1/360. Type cornéen maculaire récurrent II de dystrophie 49 ans après keratoplasty pénétrant. La répétition de la dystrophie cornéenne maculaire après keratoplasty est rare. Nous rapportons des résultats photomicroscopiques, immunohistochemical, à microscope électronique, et sérologiques dans un femme de 78 ans qui a subi regrafting 49 ans suivant le premier keratoplasty pénétrant. L'examen du bouton cornéen a indiqué des dépôts des glycosaminoglycans dans la greffe sous la couche d'archer, dans tout le stroma, et dans l'endothélium avec la souillure positive pour le sulfate keratan antigénique. Par la microscopie électronique de transmission, des dépôts intracellulaires et extracellulaires d'un matériel fibrillogranular ont été détectés dans le stroma, la membrane de Descemet, et l'endothélium. Le niveau de sérum du sulfate keratan antigénique était normal. Nos résultats indiquent que le type cornéen maculaire II de dystrophie peut montrer la répétition en retard après keratoplasty pénétrant avec le dépôt intense du sulfate keratan antigénique dans toutes les couches cornéennes. ( info) |
2/360. L'amyloïde et (le produit du gène bêta) ig-h3 Thr-subi une mutation par Pro501 colocalize dans le type cornéen IIIA de dystrophie de trellis. BUT : Pour évaluer la distribution relative dans la cornée du produit d'amyloïde et (de gène bêta) ig-h3 dans la dystrophie cornéenne de trellis dactylographiez IIIA (LCD-IIIA). MÉTHODES : Des sections périodiques de la cornée d'un patient avec LCD-IIIA ont été soumises au rouge de congo souillant ou immunohistochemistry utilisant un anticorps (bêta) ig-h3. En outre, l'adn genomic a été isolée dans le sang périphérique et a employé comme calibre pour que l'amplification en chaîne par réaction amplifie tous les exons (de bêta) ig-h3. RÉSULTATS : exon 11 (de bêta) ig-h3 a été subi une mutation (Pro501Thr). Les dépôts congophilic sous-épithéliaux et intrastromal ont montré un birefringency caractéristique de l'amyloïde. Ces régions du tissu étaient également fortement immunoreactive avec de l'anticorps (au produit du gène bêta) ig-h3. CONCLUSION : La protéine bêta) ig-h3 d'amyloïde et de Pro501Thr-mutated (s'accumulent et colocalize dans LCD-IIIA. ( info) |
3/360. microscopie confocal in vivo d'un famille avec la dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder. OBJECTIF : Pour analyser la morphologie cornéenne dans la dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder (SCCD) in vivo. CONCEPTION : Série d'observation de cas. PARTICIPANTS : Cinq yeux de quatre patients de diverse appartenance à la même famille ont été examinés. MÉTHODES : Les yeux ont été examinés utilisant la microscopie confocal in vivo (cm). mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : La morphologie cornéenne comprenant les keratocytes et la matrice extracellulaire stromal, aussi bien que nerfs épithéliaux/sous-épithéliaux basiques est, décrit. RÉSULTATS : L'oeil droit d'un patient masculin de 48 ans avait été traité avec keratectomy antérieur et l'oeil gauche avec keratectomy photothérapique (PTK). L'oeil droit a présenté avec la réflectivité stromal accrue dû à l'accumulation de la matrice extracellulaire et des grands dépôts cristallins sous-épithéliaux. On a pu observer loin peu de cristaux dans l'oeil gauche. La brume, cependant, a été augmentée, en raison de la dystrophie ou du traitement de laser d'excimère. Les keratocytes antérieurs ont semblé irréguliers, et les nerfs sous-épithéliaux étaient indétectables dans les deux yeux. Sa mère de 78 ans a montré des changements plus avancés avec les cristaux denses, stroma fortement fibrotique, et a sévèrement endommagé l'innervation cornéenne. Les keratocytes antérieurs partiellement irréguliers du 9 - et les enfants de 7 ans ont contenu les dépôts intracellulaires, bien que les cornées aient été médicalement claires avec seulement la formation cristalline sous-épithéliale subtile. On a également observé l'accumulation du matériel r3fléchissant semblable en association avec les nerfs sous-épithéliaux en avant. CONCLUSIONS : Aux parties de SCCD, les dépôts fortement r3fléchissants s'accumulent intracellulairement et autour des keratocytes antérieurs et le long des nerfs sous-épithéliaux. Avec du temps, l'architecture cornéenne normale devient troublée par de grands dépôts et accumulation de matrice extracellulaire fortement r3fléchissante ayant pour résultat l'opacité centrale et rupture cristallins extracellulaires du plexus de nerf sous-épithélial. En outre, la régénération neurale après keratectomy semble retardée dans SCCD. ( info) |
