1/24. Les résultats à microscope électronique de la cardiomyopathie avec le membre ceignent la dystrophie musculaire. La participation cardiaque dans la dystrophie musculaire de ceinture de membre a considéré rare. C'est le premier rapport montrant les résultats à microscope électronique de la cardiomyopathie dilatée (DCM) accompagnée avec la dystrophie musculaire de ceinture de membre. Les résultats décrits dans ce rapport indiquent que la dystrophie musculaire de ceinture de membre peut être encore une autre cause de DCM. ( info) |
2/24. Bêta-sarcoglycanopathy. sarcoglycanopathies sont les dystrophies musculaires progressifs relativement rares avec la transmission récessive autosomal ; ce qui appartiennent au groupe de dystrophies musculaires de ceinture de membre. Le phénotype ressemble à des dystrophinopathies dus à la faiblesse de muscle proximale et à l'hypertrophie de veau. Les rapports du sous-continent indien sont rares. Les auteurs rapportent un cas de bêta-sarcoglycanopathy primaire et décrivent la littérature concernant cette entité rare. ( info) |
3/24. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
4/24. Dystrophie musculaire de ceinture de membre dans une paire d'enfant de mêmes parents avec une mutation homozygote de Ser606Leu dans la région IS2 alternativement épissée du calpain 3. Les études précédentes de famille ont indiqué un grand nombre de mutations du calpain 3 (CAPN3) qui causent les formes récessives de la dystrophie musculaire de ceinture de membre (LGMD2A) avec l'atrophie sélective des muscles proximaux de membre. Des corrélations entre la nature et l'emplacement d'une mutation particulière et son phénotype correspondant, cependant, peuvent seulement être établis des mutations homozygotes, qui sont particulièrement rares dans les régions NS, IS1 et IS2 alternativement épissées de CAPN3. Ici nous avons identifié une paire d'enfant de mêmes parents avec la dystrophie musculaire de LGMD2A-type provoquée par une substitution homozygote de Ser606Leu (S606L) dans le domaine de l'éditeur de liens IS2. Des niveaux normaux de protéine, l'optimisation myofibrillaire inchangée et l'activité autocatalytique induite par le calcium conservée de la protéine mutée ont pu être démontrés dans des biopsies de muscle d'un patient. En dépit de cette modification inapperçue de l'éditeur de liens IS2 entre les domaines III et IV, les deux patients ont développé des signes et des symptômes de la maladie dans leur deuxième décennie de la vie. La sévérité inattendue de la manifestation clinique indique la pertinence élevée du segment IS2 spécifique du calpain 3 entre les domaines III et IV. Nous concluons que le motif structural autour du résidu Ser606 représente un emplacement fonctionnel important qui peut régler l'activation passagère et la protéolyse limitée du calpain 3. ( info) |
5/24. La dystrophie Facioscapulohumeral présentant en tant que diplegia facial infantile et le tard-début membre-ceignent myopathy dans les membres de la même famille. Nous rapportons une famille avec la faiblesse myopathic nettement variable due à la dystrophie musculaire facioscapulohumeral (FSHD). Le proband a développé la faiblesse proximale de membre de tard-début doux. Ses deux filles ont eu le diplegia facial infantile grave, au commencement diagnostiqué comme syndrome de Mobius, et s'envoler doux de faiblesse de membre d'enfance-début et scapular. Les résultats de l'électromyographie de muscle facial et de l'histopathologie de muscle ont soutenu un désordre myopathic. Points culminants de cette étude de cas d'autres le larges spectre et intrafamily variabilité cliniques dans FSHD, et l'absence occasionnelle d'une corrélation positive entre la taille de fragment et le début de la maladie. D'ailleurs, cette étude souligne l'importance de considérer FSHD dans les cas du diplegia facial infantile, particulièrement dans les patients ne démontrant pas les pleins dispositifs cliniques du syndrome de Mobius. Dans des cas difficiles, l'électromyographie de muscle facial peut aider à différencier myopathic de la faiblesse névropathique, et aide à guider encore d'autres études diagnostiques. ( info) |
6/24. Frères de Hutterite les deux affectés avec deux formes de dystrophie musculaire de ceinture de membre : LGMD2H et LGMD2I. La dystrophie musculaire de ceinture de membre (LGMD) est très commune dans la population de Hutterite des prairies nord-américaines. Nous avons récemment rapporté le c.1459G> homozygote ; Une mutation dans TRIM32 lié à LGMD2H. Nous avons également identifié des patients de Hutterite avec LGMD2I, homozygote pour le c.826C> commun ; Une mutation dans FKRP. Jusqu'ici, tout le Hutterites avec LGMD se sont avérés homozygote pour la mutation de TRIM32 ou de FKRP. Nous rapportons maintenant un famille de Hutterite dans lequel les deux parents et cinq fils tous se sont avérés homozygotes pour la mutation TRIM32. Le père a eu lentement la faiblesse de muscle proximale progressive, tandis que trois fils et leur mère, tout l'actuellement asymptomatique, ont eu les examens physiques normaux. Les autres deux fils (7 et 10 années), présentés avec la diminution douce de la vigueur, ont eu les examens neuromusculaires normaux et se sont avérés homozygotes pour la mutation de FKRP en plus de la mutation TRIM32. Ces deux garçons ne diffèrent pas dans l'âge à ou le mode de la présentation, des résultats physiques, ou des niveaux des CK de sérum comparés aux individus d'âge comparable affectés à LGMD2I seul. Ceci suggère que les effets de ces deux mutations n'agissent pas synergiquement actuellement. Il reste à voir s'il y aura des signes d'interaction entre ces deux mutations comme les patients vieillissent. ( info) |
