1/231. Expressão clínica variável da síndrome de Holt-Oram em três gerações. A síndrome de Holt-Oram é uma entidade dominante autosomal distinta que apresenta com defeitos superiores do membro e anomalia cardíaca. Nenhuma correlação entre a severidade do coração e os defeitos do membro foi estabelecida. Aqui nós relatamos a expressão clínica variável da síndrome de Holt-Oram em três gerações. O avô apresentou com defeitos superiores típicos do membro: phocomelia dos braços com três dígitos em cada mão, defeito congenital do coração e ombros estreitos. Seu distúrbio cardíaco manifestado filho da condução sem o coração congenital ou o defeito esqueletal. O defeito septal ventricular mostrado neta e os desvios radiais moderados de ambas as mãos sem a hipoplasia óbvia das extremidades. Os dados clínicos da família apresentada sugerem a falta da penetração no que diz respeito às anomalias cardíacas esqueletais e estruturais na síndrome de Holt-Oram. ( info) |
2/231. Síndrome de De Lange. Resultados clínicos, dermatoglyphic e cromossomáticos em nove casos. Nove casos da síndrome de de Lange são revistos. Nossos resultados mostram que as características faciais na série atual e em casos previamente relatados são notàvel similares. Dermatoglyphically, nós documentamos uma incidência aumentada de laços tibial na área hallucal e a incidência aumentada de únicos vincos da flexão dos dígitos deste série do estudo. Nosso estudo igualmente suporta os autores precedentes que gravaram uma incidência aumentada em laços radiais nos segundos e terceiros dígitos e na incidência aumentada de linhas do simian. Nós não pudemos documentar um defeito cromossomático consistente. ( info) |
3/231. Um paciente com associação de VACTERL, amelia e o microsomia hemifacial. Nós relatamos em uma menina com atresia anal, aplasia, vertebrais renais e marcamos anomalias, amelia e o microsomia hemifacial. O paciente demonstra a sobreposição entre a associação de VACTERL e a displasia oculoauriculovertebral. Nós propor que o amelia seja uma manifestação severa dos defeitos do membro que ocorrem nestas displasias desenvolventes. ( info) |
4/231. Sirenomelia. Características patológicas, indícios ultrasonographic pré-natais, e uma revisão de teorias embryogenic atuais. Nós apontamos discutir o diagnóstico pré-natal e as características patológicas do sirenomelia, e rever teorias embryogenic atuais. Nós observamos dois feto sirenomelic que se realizavam na 19a e 1ã semana gestational respectivamente. No ultra-som anterior, transvaginal revelou oligohydramnios severos e o aborto interno, visto que a agenesia renal bilateral, a ausência de uma espinha lumbosacral normalmente afilada, e um único, mais baixo membro dysmorphic foram detectados nos últimos. Em ambos os casos, os raios x e a examinação autoptic permitiram a categorização com base na deformidade esqueletal. A agenesia sacrococcygeal do subtotal estava atual em ambos os casos. A agenesia do instrumento urinário e a atresia externa do genitalia e a anorectal foram encontradas igualmente. A classificação do sirenomelia da síndrome caudal da regressão é debatida separada ainda. Os avanços recentes na compreensão da modelação mesoderma axial durante o desenvolvimento embrionário adiantado sugerem que o sirenomelia represente o fim o mais severo do espectro caudal da regressão. o diagnóstico ultrasonographic do Terceiro-trimester é danificado geralmente pelos oligohydramnios severos relativos à agenesia renal bilateral, visto que durante o segundo trimester adiantado a quantidade de líquido amniotic pode ser suficiente para permitir o diagnóstico. O diagnóstico ecográfico pré-natal adiantado é importante em virtude do prognóstico desânimo, e permite mais cedo, terminação menos traumático da gravidez. ( info) |
5/231. Recolocação da articulação do úmero para a osteoartrose em colaboração com o phocomelia thalidomide-induzido. A história natural do phocomelia thalidomide-induzido não foi estabelecida ainda desde que somente 35 anos decorreram desde que os problemas associados com esta droga se tornaram evidentes. Este papel apresenta o que é considerado ser o primeiro exemplo da osteoartrose em tal indivíduo tratado pela recolocação da articulação do úmero. Arthoplasty comum está indo quase certamente transformar-se life-long uma parte integrante do processo da reabilitação em tais indivíduos afetados. ( info) |
