11/18. Étiologie et pathophysiologie du comportement autiste : indices de deux cas avec une variante peu commune de la dystrophie de neuroaxonal. Deux individus indépendants avec le comportement autiste ont fait situer de nombreuses bornes gonflées d'axone (sphéroïdes) dans des régions spécifiques de cerveau concernant leurs symptômes comportementaux. Les sphéroïdes sont caractéristiques de la dystrophie de neuroaxonal, mais le profil clinique et la distribution anatomique des lésions dans ces deux patients ont différé de ceux des patients précédemment décrits présentant la dystrophie de neuroaxonal. Les sphéroïdes étaient nombreux aux noyaux sensoriels de la moelle épinière et la médulle, les noyaux spécifiques et la formation réticulaire du tegmentum de tronc cérébral, l'hypothalamus, le thalamus antérieur et dorsomedial, le hippocampe, et les cortex de cingulate et orbitofrontal. Les sphéroïdes étaient clairsemés dans les cortex primaires et d'association et les ganglions basiques et l'absent dans la matière blanche hémisphérique. L'atrophie cérébelleuse était présente dans les deux cas mais a été associée aux sphéroïdes dans seulement un cas. Ces cas représentent une nouvelle variante de la dystrophie de neuroaxonal dans laquelle les symptômes comportementaux caractéristiques de l'autisme ont dominé la situation clinique. La dystrophie de Neuroaxonal devrait être incluse dans la liste des maladies qui peuvent être trouvées chez les personnes avec l'autisme. ( info) |
12/18. Formation image de résonance magnétique de diffusion dans la dystrophie infantile de neuroaxonal. Une mois-vieille fille 7 avec la dystrophie infantile de neuroaxonal est rapportée. Dans la diffusion MRI, les régions et les noyaux dentelés pyramidaux ont eu le signal élevé sur b = 1.000 images s/mm2 et valeurs apparentes basses du coefficient de diffusion (CDA). Ce modèle a probablement reflété la présence des axones (dystrophiques) anormaux avec la mobilité restreinte des molécules d'eau. Un modèle renversé était évident dans le cortex cérébelleux avec des valeurs élevées de CDA. C'était probable une réflexion de dysmyelination ou manque de myelination. ( info) |
13/18. Visage de Dysmorphic dans deux enfants de mêmes parents avec la dystrophie infantile de neuroaxonal. La dystrophie infantile de neuroaxonal (INAD) est une maladie récessive et neurodegenerative autosomal avec le début par la première ou deuxième année de la vie. On a signalé qu'INAD montre de nombreuses caractéristiques de phénotype comprenant des problèmes liés à la vision, à l'audition et à la coordination physique. Il a cependant été très rare de voir le dysmorphism facial dans ces enfants. L'étude analyse une fille et un garçon d'un mariage du premier cousin avec la dystrophie infantile de neuroaxonal affectée à la naissance. À l'enfance, les enfants ont été examinés au centre de recherches génétiques de corps enseignant médical de Cerrahpasa, Istanbul. Ils ont eu les dispositifs typiques d'INAD tels que le manque de commande, de vision, de discours, de séance, et de marche principaux qui sont également vus chez les enfants avec d'autres anomalies congénitales. Ces enfants ont montré le dysmorphism remarquable dans le visage quel front en avant inclus, strabismus, petit nez, poisson dites (garçon), micrognathia, et grandes et bas-arrangées oreilles. La présence de ces dispositifs faciaux fait les patients sembler unique et le diagnostic plus précis. Tandis que ces dispositifs sont généralement - le diagnostic vu peut être difficile à son début. Jusqu'ici cet aspect n'a pas été rapporté dans des patients d'INAD. En conclusion, en mois premiers de la vie sans aucun signe clinique ou neurologique, le médecin devrait également envisager de diagnostiquer la maladie de l'enfant en bas âge comme INAD. ( info) |
