Cas Rapportés "Dystrophies Neuroaxonales"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/18. Encéphalite hémorragique aiguë (la maladie de Hurst) liée à la dystrophie de neuroaxonal.

    Deux cas qui remplissent les critères cliniques et neuropathological de l'encéphalite hémorragique aiguë sont décrits. L'examen histologique a indiqué en plus les changements focaux de la matière blanche caractéristique pour la dystrophie de neuroaxonal. Les différences dans le cours clinique et l'image morphologique observés dans les deux cas sont discutées. ( info)

2/18. Métabolisme cérébral de glucose dans le type insuffisance d'alpha-n-acetylgalactosaminidase d'I : une dystrophie infantile de neuroaxonal.

    Le métabolisme cérébral de glucose a été étudié dans un garçon de 4.8 ans avec l'insuffisance d'alpha-n-acetylgalactosaminidase utilisant 2 [18F] tomographies d'émission de fluoro-2-deoxy-D-glucose et de positron (ANIMAL FAMILIER). Par rapport aux valeurs normales pour l'âge, le métabolisme cérébral global de glucose a été réduit et le métabolisme cérébral régional de glucose a été diminué proportionnellement au degré d'atrophie. Dans les régions corticales supratentorial, le hypometabolism était asymétrique. Cependant, le niveau du métabolisme cérébral régional de glucose dans toutes les régions corticales a exclu un état végétatif persistant. Dans le noyau lentiforme et la tête du métabolisme cérébral régional caudate et comparativement accru de glucose a été documenté, semblable aux résultats dans des désordres neurodegenerative avec l'épilepsie active. En revanche, les structures infratentorial (hémisphères cérébelleux, tige de cerveau, mesencephalon, et hypothalamus), qui sont principalement affectés par le processus atrophique, ont montré le hypometabolism distinct et symétrique. Ainsi, les 2 [18F] - balayages d'ANIMAL FAMILIER de fluoro-2-deoxy-D-glucose ont fourni la perspicacité additionnelle dans et la corrélation des perturbations fonctionnelles et structurales dans le type insuffisance d'alpha-n-acetylgalactosaminidase d'I, en plus de documenter le hypometabolism dû à l'atrophie de cerveau. ( info)

3/18. Dystrophie de Neuroaxonal avec le dystonia et la participation pallidal.

    La dystrophie infantile de neuroaxonal (INAD) est une maladie récessive autosomal de début infantile, caractérisée par cours clinique progressif, participation multi-systémique et présence répandue des axones dystrophiques dans le système nerveux central et périphérique. Des critères cliniques, neurophysiologiques et neuroradiological de la maladie sont établis, mais l'occurrence des cas atypiques est connue. Puisque la disponibilité des marqueurs moléculaires manque toujours, l'évidence diagnostique in vivo est fournie par la présence des lésions axonal spécifiques d'une manière distale dans les fibres nerveuses périphériques. Dans deux enfants qui ont eu un cours prolongé de la maladie avec des maintiens dystoniques des membres supérieurs et ont montré les axones dystrophiques suivant la biopsie sural de nerf, on a observé le hypointensity pallidal bilatéral après que T2-weighted MRI balaye. Ces résultats sont compatibles au dépôt de fer, et sont habituellement observés dans le syndrome de Hallervorden-Spatz (HSS), une condition qui est également caractérisée par les axones dystrophiques diffusément actuels dans le système nerveux central, mais sans participation périphérique de système nerveux. Ces observations soulèvent la question de différents phénotypes d'INAD, et sont compatibles à l'existence des formes intermédiaires entre INAD et HSS. Les mécanismes changés du stockage et du transport de fer à et des compartiments cellulaires peuvent jouer un rôle dans la pathogénie de la maladie. ( info)

4/18. Associé leukodystrophy de Neuroaxonal au laxa congénital de cutis : rapport d'un cas d'autopsie.

