1/326. La dystrophie de Myotonic s'est associée à la prolongation et au torsade de pointes de quart. Un cas rare de la dystrophie myotonic (DM) avec l'arrêt du coeur congestif, lié à la prolongation et au torsade de pointes (TdP) de quart est rapporté. Un femme de 53 ans a été admis à l'hôpital en raison de l'arrêt du coeur congestif. L'électrocardiographe (ECG) a montré le bloc atrioventriculaire first-degree et la prolongation de quart. Pendant l'hospitalisation, TdP est apparu mais est revenu au rythme de sinus spontanément. En tant que patient a eu la quadriplégie, un visage myopathic, cataractes, mellitus de diabète, et un plus grand nombre de répétitions de la cytosine-thymineguanine (CTG) (760 répétitions), elle a été diagnostiquée en tant qu'ayant la DM. L'analyse électrocardiographique de sa famille a également indiqué le quart anormal (U) prolongation dans sa fille et frère que tous les deux ont eu la DM, alors que les résultats d'ECG d'autres membres de la famille sans DM étaient normaux. Ainsi, la présence du quart (U) la prolongation a été associée à la DM dans cette famille. ( info) |
2/326. Expansion de répétition de CTG dans le gène de protéine kinase de myotonin sur Alu (Institut central des statistiques) - fond de HinfI-I dans un patient de dystrophie myotonic d'Inde. Numéro 210 de mutations en bref. En ligne. Pour déterminer fondateur de indien myotonic dystrophie mutation, nous ont étudié expansion de CTG répétition dans myotonin protéine kinase gène et deux intragénique lié lieu Alu) (d'Institut central des statistiques/polymorphisme de HinfI intron 9 d'Alu (del) et de G/T dans dix patients indépendants de DM d'Inde orientale. Hors de ces dix patients, la reconstruction du haplotype était possible à cinq patients clairement. Dans les cinq autres caisses, on a assumé que le haplotype pour l'allèle normal est le haplotype le plus commun trouvé dans les individus normaux des populations indiennes. Une telle analyse a prouvé que dans neuf cas, l'expansion des répétitions de CTG a eu lieu sur Alu (Institut central des statistiques) - le fond HinfI-2 indiquant le fondateur commun avec l'autre mutation de DM éditée. Cependant, dans un cas nous avons observé un haplotype différent [Alu (Institut central des statistiques) - HinfI-1] qui pourrait être une nouvelle mutation ou dû au mélange. ( info) |
3/326. Un cas d'autopsie de la dystrophie myotonic avec des troubles mentaux et de diverses configurations neuropathologic. Un cas d'autopsie de la dystrophie myotonic (DM) est rapporté. Le patient était un mâle de 58 ans. Il s'est présenté avec la faiblesse musculaire et l'atrophie musculaire à l'âge de 33 et a été diagnostiqué en tant qu'ayant la DM des symptômes myotonic (c.-à-d. percussion et myotonia de poignée) à 49 années. Des troubles mentaux comprenant un état hallucinatoire illusoire, la lenteur mentale, l'indifférence, et le manque de spontanéité aussi bien que des affaiblissements cognitifs visuels ont été notés à l'âge de 55. Il a montré le parkinsonisme et est mort du choc septique. La formation image de résonance magnétique de T2-weighted a démontré l'atrophie corticale diffuse avec une atrophie frontale marquée et les signaux à haute intensité dans la matière blanche. La tomographie calculée d'émission simple de photon a démontré le hypoperfusion dans le cortex frontal. L'observation de Neuropathologic a indiqué la perte neuronale dans la couche superficielle des cortex frontaux et pariétaux et de la perte neuronale étendue dans le cortex occipital, du corps d'inclusion intracytoplasmique dans la cellule nerveuse des noyaux thalamic médiaux, de la perte neuronale et de la présence des corps de lewy dans le nigra de substantia et le ceruleus de lieu correspondant aux dispositifs pathologiques de Parkinson' ; la maladie de s, aussi bien que des anomalies de myelin dans la matière blanche. Le cas actuel suggère que dans le cerveau de DM, les divers changements neuropathologic puissent se produire et ils contribuent aux troubles mentaux. ( info) |
4/326. Dystrophie de Myotonic et déclin cognitif progressif : un état commun ou deux problèmes séparés ? Nous rapportons le cas du NG, dame âgée de 43 ans avec la dystrophie myotonic (MYD) qui a montré un déclin lent dans le moteur et les capacités cognitives depuis sa référence nous à l'âge 32. MYD est un désordre dominant autosomal caractérisé par l'affaiblissement et le gaspillage des muscles ainsi que la relaxation altérée de muscle. Des capacités cognitives habituellement sont peu affectées sous la forme adulte de début, bien qu'il y ait un à haut risque de l'affaiblissement cognitif dans ceux avec le début d'enfance. Le déclin cognitif est également typiquement associé à la transmission maternelle. Le NG, qui a été diagnostiqué avec MYD à l'âge de 18, a hérité de lui de son père. Nous rapportons le déclin dans NG' ; les capacités cognitives de s sur 11 ans d'évaluation longitudinale, et considèrent si elle est une patiente atypique de MYD ou si les MYD et le déclin cognitif sont attribuables à deux processus pathologiques séparés. ( info) |
