1/56. Craniosynostosis s'est associé aux lentis d'ectopia dans des soeurs de jumeau monozygotic. On a rarement rapporté que des lentis d'Ectopia se produisent en association avec le craniosynostosis, et ceci a été trouvé seulement dans des cas sporadiques. Nous rendons compte des soeurs jumelles qui ont subi la chirurgie pour le craniosynostosis et plus tard, à l'âge 3 ans, nous sommes avérés avoir des lentis bilatéraux d'ectopia. Les études moléculaires ont rapporté une probabilité de monozygosity de plus de 0.98. La transmission du syndrome peut être dominante autosomal, probablement en raison d'une nouvelle mutation, récessif autosomal, ou X-lié avec la létalité masculine. ( info) |
2/56. Dégénération rétinienne liée aux lentis d'ectopia. Deux frères ont eu la dégénération, le subluxation d'objectif, et la myopie rétiniens depuis la vie tôt. Il n'y avait aucune évidence de syndrome de marfan, de homocystinuria, ou de toute autre maladie systémique. Ils ont eu le nystagme, la myopie, la dislocation inférieure de l'objectif, et les opacities subcapsular postérieurs dans les deux yeux. L'examen de fond montré a atténué les navires rétiniens, l'atrophie maculaire avec l'accumulation occasionnelle de colorant comme blocs, et les douilles périvasculaires. L'électrorétinographie indiquée a diminué des réponses photopiques et scotopiques. Les champs visuels étaient resserrés. Nous pensons ceci pour être le premier rapport de la dégénération rétinienne avec le subluxation bilatéral d'objectif dans un famille. Il semble être hérité d'une mode récessive autosomal. ( info) |
3/56. Fixation Scleral d'un anneau capsulaire de tension pour des lentis graves d'ectopia. Un garçon de 4 ans avec des lentis idiopathiques et progressifs bilatéraux d'ectopia a eu le phacoaspiration de l'objectif et de l'insertion capsulaire de l'anneau de tension (CTR) dans son oeil gauche. Postopératoirement, le centration de capsule d'objectif est resté pauvre. La fixation scleral unique du CTR a été effectuée et le centration de la capsule d'objectif a réalisé. l'implantation de l'objectif intraoculaire de Dans-le-capsule (IOL) a été essayée, mais la manipulation excessive d'IOL a découpé ouvert la capsule à l'équateur. La fixation vitrectomy et scleral antérieure d'IOL ont été exigées. Une approche semblable a été adoptée dans l'oeil droit avec une attention méticuleuse donnée aux manoeuvres douces. L'opération était calme, avec le bon centration d'IOL. Trois et pendant 11 mois après que la chirurgie dans l'oeil droit et gauche, respectivement, la meilleure acuité visuelle corrigée était 20/50 dans les deux yeux. La fixation Scleral du CTR, accompagnée de manipulation douce d'IOL, est une option pour améliorer le centration d'IOL dans les patients présentant l'insuffisance zonular grave. ( info) |
4/56. Effet différentiel des mutations FBN1 sur la protéolyse in vitro des fragments fibrillin-1 de recombinaison. Mutations dans le syndrome de marfan de cause du gène fibrillin-1 (FBN1) (MFS), un désordre dominant autosomal de tissu conjonctif avec des manifestations cliniques fortement variables. FBN1 contient le facteur de croissance 47 épidermique (EGF) - comme les modules, 43 dont affichage une séquence consensus pour l'attache de calcium (cbEGF). Le calcium liant par des modules de cbEGF est vraisemblablement essentiel pour la conformation et la stabilité de fibrillin-1. Les mutations faux-sens dans des modules de cbEGF sont les mutations les plus communes trouvées dans MFS et affectent généralement un des six cystéines ou résidus fortement conservés de la séquence consensus calcium-contraignante. Nous avons produit d'une série de fragments fibrillin-1 de recombinaison contenant six modules de cbEGF (numéros de cbEGF 15-20) avec de diverses mutations à différentes positions du numéro 17 de module de cbEGF, qui est connu pour contenir un emplacement énigmatique de fendage pour la trypsine. Une mutation affectant un résidu de la séquence consensus calcium-contraignante (K1300E) a trouvé dans un patient présentant des manifestations cliniques relativement douces de MFS classique a causé une augmentation modeste de susceptibilité à la protéolyse in vitro par la trypsine, tandis qu'une mutation affectant le sixième résidu de cystéine du même module de cbEGF (C1320S) rapporté dans un patient sévèrement affecté a causé une augmentation dramatique de susceptibilité à la protéolyse in vitro par la trypsine. Une mutation à l'emplacement énigmatique de fendage pour la trypsine a supprimé la sensibilité du sauvage-type fragments et fragments contenant K1300E à la protéolyse de trypsine. Considérant que la pertinence de la protéolyse in vitro avec la pathogénie in vivo de MFS demeure peu claire, nos résultats démontrent que les différentes mutations dans des modules de cbEGF peuvent affecter ces modules différentiel et peuvent suggérer une explication pour quelques rapports de génotype-phénotype dans MFS. ( info) |
5/56. Confirmation du syndrome récessif autosomal des lentis d'ectopia et de l'aspect craniofacial distinctif. Nous rapportons quatre membres d'une famille libanaise de Druze avec le syndrome de la dislocation d'objectif, des ampoules de filtrage spontanées, des anomalies antérieures de segment, et d'un aspect facial distinctif. La constellation d'anomalies cliniques dans ces patients n'est pas suggestive du syndrome de marfan ou d'autres désordres de tissu conjonctif liés aux lentis d'ectopia. Nous avons précédemment décrit ce syndrome dans une autre famille vraisemblablement indépendante et fortement innée de Druze des montagnes du Liban. Nous avons postulé la transmission récessive autosomal dans un pedigree pseudo-dominant. Quelques rapports d'isolement des cas semblables sont dispersés dans la littérature du monde. Nous confirmons maintenant que c'est un syndrome récessif autosomal distinct dont la mutation de gène est enrichie dans la communauté libanaise de Druze. ( info) |
