1/8. Correction de blepharoptosis dans la dystrophie musculaire oculopharyngeal. La dystrophie musculaire d'Oculopharyngeal est un désordre dominant et lentement progressif héréditaire et autosomal avec le début qui se produit pendant le Moyen Âge. Les symptômes importants sont ptosis et dysphagie résultant principalement des palpebrae sélectivement impliqués de levator et les muscles pharyngeal. Le blepharoptosis progressif et habituellement symétrique, avec ou sans la dysphagie, apparaît pendant le Moyen Âge. La faiblesse musculaire dans les membres peut être notée dans quelques patients. Les directives pour la chirurgie dans le ptosis myopathic sont conservatrices en raison du plus grand risque de complications cornéennes postopératoires. Cependant, la fonction d'orbicularis demeure intact dans la dystrophie musculaire oculopharyngeal ; donc, la chirurgie corrective est exécutée dans la plupart des patients. Ce rapport décrit quatre cas de correction de ptosis dans les patients présentant la dystrophie musculaire oculopharyngeal dans un famille. L'action de frontalis était très pauvre pour qualifier pour le transfert de frontalis ; donc, les auteurs ont exécuté le moderate à la grande résection de levator dans tous les patients. Les résultats de suivi 5 ans sont postopératoirement prometteurs jusqu'ici et tous les patients sont satisfaits des résultats. ( info) |
2/8. Les kystes arachnoïdiens familiaux se sont associés à la dystrophie musculaire oculopharyngeal. Des kystes arachnoïdiens cérébraux qui se produisent dans plus d'un membre d'un famille ont été rarement rapportés. Ces cas familiaux sont importants parce qu'ils impliquent un composant génétique en pathophysiologie de ces kystes arachnoïdiens. Nous présentons une famille peu commune dans laquelle deux conditions, une dystrophie musculaire myopathy et oculopharyngeal génétique (OPMD), et les kystes arachnoïdiens se produisent ensemble. OPMD est provoqué par une mutation dans le gène PAPB2 qui localise au chromosome 14. Dans cette famille, deux enfants de mêmes parents avec OPMD génétiquement confirmé tous les deux ont laissé les kystes arachnoïdiens intra-crâniens hémisphériques non-associés avec d'autres anomalies cérébrales. L'association de ces deux désordres suggère que dans ce famille, un gène du chromosome 14 puisse jouer un rôle dans le développement des kystes arachnoïdiens. ( info) |
3/8. diagnostic et traitement de la dystrophie oculopharyngeal : un rapport de trois cas de la même famille. La dystrophie musculaire d'Oculopharyngeal est une pathologie héréditaire transmise d'une façon dominante autosomal. Les symptômes cliniques sont ptosis palpébral, dysphagie oro-pharyngée et faiblesse proximale de membre. L'endoscopie gastro-esophageal supérieure est recommandée pour étudier la dysphagie, une étude de vidéo-radiologie avec du baryum et une manométrie oesophagienne pour étudier le trouble moteur pharyngeo-oesophagien. La biopsie de muscle indique la présence des fibres atrophiques substituées par une augmentation de gros et conjonctif tissu. En Brais 1998 décrit le changement génétique responsable de cette pathologie, une expansion limitée du triplet des nucléotides de GCG dans le gène PABP2 sur le chromosome 14q11. Les individus normaux ont la forme homozygotic (GCG) 6 de ce triplet, tandis que les patients présentant le syndrome décrit ont la forme heterozygotic (GCG) 6 (GCG) 9 ou (GCG) 6 (GCG) 10. Nous présentons trois enfants de mêmes parents de la même famille avec des diagnostics et des confirmations génétiques de la dystrophie oculopharyngeal. Deux des patients ont subi myotomy cricopharyngeal pour soulager la dysphagie. ( info) |
4/8. Syndrome obstructif d'apnea de sommeil compliquant la dystrophie musculaire oculopharyngeal. Nous rapportons une femme hispano-américaine de 75 ans qui a reçu un diagnostic de la dystrophie musculaire oculopharyngeal après s'être présenté avec le ptosis et la dysphagie. Elle s'est également plainte de la somnolence ronflante et de jour, et s'est avérée avoir le syndrome obstructif de l'apnea de sommeil (OSA) attribuable à son désordre neuromusculaire. C'est le premier rapport de la complication de syndrome d'OSA typique, de la dystrophie musculaire oculopharyngeal d'adulte-début, et devrait inciter l'évaluation d'autres tels patients pour la respiration dormir-désordonnée. ( info) |
5/8. Dystrophie musculaire d'Oculopharyngeal avec la mutation PABPN1 dans un femme malaisien chinois. La dystrophie musculaire d'Oculopharyngeal (OPMD) est un désordre dominant autosomal de Moyen Âge présentant en tant que ptosis progressif de dysphagie et de paupière, dû aux expansions courtes de la répétition de trinucleotide de GCG (de GCG6 à GCG8-13) dans gène nucléaire de lier-protéine de polyadenylate le 1 (PABPN1). OPMD est rarement vu dans les Asiatiques et des cas morphologiquement et/ou génétiquement confirmés ont été rapportés dans les kindreds japonais seulement. Nous rapportons une femme de Chinois-Malaysian de 64 ans qui s'est présentée avec la dysphagie progressive et le ptosis bilatéral pendant environ 6 années. Sa mère et frère aîné (les deux décédés) étaient censés être affectés. L'histopathologie de muscle a indiqué les fibres angulated avec les vacuoles bordées. L'analyse génétique a montré l'expansion de répétition en un allèle (GCG) à 9 tandis que normale dans les autres (GCG) 6. C'est le premier famille asiatique non-Japonais avec OPMD génétiquement confirmé. ( info) |
