1/19. La dysplasie épithéliale de colorant rétinien focal s'est associée au flavimaculatus de fond. FOND : Un ou plusieurs lésions dysplastic focales de l'épithélium rétinien de colorant (RPE) se sont produites dans 15 yeux de 10 patients avec le flavimaculatus de fond. MÉTHODES : Examen des disques de patient comprenant une tentative d'obtenir l'information de suivi au sujet d'une histoire de trauma oculaire précédent. RÉSULTATS : Le trauma oculaire antécédent doux s'est produit à l'oeil avec une lésion dysplastic dans deux patients. Les lésions Dysplastic étaient plus souvent temporelles solitaire et localisé au macula. Le neovascularization sous-rétinien a accompagné deux des lésions dysplastic. Les lésions étaient multifocales et présentes bilatéralement dans deux patients. CONCLUSIONS : Dans le flavimaculatus de fond, le stockage progressif de lipofuscin est responsable de l'engorgement et de l'hypertrophie du RPE. Les lésions Dysplastic du RPE résultent probablement du hyperplasia réactif et du metaplasia fibreux des cellules de RPE en réponse à la rupture aiguë des cellules fragiles et hypertrophiées de RPE qui peuvent être énormément agrandies dans le secteur des taches jaunes. Cette rupture peut se produire en réponse au trauma, à l'inflammation focale, ou à d'autres stimulus localisés. Des patients avec le flavimaculatus de fond devraient être avertis au sujet du rôle possible du trauma pour causer les changements dysplastic du RPE et de la perte visuelle. ( info) |
2/19. dysplasie Microcéphalie-lymphedema-chorio-rétinienne : un syndrome génétique unique avec l'expression variable et l'aspect facial caractéristique possible. Nous rendons compte à un examen de suivi d'une famille avec la microcéphalie et le lymphedema. La conclusion de la dysplasie chorio-rétinienne avec le déficit visuel variable dans les parents multiples, qui n'a pas été précédemment découvert, ne soutient pas le concept de la microcéphalie, du lymphedema, et de chorioretinopathy en tant qu'étant une entité génétique dominante autosomal simple avec l'expression variable. Nous recommandons que l'examen fundoscopic soit exécuté dans tous les patients avec la microcéphalie avec ou sans le lymphedema. ( info) |
3/19. Coats' ; la maladie de la rétine (telangiectasis rétinien unilatéral) provoquée par mutation somatique dans le gène de NDP : un rôle pour le norrin dans l'angiogenèse rétinienne. Coats' ; la maladie est caractérisée par le développement vasculaire rétinien anormal (soi-disant ' ; telangiectasis' rétiniens ;) quels résultats dans l'accumulation intrarétinienne et sous-rétinienne massive de lipide (détachement rétinien exsudatif). La forme classique de Coats' ; la maladie est presque invariablement isolée, unilatéral et vue dans les mâles. Une femelle avec une variante unilatérale de Coats' ; la maladie a donné naissance à un fils affecté par la maladie de Norrie. Tous les deux ont porté une mutation faux-sens dans le gène de NDP sur le chromosome Xp11.2. Plus tard l'analyse des rétines de neuf enucleated des yeux des mâles avec Coats' ; la maladie a démontré dans une une mutation somatique dans le gène de NDP qui n'était pas présent dans le tissu non-rétinien. Nous proposons que Coats' ; le telangiectasis est secondaire à la mutation somatique dans le gène de NDP qui a comme conséquence une insuffisance du norrin (le produit de protéine du gène de NDP) dans la rétine se développante. Ceci soutient des observations récentes que la protéine est critique pour le vasculogenesis rétinien normal. ( info) |
4/19. syndrome de Marcheur-Warburg : neurodysplasia congénital et plis rétiniens bilatéraux. Une mois-vieille fille 2 avec une histoire de hydrocephalus congénital a présenté en raison du " ; eyes." errant ; L'examen d'oeil initial à l'âge 2 mois a montré la réponse à la lumière et à un pli rétinien en avant qui ont avancé à travers le macula et ont établi le contact avec la capsule d'objectif temporelle postérieure et inférieure dans chaque oeil. Combiné avec le patient' ; les résultats neurologiques de s, les résultats de l'examen oculaire ont mené au diagnostic du syndrome de Marcheur-Warburg. Pendant 5 ans de suivi, le patient a développé les cataractes progressives dans les deux yeux mais a maintenu la vision ambulatoire dans l'oeil gauche. Le syndrome de Marcheur-Warburg devrait être inclus dans le diagnostic différentiel pour les patients pédiatriques présentant une histoire des plis rétiniens en avant. ( info) |
5/19. Senior' ; syndrome de s (dysplasie rétinienne rénale héréditaire) lié aux cataractes. Senior' ; le syndrome de s inclut le nephronophthisis avec le pigmentosa de retinitis. Dans notre patient, il y avait une combinaison de pigmentosa bilatéral de retinitis, cataractes, nephronophthisis, ostéomalacie, croissance et retardement mental, hypertension artérielle, et insuffisance aortique. Ce cas était peu commun parce que tous les dispositifs de Senior' ; le syndrome de s a existé avec les cataractes bilatérales de l'enfance. ( info) |