6/56. Lentis bilatéraux d'ectopia comme dispositif de présentation de medulloepithelioma. Les lentis d'Ectopia peuvent être un dispositif de nombreux désordres systémiques et oculaires. Kivela et Tarkkanen ont décrit une fille de 8 ans avec le medulloepithelioma qui a présenté avec des lentis d'ectopia et une masse derrière l'iris temporel. Les boucliers ont rapporté 2 enfants avec le medulloepithelioma qui a eu des lentis d'ectopia liés au glaucome neovascular. Jusqu'ici, il n'y a eu aucun rapport d'un enfant avec des lentis d'ectopia comme seule présentation d'une tumeur intraoculaire. Nous présentons 2 enfants avec les medulloepitheliomas malins qui ont présenté de cette fa4con. ( info) |
7/56. glaucome non contrôlé secondaire à une malformation artérioveineuse dans un patient de Weill-Marchesani. FOND : Le syndrome de Weill-Marchesani est un état rare avec des manifestations oculaires et systémiques. Les signes oculaires communs sont microspherophakia, lentis d'ectopia, et glaucome secondaire. Le glaucome est habituellement gestion médicale ou chirurgicale traversante traitable. La malformation artérioveineuse plus-commune (AVM) avec des effets oculaires est la fistule carotide-caverneuse de sinus. Il est très rare d'observer des complications oculaires d'un AVM dans le secteur du sinus droit et de la veine de Galen. AVMs dans n'importe quel endroit sont peu commun avec le syndrome de Weill-Marchesani. RAPPORT DE CAS : Nous présentons un cas du glaucome asymétrique grave dans un patient de Weill-Marchesani avec un AVM dans le secteur du sinus droit et la veine de Galen. Le patient démontre les signes cliniques connus du syndrome de Weill-Marchesani : stature courte, microspherophakia, subluxation d'objectif, et glaucome secondaire. Un AVM est diagnostiqué avec le proptosis monoculaire correspondant et le glaucome asymétrique. Le patient' ; les problèmes de santé systémiques sérieux de s et l'endroit de l'AVM rendent le traitement difficile. CONCLUSION : Ce cas documente l'occurrence très peu commune du glaucome insensible secondaire à un AVM non situé dans le sinus caverneux. Le syndrome de Weill-Marchesani peut être partiellement responsable du glaucome. Les patients présentant le syndrome de Weill-Marchesani exigent du diagnostic tôt afin de traiter des complications systémiques oculaires et représentant un danger pour la vie sérieuses. ( info) |
8/56. Suturez la fixation d'un objectif intraoculaire acrylique pliable pour des lentis d'ectopia. Un garçon de 5 ans avec des lentis graves d'ectopia a eu lensectomy bilatéral et suture la fixation d'un objectif intraoculaire acrylique pliable (IOL) par une incision cornéenne claire de 3.0 millimètres. Le hyaluronate de sodium (Healon GV) a augmenté la stabilité de l'objectif cristallin pendant l'aspiration et l'entretien de la chambre antérieure pendant le passage des aiguilles par la sulcature ciliary. La conception haptique de la d'une seule pièce AcrySof (Alcon) IOL a permis la fixation bloquée de la suture à l'haptique. Le patient a éprouvé la réadaptation visuelle rapide, réalisant une acuité visuelle non corrigée de 20/40 dans les deux yeux. ( info) |
9/56. Craniosynostosis, lentis d'ectopia, et défauts congénitaux de coeur : davantage de délinéation d'un syndrome dominant autosomal avec le penetrance inachevé. L'association du craniosynostosis avec des lentis d'ectopia est extrêmement rare. Ceci a été récemment rapporté dans des soeurs de jumeau monozygotic, soutenant une étiologie génétique pour cette association syndromic. Nous rendons compte des premiers cousins de femelle une fois enlevés qui étaient nés avec le synostosis coronal unilatéral. Un cousin a également eu la sténose pulmonic périphérique de branche à la naissance et plus tard s'est avéré avoir des lentis d'ectopia et la myopie grave. L'autre cousin a eu un défaut septal atrial, un prolapsus de valvule mitrale, et seulement une myopie douce. Leur intelligence est normale. La transmission est probablement dominante autosomal avec l'expression variable et le penetrance inachevé et définit plus loin ce syndrome pour inclure des défauts congénitaux de coeur. Ces résultats auront des implications importantes pour la consultation génétique. ( info) |
10/56. Subluxation spontané bilatéral des objectifs intraoculaires scleral-fixés. Deux jeunes hommes avec les objectifs ectopiques primaires ont eu l'extraction intracapsulaire de cataracte et la fixation scleral des objectifs intraoculaires de chambre postérieure (PC IOLs) utilisant les sutures 10-0 de polypropylène attachées aux oeillets d'IOL. Trois à 9 ans après implantation, le subluxation vertical spontané d'IOL s'est produit dans chacun des 4 yeux (5 boucles d'IOL), probablement en raison de la rupture de suture. Le subluxation en retard d'un IOL suturé peut se produire plusieurs années après implantation. La double fixation et les sutures plus épaisses devraient être considérées, particulièrement dans de jeunes patients. ( info) |