1/587. Détection du type humain de papillomavirus 10 adn dans le syringofibroadenomatosis eccrine se produisant dans Clouston' ; syndrome de s. Syringofibroadenomatosis est souvent associé à une condition fondamentale telle que la dysplasie ectodermique mellitus de diabète ou hidrotic. En raison de ces associations, on suspecte une cause réactive ou quasitumorale. Nous rapportons un cas d'une femme de 71 ans avec Clouston' ; syndrome de s dans qui les syringofibroadenomas palmoplantaires multiples progressifs se sont développés sur une période de dix ans. Les syringofibroadenomas ont formé des papules flat-topped simulant le plana de verruca ; la distribution répandue et le cours progressif chronique ont ressemblé à des verruciformis d'epidermodysplasia. Contigu avec le syringofibroadenoma' ; la prolifération épithéliale-stromal caractéristique de s étaient les changements épidermiques du plana de verruca. L'évidence de l'infection humaine du papillomavirus (HPV) a été vérifiée par immunolabeling avec des anticorps au type 1 de papillomavirus et à la détection bovins de l'adn virale de HPV 10 au moyen d'amplification en chaîne par réaction. Plutôt qu'un processus quasitumoral, ces résultats suggèrent que des syringofibroadenomas se produisant dans l'arrangement de Clouston' ; le syndrome de s a pu représenter une prolifération épithéliale HPV-induite. ( info) |
2/587. Une prolifération acrosyringeal réactive dans un patient présentant la dysplasie ectodermique : eccrine syringofibroadenoma-comme la lésion. Un homme de 33 ans avec la dysplasie ectodermique (ED) a souffert des plaques keratotic, exsudatives, erythematous sur le secteur génital, des cuisses, et des semelles depuis l'âge 17. Les nodules molles Verrucous dans un arrangement de pavé rond se sont développées sur la plaque erythematous sur sa cuisse gauche quand il était 31 années. L'examen histologique des nodules verrucous a démontré qu'elles se sont composées d'anastomosing les cordes minces des cellules uniformes, semi-cubiques, épithéliales et d'un stroma fibrovasculaire. Les changements sont indicatifs du syringofibroadenoma eccrine de Mascaro (ESFA), qui a été rapporté comme néoplasme, hamartome, ou naevus. Avec le traitement d'etretinate, les nodules verrucous ont complètement disparu dans les deux mois. De lésions semblables, mais beaucoup plus plates, verrucous se sont reproduites et ont disparu deux fois pendant les deux années suivantes de période. Ces lésions verrucous ont été probablement induites par irritation d'urine, de selles, et/ou de frottement mécanique. Ce cas d'ESFA dans un patient avec l'ED a clairement montré à un processus réactif ce qui a été avec succès contrôlé avec l'etretinate oral. ( info) |
| La dysplasie ectodermique de Hypohidrotic (HED) est une maladie rare, héréditaire, congénitale qui affecte plusieurs structures ectodermiques. Elle est caractérisée par ce qui suit : anhidrosis ou hypohidrosis, anomalies dentaires, hypotrichosis, et un facies caractéristique. Le visage montre les patrons frontaux en avant, les arêtes supraorbital et les ponts déprimés. Nous avons éprouvé un cas de la dysplasie ectodermique hypohidrotic dans un mâle de 43 ans qui a eu quatre caractéristiques. Une biopsie de peau de la paume a montré une absence totale des glandes eccrine. Le diagnostic a été fait sur la base des dispositifs et des résultats cliniques de biopsie de peau. ( info) |
4/587. Réadaptation de Prosthodontic d'un patient ectodermique anhidrotic de dysplasie : un rapport clinique. Ce rapport clinique décrit les caractéristiques et la restauration prosthodontic d'un jeune patient masculin présentant la dysplasie ectodermique anhidrotic. Avec le soin approprié et le traitement prosthodontic, le patient peut apprécier relativement une vie normale. Il est important que le patient et ses parents comprennent entièrement les problèmes dentaires liés à ses conditions physiologiques et psychologiques. Le besoin de traitement dentaire continu est nécessaire. ( info) |
5/587. Une stratégie de détection de mutation pour le gène humain de la kératine 6A et mutations faux-sens originales dans deux cas de type 1 de congenita de pachyonychia. Le type 1 de congenita de Pachyonychia (PC-1) est une dysplasie ectodermique dominante autosomal caractérisée par la dystrophie hypertrophique d'ongle, le keratoderma palmoplantaire non-epidermolytic focal et les dispositifs variables du leukokeratosis oral et du keratosis folliculaire. Précédemment, nous avons prouvé que cette maladie peut être provoquée par des mutations dans le type la kératine K16 d'I et une mutation a été rapportée dans son type associé d'expression de kératine d'II, K6a. L'analyse de mutation pour K6a a été entravée par la présence des copies multiples du gène K6 dans le génome humain, dont certains sont exprimés et d'autres sont des pseudogenes. Ici, nous décrivons une stratégie de détection de mutation où le gène entier de KRT6A, approximativement 7 kb, est spécifiquement amplifié par ACP à longue portée. Utilisant cette technique, nous avons détecté deux mutations originales dans le domaine 1A du polypeptide de K6a, du N171K et du F174S. Des mutations ont été confirmées dans les individus affectés et ont été exclues de 50 individus indépendants inchangés par analyse de l'enzyme de restriction des produits d'ACP de KRT6A. En plus, la mutation N171K a été confirmée par RT-PCR dans l'adn messagère dérivée de l'épiderme palmoplantaire de lesional d'un individu affecté, confirmant la spécificité de l'ACP genomic pour le gène fonctionnel de K6a. Ceci, ainsi qu'une stratégie semblable que nous avons développée pour le gène K16, fournissent à un système robuste pour la détection de mutation et le diagnostic prénatal pour des patients PC-1. ( info) |
