1/27. Transmission d'un fragment de 38 kb dans la dystrophie musculaire facioscapulohumeral apparent sporadique. La dystrophie Facioscapulohumeral (FSHD) est un désordre musculaire autosomal-dominant lié à un short ( ( info) |
2/27. diagnostic prénatal pour la dystrophie musculaire facioscapulohumeral (FSHD). Cette étude décrit les résultats moléculaires d'adn dérivés de 12 diagnostics prénatals séparés offerts aux familles avec une histoire de la dystrophie musculaire facioscapulohumeral. Un à haut risque du foetus étant affecté a été identifié dans cinq grossesses. Plusieurs problèmes pratiques sont discutés, en particulier ceux qui résultent de la qualité et quantité d'adn rendue disponible pour le diagnostic moléculaire. L'évidence des échanges 4q35 et 10q26 telomeric est présente en 20 pour cent de la population globale et la spécificité de l'essai est de 95 pour cent. L'isolement certain et la caractérisation fonctionnelle du gène de FSHD devraient nous permettre de nous démêler plusieurs des complexités actuellement liées au diagnostic moléculaire de ce désordre. ( info) |
3/27. Réponse au vecuronium dans un patient présentant la dystrophie musculaire facioscapulohumeral. La sensibilité accrue au vecuronium a été notée dans les patients présentant la dystrophie musculaire de Duchenne. Nous rapportons la réponse au vecuronium dans un patient présentant la dystrophie musculaire facioscapulohumeral (FSHD), un désordre dominant autosomal avec une incidence de 10-20 cas par million. Dans ce patient, la sensibilité à une première dose de mg kg-1 du vecuronium (0.02 0.08) était normale, mais rétablissement était plus rapide et l'effet des doses par accroissement du vecuronium (0.02 mg kg-1) moins qu'a été prévu. temps de début et rétablissement de 25% de T1/T0 après que la dose intubating de vecuronium aient été 240 s et minute 22, respectivement. L'index de rétablissement (rétablissement spontané de T1/T0 de 25% à 75%) était de 9 mn. ( info) |
4/27. Un 4q35-EcoRI-DNA-fragment hérité du kb 35 dans une famille avec un cas sporadique de la dystrophie musculaire facioscapulohumeral (FSHD). Nous présentons une caisse de signes cliniques, neurophysiologiques et histologiques d'une représentation de patient de mâle adulte compatibles au phénotype de la dystrophie musculaire facioscapulohumeral. Sur l'essai moléculaire avec un 4q35-DNA-probe p13E-11 (D4F104S1), le patient, sa mère médicalement inchangée et deux soeurs ont partagé un 4q35-EcoRI-DNA-fragment du kb 35 sur la transition entre FSHD1A-associated et fragments polymorphes. Des hypothèses explicatives, telles que le penetrance réduit dans les femelles ou un phénotype détaché au 4q35-locus sont considérées. Alternativement, les changements additionnels du gène non identifié de FSHD1A pourraient avoir causé le phénotype. Ainsi, dans de tels cas rares, l'évidence diagnostique de 4q35-EcoRI-fragments est encore limitée. ( info) |
5/27. Prolongation de la gamme clinique de la dystrophie facioscapulohumeral : rapport de six cas. Les critères diagnostiques consensuels pour la dystrophie facioscapulohumeral (FSHD) incluent le début de la maladie dans des muscles de ceinture de massage facial ou d'épaule, la faiblesse faciale dans plus de 50% de membres de la famille affectés, la transmission dominante autosomal dans des cas familiaux, et l'évidence de la maladie myopathic dans au moins un membre affecté sans biopsie comporte le détail aux diagnostics alternatifs. Six patients n'ont pas rempli la plupart de ces critères mais ont été diagnostiqués comme FSHD par l'essai d'adn, qui a montré de petits fragments d'EcoRI sur le chromosome 4q. Leurs signes et symptômes et résultats cliniques des investigations auxiliaires sont rapportés. Les patients se sont présentés avec l'extenseur de pied, la cuisse, ou la faiblesse de muscle de veau. Aucun de eux n'a eu la faiblesse faciale apparente, seulement on s'est plaint de la faiblesse dans les épaules, aucun a eu des antécédents familiaux positifs. L'examen physique expert, cependant, a montré une expression faciale typique, une configuration anormale d'épaule sur soulever les bras, ou s'envoler scapular. Ceci a soulevé le soupçon de FSHD, sur quoi l'analyse d'adn a été faite. En conclusion, l'expression clinique de FSHD est beaucoup plus large qu'indiquée par la nomenclature. La possibilité pour réaliser des essais d'adn est susceptible d'augmenter considérablement la gamme clinique de FSHD. ( info) |
