1/761. analyse génétique de trois patients présentant un syndrome 18p- et un dystonia. Quelques patients présentant un dystonia d'exposition du syndrome 18p-, et un gène focal de dystonia a été tracés au chromosome 18p. Les auteurs ont évalué l'ampleur de la suppression dans trois patients présentant un syndrome 18p- et un dystonia utilisant 14 marqueurs d'adn sur 18p. Un secteur supprimé commun, couvrant le lieu DYT7, place le gène putatif de dystonia entre le telomere de 18p et D18S1104 (49.6 cm). Le Dystonia dans ces patients peut être provoqué par le haploinsufficiency DYT7 du gène, un nouveau gène de dystonia sur 18p, ou peut résulter des anomalies développementales de cerveau. ( info) |
2/761. Stereotactic pallidotomy dans un enfant avec la maladie de Hallervorden-Spatz. Rapport de cas. Les auteurs présentent un cas de la maladie de Hallervorden-Spatz (HSD) dans un garçon de 10 ans traité avec pallidotomy stereotactic pour la commande du dystonia grave. La maladie de Hallervorden-Spatz est un type rare de dystrophie de neuraxonal qui peut être familial ou sporadique. C'est le premier cas de HSD rapporté dans la littérature en laquelle un pallidotomy a été exécuté. Le patient a eu empirer progressivement les dystonias et les spasmes qui ont empêché la fonction utile de son côté droit entier et ont par la suite menacé sa capacité respiratoire. Des images de résonance magnétique Pre-- et postopératoires sont présentées avec les enregistrements électrophysiologiques faits dans le pallidus de globus à l'heure de la chirurgie. Amélioration fonctionnelle de l'utilisation du patient' ; on a observé des membres et le soulagement de s du dystonia douloureux. Stereotactic pallidotomy devrait être considéré comme traitement potentiel dans la gestion de HSD. ( info) |
3/761. Le dystonia progressif dans un enfant avec la suppression du chromosome 18p, traitée avec intrathecal baclofen. Nous rapportons un cas de dystonia avec une suppression partielle du bras court (p) du chromosome 18 et de l'insensibilité d'androgène. On rapporte que des résultats neurologiques dans le syndrome 18p incluent le retardement mental, les saisies, l'incoordination, le tremblement, et le chorea. Une fille de 15 ans avec une suppression du denovo 18p [karyotype 46, DE X/Y, del (18) (p11.1)] dystonia asymétrique progressif développé. Elle a eu l'apraxie d'oromotor et l'aphasie expressive partielle depuis l'enfance, et elle pouvait communiquer partiellement par la langue de signe élémentaire. À l'âge de 15 ans, elle a développé les mouvements choreic subaigus et progressifs du bras droit, poser dystonique grave du bras gauche, et le dystonia spastique dans des les deux jambes. Sa réponse aux benzodiazépines parentérales ou orales, trihexyphenidyl oral, mesylate de benztropine, baclofen, et la L-dopa étaient brève et insatisfaisante. La réponse à intrathecal baclofen a été soutenue plus de 18 mois. Dans toute la probabilité, le syndrome de la suppression 18p affectant ce patient est significatif dans la pathogénie de son dystonia acquis. Intrathecal chroniques baclofen la thérapie par l'intermédiaire de la pompe ont été efficaces dans ce cas-ci et devraient être considérés comme modalité de traitement dans les patients soigneusement choisis présentant le dystonia. ( info) |
4/761. syndrome osmotique de demyelination avec des désordres de mouvement biphasés : rapport de cas. Le syndrome osmotique de demyelination (ODS) est caractérisé par les régions du demyelination dans tout le cerveau, qui sont les plus en avant dans le pont. Cette maladie demyelinating est associée aux perturbations d'électrolyte et se produit typiquement dans les patients qui sont alcooliques ou sous-alimentés. Des désordres de mouvement ne sont pas fréquemment identifiés dans les patients présentant l'ODS. Ce rapport décrit un femme de 22 ans avec l'ODS après correction de hyponatremia profond. Le symptôme neurologique principal était désordre de mouvement biphasé. D'abord, elle a fait transformer le dystonia aigu de début, puis le désordre de mouvement à la rigidité et aux tremblements généralisés dans la deuxième phase retardée. La formation image de résonance magnétique dans la première phase a indiqué les lésions demyelinating dans le pont central, les thalamus bilatéraux et les ganglions basiques. Dans la deuxième phase, le myelinolysis précédent avait été partiellement résolu. Le cours clinique du désordre de mouvement biphasé ne s'est pas corrélé avec la configuration de résolution des résultats neuroradiologic. Pendant le désordre de mouvement second-phase, le patient a eu une bonne réponse au propranolol et au trihexyphenidyl. ( info) |
