (K6adelta N171). Andra mutationen var C-till-A transversion vilket resulterar i en aminosyra utbyte (K6a N171K). Dessa uppgifter, i kombination med tidigare rapporter, ger ytterligare belägg för att denna plats är en genetisk aktiveringspunkt. ( info) |
7/587. Skin svaghet och hypohidrotic ectodermal dysplasi följer ablation av plakophilin 1. Vi rapporterar en 2-årig pojke med en ovanlig dominant recessively ärvda hudsjukdom bestående av trauma-inducerad huden bräcklighet och medfödda ectodermal dysplasi påverkar hår, naglar och svett körtlar. Huden biopsi visade utformad breddning av intercellular blanksteg mellan keratinocyter och strukturella resultaten av små, felaktigt desmosomes med nedsatt anslutningar till keratin glödtrådens Cellskelett. Immunohistochemical analysen visade en fullständig avsaknad av färgning för tillbehör desmosomal plakett protein plakophilin 1 (PKP1, band 6 protein). Drabbade individen var en sammansatt heterozygote för null mutationer på båda allelerna i den PKP1 genen. Båda mutationer påträffades inom PKP1, den domän som normalt binder cytoskeletal keratin glödtrådens nätverket till cellmembranet amino terminus. Förutom dess lokalisering inom desmosomal tavlor, PKP1 kan också förekomma inom cytoplasma och kärnan och har förmodad roller i Signaltransduktion och reglering av gene verksamhet. Clinicopathological iakttagelserna i denna patient visar PKP1 relevans för desmosome bildande, testning celler friktion och epidermal utveckling och visa de specifika manifestationerna av människors funktionella knockout mutationer i denna gen. ( info) |
8/587. En Rapp-Hodgkin som syndrom i tre sibs: kliniska, tandvård och dermatoglyphic studera. Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasi är en dominant dominerande sjukdom som karakteriseras av särskiljande craniofacies, cleft språkgränssnittspaket eller gomspalt, oligodontia eller anodontia, hypoplasi spikarna och en minskning eller avsaknad av svett körtlar och hår hårsäckarna. Vi har identifierat en familj med tre barn visa kliniska funktioner liknar Rapp-Hodgkin syndrom. Far och två andra systrar patientens hade normala ansiktsigenkänning funktioner, men hade kort resning och hade dental anomalier, denna suggestiva av ectodermal dysplasi. Den övergripande klinisk tandvård och dermatoglyphic resultaten av dessa patienter behandlas i förhållande till rapporter för familjer med Rapp-Hodgkin syndrom. ( info) |
9/587. Ett bevis för att AEC syndrom och Bowen--Armstrong syndrom är varierande uttryck för samma sjukdom. Flera kliniska störningar kombinera ectodermal dysplasi (ED) och cleft lip och/eller gomspalt (CL/P). Dessa villkor har setts som en grupp av sjukdomar med en smal fenotypiska spektrum och flera punkter för överlappning. Vi rapporterar en patient med en klinisk diagnos av AEC syndrom (ankyloblepharon, ectodermal defekter och CL/P) som dessutom har vissa funktioner som observerats i en annan ED-CL/P störning, Bowen-Armstrong syndrom. På grund av denna kliniska överlappning föreslår vi att AEC syndrom och Bowen-Armstrong syndrom kan vara varierande manifestationer av samma patologiskt enhet. ( info) |
10/587. det breda spektrumet av kliniska uttrycket i Adams-Oliver syndrom: en rapport om två fall. Två barn beskrivs med kombination av aplasi cutis congenita (ACC) och tvärgående delen defekter kallas Adams-Oliver syndrom. Första barnet de typiska inslagen i ACC, syndactyly och tvärgående spik dystrofi uttrycktes endast milt och i associerade defekter i det centrala nervsystemet och hjärtats missbildningar var frånvarande, drabbats det andra barnet av en mycket allvarlig uttryck för syndrom, med en kombination av ACC, syndactyly, cutis marmorata telangiectatica congenita och flera cardiac och centrala nervsystemet missbildningar som resulterade i dödlig centrala luftvägarna otillräcklighet. ( info) |