1/29. rein dysplastic multicystic segmentaire dans une femme adulte. Nous rapportons une caisse du rein dysplastic multicystic segmentaire unilatéral (SMCDK) dans un femme adulte. Une femme de 42 ans s'est présentée avec la distension abdominale et l'hématurie brute. Le diagnostic préopératoire était carcinome rénal cystique de cellules, et un nephrectomy radical a été exécuté. Histopathologically, le rein réséqué était SMCDK avec le hydronephrosis grave. ( info) |
2/29. syndrome de Joubert : une femelle affectée avec le colobomata bilatéral. Le syndrome de Joubert est une maladie récessive autosomal caractérisée par hypoplasia ou agénésie des vermis cérébelleux, un syndrome de l'apnoea-hyperpnée épisodique, saillie rhythmique de la langue, mouvements oculaires anormaux, hypotonia, ataxie, et retardement psychomoteur. Les malformations Extracerebral incluent la maladie rénale multicystic, fibrose hépatique congénitale, kyste dermoïde sacré et polydactyly. Nous rapportons les résultats cliniques et pathologiques d'une fille de 15 ans avec le syndrome de Joubert diagnostiqué à l'autopsie. Ce patient a eu le colobomata bilatéral, qui n'a pas été précédemment décrit dans les femelles avec le syndrome de Joubert. ( info) |
3/29. rein dysplastic de Multicystic et Kallmann' ; syndrome de s : une nouvelle association ? FOND : Kallmann' ; le syndrome de s est caractérisé par anosmie et hypogonadism hypogonadotrophic. Les études radiographiques des adolescents et des sujets plus âgés avec la forme X-liée du syndrome ont prouvé que jusqu'à 40% ont un rein absent unilatéralement. Bien que ceci ait été attribué au " rénal ; agenesis" ; , une condition en laquelle le rein ne forme pas, peu est connue au sujet de l'aspect de l'appareil urinaire se développant pre- ou après la naissance dans les individus avec Kallmann' ; syndrome de s. MÉTHODES : Nous décrivons deux frères qui ont eu des dispositifs de Kallmann' ; le syndrome de s, le plus probablement de la variété X-liée, que tous les deux ont eu une malformation importante d'urinaire-région a détecté avant naissance. RÉSULTATS : Les frères se sont avérés pour prendre les reins dysplastic multicystic unilatéraux sur le balayage prénatal courant d'ultrason et tous les deux ont subi le nephrectomy chirurgical de ces organes après la naissance. Les études d'Immunohistochemical sur l'enfant de mêmes parents plus jeune ont indiqué les tubules dysplastic hyperproliferative de rein qui overexpressed PAX2, un facteur potentiellement oncogène de transcription, et BCL2, un facteur de cellule-survie, entouré par le stroma actine-positif de lisse-muscle metaplastic et alpha : on a observé des modèles semblables dans les patients avec les reins dysplastic multicystic non-syndromic. CONCLUSIONS : Nos résultats décrivent un nouveau type de malformation d'urinaire-région lié à Kallmann' ; syndrome de s. Cependant, puisque les reins multicystic tendent à spiral, seulement quand plus de Kallmann' ; des patients de syndrome de s sont interviewés dans l'utérus ou dans l'enfance tôt utilisant des balayages rénaux structuraux, il seront possibles pour établir si la maladie rénale multicystic est une véritable partie du syndrome. ( info) |
4/29. Le fibroelastosis endocardiaque secondaire s'est associé à la maladie de pompe et au rein dysplastic multicystic. Un enfant en bas âge avec le fibroelastosis endocardiaque secondaire (EFE) lié à la maladie II (la maladie de stockage de glycogène de Pompe) et au rein dysplastic multicystic (MCDK) est décrit. Elle avait eu le coeur réfractaire et l'échec rénal de la période néonatale tôt. Malgré l'administration des cathecholamines et la diurétique, l'appui de ventilateur, et la dialyse péritonéale, son arrêt du coeur dû à la réduction de contractilité ventriculaire gauche a progressivement empiré. Elle est morte le quarantième jour après admission. L'examen histologique d'un spécimen ventriculaire gauche d'autopsie a montré l'épaississement en avant de l'endocarde dû au fibroelastosis, et l'a lacework-comme la structure due à l'accumulation du glycogène dans les cardiomyocytes. L'EFE a été dérivé de la dégénération du muscle lisse dans l'endocarde et les cardiomyocytes dus au stockage de glycogène. En outre, nous avons supposé que l'échec rénal dû à MCDK a fait la charge initiale pour les ventricules augmenter et avons accéléré son arrêt du coeur. ( info) |
5/29. Déplacement de Laparoscopic de rein pelvien dysplastic multicystic. Un patient s'est présenté nous avec un rein symptomatique, polycystic, nonfunctioning, pelvien, qui a été enlevé laparoscopically. Le déplacement de Laparoscopic du rein pelvien multicystic n'a pas été rapporté dans un adulte. La technique que nous avons adoptée est décrite, et la littérature appropriée est passée en revue. ( info) |