| Un patient de 74 ans souffre des crampes douloureuses de muscle quand il se tient depuis 30 ans. Il n'a aucun tremblement évident mais 16 hertz d'activité d'éclat sur l'EMG, indiquant le tremblement orthostatique. Le diagnostic précédent était hystérie, syndrome raide de personne ou dystonia. Ceci prouve que l'EMG pendant la position devrait faire partie de l'examen des patients présentant les muscles ou les crampes raides de muscle. Le tremblement n'était pas strictement orthostatique. Il est apparu dans des muscles du dos tout en se reposant, quand le patient a soutenu un poids avec les bras tendus. La phase entre les muscles a différé entre la position normale et la position sur des talons. La stimulation magnétique transcranial subliminale a modulé la synchronisation des éclats de tremblement et les a empêchés à la stimulation d'intensité plus normale. ( info) |
6/761. Un mutant faux-sens original inactive le cyclohydrolase I de gtp dans le dystonia dopa-sensible. le dystonia Dopa-sensible (DRD) dû au cyclohydrolase I (GCH) du mutant gtp montre l'hétérogénéité considérable de l'expression phénotypique clinique. Pour expliquer la diversité clinique, nous avons étudié un famille japonais avec un mutant original GCH (GCH-G90V), où un heterozygote affecté a eu rapport normal plus élevé du mutant/adn messagère qu'un heterozygote inchangé. Les expériences de Coexpression utilisant le mutant avec le sauvage-type GCH ont prouvé que GCH-G90V a inactivé l'enzyme normale d'une façon dépendante de la dose, suggérant que l'effet négatif dominant d'un mutant GCH sur l'enzyme normale pourrait être l'un des mécanismes moléculaires pour l'hétérogénéité clinique de DRD. ( info) |
7/761. mutation GCH1 dans un patient présentant le dystonia oromandibular d'adulte-début. Les auteurs rapportent une mutation dans l'exon 5 de GCH1 dans un patient présentant le dystonia oromandibular d'adulte-début et aucuns antécédents familiaux évidents de dystonia. Le patient a répondu franchement au traitement avec de la L-dopa. Ces résultats démontrent que les mutations GCH1 doivent être considérées même dans les patients présentant des symptômes dystoniques non typiques du dystonia dopa-sensible. ( info) |
8/761. Résultats de suivi en flux de sang cérébral régional (r-CBF) - SPECT dans un cas de hemidystonia idiopathique d'enfance. neuroimaging fonctionnel et implications pathophysiologiques. Une fille de 9 ans de 1/2 a souffert du tremblement et du jitteriness de interruption de sa main gauche et muscles oraux toutes les 4 à 6 semaines avec des épisodes durables. Médicalement des myoclonias et le positionnement dystonique du bras gauche, de la main et des muscles faciaux ont été vus. Aucune évidence de trauma, d'infection ou d'erreurs innées de métabolisme n'a été trouvée. La thérapie réussie avec le carbamazepine a été lancée tandis que L-DOPA échouait. Un 99m-Tc-HMPAO-SPECT ictal a montré l'asymétrie grave avec le hyperperfusion focal du thalamus droit contralatéral et des ganglions basiques aussi bien que du cortex bifrontal, tandis qu'aucune lésion anatomique n'a été trouvée par MRI. En revanche, un 99m-Tc-HMPAO interictally exécuté SPECT a montré le hypoperfusion du bons thalamus et normalisation de la perfusion frontale sous le traitement médical. Ces résultats 99m-Tc-HMPAO-SPECT peuvent fournir de nouvelles perspicacités dans la localisation et les voies pathophysiologiques du dystonia idiopathique d'enfance. ( info) |
9/761. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
10/761. Une nouvelle mutation de gtp-cyclohydrolase I dans un dystonia dopa-sensible peu commun, forme familiale. Nous avons trouvé une nouvelle mutation dans le gène de cyclohydrolase de gtp impliqué dans le dystonia dopa-sensible. Nous avons ordonnancé le gène de cyclohydrolase de gtp dans un famille avec quatre enfants de mêmes parents affectés par ce désordre et avons identifié à la mutation dans l'exon 2, menant à une substitution non conservatrice d'acide aminé au codon 135 de la protéine (Ile135Lys), qui peut changer la conformation de l'accepteur de cette enzyme. L'évolution clinique était hétérogène parmi des porteurs de la même mutation, soulignant la participation d'autres causes déterminantes modulant l'occurrence de la maladie telle que des facteurs génétiques ou environnementaux de susceptibilité. ( info) |