6/587. Identification des mutations sporadiques dans le motif de déclenchement de spirale de la kératine 6 dans deux patients de congenita de pachyonychia : davantage d'évidence pour un point chaud mutational. Le congenita de Pachyonychia (PC) est une dysplasie dominante et ectodermique rare et autosomal caractérisée le plus distinctement par la présence de l'hypertrophie symétrique d'ongle. Dans la forme de Jadassohn-Lewandowsky, ou PC-1, les manifestations cutanées additionnelles peuvent inclure le hyperkeratosis palmoplantaire, le hyperhidrosis, les keratoses folliculaires, et le leukokeratosis oral. Des mutations ont été précédemment identifiées dans le motif de déclenchement de la spirale 1A de la kératine 6 ou de la kératine 16 dans les patients avec PC-1. Dans l'étude courante, nous avons identifié 2 sporadiques, mutations hétérozygotes dans la région de la spirale 1A de l'isoform K6 (K6a). La première mutation identifiée était une suppression basse de 3 paires (K6adelta N171). La deuxième mutation était C.A. - transversion de TOA ayant pour résultat une substitution d'acide aminé (K6a N171K). Ces données, en combination avec des rapports précédents, fournissent davantage d'évidence que cet endroit est un point chaud mutational. ( info) |
7/587. Pelez la fragilité et la dysplasie ectodermique hypohidrotic en résultant de l'ablation du plakophilin 1. Nous rapportons un garçon de 2 ans avec une maladie de peau recessively héritée autosomal peu commune comportant la fragilité trauma-induite de peau et la dysplasie ectodermique congénitale affectant des cheveux, des ongles et des glandes sudorales. Pelez l'élargissement montré par biopsie des espaces intercellulaires entre les keratinocytes et les résultats d'ultrastructure de petits, mal formés desmosomes avec les raccordements réduits au cytosquelette de filament de kératine. L'analyse d'Immunohistochemical a indiqué une absence complète de la souillure pour le plakophilin desmosomal accessoire 1 (PKP1 de protéine de plaque ; protéine de la bande 6). L'individu affecté était un heterozygote composé pour des mutations nulles sur les deux allèles du gène PKP1. Les deux mutations se sont produites dans le terminus aminé de PKP1, le domaine qui lie normalement le réseau cytosquelettique de filament de kératine à la membrane de cellules. Indépendamment de sa localisation dans les plaques desmosomal, PKP le 1er mai également soit présent dans le cytoplasme et le noyau et a des rôles putatifs dans la transduction de signal et le règlement de l'activité de gène. Les observations clinicopathologiques dans ce patient démontrent la pertinence de PKP1 à la formation desmosome, à l'adhérence cutanée de cellule-cellule et au développement épidermique et démontrent les manifestations spécifiques des mutations fonctionnelles humaines de coup de grâce dans ce gène. ( info) |
8/587. Un Rapp-Hodgkin aiment le syndrome dans trois sibs : étude clinique, dentaire et dermatoglyphic. La dysplasie ectodermique de Rapp-Hodgkin est un désordre dominant autosomal caractérisé par les craniofacies distinctifs, la lèvre ou le palais de fissure, l'oligodontia ou l'anodontia, le hypoplasia des ongles, et une diminution de ou une absence des glandes sudorales et des follicules de cheveux. Nous avons identifié une famille dans laquelle trois enfants montrent les dispositifs cliniques semblables au syndrome de Rapp-Hodgkin. Le père et deux autres soeurs du patient ont eu les dispositifs faciaux normaux, mais ont eu la stature courte et ont eu des anomalies dentaires, ce dernier suggestifs de la dysplasie ectodermique. Les résultats cliniques, dentaires, et dermatoglyphic globaux de ces patients sont discutés par rapport aux rapports des familles avec le syndrome de Rapp-Hodgkin. ( info) |
9/587. Démontrez ce syndrome et Bowen de l'AEC--Le syndrome d'Armstrong sont des expressions variables de la même maladie. Plusieurs désordres cliniques combinent la lèvre ectodermique de la dysplasie (ED) et de fissure et/ou le palais (CL/P). Ces conditions ont été identifiées comme un groupe des maladies avec un spectre phénotypique étroit et de points multiples de chevauchement. Nous rapportons un patient présentant un diagnostic clinique de syndrome de l'AEC (l'ankyloblepharon, les défauts ectodermiques, et CL/P) qui a en plus quelques dispositifs observés dans un désordre différent d'ED-CL/P, syndrome de Bowen-Armstrong. En raison de ce chevauchement clinique, nous proposons que le syndrome de l'AEC et le syndrome de Bowen-Armstrong puissent être des manifestations variables de la même entité pathologique. ( info) |
10/587. La gamme étendue d'expression clinique en syndrome d'Adams-Oliver : un rapport de deux cas. Deux enfants sont décrits avec la combinaison du congenita de cutis d'aplasia (CRNA) et des défauts transversaux de membre connus sous le nom de syndrome d'Adams-Oliver. Considérant qu'en le premier enfant les dispositifs typiques du CRNA, syndactyly et la dystrophie transversale d'ongle seulement ont été modérément exprimés et les défauts associés du système nerveux central et les malformations cardiaques étaient absents, le deuxième enfant souffert d'une expression très grave du syndrome, avec une combinaison de CRNA, syndactyly, le congenita de telangiectatica de marmorata de cutis et les malformations multiples de système nerveux central cardiaque et qui ont eu comme conséquence l'insuffisance respiratoire centrale mortelle. ( info) |