4/360. microscopie Confocal dans la dystrophie cornéenne polymorphe postérieure. BUT : Pour rapporter les caractéristiques de distinction de la dystrophie cornéenne polymorphe postérieure (PPMD) utilisant la microscopie confocal. MATÉRIEL ET MÉTHODES : Deux patients consécutifs avec PPMD ont été pour l'avenir examinés utilisant un microscope confocal de balayage tandem de blanc-lumière avec un objectif du contact 24x/0.60. RÉSULTATS : Au niveau de Descement' ; la membrane de s, des images hyporeflective roundish ont été trouvées dans 1 patient. Dans l'autre patient, des bandes hyporeflective ont été détectées. Dans les deux patients, des secteurs hyperreflective inégaux ont été identifiés. CONCLUSION : La microscopie Confocal peut permettre le diagnostic de PPMD en démontrant les changements de Descement' ; membrane de s. Cette technique est particulièrement valable dans les cas du decompensation endothélial, où le slit-lamp et la microscopie spéculaire peuvent pour démontrer des changements de Descement' ; membrane de s. ( info) |
5/360. Keratectomy photothérapique pour la dystrophie cornéenne maculaire. BUT : Pour rapporter un cas de la première intervention avec keratectomy photothérapique pour le traitement de la dystrophie cornéenne maculaire. MÉTHODES : Nous rapportons un mâle saoudien de 21 ans avec la dystrophie cornéenne maculaire tôt, les érosions récurrentes, et l'acuité visuelle diminuée, qui a subi keratectomy photothérapique dans l'oeil droit et le keratoplasty pénétrant dans l'oeil gauche avec plus de 2 ans de suivi. RÉSULTATS : Après l'acuité visuelle keratectomy et non corrigée photothérapique dans l'oeil de droite a amélioré de 20/80 à 20/30. Après keratoplasty pénétrant dans l'oeil gauche, l'acuité visuelle non corrigée a détérioré de 20/80 à 20/120 dus à l'astigmatisme irrégulier ; l'oeil n'était pas favorable à l'amélioration avec la correction de spectacle, et à la thérapie diminuée patiente de verre de contact. Dans l'oeil droit, il n'y a eu aucune répétition antérieure, bien qu'une partie mid- à la brume stromal profonde, qui n'est pas visuellement significative, se soit développée. CONCLUSIONS : La première intervention pour la dystrophie cornéenne maculaire symptomatique et antérieure avec keratectomy photothérapique est relativement sûre et préférable à l'observation ou au keratoplasty pénétrant. ( info) |
6/360. microscopie Confocal dans la dystrophie cornéenne de trellis. FOND : Le but de l'étude était d'évaluer l'aspect de la dystrophie cornéenne de trellis au moyen de microscopie confocal de blanc-lumière. MÉTHODES : Deux patients consécutifs présentant la dystrophie cornéenne de trellis ont été pour l'avenir examinés. La microscopie confocal de tandem-balayage in vivo de blanc-lumière a été exécutée dans l'oeil droit du premier patient. Son oeil gauche avait subi le keratoplasty pénétrant 4 ans de plus tôt. Des résultats histologiques du bouton cornéen ont été comparés aux résultats microscopiques confocal de l'oeil droit. L'autre patient était monoculaire et la microscopie confocal a été exécutée seulement dans l'oeil non-voyant. RÉSULTATS : Dans les deux patients, des structures linéaires et s'embranchantes avec la réflectivité changeante et les marges mal délimitées ont été visualisées dans le stroma. Les structures linéaires ont mesuré le microm approximativement 40-80 de largeur. CONCLUSION : La dystrophie cornéenne de trellis présente des images linéaires caractéristiques sur la microscopie confocal et ne devrait pas être mal diagnostiquée en tant que hyphae fongiques dans les cas de l'infection cornéenne. ( info) |
