1/15. la dysplasie septo-optique s'est associée à une nouvelle mutation mitochondrique du cytochrome b. Nous rendons compte d'un patient de 25 ans présentant l'insuffisance mitochondrique d'isolement du complexe III et une nouvelle mutation heteroplasmic (T14849C) dans le gène du cytochrome b. Il a souffert de la dysplasie septo-optique, du pigmentosa de retinitis, de l'intolérance d'exercice, de la cardiomyopathie hypertrophique, et du rhabdomyolysis. Une mutation HESX1 a été exclue comme cause de sa dysplasie septo-optique. Basses concentrations en alpha-tocophérol dans ses muscles et un leukotriene urinaire élevé E (4) l'excrétion indiquent la plus grande production des espèces réactives de l'oxygène. ( info) |
2/15. la dysplasie septo-optique avec des anomalies numériques s'est associée à l'abus maternel de multidrug pendant la grossesse. Nous décrivons un affecté femelle de 16 ans par la dysplasie septo-optique (GAZON) avec des anomalies numériques en tant que dispositif additionnel. Cette anomalie développementale rare des structures de cerveau de midline peut résulter de différents événements pathogenetical, y compris des mutations du gène HESX1 de boîte de homeo, récemment suggérées comme cause étiologique au moins dans un sous-ensemble de patients. L'absence de la participation mutational de ce gène dans notre patient nous a menés considérer, en termes alternatifs de la pathogénie, l'abus maternel de multidrug se produisant pendant la grossesse. Notre rapport, en accord avec des évidences expérimentales précédentes, précise que l'utilisation de drogue illicite pourrait avoir joué un rôle causatif dans des anomalies de développement de cerveau, ainsi notre patient pourrait représenter un cas additionnel des défauts de naissance provoqués par une exposition toxique prénatale. Les anomalies neurologiques et l'histoire clinique du patient sont intensivement passées en revue. La nécessité d'inclure le phénotype de GAZON parmi les effets tératogéniques possibles de l'abus de multidrug est démontrée. ( info) |
3/15. Dysplasie de Septooptic. La dysplasie septooptic de limite a été inventée en 1956 par de Morsier, qui a précisé l'association du hypoplasia de nerf optique et l'absence du pellucidum de septum. Les patients dans cette condition peuvent se présenter avec les configurations cliniques du hypopituitarisme, de l'acuité visuelle diminuée et des incapacités neurodevelopmental qui mènent à ce diagnostic. Le cas qui est présenté ici est peu commun du fait ce patient a été au commencement diagnostiqué en tant qu'ayant le glaucome de basse tension au cours d'un examen courant de criblage et a été soigné pour le glaucome pendant plus d'une année avant qu'il ait été découvert pour avoir la dysplasie septooptic, également connu sous le nom de de Morsier' ; syndrome de s. ( info) |
4/15. Hypoplasia de nerf optique dans les enfants en bas âge cholestatic : une étude de cas multiple. BUT : Pour présenter quatre enfants en bas âge avec le hypoplasia et le cholestasis de nerf optique. MÉTHODES : Tous les patients ont subi l'évaluation ophthalmologique et hepatological détaillée. Leurs examens endocrinologiques et neuroradiological ont été réévalués. RÉSULTATS : Chacun des quatre enfants en bas âge présentés avec le cholestasis et s'est plus tard avéré pour avoir le hypoplasia de nerf optique. Un enfant était aveugle selon la définition d'OMS et deux ont eu la basse vision. Le quatrième enfant a eu le hypoplasia unilatéral de nerf optique et était trop jeune pour être évalué avec des optotypes. Chacun des quatre enfants a eu le dysfonctionnement de système nerveux central et/ou d'endocrine. Cependant, seulement un enfant a eu la dysplasie septo-optique. Les résultats à long terme de l'affection hépatique ont semblé favorables dans tous les enfants. CONCLUSION : La première évaluation par un ophtalmologue pédiatrique aussi bien qu'une approche multidisciplinaire est de grande importance dans les enfants en bas âge cholestatic. ( info) |
5/15. dysplasie septo-optique, sténose subglottic et anomalies squelettiques : un rapport de cas. Nous rapportons une fille avec la dysplasie septo-optique en association avec la sténose subglottic, le craniosynostosis sagittal, l'ostéoporose et les anomalies dentaires. Il est rare que les patients présentant la dysplasie septo-optique aient les malformations multiples et extra-cranial. Un certain nombre de diagnostics de différentiel ont été considérés dans ce cas-ci, y compris le syndrome de Chou-Charpentier, le syndrome de Pfeiffer et le nanisme osteoglophonic. Cependant, aucun ne peut expliquer toutes les anomalies vues. Nous croyons donc que c'est précédemment un non rapporté, mais fortement distinctif, phénotype. ( info) |