6/8. Oculopharyngodistal myopathy dans un famille thaï. Il y a eu polémique si myopathy oculopharyngodistal (OPDM) généralement - vue au Japon est une entité distincte de la maladie ou une variante de la dystrophie musculaire oculopharyngeal (OPMD) au commencement décrite en Canadiens français et a été depuis rapportée dans d'autres groupes ethniques. Les deux maladies ont la transmission dominante autosomal et les patients d'OPDM sont médicalement semblables à OPMD avec le ptosis lentement progressif, l'ophthalmoplegia et la dysphagie sauf que les la plupart de l'ancien ont habituellement distal par opposition à la faiblesse proximale et la plupart d'entre elles est génétiquement différente de ce dernier le rapport d'auteurs ici 2 enfants de mêmes parents avec les configurations cliniques d'OPDM. Cette entité est le Japon extérieur rare et c'est le premier famille à rapporter de Thaïlande ( info) |
7/8. Une mutation de germline de de novo PABPN1 dans un patient présentant la dystrophie musculaire oculopharyngeal. FOND : La dystrophie musculaire d'Oculopharyngeal (OPMD) est un désordre principalement hérité autosomal de tard-début caractérisé par dysphagie, ptosis, et faiblesse proximale de membre et est provoquée par des mutations de germline (expansions de répétition de triplet) dans gène nucléaire de protéine obligatoire de polyadenylate le 1 (PABPN1). OBJECTIF : Pour décrire un patient féminin de 70 ans avec OPMD au niveau génétique clinique et moléculaire et développer une méthode de dépistage génétique moléculaire rapide et efficace pour étudier de grands groupes patients. MÉTHODES : Des antécédents familiaux détaillés et l'évaluation clinique du patient d'OPMD ont été suivis de l'analyse de mutation du gène PABPN1 par l'adn directe ordonnançant et par notre méthode developpée récemment, méthode fluorescente de produit de l'amplification en chaîne par réaction PABPN1 (ACP) (flPPP). Une cohorte de 50 probands suisses sains a été examinée utilisant le flPPP pour évaluer la fréquence (GCG) de l'allèle 7 dans la population suisse. Cricopharyngeal myotomy a été exécuté comme traitement pour la dysphagie. RÉSULTATS : (GCG) une expansion hétérozygote de répétition de 9 triplets dans PABPN1 a été identifiée. Depuis les antécédents familiaux avérés être négative, la mutation est susceptible d'avoir de novo produit. La fréquence (GCG) de l'allèle 7 parmi des commandes suisses saines s'est élevée à 1%. La méthode de flPPP a montré une sensibilité et une spécificité de 100%. Deux ans après myotomy cricopharyngeal, le patient est allégé toujours de la dysphagie. CONCLUSIONS : Un oto-rhino-laryngologiste devrait inclure OPMD dans le diagnostic différentiel d'un patient se présentant avec la dysphagie, car ce symptôme peut être le premier signe de la maladie et des antécédents familiaux peut être négatif. Le dépistage génétique moléculaire représente une manière fortement précise et rapide de confirmer le diagnostic clinique d'OPMD. Cricopharyngeal myotomy soulage le patient de la dysphagie dans la majorité de cas. ( info) |
8/8. Dystrophie musculaire d'Oculopharyngeal : une mutation ponctuelle qui imite l'effet de la mutation d'expansion de répétition de triplet du gène PABPN1. FOND : La dystrophie musculaire d'Oculopharyngeal (OPMD) est une maladie neuromusculaire de début en retard dominant autosomal caractérisée faiblesse de muscle proximale, ptosis, et en avalant la difficulté. La seule mutation causative décrite jusqu'ici est des triplets bas additionnels de l'expansion de répétition de triplet deux se composants à sept dans un ordre de répétition dans l'exon 1 gène nucléaire de protéine obligatoire de polyadenine du 1 (PABPN1). Ceci a comme conséquence une augmentation de longueur d'une région de polyalanine dans la protéine PABPN1 de 10 jusqu'à 12-17 résidus. OBJECTIF : Description d'une autre mutation dans un cas d'OPMD. MÉTHODES : L'analyse d'ordre de l'exon 1 du gène PABPN1 a été entreprise sur 202 patients référés pour un diagnostic possible d'OPMD mais le négatif pour la mutation d'expansion de répétition de triplet. RÉSULTATS : Un point de droit a été identifié avec des symptômes typiques d'OPMD, négatifs pour la mutation d'expansion de répétition mais avec une mutation faux-sens dans PABPN1 près du 3' ; fin de l'ordre normal de répétition de codon de polyalanine. CONCLUSIONS : La mutation basse simple change un codon de glycine en codon d'alanine et des résultats dans une augmentation du nombre de codons contigus de polyalanine. Ceci imite l'effet de la mutation commune d'expansion de répétition de triplet et représente un mécanisme non documenté jusqu'ici de mutation. ( info) |