    Un patient masculin, qui était né avec le laxa congénital de cutis a caractérisé par le laxisme cutané dû à la dégénération des fibres élastiques, s'est présenté avec une arrestation du développement mental et de moteur à l'âge de 3 ans. Le déclin progressif des capacités psychomotrices a mené au patient' ; la mort de s à l'âge de 4 ans et de 9 mois. Une autopsie a indiqué la dégénération étendue de matière blanche, caractérisée par la formation de nombreux sphéroïdes de neuroaxonal et d'une perte diffuse d'axones et de gaines de myelin. Le semiovale de centrum et la matière blanche cérébelleuse étaient le plus sévèrement les affectés. L'ultrastructure des sphéroïdes était compatible à un type dystrophique de gonflement axonal. Des neurones du cortex cérébral, du cortex cérébelleux, et de quelques noyaux de tige de cerveau ont été perdus dans le moderate aux degrés graves, et il y avait relativement peu de sphéroïdes de neuroaxonal dans la matière grise. Le nigra pallidum et de substantia ont été bien préservés. Neuroaxonal leukodystrophy, dans lequel la formation de sphéroïde affecte principalement la matière blanche, est la variante la plus rare des dystrophies primaires de neuroaxonal, et là est très peu de rapports des cas autopsiés. Parmi les cas rapportés, deux enfants de mêmes parents japonais ont eu les lésions de peau congénitales semblables à ceux de notre cas. L'association unique du laxa leukodystrophy et congénital de neuroaxonal de cutis peut former une variante distincte dans cette catégorie de la maladie. ( info)

5/18. Réponse gracile de Transganglionic après amputation de membre chez l'homme.

    La dystrophie gracile de neuroaxonal (nad) est un changement morphologique distinctif de central projetant des bornes d'axone des neurones de ganglion de racine dorsale. Expérimentalement, l'amputation inférieure de membre a été montrée pour accélérer la formation du nad gracile, suggérant que la réponse transganglionic à axotomy périphérique puisse jouer un rôle dans son développement. Pour déterminer si une réponse semblable se produit dans le système nerveux sensoriel humain suivant des dommages périphériques de nerf, nous avons exécuté les examens histopathologiques post mortem des noyaux dorsaux de colonne de trois patients (âgés 15, 55, et 77 années) ; toutes de qui avait subi l'amputation unilatérale accidentelle ou thérapeutique de membre (1 an, 38 ans, et 1 an 8 mois avant la mort, respectivement). Chez un homme de 15 ans qui a subi l'amputation thérapeutique de jambe, les noyaux gracile du côté transected ont indiqué le gliosis réactif et beaucoup de petits sphéroïdes axonal. Les sphéroïdes et les neurites fins immunolabelled avec des anticorps pour protein-43, ubiquitin et neuropeptide croissance-associés Y (NPY). Ni les méthodes histologiques ni immunohistochemical courantes n'ont démontré les changements comparables du noyau gracile contralatéral. Chez un homme de 77 ans qui a subi l'amputation de jambe, le noyau gracile du côté amputé était gliotic et a montré plusieurs NPY et sphéroïdes ubiquitin-immunoreactive, qui n'ont pas été vus dans le côté non-transected contralatéral. Un homme de 55 ans avec une histoire d'amputation accidentelle de bras a montré le nad bien développé au noyau cunéaire seulement du côté transected. Cette étude démontre clairement l'occurrence de la réponse transganglionic à l'amputation de membre aux noyaux dorsaux humains de colonne. L'ampleur des réponses régénératrices et/ou dégénératives peut varier selon l'âge du patient et de l'intervalle de temps suivant le périphérique axotomy. ( info)

6/18. Dystrophie infantile de neuroaxonal et neuropathie axonal géante--recouvrez les maladies des éléments cytosquelettiques neuronaux dans l'enfance ?