5/326. Étude clinique et neuroimaging de système nerveux central dans la dystrophie myotonic congénitale. Nous présentons les résultats cliniques et neuroimaging de cinq patients (quatre mâles, une femelle ; âge moyen 12 ans) affectés par la dystrophie myotonic congénitale et la corrélation avec leur analyse génétique moléculaire. À la naissance chacun des cinq a présenté la faiblesse grave et le hypotonia musculaires, liés aux difficultés de alimentation et à la détresse respiratoire. Dans les mêmes patients, le clubfoot congénital ou l'arthrogryposis plus généralisé était également évident. L'adn de lymphocyte a été caractérisée dans chacun par une répétition de CTG plus longtemps que 1300 dans la région du gène de dystrophie myotonic en chromosome 19. Le patients' ; l'état neurologique a été évalué par l'examen clinique, les tests d'intelligence, l'électroencéphalographie, et la formation image de résonance magnétique de cerveau. Chacun des cinq a souffert d'un certain affaiblissement de fonction intellectuelle (le Q.I. s'est étendu de 52 à 79). Dans trois une évaluation longitudinale du déficit cognitif n'a détecté aucune détérioration. Dans tous les patients la formation image de résonance magnétique a montré un certain degré de dilatation ventriculaire, lâchement corrélé avec l'affaiblissement cognitif ; dans trois il y avait de hypoplasia du callosum de corpus et dans deux anomalies douces de matière blanche supratentorial. Le rapport entre la taille de l'expansion de répétition de CTG a trouvé en adn de lymphocyte et les anomalies cérébrales ont semblé contradictoires dans ce myoencephalopathy peu commun du nouveau-né. ( info) |
6/326. Aileron Pharyngeal pour l'incompétence velopharyngeal dans les patients présentant la dystrophie myotonic. L'incompétence de Velopharyngeal (VPI) a été associée aux désordres neuromusculaires. Seulement 4 patients présentant la dystrophie myotonic (DM) qui a subi l'altitude pharyngeal d'aileron pour VPI ont été rapportés dans la littérature. Dans 3 patients, la chirurgie a précédé le diagnostic de la DM. Les complications cardiorespiratoires ont caractérisé la période postopératoire de 3 patients. Les auteurs présentent 3 patients avec VPI et un diagnostic établi de DM (par la génétique moléculaire) qui a subi l'altitude pharyngeal d'aileron. L'opération a eu comme conséquence une amélioration importante de discours dans tous les patients, bien qu'une certaine rechute ait été notée plus tard dans 1 patient. Le contraire aux rapports précédents, aucun a eu les complications postopératoires de peri- ou cardiorespiratoires. La DM, bien qu'une étiologie rare, devrait être considérée dans les cas du tard-début VPI. En raison des différences entre l'authors' ; les résultats et les rapports précédents, des études additionnelles sont nécessaires avant des conclusions finales peuvent être atteints concernant l'avantage et la sûreté de la chirurgie pharyngeal d'aileron dans des patients de DM. Actuellement, la DM ne devrait pas être considérée une contre-indication pour ce procédé, bien que la surveillance perioperative étroite soit indiquée. ( info) |
7/326. Dystrophie myotonic néonatale congénitale avec l'hypertension et le coma pulmonaires persistants : un diagnostic difficile. Il est difficile diagnostiquer les formes fulminantes de dystrophie myotonic congénitale, qui mènent rapidement à la mort. Le cas décrit illustre les rôles de l'hypertension pulmonaire persistante sous une forme si mortelle. ( info) |
8/326. (PROMM) présentation myopathy myotonic proximale comme myotonia pendant la grossesse. Myopathy myotonic proximal est un état dominant autosomal récemment décrit caractérisé par myopathy proximal, des cataractes, myotonia intermittent, et myalgie. Nous rapportons une autre famille dans cette condition. Le proband et ses deux soeurs ont présenté avec le myotonia pendant la grossesse qui a résolu après chaque livraison. Myalgie expérimentée de deux soeurs entre chaque grossesse. Ce rapport entre la grossesse et l'exacerbation de symptôme suggère une influence hormonale intrigante dans PROMM. ( info) |
9/326. Évaluation génétique et clinique prénatale et préopératoire dans la dystrophie myotonic. La recherche prénatale sur un patient obstétrique présentant une histoire de myotonia est décrite. Le dysfonctionnement de muscle lisse et strié dans la dystrophie myotonic rend ces patients, comme un groupe, exposé à la correction et à l'exposition chirurgicales à l'anesthésie. On rapporte qu'une césarienne illustre la synchronisation préférée de la gestion de diagnostic et de peripartum. Tandis que l'anesthésie régionale est préférée, la dystrophie myotonic n'est pas une contre-indication à l'anesthésie générale, si des risques sont prévus et des mesures sont prises pour réduire au minimum des complications. ( info) |
10/326. Réduction de la protéine DM-associée de domaine de homeo (DMAHP) adn messagère dans différents secteurs de cerveau des patients de dystrophie myotonic. La dystrophie de Myotonic (DM) est une maladie multisystemic provoquée par expansion d'une répétition de trinucleotide de CTG dans le 3' ; région non traduite du gène de protéine kinase de DMPK sur le chromosome 19q13.3. Le mécanisme par lequel cette expansion cause la maladie demeure inconnu. On lui a suggéré que l'expansion de CTG affecte non seulement l'expression du gène de DMPK, mais change également le métabolisme d'arn et l'expression nucléaires des gènes voisins. DMAHP, qui est exprimé dans divers tissus humains, y compris le muscle squelettique, coeur et cerveau, est immédiatement distal au 3' ; extrémité de gène de DMPK, en île de CpG qui contient la répétition de CTG. Ici nous rapportons des 4 - à la réduction de 5 fois de l'expression du gène de DMAHP dans différents secteurs de cerveau des patients de DM. Nos résultats démontrent que [CTG] l'expansion de n change l'expression du cerveau DMAHP adn messagère soutenant un effet dominant-négatif au niveau cellulaire de la mutation de DM [CTG] n. L'expression réduite de cerveau de DMAHP a pu expliquer l'affaiblissement cérébral en patients de DM. ( info) |