6/231. Hemimelia tibial unilateral com desigualdade do comprimento de pé e pé do varus: tratamento externo do fixator. Uma menina dos anos de idade 15 com tipo hemimelia unilateral de II apresentou com uma gordura de 13.5 cm de seu pé direito, de ausência da metade longe do ponto de origem da tíbia, do synostosis tibiofibular, e da deslocação medial de um pé do cavus e do varus. Foi tratada por meio de um fixator externo. A gordura foi corrigida significativamente, e o realinhamento do pé com o membro foi conseguido. Um arthrodesis do tálus e da extremidade mais baixa do perónio foi realizado operativa e estabilizado com um fixator externo. No mesmo procedimento cirúrgico, nós executamos um osteotomy do synostosis tibiofibular, e a distracção progressiva foi feita com um outro fixator externo. Nós emfatizamos as vantagens da distracção progressiva para a correção de deformidades congenitais dos membros. ( info) |
7/231. Hemimelia Tibial na posição síndrome-possível do gene de Langer-Giedion para o hemimelia tibial em 8q. Nós relatamos em uma menina com síndrome de Langer-Giedion ou síndrome tricho-rinoceronte-falangeana, no tipo II (TRPS II) com apagamento em 8q, e nos resultados incomuns do hemimelia tibial bilateral e da ausência unilateral do cúbito. Um menino dos anos de idade 8 com TRPS II com o hemimelia tibial bilateral foi relatado por Turleau e outros [1982: zumbido. Genet. 62:183 - 187]. A região crítica para TRPS II é 8q24.1. Embora nenhum gene que envolve o desenvolvimento do membro no ser humano seja identificado nesta região, duas síndromes do rato são localizadas à região homologous do cromossoma de 9A1-A4 que envolvem anomalias do membro. Nós propor que um gene envolvido no desenvolvimento do membro seja contíguo com o gene de TRPS II que, quando suprimido, pode causar o hemimelia tibial. ( info) |
8/231. Phocomelia do SC de Roberts com fissura congénita do céu da boca isolado, thrombocytopenia, e eosinophilia. (Pseudothalidomide) a síndrome Roberts-SC é uma desordem recessive autosomal rara. Nós apresentamos uma síndrome Roberts-SC em uma menina 20 day-old com phocomelia dos membros superiores, de fissura congénita do céu da boca isolado, do micrognathia, dos olhos proeminentes, do excavatum do pectus, e do equinovarus do pes. A mancha periférica do sangue revelou o thrombocytopenia e o hypereosinophilia. A separação prematura do centrómero na criança e em sua mãe normal foi anotada igualmente. ( info) |
9/231. Displasia de Kyphomelic: continuação a longo prazo clínica e radiológica de um caso e revisão da literatura. Os autores descrevem o seguimento de 17 anos (a seu conhecimento) somente do adulto e somente do paciente fêmea afetados com a displasia kyphomelic descrita até agora na literatura, com avaliação da progressão fenotípica, ortopédica, e radiológica desta síndrome. ( info) |
10/231. Displasia de Kyphomelic: um relatório de uma família com um teste padrão dominante autosomal. A displasia de Kyphomelic (KD) é uma entidade recessive autosomal rara caracterizada pelo encurtamento e pelo encurvamento dos membros, pelas ondulações da pele, pelas anomalias do methaphysis e dos reforços, por um tronco curto, por um tórax estreito, pela aflição respiratória neonatal, platyspondyly, e pelo dysceptism facial com micrognathia, a hipoplasia midfacial, e uma ponte nasal larga. Algumas crianças morrem na infância adiantada. Os sobreviventes mostram as mãos normais, os pés, o crânio e o desenvolvimento psychomotor. A circunstância varia na severidade. As características e o curvatura do facial melhoram durante a infância, e a estatura permanece curta durante a idade adulta. Nós relatamos aqui uma família com o KD herdado como um traço dominante autosomal, que pareça ser menos severo do que o formulário recessive autosomal, sem facial e o vertebral um resultado favorável e com participação e estatura curta final. ( info) |