6/29. Une étude de famille et l'histoire naturelle du rein dysplastic multicystic unilatéral prenatally détecté. BUT : Nous documentons le modèle de transmission du rein dysplastic multicystic dans 3 familles affectées et interviewons les parents first-degree d'une cohorte des enfants avec le rein dysplastic multicystic prenatally détecté pour des anomalies rénales. L'étude a également eu les moyens une occasion de documenter l'histoire naturelle du rein dysplastic multicystic prenatally détecté. MATÉRIAUX ET MÉTHODES : Nous avons identifié 3 familles pendant le traitement clinique des enfants avec les reins dysplastic multicystic prenatally détectés. D'autres membres de ces familles ont été évalués avec l'échographie rénale. Pour l'index d'étude de criblage de famille les cas ont été identifiés d'une base de données uropathy foetale. Un total de 94 parents first-degree (52 parents, 35 pleins enfants de mêmes parents et 7 demi d'enfants de mêmes parents) de 29 enfants avec les reins dysplastic multicystic prenatally détectés ont été étudiés avec l'échographie d'appareil urinaire, la mesure de tension artérielle, l'analyse d'urine et la biochimie de plasma. RÉSULTATS : Deux familles avaient affecté les paires d'enfant de mêmes parents, 1 dont également eu demi d'enfant de mêmes parents avec le reflux vesicoureteral. La troisième famille a inclus 3 individus avec le rein dysplastic multicystic et 1 avec la pensée rénale d'agénésie pour avoir résulté de l'involution du rein dysplastic multicystic. Cette famille est compatible à la transmission dominante autosomal avec l'expressivité variable et le penetrance réduit. Dans l'étude de criblage l'échographie n'a pas démontré des anomalies rénales significatives dans les 94 parents first-degree l'uns des des cas dysplastic multicystic d'index de rein. L'évaluation de suivi des reins dysplastic multicystic prenatally détectés dans des cas d'index a démontré l'involution totale dans 52% à un âge médian de 6.5 ans sans la morbidité connexe par rein dysplastic multicystic. CONCLUSIONS : Le rein dysplastic de Multicystic peut être familial mais est le plus généralement une anomalie sporadique. Le criblage formel des parents n'est pas recommandé. Les données de suivi sur une cohorte des enfants avec le rein dysplastic multicystic prenatally détecté ajoutent davantage d'appui à la gestion conservatrice. ( info) |
7/29. Nephroma mesoblastic congénital de Multicystic. Ce rapport décrit un exemple peu commun de variante cellulaire de nephroma mesoblastic congénital qui a présenté dans un 1 nouveau-né week-old comme tumeur multicystic du rein. La cavitation pseudocystic étendue a résulté de l'accumulation progressive de la substance moulue dans un tissu lâchement myxoid composé de cellules radié- et fusiformes qui tissu rénal comprimé et infiltré. Les cellules de la tumeur étaient positives pour l'actine de vimentin et de muscle lisse. Le patient est 16 des années vivantes et bonnes après chirurgie. Le diagnostic différentiel de la dysplasie cystique segmentaire, du repos nephrogenic intralobar cystique, du nephroma cystique, du nephroblastoma partiellement différencié cystique, du nephroblastoma cystique, et du sarcome clair cystique de cellules du rein, qui peut présenter à cet âge, est discuté. ( info) |
8/29. Traînez l'ordre compliqué par la lésion cystique congénitale du réservoir souple. Nous rapportons un cas compliqué par des oligohydramnios, hypoplasia pulmonaire, dysplasie rénale bilatérale, et lésion cystique du réservoir souple. Il était médicalement compatible avec l'ordre de potier. Le réservoir souple cystique congénital est la forme la plus rare du réservoir souple. Nous ne pouvons trouver aucun rapport de l'ordre de potier compliqué par la lésion cystique du réservoir souple. Cette lésion était semblable dans le réservoir souple multilocular. Le diagnostic lui a été confirmé par autopsie, formation image de résonance magnétique, et urography après sa mort. ( info) |
9/29. Le nephrogenesis normal se produit à la partie des reins dysplastic multicystic bilatéraux. Nous présentons un rapport de cas au sujet des reins dysplastic multicystic bilatéraux (MCDKs). La grossesse a été terminée à 21 weeks' ; la gestation et le foetus ont été examinés par autopsie. Les reins ont été remplacés par beaucoup de kystes et il n'y avait aucun parenchyme. Cependant, à l'examen histologique, il y avait de nephrogenesis normal parmi tissu cystique/dysplastic. Ceci suggère que le nephrogenesis normal se produise avant les changements secondaires menant à MCDKs. ( info) |
10/29. Par ailleurs repos nephrogenic détectés dans l'arrangement d'uropathy obstructif congénital. BUT : Les repos Nephrogenic (NR) sont des faisceaux des cellules semblables au blastema rénal. NR sont fréquemment vus en reins avec Wilms' ; la tumeur (POIDS) et sont vues avec une plus haute fréquence dans des spécimens de nephrectomy des reins dysplastic obstrués et/ou multicystic (MCDK) comparés à la série d'autopsie de reins normaux. La signification de NR et de leur rôle dans le tumorigenesis est en grande partie inconnue. Nous rapportons les résultats de deux cas avec NR lié à ectopy ureteral/à obstruction et passons en revue la littérature appropriée. MATÉRIAUX ET MÉTHODES : Deux cas d'associé heminephrectomy de poteau supérieur à l'uretère supérieur ectopique de poteau et au hydronephrosis résultant se sont avérés pour avoir des repos nephrogenic actuels à l'examen pathologique. Une recherche de la littérature a été faite pour passer en revue des développements récents dans l'arrangement de NR et de leur importance, pour guider principalement des recommandations patientes concernant le suivi. RÉSULTATS : Les développements récents dans l'arrangement de NR incluent la description d'intralobar contre des repos nephrogenic perilobar et des considérations pronostiques liés à chacun. Cependant, les implications de trouver des repos nephrogenic dans les spécimens supérieurs de hemi-nephrectomy de poteau liés à ectopy ureteral n'est pas bonne tracés. CONCLUSIONS : Le rôle de NR dans le tumorigenesis est encore mal compris. En raison du rapport non défini encore avec le POIDS que nous recommandons des patients avec NR fortuit détecté soyez suivi avec des ultrasons abdominaux périodiques pendant les 5 premières années de la vie. ( info) |