7/24. Bêta-sarcoglycanopathy (LGMD 2E) dans une famille espagnole. Sur 10 récessifs autosomal membre-ceignez les dystrophies musculaires rapportés, 4 sont provoqués par des mutations dans les gènes codant pour les sarcoglycans (alpha, bêta, gamma et delta-SG). Bêta-sarcoglycanopathy (membre-ceignez la dystrophie musculaire 2E) est un désordre génétiquement hétérogène qui présente habituellement un cours clinique progressif grave. Une évaluation immunohistochemical complète du complexe sarcoglycan devrait être effectuée pour diriger l'approche d'analyse de mutation. Le présent rapport concerne une famille espagnole par un bêta-sarcoglycanopathy génétiquement confirmé. Le patient, une femelle de 16 ans, progéniture d'un mariage consanguin, a développé un grave membre-ceignent la dystrophie musculaire avec a Duchenne-comme le phénotype. La biopsie de muscle a montré les changements dystrophiques et l'absence complète des quatre sarcoglycans. L'analyse génétique a démontré le homozygosis pour la mutation faux-sens de M100K dans l'exon 3, codant pour le domaine extracellulaire proximal. Les parents et une soeur se sont avérés des porteurs. Les mutations faux-sens affectant ce domaine ont comme conséquence l'instabilité du complexe sarcoglycan entier et mènent aux phénotypes graves comme vu dans les mutations non-sens. ( info) |
8/24. Myotilinopathy : raffiner le phénotype clinique et myopathological. Des mutations dans le gène de myotilin (MYOT) ont été associées aux syndromes variables comprenant le type 1A (LGMD1A) de dystrophie musculaire de ceinture de membre et un sous-groupe de myopathy myofibrillaire (MFM/MYOT). Nous avons étudié six patients espagnols de trois kindreds indépendants et sept patients sans antécédents familiaux. Trois précédemment rapportés et deux mutations maladie-associées originales de MYOT ont été identifiés dans ce groupe de patients. La maladie est caractérisée par le début à l'âge de 42-77 ans avec la faiblesse de muscle au commencement dans des muscles distaux ou proximaux de jambe, s'écartant par la suite à d'autres groupes de muscle des extrémités inférieures et supérieures. Les signes associés de la cardiomyopathie, de l'échec respiratoire et de la neuropathie périphérique sont présents dans une fraction des patients. Les dispositifs de Myopathological de la destruction myofibrillaire focale ayant pour résultat les dépôts intracytoplasmiques, fortement immunoreactive au myotilin, multiple bordés et centralement ou subsarcolemmally ont plac les vacuoles non-bordées et couler des Z-lignes, ont été observés dans chaque patient étudié. La cohorte espagnole, le plus grand groupe de patients a étudié jusqu'ici, partage les dispositifs phénotypiques avec des variantes de LGMD1A et de MFM/MYOT établissant de ce fait un continuum de manifestations phénotypiques caractéristiques de myotilinopathy, un désordre neuromusculaire naissant. ( info) |
9/24. L'évaluation de la calorie quotidienne a besoin pour un patient neuromusculaire de la maladie recevant la ventilation non envahissante. Le but de ce rapport est d'estimer l'apport calorique quotidien requis par une personne avec le gaspillage substantiel de muscle dû à la maladie neuromusculaire et qui utilise également un ventilateur pour des nombres de heures substantiels. Bien que cette étude ait été faite pour un individu particulier, sa méthodologie est généralisée à n'importe quel patient neuromusculaire nonambulatory de la maladie. L'auteur, la personne choisie pour cette analyse, est un mâle, le patient de dystrophie musculaire de ceinture de membre, qui emploie la ventilation non envahissante approximativement pendant 20 heures/jour. Une technique expérimentale a donné une gamme des besoins en énergie pour l'individu d'étude de la dépense énergétique totale (PIÈCE EN T) de 788 kcal/de < de jour ; ou = < (expérimental) de PIÈCE EN T ; ou = 876 kcal/jour, ou une moyenne de 832 kcal/jour, et le modèle développé ici ont donné une gamme de 801 kcal/de < de jour ; ou = < (modèle) de PIÈCE EN T ; ou = 871 kcal/jour, ou une moyenne de 836 kcal/jour. Cet article examine et puis généralise ces résultats pour développer une équation simple que les cliniciens et les nutritionnistes peuvent employer pour estimer des besoins énergétiques quotidiens des patients neuromusculaires aérés de la maladie. Puisque gaspillage grave de muscle--ce qui pour être nous définissons aux fins de cet article ( info) |
10/24. Co-ségrégation des mutations de gène LMNA et PMP22 dans le même famille. Nous rapportons qu'ici les résultats cliniques, électrophysiologiques, et moléculaires dans un famille affecté avec deux ont hérité des maladies génétiques : type 1B (LGMD1B) de dystrophie musculaire de ceinture de membre et neuropathie héréditaire avec la responsabilité pour faire pression sur les paralysies (HNPP). Les membres de la famille portent une mutation faux-sens originale dans le gène de LMNA et une mutation non-sens dans le gène PMP22. Intéressant, les doubles porteurs des mutations LMNA/PMP22 ont montré les dispositifs cliniques plus graves qu'habituellement vus dans HNPP, et les résultats électrophysiologiques suggérant une perte axonal en plus d'un myelinopathy typique. Cette étude fournit d'autres perspicacités dans la pertinence du lamin a/c dans le muscle et le nerf. ( info) |