    La neuropathie axonal géante (GAN) et la dystrophie infantile de neuroaxonal (INAD) sont deux désordres neurodegenerative progressifs d'enfance qui ont clinique considérable comme le chevauchement histologique mais sont censés pour être ultrastructuralement distinctes. Les dispositifs clinicopathologiques et d'ultrastructure de trois caisses d'INAD, de deux de qui sont des enfants de mêmes parents et d'un cas de GAN sont décrits. Les biopsies sural de nerf dans chacun des quatre cas étaient essentiellement semblables sur la photomicroscopie indiquant les axones géants. Sur la microscopie électronique, les résultats dans le cas de GAN étaient typiques avec l'accumulation dense des neurofilaments dans les axones géants. Dans les trois cas d'INAD, aussi, en plus de l'accumulation des mitochondries et des organelles avec des profils vesiculotubular, une augmentation semblable des neurofilaments était évidente. Nous croyons, donc, que ces deux désordres peuvent représenter un spectre dans l'évolution de la pathologie intermédiaire de filament avec de diverses organelles participant à l'évolution temporelle du processus de la maladie. ( info)

7/18. Insuffisance humaine d'alpha-n-acetylgalactosaminidase (alpha-NAGA) : aucune association avec la dystrophie de neuroaxonal ?

    Deux nouveaux individus avec l'insuffisance d'alpha-NAGA sont présentés. Le patient d'index, 3 années, a la cataracte congénitale, le léger retardement de moteur et le demyelinisation secondaire. Le criblage de ses sibs a indiqué une insuffisance d'alpha-NAGA dans son frère en bonne santé de 7 ans qui n'a eu aucun symptôme clinique ou neurologique. Les deux sibs sont homozygotes pour la mutation d'E325K, le même génotype qui a été trouvé sous la forme la plus grave d'insuffisance d'alpha-NAGA présentant en tant que dystrophie infantile de neuroaxonal. Ainsi, à l'âge de 7 ans le même génotype du l'alpha-NAGA peut présenter qu'un ' ; non-disease' ; (cas sain actuel) et peut être associé à l'état végétatif (les deux premiers patients décrits avec l'insuffisance d'alpha-NAGA). L'hétérogénéité clinique parmi les 11 individus connus avec l'insuffisance d'alpha-NAGA est extrême, avec un ' ; non-disease' ; (deux cas) et dystrophie infantile de neuroaxonal (deux cas) sur les côtés opposés du spectre clinique. Le large spectre est accompli par un groupe de patients très hétérogène présentant de divers degrés d'épilepsie/de difficultés comportementales/de retardement psychomoteur (quatre patients) et d'un phénotype doux dans les adultes sans manifestations neurologiques manifestes qui ont l'angiokeratoma et le vacuolisation clair dans divers types de cellules (trois cas). Ces observations sont difficiles de réconcilier avec une corrélation franche de génotype-phénotype et de suggérer que les facteurs ou les gènes autres que l'alpha-NAGA contribuent à l'hétérogénéité clinique des 11 patients présentant l'insuffisance d'alpha-NAGA. ( info)

8/18. M. spectroscopie de proton indique le lactate dans la dystrophie infantile de neuroaxonal (INAD).

    Des changements des métabolites cérébraux détectés par proton M. spectroscopie de deux cas de dystrophie infantile de neuroaxonal sont décrits. Un garçon de 6 11/12 an et une fille (âgés 4 1/12 an à la premières et 5 2/12 année au deuxième examen) avec la dystrophie infantile de neuroaxonal ont été étudiés par formation image et spectroscopie de résonance magnétique des ganglions basiques. L'intensité de signal du cortex cérébelleux a été augmentée sur T2-weighted, densité de proton, et images de rétablissement d'inversion atténuées par fluide. Les longs spectres de temps d'écho (Mme 135) ont indiqué la présence du lactate dans les ganglions basiques des deux cas dans toutes les investigations. Le rapport de N-acetylaspartate/créatine a été réduit dans le cas 1 et dans la deuxième recherche sur l'affaire 2. Le rapport de choline/créatine a été toujours augmenté. Pendant que le diagnostic de la dystrophie infantile de neuroaxonal est fait par une synthèse de diverses données cliniques, neuropathological, neurophysiologiques, et neuroradiological, la présence du lactate dans les spectres de ganglions basiques peut aider à rétrécir vers le bas le diagnostic et peut soutenir la décision pour exécuter des procédures de diagnostic plus invahissantes (telles que des biopsies de peau, conjonctive ou même du cerveau). ( info)

