1/70. Variabilité phénotypique de la mutation DYT1 dans les patients allemands de dystonia. Le dystonia primaire est désordre de mouvement médicalement et génétiquement hétérogène caractérisé par des contractions soutenues de muscle involontaire causant les mouvements réitérés et/ou les maintiens anormaux. Récemment, le lieu de gène (DYT1) et la mutation responsable d'un nombre considérable de cas souffrant du dystonia primaire de tôt-début ont été décrits. Ici nous rapportons 2 familles allemandes et 1 patient sporadique présentant le dystonia de tôt-début dû à la mutation DYT1 afin d'illustrer la variabilité de la manifestation clinique dans cette entité moléculairement définie. Nous démontrons que writer' ; la crampe de s ou le dystonia cervical focal est une présentation clinique de DYT1 aussi bien que le dystonia généralisé. ( info) |
2/70. Rétablissement fonctionnel après pallidotomy bilatéral pour le traitement du dystonia généralisé primaire de tôt-début. Ce rapport décrit le traitement réussi des deformans de musculorum de dystonia avec pallidotomy stereotactic bilatéral dans une fille de 14 ans dans qui le dystonia a été diagnostiqué quand elle était 7 années. Le patient s'est présenté avec le dystonia de la bonne extrémité supérieure qui a progressé au dystonia généralisé. Preoperatively, elle a eu besoin de l'aide maximale avec toutes les activités de la vie et des transferts de journal. Elle n'était pas un hodomètre fonctionnel. Postopératoirement, elle a eu le rétablissement fonctionnel remarquable. À la décharge, elle était au niveau modifié de l'indépendance pour toutes les activités de base de la vie de journal et à la surveillance priée pour la déambulation de ménage. Aucune complication postopératoire n'a été notée. Nous proposons que le lysis stereotactic bilatéral de l'interna de pallidus de globus puisse être un traitement alternatif pour des deformans de musculorum de dystonia. La technique de pallidotomy bilatéral et des théories de son efficacité sont discutées. ( info) |
3/70. dopamine Striatal dans le dystonia primaire de torsion de tôt-début avec la mutation DYT1. Bien que le dysfonctionnement dopaminergique nigrostriatal ait été suggéré dans le dystonia primaire de torsion de début tôt (PTD) avec la mutation DYT1, le statut réel de la dopamine de cerveau (DA) est inconnu. Dans un patient mutation-positif de l'autopsie DYT1 avec PTD, nous avons constaté que la technique des cellules nigral était normale et que les niveaux striatal sous-régionaux du DA étaient dans la marge de commande, excepté ceux dans les parties rostral du putamen et du noyau caudate (50% 54% de moyens de commande). Nos données suggèrent que la mutation DYT1 ne soit pas associée aux dommages significatifs au système nigrostriatal du DA, en accord avec l'absence de la réponse de parkinsonisme et de levodopa dans ce désordre. ( info) |
4/70. Rétroaction intégrée d'EMG dans la gestion du torticollis spasmodique et du dystonia focal : une étude éventuelle de 80 patients. En résumé, puis, sans considération des circuits ou des agents spécifiques d'émetteur, on peut concevoir d'un modèle hypothétique qui implique tous les deux qui apprennent et de la nature fonctionnelle du défaut dans le torticollis et le dystonia focal pour décrire les résultats obtenus. Le modèle doit être encore élaboré au moment et examiné, de préférence d'une façon quantitative. Naturellement, la conclusion spécifique d'un agent défectueux d'émetteur (par exemple, GABA) comme décrit dans le syndrome parkinsonien (dopamine) ou l'interruption d'une voie spécifique qui cause et améliore un dyskinesia est souhaitable. En ce chapitre nous avons décrit l'utilisation de la rétroaction intégrée d'EMG pour le traitement du dystonia focal ou du torticollis spasmodique. Bien que nous ayons réalisé des résultats significatifs, il reste clair que davantage de recherche dans le traitement de ces désordres est exigée. Cependant, puisque ce traitement n'exige pas le médicament ou la chirurgie et la possibilité pour l'amélioration significative est plus grande que 40%, il devrait être essayé dans les patients avec le dystonia focal ou le torticollis avant d'autres formes de thérapie. SFT devrait être considéré comme mode standard dans l'armamentarium médical utilisé pour le traitement de ces désordres, principalement ou en même temps que d'autres formes de physiothérapie médicale, chirurgicale, et. ( info) |
5/70. Deux phénotypes et anticipations observés dans des cas japonais avec le premier dystonia de torsion de début (DYT1) - considération pathophysiologique. Le premier dystonia de torsion de début (DYT1) est un dystonia principalement hérité provoqué par une suppression de trois bases, BÂILLON, codant l'acide glutamique, en chromosome 9q34. La protéine codée par ce gène a été appelée car le torsin A. DYT1 est commun parmi la population juive d'Ashkenazi, mais a été vraisemblablement rare parmi le Japonais. Parmi les dystonias idiopathiques de torsion étant suivis dans cette clinique, nous avons trouvé cinq familles avec DYT1 par analyse de gène. C'est le premier rapport de DYT1.The japonais génétiquement prouvé des dispositifs que cliniques de cinq cas de proband ont été divisés en deux types. Un type est dystonia postural avec la torsion trunkal marquée, et l'autre est dystonia d'action lié aux mouvements dyskinétiques violents. Les membres de la famille affectés dans les générations supérieures se sont présentés avec le dystonia focal ou segmentaire ; c'était dystonia postural des jambes dans l'ancien, et writer' ; crampe de s ou tremblement des bras dans les derniers familles. Il y avait un porteur asymptomatique dans la génération supérieure. On a observé l'anticipation dans l'âge du début et la sévérité de la maladie dans toutes les familles. Le traitement médical, y compris l'anticholinergics et levodopa, n'a pas montré des effets apparents, alors que thalamotomy stereotactic aux lateralis de ventralis de noyau (VL) ou l'intermedius de ventralis (Vim), avec ou sans pallidotomy ventral postérieur, étaient efficace avec le dystonia d'action, mais dystonia non postural. Cette étude suggère l'existence au moins de deux phénotypes dans DYT1, dans lequel les différentes voies des ganglions basiques sont impliquées. ( info) |