6/19. dysplasie Microcéphalie-lymphoedema-chorio-rétinienne : trois cas pour tracer le phénotype et l'examen faciaux de la littérature. la dysplasie Microcéphalie-lymphoedema-chorio-rétinienne (MIM 152950) a été décrite comme entité clinique distincte. Le mode de la transmission est incertain, mais le mâle à la transmission masculine a été observé soutenir la transmission dominante autosomal. Un phénotype facial caractéristique a été récemment suggéré. Nous rapportons trois patients masculins d'isolement dans cette condition qui ont tous les dispositifs importants et partageons un aspect facial distinct avec upslanting des fissures palpébrales, un large nez avec le bout arrondi, les narines anteverted, le long philtrum avec la lèvre supérieure mince, le menton aigu et les oreilles en avant. Les dispositifs cliniques dans nos patients soutiennent l'hypothèse d'un phénotype facial caractéristique dans ce syndrome. ( info) |
7/19. Leukomalacia et retinopathy Periventricular dans un enfant en bas âge de limite soutenu à une mère avec l'asthme. Un enfant masculin, soutenu à 37 5 semaines gestational (GWs) (poids à la naissance 2000g) après le retardement de croissance intra-utérin (IUG ; -3 l'écart-type), à une mère traitée pendant la grossesse pour l'asthme, a développé le leukomalacia et le retinopathy periventricular avec le détachement rétinien total dans l'oeil gauche et le détachement partiel dans l'oeil droit. Indépendamment du traitement de base d'asthme avec le terbutalin, le budesonid, et le fenoterolhydrobromid dans toute la grossesse, elle a été traitée avec de la cortisone intraveineuse ou orale pendant 6.5 semaines de 28 5 GWs. En outre elle a développé la thrombose veineuse profonde à 29 GWs et a été traitée avec de l'héparine jusqu'à la livraison. Des symptômes psychotiques pendant le 31ème gw ont été traités avec du diazepam, l'halopéridol, et le levomepromazin. Les conséquences fonctionnelles pour l'enfant étaient affaiblissement visuel (acuité visuelle 5/60), profil intellectuel inégal (école maternelle de Wechsler et balance primaire de l'intelligence, du Q.I. verbal 94 et de l'exécution Q.I. 32 à 8y d'âge), et autiste-comme le comportement. La possibilité que les facteurs de risque pre-- et périnatals (par exemple maladie maternelle grave, IUGR, et traitement de cortisone) dans un enfant en bas âge de limite peuvent créer des conditions pour des pathologies se développantes d'oeil et de cerveau généralement étroitement liées à la naissance avant terme devrait être considérée. ( info) |
8/19. Les manifestations oculaires du syndrome de Jacobsen : un rapport de quatre cas et un examen de la littérature. BUT : Nous rapportons des manifestations ophtalmiques dans quatre cas de syndrome de Jacobsen, passons en revue la littérature, et proposons des corrélations de phénotype-génotype. MÉTHODES : Dressez une carte l'examen des patients oculaires de programme de la génétique à l'hôpital pour les enfants malades, Toronto, canada. RÉSULTATS : Quatre cas de del11qter sont présentés. Hypertelorism/telecanthus, fissures palpébrales anormalement inclinées, résultats rétiniens anormaux, obstruction nasolacrimal de conduit, muscles extraocular anormaux, amblyopia, et microcornea ont été trouvés. CONCLUSIONS : Nous rapportons des résultats typiques et des présentations oculaires originales. Le pronostic visuel est bien général. La dysplasie et le coloboma rétiniens semblent associés à del11q23. ABCG4, NCAM, et Mfrp sont des gènes de candidat dans cette région qui théoriquement peut être perturbée. ( info) |
9/19. Un cas du Fukuyama-type dystrophie musculaire congénitale avec un déficit mental très doux. Un garçon a eu les dispositifs cliniques de la dystrophie musculaire congénitale avec un déficit mental très doux. Une biopsie de muscle à un an a montré les résultats typiques du Fukuyama-type dystrophie musculaire congénitale, y compris la perte sélective d'immunoreactions pour alpha dystroglycan. La formation image de résonance magnétique n'a montré aucun résultat suggestif des désordres de migration. Le diagnostic du Fukuyama-type dystrophie musculaire congénitale a été confirmé par une analyse moléculaire à 8 ans, et son analyse de haplotype était hétérozygote. À 9 ans, son FIQ sur l'échelle de Wechsler pour des enfants a indiqué 69, alors que son Q.I. sur l'échelle de Tanaka Binnet de l'intelligence était 97. Dans ce rapport le rapport entre l'état clinique doux du cas étudié et son génotype est discuté. ( info) |
10/19. Dysplasie rétinienne unilatérale--un rapport de cas. La dysplasie rétinienne est un état rare et peut être unilatérale ou bilatérale. Elle représente la différentiation perturbée d'ectoderm neural. Elle peut être sporadique ou peut être associée aux défauts génétiques. Un cas de la dysplasie rétinienne unilatérale dans un enfant masculin de 2 ans est rapporté. ( info) |