| FOND : la dysplasie septo-optique (GAZON) est un désordre rare caractérisé par hypoplasia de nerf optique avec n'importe quelle combinaison de pellucidum absent de septum et/ou de dysfonctionnement pituitaire. Le GAZON peut se manifester pendant que le strabismus, nystagme, diminuait l'acuité visuelle, ou affaiblissement visuel ; comme dysfonctionnement endocrinien en isolation ; ou en plus du retardement mental, de la paralysie cérébrale, du retard développemental, ou de la croissance retardée. MÉTHODE : Cet article passe en revue les signes et les symptômes de présentation du GAZON, le hypoplasia de nerf optique, conséquences d'un pellucidum absent de septum, résultats endocriniens liés à la détermination de diagnostic de GAZON, de GAZON, les syndromes liés au GAZON, et l'optometry' ; rôle de s en s'occupant de ces patients. Il examine également deux cas qui démontrent la variété et la sévérité des affaiblissements visuels et physiques liés au GAZON. RÉSULTATS : Le GAZON a une étiologie multifactorielle, y compris l'insulte pendant la grossesse (par exemple, infections virales, diabète gestational) ; rupture vasculaire ; ou une mutation génétique. Les enfants avec le GAZON peuvent manifester une série de symptômes visuels et/ou physiques qui s'étendent de doux à grave. CONCLUSIONS : Les perturbations de vision, développementales, neurologiques, et endocriniennes associées exigent le diagnostic tôt et la gestion. Les optométristes doivent se rendre compte du hypoplasia de nerf optique (ONH) et considérer ce diagnostic dans les patients présentant la perte d'acuité visuelle. Une évaluation complète d'examen et de visuel-champ d'oeil devrait être accomplie en plus des références appropriées pour les anomalies d'endocrine, développementales, et/ou cognitives. ( info) |
| la dysplasie septo-optique (GAZON) est un syndrome composé par le nerf optique et le dysgenesis de pellucidum de septum. Elle a été classifiée dans deux sous-ensembles selon l'embryogenèse et les résultats neuropathological. Fondamentalement, la différence entre ces deux groupes est la présence ou pas de schizencephaly. On a récemment proposé la limite Gazon-Plus pour décrire le GAZON lié à la dysplasie corticale. Nous rapportons à des 6 le mois-vieux patient féminin qui a présenté la fixation visuelle absente depuis 4 mois d'âge et de développement psychomoteur retardé. L'examen neurologique a démontré le hemiparesis gauche spastique et l'évaluation ophtalmological a indiqué le hypoplasia bilatéral de disque optique. Le balayage principal de la tomographie calculée (CT) a montré l'absence du pellucidum de septum, asymétrie ventriculaire et schizencephaly. La formation image de résonance magnétique (MRI) a montré l'absence complète du pellucidum de septum associé aux nerfs optiques et à l'atrophie de chiasme, schizencephaly et à la dysplasie corticale. Le patient a subi un examen potentiel évoqué avec la stimulation instantanée, qui a indiqué l'absence bilatérale du potentiel évoqué cortical. Elle était stimulation et physiothérapie visuelles visées. Nous soulignons neuroimaging de ce syndrome et soulignons l'importance de la recherche clinique pour des patients présentant le dysgenesis de pellucidum de septum sur des balayages de MRI ou de CT. ( info) |
| Cet article rapporte une femelle de 7 ans avec la dysplasie septo-optique et la fibrose hépatique congénitale. Elle a manifesté le nystagme et l'hépatosplénomégalie grave. La formation image de résonance magnétique de cerveau a indiqué l'agénésie du pellucidum de septum, du hypoplasia de nerf optique, du hypoplasia de tige de glande pituitaire, et de l'absence de la glande pituitaire postérieure. Elle a été diagnostiquée avec l'insuffisance d'hormone de croissance, l'hypothyroïdisme, l'insipidus de diabète, et l'insuffisance adrénale. Ainsi, ce cas a été considéré comme la dysplasie septo-optique. Aucune mutation n'était évidente dans les régions de codage et de frontière du gène HESX1 de boîte homéotique. La biopsie percutanée du foie a démontré la présence de larges septa de tissu fibreux contenant les cholagogues abondants sans cellule inflammatoire infiltre, une conclusion compatible avec la fibrose hépatique congénitale. Bien qu'il y ait une association entre la dysplasie septo-optique et le cholestasis néonatal, censés pour être lié au hypopituitarisme, ce cas de la dysplasie septo-optique avec la fibrose hépatique congénitale est apparemment d'abord rapporté dans la littérature anglaise. ( info) |
9/15. dysplasie septo-optique et bandes aniotiques : davantage d'évidence pour une pathogénie vasculaire. la dysplasie septo-optique (GAZON) est un désordre hétérogène. Tandis que la plupart des cas représentent un défaut d'isolement, le GAZON a été également vu en association avec des mutations dans les gènes simples, comme partie de syndromes multiples d'anomalie congénitale et avec l'exposition à de divers tératogènes. Nous rapportons un garçon avec des configurations du GAZON qui a également des défauts de membre suggestifs des bandes aniotiques. Ce cas, en plus de d'autres dans la littérature, fournit l'évidence pour une pathogénie vasculaire de GAZON dans quelques individus. Cette hypothèse est également soutenue par l'occurrence sporadique du GAZON et de son association avec l'âge maternel diminué, les tératogènes vasculaires, et les résultats neuropathologic suggestifs des insultes vasculaires. ( info) |
10/15. dysplasie septo-optique et dysplasie dentato-olivaire dans un cas de 18q deletion/3p trisomy. Le cerveau d'un 1 patient trisomy de 8q deletion/3p est décrit. Les résultats ont indiqué la dysplasie septo-optique, la dysplasie dentato-olivaire, l'insuffisance du myelination et la migration neuronale désordonnée. Plusieurs de ces changements pathologiques recouvrent les résultats précédemment décrits dans la suppression 18q. Un arrangement des changements pathologiques du cerveau de ces individus constitue la base pour la gestion thérapeutique de leurs symptômes. ( info) |