| Nous décrivons les résultats neurologiques dans un patient présentant l'insuffisance d'alpha-n-acetylgalactosaminidase (la maladie de Kanzaki). Les études cliniques et électrophysiologiques ont indiqué la polyneuropathie de sensoriel-moteur, et la pathologie sural de nerf a montré la densité diminuée des fibres myelinated avec la dégénération axonal. Le patient avait modérément altéré la fonction intellectuelle avec le cerveau anormal MRI et l'altération de la perception auditive sensoriel-neuronale avec des épisodes répétés des attaques de vertige. Ces résultats suggèrent que la maladie de Kanzaki puisse développer des complications neurologiques dans le CNS et le système nerveux périphérique. ( info) |
15/18. Hypoperfusion cérébelleux dans la dystrophie infantile de neuroaxonal. Un modèle anormal identique a été détecté au moyen de tomographie calculée d'émission de simple-photon de Comité-hexaméthylique-propyleneamine-oxime (de 99m) dans deux enfants de mêmes parents avec la dystrophie infantile de neuroaxonal. La perfusion cérébelleuse nettement diminuée, avec les symptômes tôt de moteur, la formation image de résonance magnétique caractéristique et les résultats pathologiques, points à une participation cérébelleuse préférentielle dans cette maladie. Une augmentation relative de la perfusion aux ganglions basiques s'est corrélée avec les anomalies de résonance magnétique de formation image, ressemblant fortement à cela de la maladie de Hallervorden-Spatz dans un des mâles, à cet emplacement. ( info) |
16/18. Détérioration de saisie provoquée par le valproate diminué de sérum pendant la thérapie de meropenem. Des concentrations en sérum du valproate ont été réduites et des saisies ont été aggravées par thérapie concomitante de meropenem dans un enfant avec un désordre et une épilepsie neurodegenerative. Dans ce patient, on a observé un déclin rapide des concentrations en sérum de valproate à deux occasions avec la thérapie d'antibiotique de meropenem. Cet événement était la cause le plus susceptible de l'exacerbation observée de saisie. Meropenem devrait être employé avec prudence dans les patients soignés avec le valproate dû à l'abaissement énergique de la concentration de valproate de sérum et au risque qui en découle de la saisie empirant. ( info) |
17/18. Démence Thalamic : un exemple de la dystrophie astroglial primaire de Seitelberger. La démence thalamic pure est fortement rare et démontre typiquement la perte répandue de neurones dans tout le thalamus lié au gliosis réactif. Ce rapport décrit un cas d'autopsie dans lequel il y a de gliosis répandu de matière blanche subcortical, de sclérose hippocampal focale et d'une prolifération unique des astrocytes protoplasmic dans le thalamus, avec la perte focale bilatérale limitée de neurones. Les changements des astrocytes protoplasmic se composent de la prolifération des pieds périvasculaires entourant les vaisseaux sanguins et les feuilles de velate qui entourent différents neurones. On lui propose que les changements astrocytic, ou la dystrophie astrocytic, constituent le primaire et critique pathologique-changez, suffisamment grave de produire la démence en présence d'une population neuronale relativement intacte. ( info) |
18/18. biopsie conjonctivale dans la dystrophie infantile de neuroaxonal. BUT : Pour décrire un cas de la dystrophie infantile de neuroaxonal avec le nerf optique s'atrophient et discuter le rôle diagnostique de la biopsie conjonctivale. MÉTHODES : Nous avons exécuté un examen ophthalmologique complet et une biopsie conjonctivale diagnostique sur une fille avec une maladie neurodegenerative. RÉSULTATS : Sur la base du " ; spheroid" ; des inclusions dans les axones unmyelinated, nous avons diagnostiqué la dystrophie infantile de neuoroaxonal. CONCLUSIONS : L'atrophie optique est une conclusion importante dans la dystrophie infantile de neuroaxonal, et la biopsie conjonctivale est un examen de diagnostic fiable et très commode. ( info) |