9/18. Dystrophie infantile distale de neuroaxonal--une nouvelle variante familiale avec les corps argyrophilic de perineuronal.

    Nous rendons compte de deux soeurs avec un début infantile des mouvements dyskinétiques, des spasmes toniques, des saisies et des charmes apneic. La condition a détérioré à un " hypotonique ; out" brûlé ; étape par l'âge de 3 ans dans la soeur plus âgée et à un état dyskinétique stable par l'âge de 2.5 ans dans les plus jeunes. Une biopsie de peau de la soeur plus âgée a indiqué les fibres nerveuses myelinated serrées des neurofilaments. La recherche étendue pour le désordre neurometabolic, la formation image de résonance magnétique du cerveau, et les examens ophthalmologiques et neurophysiologiques n'indiquaient pas particulièrement. La soeur plus âgée est morte à l'âge de 3 ans. L'autopsie n'a indiqué aucune perte apparente de cellules nerveuses dans le cerveau et aucun signe de la maladie de stockage. Cependant, des granules bruts argent-souillés, immunopositive pour le polypeptide de neurofilament, ont été trouvés autour des corps de cellule nerveuse dans le cortex et dans les ganglions basiques. La microscopie électronique a indiqué le perineuronal membrane-bondissent des profils remplis de filaments. des torpilles axonal argent-souillées ont été trouvées dans le cervelet, mais il n'y avait aucun sphéroïde. Le nigra de substantia, le ceruleus de lieu et les basalis de noyau de Meynert ont montré le perineuronal étendu et le gonflement périvasculaire. L'acide de Homovanillic a été sévèrement réduit, alors que l'acide 5 et le glycol hydroxyindoleacetic de hydroxymethylphenyl étaient normaux dans le fluide céphalo-rachidien du cas sévèrement affecté et autopsié. Les deux cas sont considérés comme représenters une nouvelle forme de dystrophie infantile de neuroaxonal, caractérisée par la dégénération des bornes de perineuronal dans le cortex cérébral et dans les ganglions basiques, aussi bien que par la dégénération axonal dans le cervelet et les nerfs périphériques. ( info)

10/18. Ictal et événements paroxysmaux nonictal dans la dystrophie infantile de neuroaxonal : étude polygraphique d'un cas.

    Une fille de 7.5 ans, avec la dystrophie infantile de neuroaxonal (INAD), a montré une détérioration progressive de 16 mois ; à l'âge 5 ans elle était clouée au lit, avec le tetraplegia grave, strabismus, nystagme et atrophie optique, et démence. De l'âge 5.5 ans, elle a eu des événements toniques paroxysmaux. Les enregistrements de Videopolygraphic ont révélé deux genres différents d'événements de moteur : (a) les saisies toniques épileptiques, dans le wakefulness et le sommeil, se sont associées aux changements autonomes et aux décharges ictal d'EEG ; et (b) faisceaux prolongés nonepileptic de brefs spasmes toniques, sans modifications ictal de l'EEG. Les deux événements de moteur ont été caractérisés par une contraction tonique minimale et médicalement semblable des extrémités supérieures. les études Vidéo-polygraphiques sont obligatoires pour une classification et un traitement paroxysmaux corrects d'événement dans des patients d'INAD. ( info)
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Dernière mise à jour: Septembre 2014