6/27. Présentations cliniques peu communes dans les patients hébergeant la suppression facioscapulohumeral de la dystrophie 4q35. La dystrophie Facioscapulohumeral (FSHD) est habituellement une associée myopathy principalement hérité à une suppression au lieu 4q35. Typiquement, les patients de FSHD se présentent avec une constellation reconnaissable de signes comprenant la faiblesse du massage facial, l'épaule et la ceinture pelvienne, humérales, et les muscles antérieurs de patte antérieure ; conservation de quelques muscles comprenant les deltoïdes ; et d'autres caractéristiques comprenant s'envoler scapular en avant, les plis axillaires antérieurs, et les clavicules horizontalement placées. Nous avons réalisé des études génétiques cliniques et de FSHD sur quatre patients avec les configurations cliniques atypiques qui ont été entretenues à un centre neuromusculaire régional. Les quatre patients, les suppressions chaque 4q35 d'hébergement, présentées avec des phénotypes atypiques comprenant myopathy scapular facial-économiquement, membre-ceignent la dystrophie musculaire, la faiblesse brachiale myopathy et et asymétrique distale. Ce rapport démontre l'hétérogénéité clinique en expansion dans les patients hébergeant la suppression 4q35. ( info) |
7/27. Formes Facioscapulohumeral (FSHD1) et autres de dystrophie musculaire dans le même famille : y a-t-il rencontre-t-il plus dans la dystrophie musculaire que l'oeil ? Nous rendons compte de deux familles brésiliens indépendants avec des membres affectés par deux formes différentes de dystrophie musculaire. Dans le premier, le proband masculin de 35 ans a membre-ceignent la dystrophie musculaire avec la faiblesse proximale, la kinase élevée de créatine et une biopsie myopathic de muscle. Toutes les protéines connues pour être associé à membre-ceignent la dystrophie musculaire étaient normales. Deux de ses soeurs se sont également plaints de la faiblesse de muscle. La soeur la plus âgée a montré les signes cliniques compatibles à la dystrophie musculaire facioscapulohumeral, confirmée par l'analyse moléculaire. Elle a présenté 30 un fragment du kb EcoRI/BlnI qui a été trouvé dans encore six parents, mais étonnant pas dans le proband affecté ou l'autre soeur. Dans le deuxième famille, un mâle de 57 ans avec un phénotype facioscapulohumeral typique de dystrophie musculaire a 17 un fragment du kb EcoRI/BlnI, qui était également présent dans d'autres parents affectés. Toutefois dans 14 ans a sévèrement affecté le cousin masculin, confiné à un fauteuil roulant depuis l'âge 12, mais sans faiblesse faciale, le petit fragment était absent. Ces familles illustrent l'importance d'examiner tous les individus affectés dans un famille. ( info) |
8/27. Dystrophie musculaire Facioscapulohumeral présentant l'atrophie inférieure monomelic d'isolement de membre. Rapport de deux patients avec et sans la remise en ordre 4q35. La dystrophie musculaire Facioscapulohumeral a une distribution régionale distinctive mais l'expression clinique variable et peut être nettement asymétrique. Nous rapportons deux patients présent la faiblesse et le gaspillage confinés à un membre inférieur simple. La kinase de créatine a été légèrement augmentée, electromyogram et la biopsie de muscle étaient myopathic. La tomographie calculée de muscle a montré l'épaule normale, le mi-bras, les balayages pelviens et de mi-cuisse mais la participation des muscles de veau. Dans les deux cas, la faiblesse des muscles faciaux et periscapular a été trouvée dans d'autres membres de la famille ignorants de la maladie. L'analyse moléculaire a montré la suppression 4q35 dans un famille. Ces cas élargissent la présentation de la dystrophie musculaire facioscapulohumeral pour inclure l'atrophie monomelic d'isolement du membre inférieur avec la participation de muscle de veau. ( info) |
9/27. Phénotype facioscapulohumeral typique de dystrophie dans les patients sans suppression de FSHD 4q35. Il y a eu peu de rapports sur la dystrophie facioscapulohumeral (FSHD) sans suppression 4q35. La plupart d'entre eux a eu seulement le phénotype doux de FSHD ou le soi-disant " ; borderline" ; EcoRI-fragments (kb 35-38). Nous avons analysé les caractères génétiques cliniques, électrophysiologiques, histologiques et de 46 patients consécutifs de 31 familles avec un phénotype typique de FSHD. Cinq patients de trois familles ont été identifiés avec les configurations cliniques claires de Landouzy-Dejerine classique FSHD, dans lesquelles aucune suppression typique de FSHD 4q35 ne pourrait être vue, c.-à-d. les tailles de fragment étaient bien au-dessus du kb 40. D'autres maladies possibles avec le phénotype semblable ont été exclues. Le gène de FSHD lui-même n'a pas été identifié jusqu'ici. La présente étude suggère que le phénotype de FSHD pourrait être provoqué par différents mécanismes moléculaires. ( info) |
10/27. Traitement prosthétique d'un patient présentant la dystrophie musculaire facioscapulohumeral : un rapport clinique. Le syndrome Facioscapulohumeral de dystrophie musculaire (FSHD) est un myopathy héréditaire rare caractérisé par atrophie et faiblesse de muscle, en particulier dans le visage et les bras supérieurs. Les patients peuvent également exhiber des malocclusions dentaires. Cet article présente le traitement prosthodontic pour un mâle âgé de 18 ans avec FSHD. ( info) |