6/70. Radiosurgery gamma de couteau pour le spasme de torsion. Rapport de deux cas. Les auteurs rendent compte de deux patients qui ont subi le radiosurgery pour le spasme de torsion et évaluent l'efficacité du radiosurgery gamma de couteau (GKS) comme traitement alternatif. La première patiente était une femme de 33 ans avec le dystonia droit-dégrossi grave de torsion de bas-membre. Le deuxième patient était un homme de 20 ans avec le dystonia droit-dégrossi de torsion de supérieur-membre. La cible a été située à la partie antérieure du noyau ventrolateral. Les doses maximum étaient 150 GY et 145 GY, respectivement. De doubles isocenters avec un collimateur de 4 millimètres ont été employés. Le suivi a duré 18 mois et 8 mois, respectivement. Les deux patients ont eu l'excellente amélioration clinique pendant 2 à 3 mois après GKS, respectivement. Les auteurs croient que le GKS peut être un traitement sûr et efficace pour le spasme de torsion. ( info) |
7/70. Réadaptation orale utilisant les implants osseointegrated dans un patient présentant le dystonia idiopathique de torsion. Le dystonia idiopathique de torsion est un syndrome de moteur caractérisé par les mouvements dystoniques et les maintiens en l'absence d'autres déficits neurologiques. La condition implique les spasmes prolongés de la contraction de muscle qui tordent le corps dans des maintiens typiques. De telles déformations impliquant la tête et le cou rendent l'utilisation conventionnelle de dentier dans les patients edentulous très difficile. Le papier actuel rend compte d'un patient présentant le dystonia idiopathique de torsion qui a été traité avec un overdenture mandibulaire soutenu par les implants endosteal, qui ont permis l'établissement d'une occlusion stable et ont amélioré la dynamique des muscles de masticatoire pour la mastication. ( info) |
8/70. lordose spinale avec l'opisthotonus marqué secondaire aux deformans de musculorum de dystonia : rapport de cas avec la gestion chirurgicale. CONCEPTION D'ÉTUDE : Un rapport de cas de lordose spinale grave avec l'opisthotonus marqué et les retrocollis secondaires aux deformans de musculorum de dystonia est présenté. OBJECTIF : Pour décrire une caisse de deformans de musculorum de dystonia avec la lordose spinale progressive et son traitement chirurgical. RÉSUMÉ DES DONNÉES DE FOND : Quatre patients présentant la correction du défaut de forme spinal coronal se sont associés aux deformans de musculorum de dystonia ont été rapportés dans la littérature. Aucun rapport du défaut de forme spinal sagittal traité avec l'instrumentation et la fusion chirurgicales n'a été trouvé. MÉTHODES : Un diagramme rétrospectif et un examen radiographique d'un cas simple ont été conduits. RÉSULTATS : La gestion orthotique et la thérapie pharmacologique avec les injections botulinum de toxine étaient non réussies en commandant le défaut de forme. La lordose spinale grave (170 degrés) de l'occiput au sacrum a été corrigée chirurgicalement, permettant un maintien droit. CONCLUSION : Les deformans de musculorum de Dystonia est un état rare ayant pour résultat des défauts de forme d'avion coronal ou sagittal. Quand d'autres méthodes de traitement sont non réussies, l'instrumentation et l'arthrodesis chirurgicaux peuvent corriger le défaut de forme et améliorer la fonction. ( info) |
9/70. mutation DYT1 dans le dystonia primaire de torsion dans une population serbe. Le dystonia primaire de torsion (PTD) est désordre de mouvement médicalement et génétiquement hétérogène. Une suppression de BÂILLON à la position 946 dans le gène DYT1 est responsable de la plupart des cas du tôt-début dominant autosomal PTD. Nous avons analysé la mutation DYT1 dans 50 patients d'une population serbe, choisie selon les directives proposées pour l'essai diagnostique : (a) 38 patients présentant le < de début de PTD ; 26 ans, et (b) 12 patients avec le début de la maladie /- 26 ans, mais présentant au moins un membre de la famille affecté avec le dystonia de tôt-début. Seulement trois patients apparent sporadiques parmi les 50 individus examinés étaient positifs pour la suppression de BÂILLON dans le gène DYT1 : un avec typique, généralisé, un avec segmentaire durable et non-progressive, et un avec le dystonia multifocal. L'analyse moléculaire des parents dans 2 familles a indiqué que le manque d'antécédents familiaux était dû au penetrance réduit. ( info) |
10/70. La famille italienne originale soutient l'hétérogénéité clinique et génétique du dystonia primaire de torsion d'adulte-début. Nous rendons compte d'un kindred italien avec le dystonia primaire de torsion d'adulte-début (PTD). Un examen clinique détaillé des six membres de la famille certainement affectés a indiqué un phénotype doux et purement focal. La maladie a fait participer seulement une parties du corps (yeux, cou, ou bras). PTD dans cette famille n'a pas été lié aux lieux connus de la maladie (DYT1, DYT6, DYT7, et DYT13), et la suppression de 3 points d'ébullition dans le gène DYT1 a été également exclue. Ces résultats soutiennent l'hétérogénéité génétique de PTD et indiquent qu'un gène non affecté original est responsable du dystonia focal dans ce famille. ( info) |