7/360. La mutation de Leu518Pro du bêta gène ig-h3 cause à trellis le type cornéen I. de dystrophie. BUT : Pour décrire une famille japonaise avec le type cornéen I de dystrophie de trellis, qui isole avec une mutation originale, Leu518Pro du bêta gène ig-h3. MÉTHODES : L'adn a été extraite à partir des leucocytes dans quatre membres (trois affectés et un inchangé) d'une famille japonaise avec le trellis le type que cornéen I. exon 12 de dystrophie du bêta gène ig-h3 a été amplifié et analysé avec une méthode biologique moléculaire. Des données cliniques ont été également rassemblées. RÉSULTATS : Trois générations de cette famille ont été franchement diagnostiquées avec la dystrophie cornéenne de trellis, indiquant la transmission dominante autosomal. Nous avons trouvé une mutation ponctuelle hétérozygote qui isole avec le phénotype de la maladie. C'était une transition simple de base-paires (CTG à CCG, Leu à pro). CONCLUSION : Bien qu'elle soit extrêmement rare comparée à la mutation d'Arg124Cys du bêta gène ig-h3, la mutation de Leu518Pro du bêta ig-h3 cause également à trellis le type cornéen I. de dystrophie. ( info) |
8/360. Terrien' ; la dégénération marginale de s s'est associée à la dystrophie polymorphe postérieure. BUT : Pour documenter une association entre Terrien' ; dégénération marginale de s et dystrophie polymorphe postérieure. MÉTHODES : Un homme saoudien de 23 ans s'est présenté avec la vision diminuée, l'éclaircissement cornéen périphérique avec le vascularization et le marquage, et des anomalies du stroma et du Descemet' postérieurs ; membrane de s. RÉSULTATS : L'examen clinique, la topographie cornéenne, et la microscopie spéculaire étaient compatibles à un diagnostic de Terrien' ; dégénération marginale de s et dystrophie polymorphe postérieure. CONCLUSION : Nous rapportons le premier cas, à notre connaissance, de l'occurrence simultanée de Terrien' ; dégénération marginale de s avec la dystrophie polymorphe postérieure. ( info) |
9/360. Une mutation originale dans le motif d'arrêt de spirale de la kératine K12 dans un famille des USA avec la dystrophie cornéenne de Meesmann. BUT : La dystrophie cornéenne de Meesmann est un désordre dominant autosomal caractérisé par la fragilité de l'épithélium cornéen antérieur. Nous avons précédemment démontré que cette maladie peut être provoquée par des mutations dans les gènes codant les kératines K3 ou K12, les protéines intermédiaires principales de filament exprimées en cellules épithéliales cornéennes. Ici, nous avons effectué l'analyse de mutation dans un kindred des Etats-Unis se présentant avec les configurations typiques de la dystrophie cornéenne de Meesmann. MÉTHODES : Les exons 1 et 6 du gène K12 (KRT12) étaient amplification en chaîne par réaction amplifiée du proband' ; s et adn de commande et soumis à l'ordonnancement automatisé direct. RÉSULTATS : Une mutation faux-sens hétérozygote 1300A--> ; G a été détecté dans l'exon 6 de KRT12, prévoyant la substitution 1426V d'acide aminé dans le motif d'arrêt de spirale du polypeptide K12. La mutation a été confirmée dans le proband et exclue de 50 individus normaux par analyse de l'enzyme de restriction des produits d'amplification en chaîne par réaction. CONCLUSION : Nous rapportons une mutation originale dans une région moléculaire critique de chevauchement de K12 dans une famille des Etats-Unis avec la dystrophie cornéenne de Meesmann. Les résultats confirment que les mutations dans les kératines cornéennes (K3 ou K12) peuvent être à la base de la dystrophie cornéenne de Meesmann. ( info) |
10/360. syndrome de Pseudoexfoliation dans un patient présentant la dystrophie cornéenne de trellis. Nous rapportons le cas d'une femelle de 70 ans qui présente à trellis le type cornéen I de dystrophie en association avec le syndrome de pseudoexfoliation. Cette association n'a été jamais rapportée dans les patients non affectés par amyloidosis systémique. ( info) |